Test della translucenza nucale e Bi Test (o Duo Test)

Ultima modifica 03.12.2019

Introduzione

La probabilità di concepire un figlio affetto dalla sindrome di Down è legata prevalentemente all’età della madre:

  • una donna di 20 anni corre un rischio di circa 1 su 1500 di dare alla luce un bimbo Down,
  • a 28 anni il rischio cresce fino a 1 su 1000,
  • mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80,
  • e a 44 anni 1 su 30.

La diagnosi certa prenatale, ossia formulata prima del parto, è possibile solo attraverso esami invasivi come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, procedure offerte gratuitamente alle donne incinte che, indipendentemente dalla loro età, abbiano mostrato un rischio elevato attraverso il test combinato (o perché legato a condizioni familiari). Il test combinato viene offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza che lo desiderino.

È quindi indispensabile comprendere che i test di screening, tra cui quello della translucenza nucale che approfondiremo tra poco, consentono di calcolare una stima della probabilità che il feto sia Down, ma QUALSIASI sia il risultato non è possibile né formulare una diagnosi né escluderla con certezza.

Test della translucenza nucale

Il test della translucenza nucale è un esame di screening prenatale tra i più diffusi.

L’esame viene effettuato al primo trimestre, tra le 11 e le 13+6 settimane di gestazione; dal punto di vista pratico consiste in un’ecografia nel corso della quale si misura lo spessore della cute del feto a livello del collo. La presenza di uno spessore aumentato è associato a un’aumentata probabilità di sindrome di Down.

L’esame è in genere relativamente rapido, anche se in alcuni casi può protrarsi fino a 45 minuti e oltre se il feto non si trovasse in posizione ottimale per una misurazione sufficientemente precisa.

La misurazione ecografica della translucenza nucale può venire eseguita sia per via

  • transaddominale (la sonda viene appoggiata esternamente)
  • che transvaginale (la sonda viene delicatamente introdotta in vagina);

la modalità transvaginale permette tuttavia di ottenere immagini qualitativamente migliori e in genere non è dolorosa.

Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato. Una volta effettuate le misurazioni un software specifico calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età.

Questo esame ha una sensibilità del 70%, che tuttavia è possibile aumentare fino al 90% se combinato con ulteriori valutazioni (bi-test o test combinato).

Una translucenza nucale che risulti sensibilmente aumentata (valori superiori a 3.5 mm) può essere indicativa anche di patologie e condizioni di diverso tipo, come malformazioni cardiache e rare sindromi genetiche; in questo caso si effettuerà quindi anche uno studio accurato dell’anatomia cardiaca attraverso un’ecografia di secondo livello attorno alle 20 settimane.

Esempio di quanto il medico vede sul monitor durante l'esame, ricostruzione che permette la misurazione dei dati fetali

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Bi-test (test combinato)

Quando si opta per sottoporsi al bi test, oltre alla valutazione ecografica della translucenza nucale la futura mamma viene sottoposta anche a un esame del sangue, per valutare la concentrazione di due ormoni prodotti dalla placenta (free-betaHCG e PAPP-A).

Il software su cui si basa il calcolo del rischio, attraverso la valutazione del risultato di questi esami del sangue e tenuto conto dell’età materna, è in grado di aumentare la sensibilità del risultato fino al 90% circa.

In caso di esito positivo, generalmente considerato come un rischio superiore a 1 su 250 (1 su 150 secondo l’NHS inglese), viene di norma offerta la possibilità di ricorrere a una diagnosi prenatale invasiva, ma che possa dare una risposta certa. La paziente, guidata dal ginecologo, potrà scegliere tra amniocentesi o villocentesi. Questi esami hanno un rischio molto basso (inferiore all’1% nei centri di eccellenza) di aborto spontaneo, ma pur sempre non nullo, ed è per questo che soprattutto nelle donne giovani la possibilità di ricorrere a test di screening privi di rischi è generalmente considerata una scelta ottimale dal punto di vista del rapporto rischio-beneficio.

Se invece la valutazione della translucenza nucale e del bi-test è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa (non nulla!), come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti.

Il costo della translucenza nucale è molto variabile a seconda del centro cui ci si appoggia; in generale il prezzo è compreso nell’intervallo € 70 – € 250 privatamente, ma ricordiamo che è un esame riconosciuto e offerto gratuitamente anche dal Sistema Sanitario Nazionale (si ricorda che è necessario che il medico curante apponga l’esenzione di gravidanza sull’impegnativa).

Per approfondire consiglio il sito della Fetal Medicine Foundation, che si occupa di certificare i centri autorizzati alla valutazione della translucenza nucale.

Fonti e bibliografia

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Domande e risposte
  1. Domanda

    Quando preoccuparsi?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Come tutti i test di screening, anche quello della translucenza nucale permette solo di calcolare una stima della probabilità che ci siano problemi, ma QUALSIASI sia il risultato non è possibile né formulare una diagnosi né escluderla con certezza.

  2. Domanda

    Quando si fa l’esame?

    1. Dr. Roberto Gindro

      L’esame viene effettuato durante il primo trimestre, tra la 11esima se settimana di gestazione e la 13+6.

    2. Domanda

      Quanto dura?

    3. Dr. Roberto Gindro

      L’esame ecografico della translucenza nucale ha una durata compresa tra i 30 e i 45 minuti, variabili a seconda della qualità delle immagini raccolte (dipendenti dalla posizione del feto).