Morbo di Paget: cause, sintomi, pericoli e cura

a cura di Dr. Ruggiero Dimonte -Ultimo Aggiornamento: 7 giugno 2019

Introduzione

Il morbo di Paget (anche detto “osteite deformante” o “malattia ossea di Paget”) è una

  • patologia del tessuto osseo
  • a sviluppo focale (che colpisce cioè zone localizzate dello scheletro),

caratterizzata da un’alterazione nel rimodellamento osseo, che diventa del tutto “anarchico” e disorganizzato. Come conseguenza si verifica in uno o più distretti ossei un aumento di volume con sovvertimento dell’architettura e deformazione anatomica delle strutture ossee colpite.

Qualsiasi osso può essere interessato dalla malattia, ma più frequentemente vengono coinvolti:

  • cranio,
  • pelvi (ossa del bacino: anca, ischio e pube),
  • colonna vertebrale,
  • arti inferiori (soprattutto femore e tibia),
  • arti superiori (soprattutto radio e ulna).

A seconda del numero di distretti ossei colpiti dal morbo di Paget, questo viene distinto in:

  • Malattia di Paget, forma monostotica (se viene colpito un solo distretto),
  • Malattia di Paget forma poliostotica (se vengono colpiti più distretti).

La forma monostotica è la più frequente; nella maggior parte dei casi rimane asintomatica per molto tempo, per poi manifestarsi con sintomi quali

  • dolore osseo spontaneo (sintomo più frequente),
  • aumento delle dimensioni dell’osso colpito,
  • fragilità ossea e conseguente rischio di fratture,
  • dolori e danni articolari.
  • deformazioni ossee (come la “tibia a sciabola”).

Le cause specifiche del morbo di Paget sono ad oggi sconosciute, ma si ipotizza un ruolo decisivo giocato dalla presenza di particelle virali evidenziate nel nucleo degli osteoclasti (cellule deputate al rimodellamento osseo): ad oggi è opinione diffusa che possa quindi avere

un’origine virale in soggetti comunque predisposti geneticamente.

La malattia possiede infatti una certa componente ereditaria, tanto che si presenta nel 20% dei casi in altri membri della stessa famiglia.

La diagnosi si effettua attraverso l’esecuzione di anamnesi ed esame obiettivo da parte del medico, adiuvati da esami strumentali come la radiografia. Dagli esami del sangue è possibile riscontrare l’alterazione di alcuni valori come la fosfatasi alcalina o l’ipercalcemia.
Come indagini di secondo livello, utili anche per la diagnosi differenziale con altre patologie ossee, è possibile eseguire una TC o la scintigrafia con Tecnezio.

Nella maggior parte dei casi il morbo il morbo di Paget non richiede alcun trattamento, visto che la patologia non dà segni di sé e rimane localizzata. In caso di comparsa di sintomi o di complicanze si utilizzano farmaci a scopo sintomatico (utili nel ridurre la gravità dei sintomi) come gli antidolorifici (FANS) e i bifosfonati.

Causa

Il morbo di Paget colpisce circa l’1% della popolazione adulta, soprattutto dopo i 40 anni, con una prevalenza nel sesso maschile rispetto a quello femminile. La stessa prevalenza tende ad aumentare con l’età, con percentuali che salgono al 5-10% dopo i 65 anni.

L’eziologia del morbo di Paget è ad oggi in fase di definizione. Gli ultimi studi hanno evidenziato la presenza di una predisposizione genetica negli individui affetti (il che spiega la presenza della malattia anche in altri membri del nucleo familiare nel 20% dei casi).

L’alterazione genetica riscontrata si presenta a carico dei geni che regolano l’attività degli osteoclasti, cellule specializzate deputate al riassorbimento osseo; diversi studi hanno inoltre rivelato la presenza di alcune particelle virali all’interno degli osteoclasti.

In definitiva la causa più probabile di insorgenza della malattia sembra essere la presenza di un virus che, in soggetti geneticamente predisposti, innesca l’attività anomala degli osteoclasti.

Nelle sedi ossee colpite si assiste ad un rimodellamento osseo accelerato dovuto all’iperattività degli osteoclasti; d’altro canto risulta aumentata anche l’attività degli osteoblasti deputati alla deposizione di nuovo tessuto osseo.

Il risultato finale è un turn-over osseo accelerato con alterazione della struttura ossea che aumenta di dimensioni ma diventa molto più debole e fragile.

Sintomi

Il morbo di Paget si presenta nella maggior parte dei casi senza alcun sintomo. Spesso infatti viene diagnosticato in maniera casuale durante l’esecuzione di radiografie o altri esami strumentali eseguiti nel sospetto di altre patologie.

Le strutture più colpite dalla malattia sono:

  • cranio,
  • pelvi (ossa del bacino: anca, ischio e pube),
  • colonna vertebrale,
  • coste,
  • arti inferiori (soprattutto femore e tibia),
  • arti superiori (soprattutto radio e ulna).

Ogni paziente rappresenta un caso a sé in quanto a sviluppo dei sintomi, che possono variare sensibilmente sia per intensità che per localizzazione; soprattutto qualora la malattia si presenti in forma poliostotica (colpendo diversi distretti ossei), è possibile riscontrare tra l’altro:

  • dolore osseo spontaneo, non correlato al movimento (rappresenta il sintomo più frequente); è inoltre un dolore sordo, profondo che tende ad accentuarsi nelle ore notturne;
  • rigidità osteo-articolare,
  • aumento delle dimensioni del cranio (si parla di “cranio pagetico”),
  • deformazioni ossee tipiche, come la “tibia a sciabola”, o il “femore a bastone pastorale,
  • fratture patologiche, ovvero comparsa di una frattura ossea in presenza di traumi anche minimi, come nel caso dell’osteoporosi (spesso la frattura patologica può risultare il sintomo con cui esordisce la malattia di Paget),
  • dolori e infiammazioni articolari (accompagnate da gonfiore).

Complicazioni

Il morbo di Paget può presentare diverse complicanze che tendono ad aggravare il quadro clinico, in molti casi dovuti a fenomeni di compressione dell’osso su nervi adiacenti:

  • ipoacusia (riduzione dell’udito), dovuta all’interessamento degli ossicini dell’orecchio interno (staffa, incudine e martello) o per compressione dell’VIII paio di nervi cranici, ovvero il nervo vestibolo-acustico,
  • vertigini: legate alla compressione del nervo vestibolo-acustico,
  • compressione nervosa a carico dei nervi intercostali, con comparsa di dolore al petto di tipo puntorio (può richiedere la diagnosi differenziale con l’infarto cardiaco),
  • disturbi neurologici legati alla crescita ossea del cranio (tra cui cefalea),
  • compressione del midollo osseo con dolore e comparsa di anemia e conseguenti sintomi (tra cui stanchezza),
  • sciatalgia (infiammazione del nervo sciatico),
  • dolore che decorre dal collo alle braccia e al petto,
  • formicolio agli arti colpiti (neuropatia periferica),
  • incontinenza urinaria e fecale,
  • disturbi cardiovascolari (a livello osseo si possono formare delle comunicazioni artero-venose anomale che a lungo andare possono arrivare a produrre un’insufficienza cardiaca ad alta gittata con presenza di stenosi aortica,
  • presenza di iperuricemia (aumento dell’acido urico nel sangue) e quindi comparsa di gotta,
  • presenza di ipercalcemia (aumento del calcio nel sangue) e quindi aumentato rischio di calcolosi renale.

L’osteosarcoma rappresenta infine la complicanza più grave; il morbo di Paget aumenta lievemente il rischio di sviluppo di questo tumore osseo (1% dei casi). Il sospetto può nascere dalla presenza di un dolore che diventa progressivamente ingravescente.

Diagnosi

Il percorso diagnostico inizia con l’anamnesi, che consiste in una sorta di intervista medico-paziente in cui si ricostruisce la storia clinica presente e passata del paziente; in questo caso risulta determinante verificare la presenza di familiarità, ovvero la presenza della malattia anche in altri membri dello stesso nucleo familiare.

L’esame obiettivo permette al medico di riconoscere e documentare la presenza di segni clinici oggettivi e di sintomi soggettivi del paziente. Una volta creatosi il sospetto diagnostico di morbo di Paget, sarà necessario approfondire il caso con l’esecuzione di altri esami strumentali.

Gli esami del sangue possono evidenziare la presenza di:

  • innalzamento della fosfatasi alcalina e dei fosfati,
  • aumento della calciuria (ovvero la presenza di calcio nelle urine) e della calcemia,
  • aumento dell’acido urico,
  • emocromo e indici infiammatori nella norma.

La radiografia è l’esame gold-standard e permette di riconoscere la malattia grazie alla presenza di alcuni caratteristici reperti:

  • zone di sclerosi ossea,
  • aumento delle dimensioni e deformazione di alcune ossa,
  • alterazione dell’architettura ossea con ispessimento della corticale.

Come esami strumentali di secondo livello è possibile ricorrere a:

  • TC, utile per la diagnosi differenziale con altre patologie ossee,
  • scintigrafia ossea total body con Tecnezio, importante per determinare l’attività e l’estensione della malattia,
  • biopsia ossea: nel caso si sospetti la presenza di un tumore osseo, permette di avere la diagnosi istologica definitiva.

Cura

Abbiamo visto come il morbo di Paget risulti spesso asintomatico e, in tal caso, non è necessario alcun trattamento.

Nel caso compaiano sintomi e/o complicanze è necessario porre in atto una terapia sintomatica di sostegno, a tale scopo è possibile utilizzare:

  • farmaci analgesici classici come i FANS o il paracetamolo (Tachipirina) per ridurre il dolore,
  • bifosfonati, per ridurre il rischio di frattura quando la malattia è attiva ed è alto il rischio di complicanze ossee.

Oltre alla terapia farmacologica può essere necessario l’utilizzo di apparecchiature ortopediche per contrastare le deformazioni ossee e le loro complicanze come la difficoltà alla deambulazione.

In rari casi è richiesto anche un trattamento chirurgico per correggere le complicanze più gravi, come nel caso di compressione midollare.

Nella malattia di Paget è molto utile l’attività fisica ed è compito del medico spronare i pazienti allo svolgimento di un’attività fisica globale anche a scopo ricreativo; è da evitare l’allettamento che tende ad aumentare la morbilità legata alla patologia.

Fonti e bibliografia

  • Manuale di ortopedia e traumatologia di AA.VV. Ed. Elsevier
  • Medscape

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