Mioclonie notturne e altre forme: cause, sintomi e cura

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Introduzione

Quando si parla di mioclono o mioclonia si fa riferimento a un sintomo e non a una diagnosi di malattia; si tratta di una contrazione muscolare rapida, improvvisa e involontaria di un muscolo o di un gruppo di muscoli.

  • Possono verificarsi in forma
    • positiva (sotto forma di contrazione muscolare),
    • negativa (improvviso rilassamento muscolare),
  • in modo isolato o in sequenza,
  • con frequenza più o meno elevata (anche più volte al minuto).

Gli episodi possono essere scatenati da un evento esterno, per esempio quando il soggetto prova a fare un movimento, ma di fatto rimane una reazione non controllabile (involontaria).

Nella sua forma più semplice una mioclonia è costituita da una contrazione muscolare seguita dal rilassamento: il singhiozzo ne è una manifestazione nota a chiunque, ma piuttosto comuni sono anche le improvvise contrazioni alle gambe che si verificano prima di addormentarsi.

Questi esempi sono una chiara dimostrazione di come possano comparire in soggetti in buona salute e senza alcuna spiegazione patologica o preoccupante (mioclono fisiologico).

Quando la causa è invece più seria le contrazioni possono essere più frequenti e diffondersi all’intero corpo, interferendo con numerosi aspetti del quotidiano, come la possibilità di mangiare, parlare, camminare, … (mioclono secondario)

Questi casi sono spesso conseguenza di

  • patologia cerebrali o dei nervi, come l’epilessia,
  • disturbi metabolici,
  • reazioni indesiderate a farmaci.

In condizioni normali non serve alcun intervento medico, ma talvolta curare la causa del mioclono può essere utile per tenere sotto controllo i sintomi. Se la causa è sconosciuta o il disturbo non può ricevere una terapia specifica, la cura mira esclusivamente ad alleviare le conseguenze sulla qualità della vita del paziente.

Macro di un occhio

iStock.com/myoclonus

Cause

I meccanismi alla base del fenomeno non sono ancora pienamente compresi, ma si pensa che alcuni tipi di mioclono stimolo-sensibili possano essere legati ad ipereccitabilità delle parti del cervello che controllano il movimento.

Il mioclono può svilupparsi in risposta a

Mioclono fisiologico

Questa forma di mioclono si verifica nelle persone sane e solo in rari casi richiede una terapia.

Tra gli esempi di mioclono fisiologico si annoverano

  • singhiozzo,
  • contrazioni muscolari improvvise durante l’addormentamento,
  • tremori o spasmi causati dall’ansia o dall’esercizio fisico (per esempio la palpebra che trema),
  • spasmi del neonato durante il sonno o dopo le poppate.

(Nel video si vede una mioclonia palpebrale, con la palpebra superiore che trema leggermente)

Mioclono notturno

Le mioclonie notturne si verificano durante il sonno, di solito nella fase che precede il sonno profondo.

Raramente rappresentano un disturbo significativo per il soggetto, ma può essere indicativo della presenza di condizioni e malattie legate al sonno, come la sindrome delle gambe senza riposo.

Il mioclono legato al sonno colpisce soprattutto le dita di mani e piedi, labbra e gli occhi, ed è spesso appena percettibile dall’esterno; le contrazioni possono essere causate o aumentate da fattori ambientali, come luce, suono o movimento.

Di norma non richiedono alcun trattamento, in assenza di altri disturbi.

Mioclono d’azione

È scatenato o intensificato da un movimento volontario o anche solo dall’intento di voler compiere un movimento; può essere peggiorato dalla necessità di effettuare movimenti di precisione, è quindi fortemente invalidante e può colpire gambe, braccia, viso e addirittura la voce.

La causa va spesso cercata in un danno cerebrale causato dall’interruzione dell’afflusso si sangue e ossigeno.

Mioclono corticale riflesso

Si ritiene essere una forma di epilessia che origina nella corteccia cerebrale; coinvolge in genere pochi muscoli e può comparire sia spontaneamente che in risposta (riflesso) a specifici movimenti volontari o a sensazioni percepite dal paziente.

È la forma più comune di mioclono.

Mioclono essenziale

Questa forma non è di norma accompagnata da altri sintomi e non è causata da disturbi a monte.

La causa del mioclono essenziale spesso non viene diagnosticata (idiopatico), oppure è legata a fattori ereditari.

Di norma è stabile e non peggiora nel tempo.

Mioclono palatale

Si manifesta come una contrazione ritmica e periodica di uno o di entrambi i lati della parte posteriore del tetto della bocca (palato molle); queste contrazioni possono essere accompagnate da mioclonie in altri muscoli, compresi quelli del viso, della lingua, della gola e del diaframma.

Le contrazioni sono molto rapide, spesso fino a 150 volte al minuto, e possono persistere durante il sonno.

La condizione di solito appare negli adulti e può durare indefinitamente. Il disturbo può causare disagio e dolore in alcuni individui, mentre molti pazienti non lamentano particolare disagio.

Epilessia mioclonica progressiva

Questa forma è una delle possibili manifestazioni dell’epilessia. Le contrazioni muscolari possono essere il solo sintomo, oppure essere accompagnate da altri sintomi come difficoltà a camminare o parlare.

Mioclono reticolare riflesso

Si ritiene essere una forma di epilessia con origine nel tronco cerebrale, la parte del cervello che si collega al midollo spinale e controlla le funzioni vitali come la respirazione e il battito cardiaco. Gli scatti mioclonici possono colpire tutto il corpo, su entrambi i lati del corpo anche contemporaneamente. Gli spasmi possono essere attivati sia da un movimento volontario che da uno stimolo esterno.

Mioclono stimolo-sensibile

Può essere scatenato da eventi esterni come rumore, movimento e luce.

Mioclono sintomatico (secondario)

È una forma frequente di mioclonie. Le contrazioni muscolari sono causate da una patologia scatenante e le cause più comuni sono:

  • traumi alla testa o al midollo spinale,
  • infezioni,
  • insufficienza renale o epatica,
  • lipidosi,
  • avvelenamento da sostanze chimiche o da farmaci,
  • carenza di ossigeno prolungata,
  • allergie a farmaci,
  • patologie infiammatorie autoimmuni,
  • disturbi metabolici.

Tra le patologie del sistema nervoso che possono provocare il mioclono secondario ricordiamo:

  • ictus,
  • tumore al cervello,
  • malattia di Huntington,
  • morbo di Creutzfeldt-Jakob,
  • morbo di Alzheimer,
  • morbo di Parkinson e demenza da corpi di Lewy,
  • degenerazione cortico-basale,
  • demenza frontotemporale,
  • atrofia multi-sistemica.

Sintomi

Il mioclono si manifesta in forma di contrazioni, tremori o spasmi:

  • improvvisi,
  • di breve durata,
  • involontari,
  • di natura simile a uno shock,
  • d’intensità e frequenza variabili,
  • localizzati in una parte del corpo, oppure estesi a tutto l’organismo,
  • solitamente lievi e transitori, ma in alcuni casi talmente gravi da non consentire di mangiare, parlare o camminare.

Le mioclonie possono quindi variare in

  • durata,
  • frequenza
  • e coinvolgimento dei gruppi muscolari;

le scosse muscolari possono comparire spontaneamente o a seguito dell’esposizione a uno stimolo, come un rumore forte e improvviso, un movimento, l’esposizione ad una fonte di luce, … 

Complicazioni

Gli effetti sull’individuo che ne soffre possono variare a seconda della forma e dello stato di salute del soggetto; nei casi più gravi, per esempio quando sia conseguenza di danni cerebrali, può risultare debilitante nelle funzioni quotidiane come mangiare, parlare e camminare.

La prognosi per le forme più semplici è invece generalmente ottima.

Quando preoccuparsi

Se i sintomi diventano più frequenti e continui, si raccomanda di rivolgersi al medico per ulteriori accertamenti e soprattutto per inquadrare con precisione la natura del disturbo.

Diagnosi

La diagnosi di mioclonia non può prescindere da un’attenta e scrupolosa anamnesi (valutazione della storia clinica, mediante un’intervista medico-paziente), verificando poi sintomi e segni attraverso l’esame obiettivo (visita del paziente).

A seguito di questo primo approccio potrebbe essere necessario ricorrere ad esami di approfondimento.

Esami di laboratorio

Il medico può prescrivere gli esami del sangue e delle urine per escludere:

Esami strumentali e di imaging

Elettroencefalografia (EEG)

Quest’esame registra l’attività elettrica del cervello e può essere utile per capire in quale zona del cervello si origina il mioclono. L’elettroencefalografia non è dolorosa e viene eseguita in meno di un’ora.

Per effettuare l’elettroencefalogramma, i medici fissano dei piccoli elettrodi al cuoio capelluto, con una pasta adesiva o con dei minuscoli aghi. Al paziente può essere richiesto di respirare profondamente per qualche minuto, di guardare delle luci forti o di ascoltare dei suoni.

Elettromiografia (EMG)

Quest’esame misura gli impulsi elettrici prodotti dai muscoli ed è utile per stabilire quali sono le terminazioni nervose interessate.

Durante l’elettromiografia si fissano gli elettrodi su diversi muscoli, soprattutto su quelli direttamente coinvolti dagli spasmi. Uno strumento registra l’attività elettrica del muscolo a riposo e del muscolo contratto, ad esempio quando si piega il braccio. Questi segnali servono per capire da dove si origina il mioclono e quali sono le terminazioni nervose interessate dal disturbo. La durata è in genere inferiore ad un’ora.

Risonanza magnetica (MRI)

La risonanza magnetica può essere usata per controllare se ci siano problemi strutturali o tumori nel cervello o nel midollo spinale, che potrebbero causare i sintomi.

La risonanza magnetica usa un campo magnetico e le onde radio per produrre immagini dettagliate del cervello, del midollo spinale e di altre zone dell’organismo.

Cura e terapia

La terapia delle mioclonie è più efficace quando sia possibile diagnosticare una causa reversibile e curabile, ovvero quando causate da

  • altra patologia,
  • farmaci,
  • avvelenamento.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non è possibile né individuare né tantomeno risolvere la causa a monte, quindi la terapia mira ad alleviare i sintomi, soprattutto se invalidanti.

Non esistono farmaci specifici, ma tra le opzioni terapeutiche figurano medicinali utilizzati per altre patologie.

Farmaci

I farmaci anti-convulsivanti, sedativi e tranquillanti possono contribuire a ridurre la frequenza e/o l’intensità degli episodi, anche se talvolta si rende necessaria l’associazione di più farmaci.

Poiché alcune forme di mioclono sono legate all’epilessia, i farmaci antiepilettici e altri medicinali che riducono l’iperattività dei neuroni rappresentano spesso il punto di partenza in fase di prescrizione; una molecola molto usata in questi casi è il clonazepam, un medicinale tranquillante.

Le dosi vengono gradualmente aumentate fino a trovare un buon compromesso tra efficacia ed effetti collaterali (sonnolenza e perdita di coordinazione sono effetti indesiderati comuni). Gli effetti benefici potrebbero diminuire nel tempo se il paziente sviluppa una tolleranza verso il farmaco.

Altri farmaci utili includono barbiturici, fenitoina, primidone e levetiracetam, che vengono utilizzati anche per trattare l’epilessia. I barbiturici in particolare rallentano la funzionalità del sistema nervoso centrale e hanno effetto tranquillante e/o antiepilettico.

Il valproato di sodio è una terapia alternativa a mioclono e può essere prescritto da solo oppure in combinazione con clonazepam.

Altre terapie

Le iniziezioni di Botox (onabotulinumtossina A) possono essere utili per curare diverse forme di mioclono, soprattutto se la zona colpita è una sola. Le tossine botuliniche interrompono il rilascio della sostanza chimica che scatena le contrazioni muscolari.

Intervento chirurgico

Se i sintomi sono causati da un tumore o da una lesione (di cervello o midollo spinale), l’intervento chirurgico può rappresentare una possibilità. Anche nei pazienti in cui il mioclono colpisce il volto o l’orecchio può essere utile l’intervento chirurgico.

Fonti e bibliografia

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Domande e risposte
  1. Buongiorno Dottori, ho 24 anni. Dal 2013 (credo a causa di forte stress) ho iniziato ad avere un tremore sotto occhio sinistro mai più sparito. Poi a seconda dei periodi ho dei tremori in diverse parti del corpo. Questa estate tremava il dito mignolo della mano destra. In questi giorni (sono stressata molto per gli esami) ho tremori ovunque ma soprattutto polpacci soprattutto gamba destra. Mi devo preoccupare? Non fanno male pero sono fastidiosi

    1. Dr. Roberto Gindro

      Probabilmente sono legati allo stato emotivo, ma vanno comunque verificati con il medico.

    2. Allora domani vado e glielo dico che ho questo problema ! Oggi comunque ne ho parlato con lo psicologo (ho iniziato psicoterapia per ansia e attacchi di panico) e mi ha spiegato che sono normali ed é il modo per il corpo di dire stop, hai superato il limite! Comunque per essere sicura domano vado anche dal dottore!

  2. Salve dott, probabilmente sono stressato e mi vengono questi pensieri ecc.. ho una forte vibrazione al labbro destro superiore e continua ormai da 10gg venuta all improvviso dopo una giornata stressantissima passata al duomo con mia figlia di 2 anni da gestire con massimo impegno, comunque ho provato con magnesio sport e integratori, poi con qualche pillola di valeriana e non ha funzionato, quasi eliminato il caffe e alcolici, anche se ne bevo pochissimi quasi nulla. Mi rimane questo fastidio e accentua quando sono in condizione emotiva di fastidi. Mi puo’ confermare anche lei che la mia mente puo’ arrivare a far smuovere dei nervi?? Questa cosa é davvero strana. Ringrazio e se ha qualche altra soluzione la valuto e la provo volentieri. Stare calmo e stare a casa per riposarmi ci sto gia’ troppo, visto che non esco quasi mai e la cura della piccola tocca a me e anche il piccolo di 9 anni… li curo ininterrottamente da 9 anni… sono esaurito vero? :-))) buona giornata e grazie

    1. Dr. Roberto Gindro

      1. Le confermo che lo stress è una spiegazione assolutamente plausibile.
      2. Non le consiglio di stare in casa, anzi, probabilmente la aiuterebbe uscire un po’ di più (so che non è sempre praticabile).

    2. la ringrazio per la risposta e volevo aggiungere anche che sembrera’ stupido ma stasera ho fatto un bagno caldo e mi ha aiutato moltissimo, di solito faccio doccie, mi é sembrato strano lo sa? Comunque mi concentro su un fattore ansioso che gia’ mio padre ne soffre e cerco di non pensare troppo a questa cosa. Devo aver esagerato nel dare attenzioni ai miei figli. Ringrazio e le scrivo se il tremore dovesse passarmi. La saluto! Grazie!

    3. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, il bagno caldo è utile effettivamente, perchè rilassa i muscoli e migliora l’afflusso di sangue, per cui se ha un beneficio lo faccia più spesso.

  3. Salve, sono una studentessa di medicina di 22 anni. Mi è capitato in passato di avere il classico tremolio alla palpebra superiore la settimana prima dell’esame magari quando eccedevo con i caffè. Ultimamente però il sintomo si presenta molto più frequentemente nonostante abbia ridotto tantissimo i caffé, a volte si alterna in tutto l’arco della giornata.
    E’ solo stress o potrebbe essere qualcos’altro? E’ solo all’occhio destro, palpebra superiore. 5-6 anni fa ho avuto un’episclerite allo stesso occhio, e l’oculista mi disse che poteva trattarsi anche di qualche patologia autoimmune ma non ho più fatto accertamenti del caso.

    1. Dr. Roberto Gindro

      È molto probabile che sia solo una somatizzazione dello stress, ma ovviamente la invito a verificare anche con il suo medico (sa meglio di me che è solo attraverso la visita che è possibile avere risposte concrete).

    2. Buonasera da oltre un mese ho dei dolori al’inguine destro e male alla gamba cosa può essere ho fatto anche una visita ginecologica ma tutto nella norma ..

    3. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Dovrebbe fare rivalutare dal medico specificando il problema, potrebbe essere dovuto a un problema muscolare, nervoso…è un quadro un pò vago per pensare così ad una diagnosi.

  4. Salve,
    Sono un 28enne che ormai da 1 anno vive come se dovessi morire giorno dopo giorno , soffro di spasmi muscolari dolori al fianco sinistro dolori al collo sudorazione alle ascelle anche quando fa -3gradi fitte al petto formicolii per il corpo emicrania ecc. visita neurologica negativa emg negativa analisi del sangue negativa ormai il solo xanax non riesce a farmi calmare potrei avere qualche patologia grave?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Con le visite fatte credo che possa escludere con ragionevole certezza malattie organiche, soprattutto se è dello stesso parere anche il suo medico.

  5. Salve dottore, è ormai una settimana che mi trema sempre l’occhio e inizio a preoccuparmi; ho 29 anni ed è vero che sono un po’ ansiosa, ma ho avuto un caso di tumore al cervello in famiglia e temo che possa essere un sintomo. Andrò sicuramente dal medico, ma intanto mi farebbe piacere una sua opinione.

    1. Dr. Roberto Gindro

      Con buona probabilità è un problema di stress/ansia, quindi niente panico; è comunque corretto verificare con il medico.

  6. Come faccio a capire se il mio tremore alla palpebra è dovuto allo stress e non a qualcosa di più grave?

    1. Dr. Roberto Gindro

      È compito del medico fornire una risposta, in genere è sufficiente un po’ di anamnesi (qualche domanda e l’analisi della storia clinica) e la visita.