Test della translucenza nucale e Bi Test (o Duo Test)

a cura di Dr. Roberto Gindro -Ultimo Aggiornamento: 10 ottobre 2018

Introduzione

La probabilità di concepire un figlio affetto dalla sindrome di Down è legata prevalentemente all’età della madre:

  • una donna di 20 anni corre un rischio di circa 1 su 1500 di dare alla luce un bimbo Down,
  • a 28 anni il rischio cresce fino a 1 su 1000,
  • mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80,
  • e a 44 anni 1 su 30.

La diagnosi certa prenatale, ossia formulata prima del parto, è possibile solo attraverso esami invasivi come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, procedure offerte gratuitamente alle donne con più di 35 anni perché associate a un rischio più elevato.

In tutti gli altri casi è possibile ricorrere a metodologie minimamente invasive, che offrono un’accurata valutazione della probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down; alla luce del risultato ottenuto il ginecologo potrà quindi consigliare se procedere all’amniocentesi per una verifica certa.

È quindi indispensabile comprendere che i test di screening, tra cui quello della translucenza nucale che approfondiremo tra poco, consentono di calcolare una stima della probabilità che il feto sia Down, ma QUALSIASI sia il risultato non è possibile né formulare una diagnosi né escluderla con certezza.

Test della translucenza nucale

Il test della translucenza nucale è un esame di screening prenatale tra i più diffusi.

L’esame viene effettuato al primo trimestre, tra le 11 e le 13+6 settimane di gestazione; dal punto di vista pratico consiste in un’ecografia nel corso della quale si misura lo spessore della cute del feto a livello del collo. La presenza di uno spessore aumentato è associato a un’aumentata probabilità di sindrome di Down.

L’esame è in genere relativamente rapido, anche se in alcuni casi può protrarsi fino a 45 minuti e oltre se il feto non si trovasse in posizione ottimale per una misurazione sufficientemente precisa.

La misurazione ecografica della translucenza nucale può venire eseguita sia per via

  • transaddominale (la sonda viene appoggiata esternamente)
  • che transvaginale (la sonda viene delicatamente introdotta in vagina);

la modalità transvaginale permette tuttavia di ottenere immagini qualitativamente migliori e in genere non è dolorosa.

Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato. Una volta effettuate le misurazioni un software specifico calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età.

Questo esame ha una sensibilità del 70%, che tuttavia è possibile aumentare fino al 90% se combinato con ulteriori valutazioni (bi-test o test combinato).

Una translucenza nucale che risulti sensibilmente aumentata (valori superiori a 3.5 mm) può essere indicativa anche di patologie e condizioni di diverso tipo, come malformazioni cardiache e rare sindromi genetiche; in questo caso si effettuerà quindi anche uno studio accurato dell’anatomia cardiaca attraverso un’ecografia di secondo livello attorno alle 20 settimane.

Esempio di quanto il medico vede sul monitor durante l'esame, ricostruzione che permette la misurazione dei dati fetali

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Bi-test

Quando si opta per sottoporsi al bi test, oltre alla valutazione ecografica della translucenza nucale la futura mamma viene sottoposta anche a un esame del sangue, per valutare la concentrazione di due ormoni prodotti dalla placenta (free-betaHCG e PAPP-A).

Il software su cui si basa il calcolo del rischio, attraverso la valutazione del risultato di questi esami del sangue e tenuto conto dell’età materna, è in grado di aumentare la sensibilità del risultato fino al 90% circa.

In caso di esito positivo, generalmente considerato come un rischio superiore a 1 su 250 (1 su 150 secondo l’NHS inglese), viene di norma offerta la possibilità di ricorrere a una diagnosi prenatale invasiva, ma che possa dare una risposta certa. La paziente, guidata dal ginecologo, potrà scegliere tra amniocentesi o villocentesi. Questi esami hanno un rischio molto basso (inferiore all’1% nei centri di eccellenza) di aborto spontaneo, ma pur sempre non nullo, ed è per questo che soprattutto nelle donne giovani la possibilità di ricorrere a test di screening privi di rischi è generalmente considerata una scelta ottimale dal punto di vista del rapporto rischio-beneficio.

Se invece la valutazione della translucenza nucale e del bi-test è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa (non nulla!), come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti.

Il costo della translucenza nucale è molto variabile a seconda del centro cui ci si appoggia, in generale tra € 70 e € 250 privatamente, ma ricordiamo che è un esame riconosciuto e offerto gratuitamente anche dal Sistema Sanitario Nazionale.

Per approfondire consiglio il sito della Fetal Medicine Foundation, che si occupa di certificare i centri autorizzati alla valutazione della translucenza nucale.

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Domande e risposte
  1. Anonimo

    Perfetto grazie mille

  2. Anonimo

    Ho eseguito bi test e tnt, non riesco a mettermi in contatto.con la ginecologa ma sono un po spaventata perche la nt è di 2 mm, trs due settimaane usciranno i risultati dell esame. Del sangue. Grazie mille

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Aspetterei per valutare gli esami completi.

  3. Anonimo

    Gentilissimo dottore,
    ho fatto il duo test e questi sono stati i risultati:
    età 35
    settimane 12–
    CRL 6.07
    DBP 2
    Femore 0.72
    frequenza cardiacia 160
    transulenza nucale 2.7
    osso nasale presente
    profilo ok
    4 camere cadiache ok
    colonna ok
    piedi torti assenti
    movimenti attivi presenti

    Free beta hcg 45.7
    papp-a 2.3

    Cosa ne pensa?

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Mi dispiace, ma per scelta non esprimo mai giudizi su questi risultati.

    2. Anonimo

      se mi può dare una percentuale che il genetista non me l’ha inserita.. tutto qui.

    3. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Mi dispiace, ma per stimare il rischio relativo all’età è necessario un software che purtroppo non ho a disposizione.

    4. Anonimo

      Grazie lo stesso

  4. Anonimo

    ma come si fa a fare domande del genere a un farmacista anziché al proprio ginecologo?

  5. Anonimo

    Buona sera dottore dopo il secondo esame del tree test se è positivo vengo contattata subito o come dal foglio 7 giorni? Si legge che dopo due o tre giorni ti possono chiamare. Ho 29 anni e il prelievo è stato fatto questo lunedi 18/10. L ansia fà brutti scherzi

  6. Anonimo

    Premetto anche che il prelievo è stato fatgo in ospedale a chieri per poi essere spefito all ospedale del sant anna di torino. Grazie mille.

    1. Dr.ssa Elisabetta Fabiani
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, stia tranquilla, in base all’organizzazione del centro di riferimento se ci fosse qualcosa di anomalo la contatterebbero quanto prima.

  7. Anonimo

    Mi sà dire più meno in quanti giorni due o tre. Grazie infinitamente per la risposta molto gentile.

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Le tempistiche dipendono dal centro in cui effettua il test. Ma stia tranquilla, in caso sarà avvisata nel più breve tempo possibile.

  8. Anonimo

    Buona sera dottore essendo incinta di 4 mesi pesavo 54 kg ora 63. Non ho mai avuto nausa solo fsme però prendo il progesterone progeffic due alla sera che ora smesso da parte del ginecoligo. Come peso va bene? Nn mangio tantissimo normale preciso anche. La ringrazio

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, l’aumento di peso auspicabile di una donna normopeso prima della gravidanza è tra i 12 e i 16 kg per cui mi sembra vada bene. saluti

  9. Anonimo

    Salve dottore
    Sono incinta e c’è da fare ecografia del primo trimestre con bi -test
    Dal dottore generico ho preso due ricevute uno per prelievo e uno per tralucenza nucale con ticket più con appuntamento di ecografia ma per saperlo io il prelievo devo andare a fare nel ospedale in giorno del ecografia insieme con tralucenza o nel USL e vado con la risposta in mano ???

    1. Dr.ssa Elisabetta Fabiani
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      ..mi dispiace non capisco la domanda.

  10. Anonimo

    Buongiorno, martedì eseguirà ecografia ultra screen-translucenza. In aggiunta ho il prelievo di sangue.
    Sono esami più che sufficienti?
    Dopo quanto tempo in genere si hanno i risultati?
    Ho letto che esiste il test del dna fetale. Uno esclude l’altro?
    Grazie

    1. Dr.ssa Elisabetta Fabiani
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, i tempi dei risultati dipendono dai laboratori; il test del dna non è di routine e si applica solo in casi selezionati e particolari, per cui se il ginecologo ha prescritto questi test significa che li ha reputati sufficienti data la situazione, che lui conosce, per cui mi fiderei.