SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultima modifica 17.07.2020

Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi; è anche chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome di un un giocatore di baseball statunitense colpito dalla malattia negli anni ’30 del secolo scorso.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia del sistema nervoso che attacca specifici neuroni (i motoneuroni, ossia le cellule nervose che si occupando dei movimenti) di cervello e midollo spinale; il compito di queste cellule è quello di trasmettere messaggi dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli volontari, ossia quelli che si possono controllare e comandare, come quelli responsabili di braccia e gambe. In un primo momento questo è causa di problemi muscolari lievi e alcuni pazienti notano sintomi iniziali come

  • difficoltà a camminare o correre,
  • difficoltà a scrivere,
  • difficoltà a parlare.

Con il progredire della malattia si perde completamente la forza e la capacità di movimento; quando ad essere colpiti sono infine i muscoli del torace, anche la respirazione può diventare difficoltosa prima e impossibile poi, rendendo indispensabile il supporto respiratorio fornito da speciali macchine.

La malattia di solito colpisce tra i 40 e i 60 anni e più frequentemente gli uomini che le donne; non si conoscono ancora le cause esatte della malattia, potrebbe esserci una qualche forma di famigliarità, ma più spesso sembra colpire a caso. La SLA non è contagiosa.

Purtroppo ad oggi non c’è cura: i farmaci possono alleviare i sintomi e, a volte, prolungare la sopravvivenza, ma non permettono la guarigione.

La maggior parte delle persone con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3-5 anni dalla prima comparsa dei sintomi; circa il 10% dei pazienti riesce invece a sopravvivere per 10 o più anni.

Sebbene l’aspettativa media di vita di una persona con SLA sia da due a cinque anni dal momento della diagnosi, il decorso della malattia è variabile e molte persone possono convivere con la condizione molto più a lungo, come per esempio ha dimostrato il fisico Stephen Hawking:

  • il venti percento delle persone con SLA vive cinque anni dal momento della diagnosi,
  • il 10 percento dieci anni,
  • il cinque percento vivrà 20 anni o più.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il fondamento del sistema nervoso centrale; i nervi di braccia, gambe, petto e qualsiasi altra parte del corpo costituiscono invece il sistema nervoso periferico.

Sistema nervoso periferico

In giallo il sistema nervoso centrale, in azzurro quello periferico – Di Medium69, JmarchnFile:Nervous system diagram.png, CC BY-SA 4.0, Collegamento

Il cervello è simile a un computer molto complesso in grado di:

  • raccogliere i segnali provenienti dalla periferia del corpo attraverso i nostri sensi,
  • comandare i muscoli per svolgere azioni più o meno complesse.

Le cellule che costituiscono il sistema nervoso centrale sono diverse da tutte le altre e, insieme, forniscono la capacità di elaborare le informazioni raccolte e rispondere di conseguenza; per farlo sono collegate in modo fitto tra di loro a formare una complessa e sofisticata rete neurale (le cellule nervose prendono il nome di neuroni ), comunicando attraverso filamenti detti assoni che sono in grado di trasmettere impulsi elettrici.

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni: gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e sono quindi responsabili di tutti i movimenti e delle azioni che siamo in grado di compiere: dall’alzare un dito al cantare, dal saltare allo scrivere a PC, dal ridere al fare un tuffo.

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Nella SLA sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori vanno incontro a perdita di funzionalità fino alla completa morte, smettendo così di inviare messaggi ai muscoli; impossibilitati a funzionare i muscoli gradualmente si indeboliscono, iniziano a muoversi involontariamente (fascicolazioni) e perdono tono e massa (atrofia). Alla fine il cervello perde la sua capacità di avviare e controllare i movimenti volontari.

Schematizzazione della malattia del motoneurone

iStock.com/leremy

La malattia è progressiva, quindi i danni evolvono gradualmente e così i sintomi relativi.

Cause

La causa di della SLA è tuttora sconosciuta, anche se si ritiene che si tratti di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Un importante passo verso la determinazione dei fattori di rischio della sclerosi laterale amiotrofica è stato effettuato nel 1993, quando si è individuata una mutazione nel DNA (gene SOD1) associata ad alcuni casi di SLA familiare. Sebbene non sia ancora chiaro il legame tra mutazione e degenerazione dei motoneuroni, è sempre più evidente che il gene svolge un ruolo determinante nella produzione di proteine mutanti con la capacità di causare danni alle strutture nervose.

Da allora sono state identificate più di una dozzina di mutazioni genetiche aggiuntive, con effetti e ripercussioni diverse, ma con la conseguenza invariabile di creare problemi alla trasmissione del segnale nervoso.

Una seconda area di ricerca riguarda lo studio dell’impatto dei fattori ambientali, quali per esempio

  • esposizione ad agenti tossici o infettivi,
  • virus,
  • traumi fisici,
  • dieta,
  • fattori comportamentali e professionali.

Esistono per esempio ipotesi relative al possibile innesco della malattia causato dall’esposizione a sostanze tossiche (piombo, pesticidi, …) durante la guerra o a un eccesso di attività fisica, fattori che potrebbero spiegare l’aumento di frequenza di comparsa della SLA tra i reduci e gli atleti.

Fattori di rischio

La malattia può colpire qualunque persona senza distinzione di razza o etnia, ma si è notato che

  • nonostante la SLA possa colpire a qualunque età, sembra essere particolarmente diffusa tra i 55 e i 75 anni.
  • gli uomini sono leggermente più colpiti rispetto alle donne.

Alcune fonti identificano il fumo come possibile fattore di rischio ambientale, mentre c’è maggior consenso relativamente all’esposizione professionale a tossine, agenti chimici e, secondo alcuni ricercatori, un eccesso di attività fisica.

Più del 90% dei casi di SLA colpisce in modo sporadico, ossia senza associazioni visibili per fattori di rischio o famigliarità.

Circa il 5-10% dei casi sono invece legati a una qualche forma di famigliarità.

Sintomi

L’insorgenza della SLA è spesso così graduale che i sintomi vengono trascurati per diverso tempo, fino quando atrofia e debolezza non diventano così evidenti da instillare il dubbio al medico.

I sintomi iniziali della SLA includono:

Per molti soggetti il primo segno può comparire a livello di mano braccio, a seguito di difficoltà con compiti semplici come abbottonare una camicia, scrivere o inserire una chiave nella serratura.

In altri casi i sintomi inizialmente colpiscono una delle gambe e i pazienti incontrano quindi difficoltà a camminare, correre o si rendono conto di inciampare più spesso.

Altri individui, infine, notano prima difficoltà di linguaggio o di deglutizione.

Indipendentemente da dove i sintomi si manifestano per la prima volta, la debolezza muscolare e l’atrofia si diffondono progressivamente in altre parti del corpo, manifestandosi sotto forma di problemi di

  • movimento,
  • deglutizione (disfagia),
  • linguaggio (disartria)
  • e di respirazione (dispnea).

Alcuni pazienti manifestano alterazioni cognitive, che si manifestano con lo sviluppo di reazioni inappropriate al contesto (sorriso, riso, pianto, …).

Anche la progressione dei sintomi non è sempre lineare; non è raro andare incontro a periodi, di durata variabile tra qualche settimana ed alcuni mesi, in cui non si verificano peggioramenti.

Sebbene la sequenza di emergenza dei sintomi e la velocità di progressione della malattia varino da persona a persona, alla fine il paziente invariabilmente perderà la capacità di stare in piedi o camminare, entrare o uscire da solo dal letto o utilizzare mani e braccia.

Le difficoltà di deglutizione e masticazione sono causa di aumento del rischio di soffocamento, inoltre il soggetto affetto da SLA brucia calorie a un tasso più rapido della norma e per tutti questi motivi la tendenza comune è quella di perdere peso rapidamente e andare incontro a malnutrizione.

Di norma rimane inalterata la capacità di ragionamento e la memoria, quindi la consapevolezza della progressiva perdita di funzione è un fattore predisponente disturbi quali ansia e depressione.

Solo una una piccola percentuale di individui affetti da SLA potrebbero sviluppare una forma di demenza nelle fasi più avanzate della malattia.

Con l’indebolimento dei muscoli del sistema respiratorio aumentano le difficoltà di respirazione, che termina purtroppo con la necessaria dipendenza da una macchina che possa supportare la respirazione. Aumenta il rischio di polmonite durante le fasi successive e, oltre alla presenza di i crampi muscolari che possono causare disagio, alcuni individui con sclerosi laterale amiotrofica possono sviluppare una dolorosa neuropatia.

Diagnosi

Non esiste ad oggi alcun test in grado di fornire una diagnosi definitiva di SLA, che viene invece diagnosticata principalmente sulla base di una dettagliata ricostruzione dei sintomi e dei segni osservati dal medico durante l’esame fisico insieme ad una serie di esami per escludere altre malattie con manifestazioni simili (anche se la presenza di sintomi strettamente legati ai motoneuroni superiori e inferiori è fortemente suggestiva di malattia).

Il neurologo effettuerà periodicamente nuovi esami a intervalli regolari per per valutare se i sintomi come la debolezza, l’atrofia muscolare e la spasticità stiano progressivamente peggiorando.

Può essere per questo fatto ricorso a:

  • elettromiografia, un esame in grado di rilevare l’attività elettrica delle fibre muscolari,
  • elettroneurografia, che studia la conduzione nervosa fino al muscolo,
  • risonanza magnetica, un esame non invasivo in grado di produrre dettagliate ricostruzioni del cervello e del midollo spinale,
  • esami del sangue e delle urine per escludere altre patologie.

Cura e terapia

Non c’è purtroppo ad oggi nessuna cura definitiva per la SLA, quindi l’obiettivo attuale dei trattamenti è quello di

  • controllare i sintomi,
  • prevenire complicazioni,
  • salvaguardare per quanto possibile la qualità di vita e la dignità del paziente.

La terapia è in genere multidisciplinare, fornita cioè da numerosi specialisti di branche diverse che collaborando tra loro con il comune obiettivo del benessere del paziente:

  • neurologo,
  • fisioterapista,
  • specialisti del linguaggio,
  • nutrizionista,
  • psicologo,
  • infermiere,

Farmaci

Ad oggi sono due i principali farmaci che hanno come indicazione il trattamento della SLA; il Rilutek® (riluzolo) è il farmaco disponibile da anni, usato per prolungare l’aspettativa di vita del paziente.

È invece più recente l’autorizzazione alla prescrizione del farmaco edaravone (nome commerciale Radicava®), che segue un analogo provvedimento da parte della FDA americana; si tratta di un farmaco usato fino ad oggi per il trattamento dell’ictus, che tuttavia ha dimostrato una buona efficacia nel rallentare la progressione della malattia, pur senza ancora comprenderne con certezza il meccanismo (alcune ipotesi gravano attorno al potere antiossidante, che potrebbe essere in grado di proteggere in neuroni dei pazienti affetti da SLA). Purtroppo la molecola si dimostra efficace solo in specifici gruppi di pazienti.

Vengono poi prescritti al paziente farmaci per il trattamento dei principali sintomi, tra cui  crampi muscolari, rigidità, produzione eccessiva di saliva, fascicolazioni la cosiddetta sindrome pseudobulbare (che si manifesta anche con episodi involontari o incontrollabili di pianto, riso o altre manifestazioni emotive).

Utili in alcuni casi i farmaci antidolorifici, antidepressivi, contro i disturbi del sonno e per contrastare l’inevitabile costipazione.

Fisioterapia

La fisioterapia è indispensabile per migliorare l’indipendenza e la sicurezza dell’individuo durante i decorso della SLA. Un regolare esercizio aerobico come camminare, nuotare o pedalare può

  • rafforzare i muscoli non ancora influenzati dalla malattia,
  • migliorare la salute cardiovascolare
  • e aiutare le persone a combattere fatica e depressione.

Gli esercizi di movimento e di stretching possono invece aiutare a prevenire la spasticità dolorosa e l’accorciamento (contrattura) dei muscoli.

Logoterapia

Le persone con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre vantaggio dal lavoro con un terapeuta del linguaggio, che può insegnare strategie adattative per parlare più forte e più chiaro.

Durante la progressione della SLA i logopedisti possono aiutare a mantenere la capacità di comunicare e insegnare l’utilizzo di strumenti come sintetizzatori vocali e simili.

Supporto nutrizionale

Il supporto nutrizionale è una parte importante della cura delle persone affette da SLA; è stato dimostrato che i pazienti andranno incontro a una maggior debolezza nel caso di perdita di peso.

I nutrizionisti possono dare preziose indicazioni su come pianificare e preparare piccoli pasti per tutto il giorno e che siano in grado di fornire sufficienti calorie, fibre e fluidi, nonché per evitare cibi difficili da ingoiare.

Supporto respiratorio

Quando i muscoli responsabili della respirazione cominciano ad indebolirsi i pazienti inizieranno ad avvertire la mancanza di respiro durante l’attività fisica e la difficoltà a respirare durante la notte o da sdraiati; potrà quindi essere fatto ricorso alla ventilazione non invasiva, un supporto respiratorio che viene fornito attraverso una maschera su naso e/o bocca.

Inizialmente il supporto potrà essere fornito solo durante la notte, in seguito diventerà purtroppo necessario mantenerlo attivo a tempo pieno.

Il ricorso alla ventilazione non invasiva permette di migliorare la qualità di vita e prolungare la sopravvivenza per la maggior parte dei pazienti affetti da SLA, mentre nelle fasi più avanzate potrebbe essere necessario il ricorso alla tracheotomia.

Fonti e bibliografia

Domande e risposte

Cos'è la SLA?
La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i neuroni (cellule del sistema nervoso) responsabili del controllo dei muscoli.
Quali sono i sintomi iniziali? Come ci si accorge della SLA?
I primi sintomi sono estremamente variabili, ma in genere riguardano l'incapacità di svolgere correttamente azioni considerate banali come prendere un oggetto, inserire una chiave nella toppa della porta, inciampare, lasciar cadere oggetti, ... o anche alterazioni del tono di voce.
In molti casi è la debolezza muscolare a costituire fil rouge della progressione iniziale della malattia.
Come si manifesta?
Segni e sintomi possono variare sensibilmente da un paziente all'altro, in relazione ai neuroni che vengono interessati dalla malattia; tra i sintomi più comuni ricordiamo ad esempio
  • difficoltà a camminare
  • difficoltà ad espletare le normali attività quotidiane
  • sviluppo di debolezza alle gambe e alle braccia/mani
  • linguaggio biascicato
  • difficoltà nella deglutizione
  • crampi muscolari
  • cambiamenti del comportamento (riso e pianto in contesti inappropriati)
  • perdita di peso
In genere non c'è dolore, nè alterazioni dei cinque sensi o della continenza urinaria/fecale.
Quanto si vive?
La sopravvivenza media dal momento della diagnosi è di tre anni, ma è importante notare che:
  • 20% dei pazienti vive 5 anni
  • 10% dei pazienti vive 10 anni
  • 5% dei pazienti vive 20 o più anni.

Fonte: ALS
Quando compaiono le fascicolazioni?
Fanno in genere parte dei sintomi dei primi stadi.
Come si diagnostica?
Purtroppo non esiste un esame specifico e questo si traduce in difficoltà di diagnosi soprattutto nelle prime fasi della malattia; il percorso diagnostico prevede in genere
  • esami del sangue
  • esami di imaging (risonanza magnetica) di cervello e midollo spinale
  • elettromiografia ed elettroneurografia
  • anali del liquido cefalorachidiano

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