Morte improvvisa cardiaca: cause, sintomi e altre cose da sapere

a cura di Dr.ssa Tiziana Bruno -Ultimo Aggiornamento: 9 marzo 2019

Introduzione

La morte cardiaca improvvisa è

  • una morte naturale ed inattesa,
  • dovuta a cessazione della funzione di pompa del cuore ed arresto cardio-circolatorio,
  • che si verifica in persone con o senza una cardiopatia preesistente nota,
  • preceduta da improvvisa perdita di coscienza,
  • e, talvolta, da altri sintomi prodromici.

Nel mondo circa 17 milioni di decessi annuali sono imputabili ad una malattia cardiovascolare, e di questi oltre il 50% sono dovuti a morte cardiaca improvvisa. In Italia ogni anno sono circa 50000 le persone che perdono la vita per morte cardiaca improvvisa, di cui 1000 sotto i 35 anni d’età.

Può colpire indistintamente

  • sia uomini che donne,
  • di qualsiasi età
  • ed in qualsiasi momento della vita,

sebbene il rischio appaia più elevato per i maschi.

Nei bambini viene definita sindrome da morte improvvisa infantile (detta anche SIDS, acronimo dell’inglese Sudden Infant Death Syndrome).

Sovente i casi di morte cardiaca improvvisa finiscono nelle pagine dei giornali: le cronache raccontano storie di neonati trovati morti in culla dai genitori senza una causa apparente, oppure di calciatori ed atleti che si accasciano all’improvviso sul campo da gioco esamini.

La morte cardiaca improvvisa sembra quindi poter colpire tutti, anche individui in apparente stato di benessere fisico generale.

Precisiamo fin da subito che la comunità scientifica è concorde sul fatto che

nessun caso di morte improvvisa può essere attribuito all’effetto di un esercizio fisico, anche se particolarmente intenso, su un cuore sano.

Praticare un’attività fisica regolare, anzi, sembra avere un ruolo protettivo nei confronti delle patologie cardiache.

La responsabilità di tale sindrome, piuttosto, è da ricercarsi all’interno del tessuto cardiaco stesso che appare ispessito, soprattutto nella parete del ventricolo sinistro; ne consegue che la cavità ventricolare si rimpicciolisce, accoglie meno sangue proveniente dall’atrio corrispondente e pompa meno sangue ossigenato nel resto del corpo.

Le cause sono differenti nei giovani rispetti agli adulti/anziani:

  • disfunzioni cardiache ereditarie sono frequenti nei primi,
  • la cardiopatia ischemica è più comune in età avanzata.

Indipendentemente dalla causa, ciò che si verifica è un cortocircuito del cuore, che lo porta rapidamente in arresto. L’uso del defibrillatore risulta vano nella maggior parte dei casi e la morte per arresto cardio-circolatorio è un evento quasi sempre ineluttabile.

Generalmente la morte cardiaca improvvisa non lascia scampo e sopraggiunge entro pochi istanti dal sentirsi male. Solo in alcuni casi si manifesta entro un’ora dai primi disturbi, consentendo un tentativo di soccorso.

Ad oggi solo una piccolissima percentuale di persone colpite da arresto cardio-circolatorio, intorno al 2%, vengono rianimate con successo grazie ad una defibrillazione tempestiva.

Cause

La morte cardiaca improvvisa può essere espressione di una cardiopatia preesistente e clinicamente silente, oppure di una patologia del cuore già nota al paziente e sintomatica.

La malattia coronarica è la causa più frequente di morte cardiaca improvvisa nelle persone adulte ed anziane, seguita da

Nei giovani al di sotto dei 35 anni d’età, invece, la morte cardiaca improvvisa riconosce tra le maggiori cause:

Una frequente causa di sindrome di morte cardiaca improvvisa nei giovani è la cardiomiopatia ipertrofica, presente in circa la metà dei casi. Circa il 15-25% dei casi invece, sono dovuti ad una alterazione dei canali ionici di membrana del cuore, ossia una canalopatia su base ereditaria. In un 3-5% dei casi, la causa scatenante resta sconosciuta.

Diversi studi sono giunti alla conclusione che un ruolo chiave all’origine della sindrome da morte cardiaca improvvisa sia svolto dalla genetica.

Il gruppo di Jouven è stato tra i primi, già nel lontano 1999, a documentare un rischio potenziale di morte cardiaca improvvisa nei famigliari di un soggetto morto per tale causa, ed a notare che tale rischio aumentava se i parenti deceduti di morte cardiaca improvvisa erano due.

Secondo le recenti linee guida sulla prevenzione della morte cardiaca improvvisa, se una persona ha una storia familiare di morte improvvisa dimostrata nel ramo materno o paterno ha un rischio di arresto cardiaco di 1.5 volte maggiore rispetto ad un soggetto che non ha questa familiarità, di contro se la storia familiare riguarda entrambi i rami della famiglia, il rischio è ben 10 volte superiore.

La predisposizione alla morte improvvisa è scritta nei geni ma, quali sono questi geni mutati responsabili della sindrome? Ne sono stati identificati alcuni:

  1. il gene CXADR , codificante per un recettore virale coinvolto nella miocardite virale (studio AGNES) localizzato nel locus 21q21;
  2. tre geni dalla funzione sconosciuta espressi nel cuore, localizzati nel locus 2q24.2 (studio GWAS);
  3. il gene CDH2, responsabile della produzione di Caderina 2 o N-Caderina, proteina fondamentale per la normale formazione del tessuto muscolare cardiaco.

Queste mutazioni genetiche, presenti fin dalla nascita e spesso silenti, renderebbero elettricamente anomale alcune cellule del cuore nei soggetti portatori, facendole diventare più aggressive e potenzialmente in grado di sviluppare un’aritmia severa in qualsiasi momento della vita.

Soffrire di una malattia di cuore espone potenzialmente ad un maggior rischio di essere colpiti da morte cardiaca improvvisa, sebbene non sia l’unico fattore strettamente necessario per lo sviluppo di un esito fatale; esistono infatti alcuni fattori predisponenti che, insieme alla patologia cardiaca, possono aumentare il rischio, quali

  • etnia,
  • età,
  • stile di vita,
  • pasti abbondanti,
  • fattori psicosociali,
  • cattiva igiene del sonno,
  • febbre alta.

Chi sono le persone più a rischio di morte cardiaca improvvisa?

In base a quanto visto è possibile affermare che è a maggior rischio:

Si noti che circa il 75% delle persone decedute per morte cardiaca improvvisa aveva avuto un precedente episodio di attacco cardiaco in passato.

Secondo alcuni studi un potenziale indice di rischio di morte cardiaca improvvisa è una bassa frazione di eiezione ventricolare, ossia una persistente ed insufficiente quantità di sangue pompata dai ventricoli ad ogni battito del cuore al di sotto del 40% (il valore in un soggetto sano dovrebbe essere intorno al 55%). Questo parametro è utilizzato per selezionare i pazienti candidabili ad impianto di ICD per la prevenzione primaria della morte cardiaca improvvisa.

Altri indici cardiaci in fase di studio sono il peptide natriuretico cerebrale e il frammento N-terminale del propeptide natriuretico cerebrale che fino ad oggi hanno dato risultati incoraggianti.

Sintomi

La sindrome da morte cardiaca improvvisa è un evento fatale ed inatteso che si può manifestare in qualsiasi momento della vita, mentre si è a lavoro, per strada, in luoghi pubblici, all’interno della propria casa, alla guida della propria auto, …

Molte vittime non accusavano sintomi cardiaci od altri disturbi prodromici e, prima dell’evento infausto dell’arresto cardiaco, conducevano una vita apparentemente sana ed attiva. Quando presenti, i testimoni dell’accaduto raccontano che il soggetto colpito ha presentato un’improvvisa perdita di coscienza seguita da arresto cardiaco.

Talvolta alcuni sintomi prodromici possono comparire un’ora prima circa dell’arresto cardio-circolatorio quali:

Anche alcuni segni clinici possono talora essere riscontrati a posteriori nell’anamnesi del paziente, rendendo la morte cardiaca improvvisa una sindrome sempre meno casuale, come ad esempio:

  • storia di aritmia persistente o mal controllata o da causa sconosciuta,
  • tachicardia a riposo,
  • episodi di svenimento senza una causa nota.

Diagnosi

La diagnosi è effettuata post-mortem con l’autopsia e consente la ricerca di una possibile causa della morte cardiaca improvvisa. I passaggi messi in atto dal medico di medicina legale comprendono:

  • indagine anatomo-patologica,
  • indagine tossicologica e molecolare,
  • indagine genetica.

L’indagine anatomo-patologica viene fatta su campioni di cuore, in particolare su pezzetti di ventricolo destro e sinistro sezionati, e consente di stabilire se la vittima fosse affetta da un’aritmia cardiaca oppure se il decesso sia avvenuto per cause cardiache non aritmiche, come ad esempio la rottura di un aneurisma.

L’indagine tossicologica e molecolare mira ad evidenziare la presenza di sostanze tossiche o illecite nel sangue e/o in altri liquidi corporei della vittima.

L’indagine genetica si ottiene dall’analisi di un campione di DNA e consente di stabilire la presenza di una malattia cardiaca ereditaria, presente fin dalla nascita e non sempre nota alla vittima; in particolare permette la ricerca di potenziali geni responsabili di difetti strutturali del cuore come causa di morte cardiaca improvvisa.

Arrivare a comprendere il perché si è verificato l’evento di morte improvvisa ha un duplice scopo:

  • consentire ai famigliari, sebbene in parte, di elaborare e razionalizzare la morte improvvisa ed inattesa del loro caro,
  • identificare possibili malattie ereditarie, potenzialmente responsabili di morte cardiaca improvvisa.

Screening e prevenzione

L’identificazione di un disordine genetico ereditario indica che potenzialmente anche i famigliari delle vittime hanno un rischio di essere portatori dello stesso gene e quindi di poter morire di morte cardiaca improvvisa. Verso questi famigliari andrebbe rivolto uno screening genetico, oltre che visite cardiologiche a cadenza periodica con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.

Bisogna però sottolineare che spesso la sindrome da morte cardiaca improvvisa sfugge agli attuali controlli di diagnosi, proprio per sua stessa caratteristica d’essere un nemico silenzioso che frequentemente non da segni e sintomi prodromici. Questo spiega, ad esempio, i casi di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti, nonostante siano sottoposti ad esami di controllo frequenti ed accurati che non hanno però mai rilevato alcun disturbo cardiaco prima dell’evento fatale.

Ad oggi uno screening pre-agonistico è raccomandato a chi vuole compiere attività fisica ed a tutti gli atleti per la consapevolezza che chi compie regolarmente un’attività fisica intensa presenta comunque un rischio aritmico più elevato e può andare incontro ad un peggioramento di una patologia cardiaca strutturale o genetica, anche se non nota.

Estendere uno screening di massa all’intera popolazione generale invece non ha attualmente un accordo unanime nel mondo scientifico e non è raccomandato.

Primo Soccorso

Se il cuore va in arresto, l’unico intervento in grado di ripristinare l’attività cardiaca è l’uso del defibrillatore.

Più la defibrillazione elettrica è tempestiva, maggiore sarà la probabilità di successo di rianimare il paziente.

Se ci si trova dinanzi ad una persona che cade a terra all’improvviso apparentemente priva di sensi, diventa indispensabile chiamare tempestivamente il 118.

Cosa controllare:

  • Il paziente è cosciente? ossia risponde alla chiamata, ad esempio con una stretta di mano o muovendo gli occhi?
  • Respira spontaneamente?
  • C’è polso arterioso? ossia si sente il battito, ponendo due dita sul polso del paziente dal lato del pollice?
  • Le pupille appaiono dilatate?

In attesa dell’arrivo dei soccorsi chiunque è chiamato a praticare le prime manovre di rianimazione cardio-polmonare: respirazione bocca-bocca e massaggio cardiaco.

In circa l’85% dei casi di arresto cardiaco è riscontrabile una fibrillazione ventricolare o una tachicardia ventricolare senza polso, per cui i soccorritori giunti sul posto devono immediatamente defibrillare il paziente. Inoltre si inizia una ventilazione assistita e si somministrano farmaci endovena (ad esempio adrenalina).

Esistono defibrillatori semi-automatici utilizzabili anche da personale non sanitario purché ben formato (è possibile partecipare ai corsi BLS di primo soccorso). Questi apparecchi sono di facile utilizzo perché danno istruzioni vocali su cosa l’operatore deve fare, riconoscono un’aritmia severa automaticamente e defibrillano, dopo aver posto correttamente le piastre sul petto del paziente:

  • lateralmente a sinistra (sotto l’ascella),
  • superiormente a destra (sopra il muscolo pettorale).
Fotografia che mostra la posizione delle piastre di un defibrillatore

iStock.com/KatarzynaBialasiewicz

Il defibrillatore va utilizzato solo se il paziente non è cosciente, non respira, è senza polso o non presenta segni di circolazione. Durante l’erogazione dello shock elettrico, il paziente non va toccato.

Chiunque dovrebbe essere istruito sul corretto uso di un defibrillatore.

Le nostre cellule cerebrali entrano in sofferenza già dopo soli 4 minuti dall’arresto cardiaco con danni neuronali irreversibili: la defibrillazione, se praticata entro pochi minuti da un arresto cardiaco, può salvare la vita del paziente!

Terapia

Trattare farmacologicamente la patologia cardiaca di base (se riconosciuta) e adottare norme igienico-comportamentali per la prevenzione dei fattori di rischio della morte cardiaca improvvisa, è il primo passo nei pazienti sopravvissuti ad un arresto cardiaco.

Defibrillatori impiantabili vanno considerati nei pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco o che siano a elevato rischio di arresto cardiaco come soggetti con

  • pregresso infarto,
  • scompenso cardiaco,
  • aritmie ventricolari in atto.

I nuovi defibrillatori sottocutanei costituiti da cateteri posizionati sottocute, a differenza dei defibrillatori intracavitari, hanno ridotto alcuni problemi soprattutto legati agli effetti collaterali, come le possibili rotture ed infezioni. Questo rappresenta un importante vantaggio per i pazienti più giovani, che possono usufruire di un defibrillatore più tollerabile e quindi maggiormente compatibile con attività fisica e una qualità della vita migliore.

Per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa è raccomandato un trattamento farmacologico che, a seconda dei casi, può comprendere l’uso di

  • anti-aritmici,
  • β-bloccanti,
  • ACE-inibitori,

Le nuove linee guida recuperano due vecchi farmaci anti-aritmici che hanno mostrato buona efficacia nel ritardare l’uso del defibrillatore impiantabile:

  • flecainide, in aggiunta ai betabloccanti, nei pazienti con tachicardia catecolaminergica,
  • mexiletina, nella sindrome del QT lungo.

Per i pazienti a rischio di morte improvvisa, per un periodo breve della loro vita come per esempio le donne con cardiomiopatia post-gravidica o i pazienti in attesa di trapianto cardiaco, una valida alternativa all’impianto del defibrillatore è rappresentato da un defibrillatore indossabile, simile ad un giubbotto ed in grado di erogare una scarica defibrillante al bisogno.

Fonti e bibliografia

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