Malattia di Hirschprung: cause, sintomi e cura

Ultima modifica 14.10.2019

Introduzione

La malattia o morbo di Hirschprung (o megacolon congenito) è una malattia congenita (ovvero presente sin dalla nascita) che interessa l’ultimo tratto intestinale in cui si rileva l’assenza della normale innervazione, con la mancanza del plesso mioenterico di Auerbach e del plesso sottomucoso di Meissner.

Questi due plessi nervosi sono normalmente presenti lungo tutto l’intestino e assolvono alla funzione di coordinare i movimenti di peristalsi (movimento intestinale), permettendo al contenuto di proseguire correttamente lungo la direzione aborale (ovvero dalla bocca verso l’ano).

Il morbo di Hirschprung viene anche detto “megacolon congenito agangliare”, una denominazione che riassume il quadro anatomo-patologico di tale patologia:

  • Megacolon: presenza di un tratto dell’intestino crasso (o colon) che viene a dilatarsi enormemente.
  • Congenito: che è presente sin dalla nascita.
  • Agangliare: dovuto alla mancanza di gangli (gruppi di cellule nervose).

Si riconoscono 3 forme di megacolon congenito:

  • Forma classica: il tratto agangliare è limitato al retto-sigma.
  • Forma a segmento lungo: estensione del tratto patologico sino al colon discendente.
  • Forma con aganglionosi totale: viene ad essere interessato tutto il colon; si tratta della forma più rara e grave.

La malattia di Hirschprung è causata da anomalie congenite con mutazione a carico di alcuni geni che portano a questa neurocristopatia, ovvero all’arresto nello sviluppo e nella migrazione di cellule nervose gangliari (di Cajal) nell’ultimo tratto di intestino.

Il quadro clinico della malattia è dominato da sintomi quali:

  • mancata evacuazione spontanea delle prime feci del neonato (meconio),
  • addome che si distende progressivamente (pancia che diventa sempre più gonfia),
  • rifiuto del cibo,
  • nausea e vomito,
  • diarrea paradossa,
  • malessere generale,
  • aumentata suscettibilità alle infezioni.

La diagnosi si avvale del quadro clinico, con il primo segnale di allarme che è rappresentato dalla mancata emissione di meconio nelle prime 48 ore di vita. Dal punto di vista strumentale viene eseguito un clisma opaco e la biopsia, con la quale si giungerà ad una diagnosi di certezza.

Il trattamento di questa patologia è di tipo chirurgico: con l’intervento, che di solito viene eseguito in una fase precoce della malattia, si va a rimuovere la parte agangliare intestinale e si ricostruisce la continuità anatomica mediante anastomosi fatta in un unico tempo o in due tempi dopo un’iniziale derivazione intestinale temporanea (colostomia).

La prognosi è essenzialmente positiva con l’exitus (esito fatale) che sopraggiunge solo nel 3% dei casi.

Cause

La malattia di Hirschprung si presenta con un’incidenza di circa 1 caso ogni 4500 individui, con una predilezione per il sesso maschile rispetto a quello femminile (rapporto di 4 a 1).
Essendo una malattia presente sin dalla nascita, trova la sua causa in un disordine genetico; negli ultimi tempi sono stati riscontrate diverse anomalie genetiche a carico di alcuni geni, tra cui:

  • Gene RET nel 70% dei casi,
  • Gene EDNRB,
  • Gene ZFHX1B.

Queste anomalie genetiche si traducono nell’alterazione di sviluppo dei gangli nervosi intestinali, nello specifico dei plessi presenti a livello mioenterico e a livello sottomucoso.

In alcuni pazienti la malattia di Hirschprung può essere inoltre associata ad alcune sindromi genetiche come:

  • sindrome di Down,
  • sindrome di Ondine,
  • sindrome di Waardenburg,
  • sindrome di Movat-Wilson.
Semplificazione dell'anatomia dell'apparato digerente

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Ad essere interessato è il tratto di intestino crasso o colon soprattutto nella sua parte terminale chiamata sigma (per via della sua forma anatomica che ricorda quella della lettera greca), e la prima parte dell’intestino retto. A tale livello vi è una completa mancanza dei plessi nervosi, il cui risultato sarà l’incapacità dell’intestino di coordinarsi nei movimenti peristaltici.

Anatomia dell'intestino crasso

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Non essendo capace di muoversi regolarmente il sigma tende a non riuscire a far progredire verso l’ano il suo contenuto; di conseguenza si assiste ad un ristagno di materiale che progressivamente sfianca le pareti intestinali e le dilata; nell’ultima fase della patogenesi, la malattia porta alla formazione di un megacolon molto disteso e a rischio perforazione.

Sintomi

La malattia di Hirschprung può presentare un quadro clinico piuttosto eterogeneo e variegato, ma nella maggior parte dei casi si presenta tuttavia nei primi giorni o mesi di vita del neonato con:

  • Ritardata emissione di meconio: è una sostanza bruno verdastra di consistenza vischiosa che rappresenta il materiale intestinale del feto presente al momento della nascita; qualora esso non venga regolarmente eliminato dal feto nei primi giorni di vita (prime 48 h), si parla di “ileo da meconio” un’occlusione intestinale che è tipica dei neonati che nascono con la malattia di Hirschprung o con la fibrosi cistica.
  • Occlusione intestinale protratta: i gas e le feci si accumulano a livello del sigma-retto e non riescono ad essere eliminate. A questo punto il colon tende ad ingrossarsi e a dilatarsi.
    Tale condizione si presenta clinicamente con sintomi quali:

In questo caso il quadro clinico diventa ingravescente e piuttosto pericoloso per la vita del neonato, ed è perciò richiesto un intervento chirurgico d’urgenza per risolvere la problematica acuta.

Possono inoltre manifestarsi:

  • Subocclusione intestinale paradossa: in alcuni casi si ha l’emissione di meconio, ma solo parzialmente; persiste un quadro con emissione di gas e diarrea cronica, poiché l’intestino riesce a funzionare correttamente in maniera parziale. Tale situazione può rispondere bene a piccoli clisteri e a lassativi; è quindi una condizione a limite che permette un intervento chirurgico programmato non appena viene fatta diagnosi.
  • Subocclusione intestinale di lieve entità: è una situazione ancora più sfumata con il neonato che riesce a canalizzarsi ma solo per alcuni periodi, seguiti da fasi di occlusione. La mucosa intestinale è sofferente per via della dilatazione e vi è il rischio di sovra-crescita batterica. In queste situazioni vi sarà un ritardato accrescimento del neonato con sintomi tipici dell’anoressia, anemia e frequenti infezioni non solo intestinali.

Diagnosi

La diagnosi è basata sul riconoscimento dei sintomi e del quadro clinico coadiuvato da alcuni esami strumentali.

La ritardata emissione di meconio è quasi sempre la prima spia di una possibile patologia a livello della funzionalità intestinale e in tal caso va subito valutata la possibile presenza di una malattia di Hirschprung.

Con l’esame obiettivo si evidenzia l’addome molto disteso di questi neonati e si procede all’esplorazione digito-rettale: nella malattia di Hirschprung avremo un ipertono sfinteriale, ovvero la costrizione muscolare dello sfintere anale durante l’esplorazione è patologicamente aumentata. Inoltre l’ampolla rettale risulterà vuota e priva di feci, ad indicare la presenza di un blocco a monte, ovvero a livello del sigma.

Dal punto di vista strumentale si effettua un clisma opaco, un esame radiologico che prevede l’iniziale somministrazione di mezzo di contrasto radio-opaco attraverso un clistere. Successivamente si esegue una radiografia del basso addome e si potrà in questo modo visionare gran parte del colon con le pareti “verniciate” dal mezzo di contrasto radio-opaco. In caso di malattia di Hirschprung si renderà evidente un’ostruzione a livello del sigma-retto con il mezzo di contrasto che a questo livello avrà un disegno filiforme: tale immagine viene descritta come disegno “a coda di topo”.

Il gold-standard che ci dà la certezza di malattia di Hirschprung è la biopsia a livello rettale: con gli studi anatomo-patologici ed istologici eseguiti sulla biopsia si dimostra l’assenza parziale o completa dei gangli nervosi mioenterico e sottomucoso, e l’iper-espressione della acetilcolinesterasi.

La malattia di Hirschprung entra in diagnosi differenziale con altre patologie con quadro clinico piuttosto simile:

  • atresia ano-rettale,
  • pseudo-ostruzione intestinale cronica,
  • tumori a livello pelvico,
  • ileo da meconio da altre cause, come la fibrosi cistica.

Cura

Il trattamento della malattia di Hirschprung è prettamente chirurgico e consiste nell’asportazione del tratto intestinale agangliare patologico e confezionamento di colostomia di scarico. Per colostomia si intende l’abboccamento del tratto di colon normale a monte della stenosi alla cute, dove i gas e le feci potranno fuoriuscire normalmente ed essere raccolti in buste di raccolte predefinite. Spesso quest’intervento è salva-vita e deve essere eseguito il più rapidamente possibile.

Dopo un certo periodo di tempo si potrà eseguire la ricanalizzazione intestinale con il confezionamento di un’anastomosi che ripristina la continuità intestinale.

Fonti e bibliografia

  • Patologia chirurgica: Patel-Leger e coll. Ed. Masson
  • Chirurgia. Basi teoriche e chirurgia generale – Chirurgia specialistica vol.1-2 di Renzo Dionigi. Ed. Elsevier

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