Xantomi: cause, pericoli e cura

Ultima modifica 06.08.2019

Introduzione

Gli xantomi sono accumuli cutanei di diversi tipi di lipidi (grassi); in alcuni casi la loro presenza permette al medico di sospettare con ragionevole certezza una diagnosi di displipidemia ovvero un’alterazione del metabolismo dei lipidi che porta al loro accumulo non solo nella cute ma anche in altri organi, ad esempio nei vasi sanguigni.

Di per sé gli xantomi non costituiscono delle lesioni pericolose, ma possono rappresentare la spia di una malattia sottostante anche grave, tanto da mettere a rischio l’apparato cardiovascolare.

L’unica forma di prevenzione possibile consiste nella correzione della dislipidemia, qualora presente.

Xantomi su un ginocchio

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Causa e fattori di rischio

Gli xantomi derivano dalla fuoriuscita di lipidi (in particolare lipidi associati a proteine, definiti lipoproteine) dai vasi sanguigni nei tessuti circostanti, dove vengono assunti dai macrofagi, cellule tissutali che fanno parte del sistema immunitario e fungono da “spazzini del corpo umano”.

Riempiendosi di grassi (come colesterolo e trigliceridi) i macrofagi si trasformano nelle cosiddette “cellule schiumose”, principali costituenti degli xantomi.

La causa dell’aumento dei lipidi nel sangue può essere dovuta a

  • un difetto genetico, cioè ereditario, nel metabolismo del colesterolo (ipercolesterolemia familiare) o dei trigliceridi (ipertrigliceridemia familiare),
  • ma esistono forme di iperlipidemie acquisite, ad esempio associate al diabete o all’alcolismo.

Specialmente quando gli xantomi sottendono una iperlipidemia, compaiono in età giovane-adulta.

Sintomi

Gli xantomi si possono manifestare con varie morfologie ed in varie sedi corporee; spesso la tipologia di xantoma si associa ad una determinata anomalia lipidica sottostante, anche se per ottenere una diagnosi certa e precisa di displipidemia si deve ricorrere a test biochimici e, sempre più spesso, genetici.

Il tipico xantoma si presenta come una piccola lesione rilevata della cute di colore giallastro, asintomatica. Quando una lesione rilevata della cute non supera il centimetro si parla di papula, altrimenti di nodulo. Gli xantomi quindi possono essere papule o noduli.

Gli xantomi localizzati sulle palpebre prendono il nome di xantelasmi; si tratta di lesioni cutanee rilevate, ovvero placche, derivanti dalla confluenza di papule, a superficie piana, colore giallastro e consistenza molle. Rappresentano gli xantomi più comuni e si riscontrano sia nei soggetti con normali livelli di lipidi nel sangue (normolipemici) che in soggetti con alterazioni lipidiche (sono associati all’ipercolesterolemia, non all’ipertrigliceridemia). La sede più comune è la parte mediale (ovvero vicino al naso) delle palpebre superiori, meno frequentemente sono interessate le palpebre inferiori. Le placche si dispongono simmetricamente lungo le pieghe della cute palpebrale e tendono lentamente ad ingrandirsi. Non vanno incontro a regressione anche se si riducono i livelli di lipidi nel sangue.

Tra le forme meno comuni ricordiamo:

  • Gli xantomi piani sono delle piccole papule gialle che possono assumere diverse forme; i più rari, ma più specifici, sono gli xantomi che si formano in numero elevato (centinaia) a livello delle pieghe cutanee (ad esempio inguinali), fortemente associati all’ipercolesterolemia familiare, malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l’aumento del colesterolo nel sangue. Xantomi piani diffusi, che interessano ampie aree del corpo come il tronco o gli arti inferiori, si osservano invece nelle gammopatie monoclonali, malattie caratterizzate dalla proliferazione anomala delle plasmacellule che producono gli anticorpi gamma-globuline.
  • Gli xantomi tuberosi sono noduli simmetrici localizzati solitamente su ginocchia, gomiti, dorso delle mani e dei piedi, ed associati a xantomi dei tendini. Si sviluppano lentamente ma tendono ad essere permanenti. Rappresentano un segno dell’ipercolesterolemia familiare.
  • Gli xantomi tendinei sono localizzati sui tendini o sulla loro inserzione a livello delle articolazioni; la localizzazione più comune è il tendine di Achille seguita dai tendini del dorso delle mani. Sono fortemente suggestivi di ipercolesterolemia familiare oppure di un’altra displipidemia, il deficit familiare dell’apolipoproteina B-100.
  • Gli xantomi eruttivi si presentano come piccole papule gialle circondate da un alone arrossato (eritematoso). Compaiono velocemente, nell’arco di giorni o settimane, a livello di arti e/o tronco e tendono alla regressione se viene corretta la displipidemia di base (si tratta solitamente di ipertrigliceridemia familiare o deficit familiare di lipoprotein lipasi). Si possono riscontrare anche in pazienti con diabete non ben controllato.
  • Gli xantomi tuberoeruttivi sono simili ai precedenti ma compaiono più lentamente e prediligono le ginocchia e i gomiti.
  • Gli xantomi delle pliche palmari si verificano ai palmi delle mani, a livello delle striature, che assumono un aspetto giallastro. Sono tipici di una dislipidemia nota come disbetalipoproteinemia.

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla semplice osservazione clinica.

In presenza di familiarità per dislipidemie, xantomi/xantelasmi ed eventuali malattie associate ai disturbi del metabolismo lipidico (come le coronaropatie), vengono richiesti al paziente gli esami ematici che includono il profilo lipidico.

Gli xantomi devono essere distinti da altre lesioni benigne come

Prognosi e complicazioni

Premesso che gli xantomi di per sé non sono sintomatici e non rappresentano un pericolo per la salute dell’individuo, la prognosi globale dipende dall’eventuale associazione con la dislipidemia: quando si riscontra una malattia del metabolismo dei grassi e la si cura, è buona.

In alcuni pazienti non ci sono invece alterazioni lipidiche rilevabili ed in questi casi la prognosi è ovviamente migliore.

Cura

La terapia degli xantomi consiste innanzitutto nella correzione della dislipidemia di base, quando presente. Alcuni xantomi, come gli xantelasmi (xantomi palpebrali), non regrediscono nonostante la riduzione dei lipidi ematici, quindi si può optare per l’esecuzione di un trattamento per finalità estetiche.

Singole lesioni possono essere escisse mediante asportazione chirurgica o distruzione con il laser ottenendo buoni risultati, sono tuttavia frequenti le recidive.

Fonti e bibliografia

  • Braun-Falco O., Plewing G., Wolff H.H., Burgdorf W.H.C. Dermatologia. Edizione italiana a cura di Carlo Gelmetti. Sprienger – Verlag Italia 2002.
  • Saurat J, Grosshans E., Laugier P, Lachapelle J. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse. Edizione italiana a cura di Girolomoni G. e Giannetti A. Terza edizione 2006. Masson.

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