Tumore all’ano: cause, sintomi, sopravvivenza e cura

a cura di Dr. Ruggiero Dimonte -Ultimo Aggiornamento: 8 agosto 2019

Introduzione

Il tumore dell’ano è una forma molto rara di neoplasia, gli ultimi dati epidemiologici ne descrivono infatti una prevalenza di circa 2 casi ogni 100.000 individui all’anno e rappresenta l’1% tra tutti i tumori del colon-retto. È tendenzialmente più frequente nel sesso femminile, con un rapporto di 2 a 1 rispetto al sesso maschile.

La sopravvivenza complessiva a 5 anni è elevata e pari al 70-80 per cento.

Si tratta in genere di un tumore di origine epiteliale, nello specifico un epitelioma di tipo pavimentoso che origina dal tratto di transizione. Più raramente può trattarsi di un epitelioma basocellulare, di un adenocarcinoma (ad origine ghiandolare) o di un melano-sarcoma.

I fattori di rischio principali per lo sviluppo di tumore all’ano sono:

  • infezione da HPV (ceppi oncogeni, soprattutto il 16 e il 18),
  • patologie anali croniche sottostanti (fistole, polipi, verruche, leucoplasia, linfogranuloma venereo, condilomi),
  • condizioni di displasia pre-cancerose (ad esempio individuate a livello di un polipo anale),
  • patologie neoplastiche di altre sedi,
  • familiarità per tumori del colon-retto,
  • immunodepressione.

Il quadro clinico del tumore all’ano è rappresentato principalmente da sintomi quali:

  • presenza di lesione ulcerata anale che non riesce a guarire,
  • rettorragia (perdita di sangue dall’intestino retto),
  • dolore ingravescente,
  • incontinenza anale con perdita involontaria di feci e gas,
  • presenza di linfonodi palpabili in sede inguinale.

Per la diagnosi sono necessari, oltre all’anamnesi e all’esame obiettivo, anche

  • la TC,
  • la risonanza magnetica,
  • la PET

ed una colonscopia con prelievo bioptico che permette la diagnosi istologica di certezza.

Il trattamento è basato su

  • intervento chirurgico qualora possibile (forme iniziali poco avanzate e senza metastasi a distanza),
  • radioterapia,
  • chemioterapia.

Cause

Dal punto di vista anatomico l’ano è lungo 3-4 cm, ed è situato al di sotto del pavimento pelvico ed in posizione mediana nel perineo posteriore. Il canale anale fa seguito al retto e si unisce alla cute a livello del margine anale.

Il ruolo dell’ano è quello di assicurare le due funzioni di continenza ed evacuazione.

Schema semplificato del tumore all'ano

Di Cancer Research UK – Original email from CRUK, CC BY-SA 4.0, Collegamento

Alcune affezioni organiche a carico dell’ano sembrano poter predisporre allo sviluppo di una neoplasia:

  • fistole anali croniche,
  • condilomi anali HPV-correlati,
  • polipi rettali e anali,
  • leucoplasie,
  • prolasso mucoso di lunga data,
  • malattia di Nicolas-Favre: ovvero il linfogranuloma venereo, una malattia a trasmissione sessuale causata da Chlamydia Trachomatis.

Nella maggior parte dei casi la neoplasia è istologicamente un epitelioma di tipo pavimentoso, mentre molto più rari sono i casi con epitelioma basocellulare o melano-sarcoma.

Come gran parte delle neoplasie, il tumore all’ano tende all’accrescimento locale invadendo le strutture circostanti (sfinteri anali, sia esterno che interno), e alla propagazione a distanza con formazione di metastasi; questa propagazione a distanza può avvenire:

  • frequentemente per via linfatica,
  • più raramente per via ematica.

Le prime stazioni linfonodali ad essere interessate sono quelle presenti a livello inguinale, per poi diffondersi anche a livello dei linfonodi pelvici, mesenterici e aortici.

Sintomi

Nella fase iniziale di sviluppo tumorale la neoplasia si manifesta sotto forma di una piccola lesione ulcerata che, nonostante i tentativi di cura, non raggiunge la guarigione. I sintomi all’inizio sfumati tendono poi ad aggravarsi diventando sempre più fastidiosi e poco gestibili.

Principalmente si descrivono sintomi quali:

  • presenza di piccola lesione ulcerata a livello anale che non guarisce e che provoca
    • bruciore,
    • dolore,
    • lieve sanguinamento;
  • dolore più intenso e continuo, nonché poco gestibile con la normale terapia antidolorifica,
  • alternanza dell’alvo, ovvero periodi con diarrea che si alternano a periodi di stipsi,
  • rettorragia (perdita di sangue dall’ano) inizialmente minima, ma che tende ad aumentare e a mantenersi costante, che può portare ad uno stillicidio continuo sino all’anemizzazione del paziente (riduzione dei livelli di globuli rossi ed emoglobina)
  • incontinenza anale: disturbo che consiste nella perdita involontaria di gas e feci o l’incapacità di trattenere il contenuto rettale per un tempo sufficiente che consenta di recarsi in un ambiente idoneo all’evacuazione. Questa condizione sopraggiunge nella fase tardiva di sviluppo del tumore anale, quando ormai la neoplasia ha invaso gli sfinteri rendendoli non più capaci nella funzione di continenza. È facile intuire come questo sintomo sia molto fastidioso per il paziente e ne riduca notevolmente la qualità di vita;
  • presenza di linfonodi palpabili esternamente aumentati di volume, duri, poco mobili rispetto ai piani sottostanti, ma in genere non dolenti: di solito le stazioni linfonodali palpabili sono quelle presenti a livello inguinale

Possono inoltre insorgere, a seconda dello stadio della malattia, sintomi generali come

Diagnosi

Il percorso diagnostico comincia con la raccolta dei dati anamnestici da parte del medico, che permette di ricostruire la storia clinica recente e remota del paziente. Nel caso del tumore all’ano sarà dirimente la presenza di una familiarità per il tumore del colon, individuando altri membri della famiglia con precedenti di tumore del colon retto. Andrà inoltre valutata la presenza in passato di eventuali condizioni a rischio come la presenza di

  • una fistola anale cronica,
  • una leucoplasia,
  • un linfogranuloma venereo.

L’esame obiettivo mira al riconoscimento dei sintomi oggettivi e dei segni oggettivi del paziente.

L’esplorazione digito-rettale o con l’ausilio di un anoscopio evidenzia una lesione ulcerata, leggermente dolente alla palpazione, a volte indurita ma friabile con presenza di tracce di sangue.

Esami di laboratorio

Gli esami ematochimici possono essere del tutto negativi o mostrare un quadro di anemia microcitica, caratterizzato dalla riduzione dei livelli di globuli rossi e di emoglobina e dei livelli di ferro (riduzione di sideremia e ferritina, aumento della transferrina), il tutto legato all’eventuale rettorragia.

Lo studio dei markers tumorali può mostrare l’innalzamento del CEA (antigene carcino-embrionario).

Il SOF (sangue occulto nelle feci) si dimostra positivo nella maggior parte dei casi di tumore all’ano, ma è un dato assolutamente aspecifico che richiede sempre un approfondimento diagnostico con altre indagini.

Tecniche d’imaging

Il clisma opaco consiste in un’indagine strumentale radiologica basata su una radiografia che viene scattata dopo inserimento di mezzo di contrasto radio-opaco (di solito si utilizza il solfato di bario) per mezzo di un clistere. Quest’indagine veniva spesso utilizzata in passato per lo studio delle patologie del colon-retto, ma ad oggi trova poche indicazioni, essendo stata sostituita dalle indagini TC ed RM (risonanza magnetica).

L’eco-endoscopia è un’ecografia realizzata con la stessa modalità della colonscopia che può essere utile per valutare

  • la profondità dell’invasione tumorale nella parete,
  • l’eventuale interessamento dei muscoli del pavimento pelvico
  • e lo stato dei linfonodi adiacenti al canale anale/retto.

La TC rappresenta un esame dirimente per la diagnosi del tumore all’ano, poiché permette di stabilire con discreta precisione le dimensioni della neoplasia ed i suoi rapporti con le strutture circostanti, valutandone l’eventuale infiltrazione. Uno studio TC esteso al torace e all’addome permette inoltre di valutare la presenza di metastasi a distanza sia linfonodali che a carico di altri organi (polmoni, fegato, peritoneo,…), e sulla base della presenza o meno di quest’ultime permette di stabilire il corretto iter terapeutico (chirurgia, radioterapia, chemioterapia, o un mix tra esse).

La risonanza magnetica è un’indagine di secondo livello molto utile in questo caso per lo studio dei tessuti molli che circondano la neoplasia a livello anale, valutandone il grado di infiltrazione. Permette con particolare precisione di individuare l’eventuale infiltrazione degli sfinteri anali che clinicamente si manifestano con l’incontinenza anale.

La PET (tomografia ad emissione di positroni) permette la localizzazione di cellule tumorali nel corpo a distanza dal tumore primitivo. Fornisce inoltre importanti informazioni sull’aggressività della neoplasia o sull’eventuale efficacia del trattamento chemioterapico.

La colonscopia o rettosigmoidoscopia rappresenta l’esame gold standard per il tumore dell’ano, permettendo una visione diretta della neoplasia. Permette inoltre l’esecuzione di una biopsia della lesione neoplastica che con lo studio anatomo-patologico, fornisce una diagnosi istologica di certezza. Sulla base del dato istologico sarà possibile definire l’aggressività biologica del tumore e quindi capire anche la tempistica con la quale esso si accresce, e definirne quindi la prognosi. Le caratteristiche istologiche inoltre risulteranno discriminanti per il medico oncologo, che potrà optare per un’eventuale ciclo di chemioterapia tumore-specifico.

Cura

Se il tumore viene riconosciuto e diagnosticato precocemente, quando esso abbia invaso localmente soltanto poche strutture e non abbia portato allo sviluppo di metastasi a distanza, si può ricorrere all’intervento chirurgico o alla radioterapia.

Nelle forme più avanzate la radioterapia non è più possibile e si ricorrerà soltanto all’intervento chirurgico, che consiste nella maggior parte dei casi in una “amputazione addomino-perineale secondo Miles” con resezione qualora possibile delle strutture linfonodali interessate dalla neoplasia. L’amputazione addomino-perineale viene eseguita per i tumori del retto-ano la cui exeresi non permetterebbe di conservare l’apparato sfinterico. Con questo intervento viene asportato l’ano con l’ultima parte del retto-sigma e viene confezionata una colostomia terminale: ovvero l’ultima parte del colon viene fatta abboccare alla cute e da qui verranno fatte fuoriuscire le feci all’esterno per mezzo di una busta di raccolta.

L’eventuale trattamento chemioterapico può essere eseguito dopo una consulenza oncologica in caso di malattia ormai diffusa con metastasi a distanza ed eseguita prima dell’intervento chirurgico (terapia neoadiuvante) o in seguito (terapia adiuvante).

Fonti e bibliografia

  • Patologia chirurgica: Patel-Leger e coll. Ed. Masson
  • Chirurgia. Basi teoriche e chirurgia generale – Chirurgia specialistica vol.1-2 di Renzo Dionigi. Ed. Elsevier

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