Uremia: cause, sintomi, pericoli e cura

a cura di Dr. Ruggiero Dimonte -Ultimo Aggiornamento: 13 giugno 2019

Introduzione

L’uremia è un insieme di segni e di sintomi che il paziente manifesta quando nel suo corpo si accumulano sostanze di rifiuto che l’organismo non riesce ad eliminare; in termini medici viene descritta come una sindrome tossica da ritenzione di sostanze endogene dell’organismo, in grado di causare sintomi importanti e con cause diverse che prevedono una mancata eliminazione di tali sostanze, tra cui l’urea, da parte del rene.

Si tratta quindi di una condizione patologica che si instaura negli stadi avanzati di insufficienza renale, di cui rappresenta lo stadio terminale; quando i reni non riescono più ad eliminare i prodotti tossici di scarto (come urea, creatinina, fosfati e sostanze acide), si vengono a creare modificazioni patologiche dei liquidi organici principali come il sangue, dalle quali nasce un corredo sintomatologico che può prevedere:

nei casi più gravi si verifica uno stato convulsivo sino al coma e alla morte.

Le cause più frequenti di insufficienza renale cronica e quindi elevati valori di uremia sono:

  • malattie renali come la glomerulonefrite o le tubulopatie (che colpiscono rispettivamente il glomerulo e il tubulo renale),
  • malattie reumatologiche,
  • tumori maligni,
  • patologie cardiovascolari con insufficiente perfusione renale,
  • sostanze tossiche per il rene come farmaci, metalli pesanti o altre tossine.

L’insufficienza renale viene diagnosticata sulla base degli esami ematochimici, valutando i cosiddetti indici di funzionalità renale:

L’alterazione di questi indici rispetto ai loro valori normali indica una condizione in cui la funzionalità renale è diminuita sino ad un vero e proprio quadro di insufficienza renale acuta o cronica.

In caso di uremia terminale con valori di urea cronicamente aumentati, il trattamento prevede essenzialmente due possibilità:

  • dialisi, che può essere di due tipi:
    • emodialisi classica,
    • dialisi peritoneale,
  • trapianto di rene.

Questi trattamenti permettono di prolungare la sopravvivenza mantenendo un livello di qualità della vita accettabile per i pazienti.

Rappresentazione concettuale dell'insufficienza renale, con i reni che si polverizzano

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Cause

L’uremia è una condizione clinica associata al peggioramento della funzionalità renale e caratterizzata da squilibri di liquidi, elettroliti (sodio, potassio, …) e ormoni oltre ad anomalie metaboliche. Il significato letterale di uremia è “urina nel sangue”, ad indicare l’accumulo di sostanze tossiche che i reni non sono più in grado di eliminare (insufficienza renale).

Le cause più frequenti di uremia sono:

Sintomi

Quando i reni sono gravemente danneggiati tutte le tossine e gli scarti dell’organismo che solitamente finiscono nelle urine, non vengono più efficacemente eliminate e rimangono in circolo, con la conseguente comparsa delle manifestazioni tipiche della sindrome.

I sintomi e i segni tipici dell’uremia sono:

  • sensazione di estremo affaticamento,
  • nausea e vomito,
  • inappetenza,
  • odore urinoso dell’alito,
  • sudorazione,
  • pallore,
  • dispnea (ovvero respirazione difficoltosa con sensazione di fame d’aria),
  • ipertensione arteriosa (pressione alta, a causa dell’accumulo di liquidi),
  • gonfiore alle gambe (ritenzione idrica),
  • disturbi della sensibilità come parestesie (sensazione di formicolio agli arti),
  • prurito e crampi alle gambe.

Nelle situazioni più gravi gli l’uremia può portare allo sviluppo di complicanze che spesso risultano fatali:

  • patologie cardiovascolari come ictus cerebrale o infarto cardiaco,
  • crisi convulsive,
  • perdita di coscienza con coma che può progredire sino all’exitus.

Diagnosi

La funzionalità renale viene valutata attraverso alcuni valori riscontrabili negli esami ematochimici del sangue. I 3 parametri più importanti a tale scopo sono:

  • VFG (velocità di filtrazione glomerulare): indica con quale velocità il rene riesce ad espellere nelle urine le sostanze tossiche o meno. Normalmente la velocità si attesta intorno ad un valore di 125 ml/min per un totale di 180 litri nelle 24 ore (ovviamente la maggior parte di questa escrezione a livello glomerulare verrà poi riassorbita a livello tubulare). Quando i valori scendono al di sotto degli 80 ml/h si inizia a parlare di alterazione della funzionalità renale. In caso di uremia la VFG non supera i 15 ml/h.
  • Creatinina: deriva dalla degradazione della creatina a livello renale. I suoi valori normali si attestano tra gli 0.5 e 1.2 mg/dL. In caso di alterazione della funzione renale supera questa soglia in maniera direttamente proporzionale.
  • Urea: è la sostanza con la quale vengono eliminati le sostanze azotate tossiche dell’organismo. Viene prodotta nel ciclo dell’urea a partire dall’ammoniaca e dall’ossidazione degli amminoacidi rappresentando quindi il prodotto finale del catabolismo delle proteine.
    Una volta rilasciata nel sangue raggiunge il rene dove viene espulsa nell’urina in quantità che variano tra i 10 e i 25 g al giorno. Una piccola quantità di urea è presente anche nella saliva e nel sudore. L’urea viene peraltro misurata nell’“Urea breath test” per dimostrare la presenza di Helicobacter pylori nello stomaco. In caso di insufficienza renale i valori di uremia superano la soglia dei 45 mg/dL e portano allo sviluppo dei sintomi tipici di questa condizione.

Cura

L’uremia terminale si presenta quando la funzionalità renale è ormai definitivamente compromessa, motivo per cui l’unica opzione terapeutica disponibile è la dialisi. Il trattamento dialitico viene gestito dallo specialista nefrologo che grazie alle terapie mediche e dietetiche riesce spesso a rinviare per diverso tempo l’inizio della dialisi.

La dialisi è un processo di rimozione degli scarti, dei fluidi in eccesso e delle tossine dal circolo che viene eseguito artificialmente in sostituzione dei reni. Esistono due tipi di dialisi:

L’emodialisi è il trattamento standard che prevede innanzitutto il confezionamento di un accesso vascolare particolare permanente chiamato (fistola artero-venosa): viene creato chirurgicamente a livello dell’avambraccio e permette la depurazione extracorporea del sangue attraverso un macchinario esterno chiamato anche “rene artificiale esterno”. Una seduta dialitica dura circa 3 o 4 ore e viene ripetuta 3 o 4 volte a settimana.

La dialisi peritoneale è una variante della dialisi standard che permette ai pazienti di effettuare le sedute direttamente a casa, aumentando notevolmente la qualità di vita. Prevede il posizionamento chirurgico di un catetere in silicone in cavità addominale che è ricoperta dal peritoneo (da qui il nome del trattamento). La seduta dialitica prevede scambi automizzati di circa 2 litri di un particolare liquido che attraverso il peritoneo “si carica” dei prodotti di scarto e delle sostanze tossiche e le elimina esternamente.

La dialisi peritoneale rappresenta senza dubbio un’alternativa più adattabile alle abitudini di vita del paziente vista la sua gestione domiciliare. È anche meglio tollerata dall’organismo riducendo gli effetti collaterali del trattamento standard come la sensazione di sete. I risultati sono sovrapponibili al trattamento standard nei primi 3 o 4 anni di trattamento. Per via dei suoi vantaggi, la dialisi peritoneale è diventata anche il trattamento di scelto per la dialisi pediatrica.

In caso di insufficienza renale cronica è molto importante seguire un ferreo regime alimentare che preveda un bassissimo consumo di sodio, potassio e fosforo. Inoltre mangiare sano e fare esercizio fisico sono sempre attività consigliate dal medico e possono anch’esse aiutare a prevenire l’uremia terminale.

Un’altra opzione di trattamento che viene presa in considerazione con un’insufficienza renale è il trapianto di reni, ossia una procedura medica che prevede che il rene sano di un donatore (vivo o deceduto) venga impiantato all’interno dell’organismo del paziente malato. Questo tipo di operazione richiede che il paziente assuma dei medicinali anti rigetto a lungo termine per prevenire che l’organismo “rigetti” l’organo estraneo.

Ad oggi le indicazioni al trapianto sono sempre più ampie e con risultati discreti anche nell’anziano. Spesso il donatore è rappresentato da un familiare di primo grado il che permette una compatibilità d’organo elevata, riducendo notevolmente il rischio di rigetto.

Fonti e bibliografia

  • “Malattie dei reni e delle vie urinarie” – F.P. Schena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia. Ed. McGraw-Hill – quarta edizione

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