Ittiosi lamellare: cause, sintomi e cura

Ultima modifica 16.08.2019

Introduzione

L’ittiosi lamellare è una patologia rara e talvolta grave che fa parte delle genodermatosi, ovvero malattie cutanee congenite determinate da mutazioni genetiche trasmissibili da genitore a figlio.

Le manifestazioni cliniche compaiono già alla nascita e consistono in un’intensa e diffusa desquamazione cutanea.

L’ittiosi lamellare ha una prognosi non sempre favorevole perché, pur non essendo una malattia mortale, permane per tutta la vita ed è aggravata da molteplici complicazioni (ad esempio di tipo infettivo).

Causa

L’ittiosi lamellare è dovuta nella maggior parte dei casi alla mutazione del gene TGM1, che porta alla produzione dell’enzima transglutaminasi epidermico di tipo 1. Questo enzima serve a rendere insolubili determinate proteine presenti nelle cellule cutanee per trasformarle in costituenti dello strato corneo.

Anatomia semplificata degli strati della pelle

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Lo strato corneo è lo strato più superficiale della pelle, si compone di 15-20 strati di cellule prive di nucleo (corneociti) e svolge funzione di protezione degli strati cutanei sottostanti e dell’intero organismo dall’aggressione degli agenti esterni È inoltre dotato di una certa impermeabilità, controllando così la dispersione di acqua attraverso la cute.

Nel caso di ittiosi lamellare, quindi, lo strato corneo è deficitario nelle sue importanti funzioni.

Meno frequentemente l’ittiosi lamellare è causata da mutazioni di altri geni che producono enzimi implicati a loro volta nella produzione o nel trasporto dei lipidi (grassi), a sottolineare il ruolo fondamentale di queste molecole nel mantenere la funzione di barriera dell’epidermide.

Fattori di rischio, trasmissione

Trattandosi di una patologia legata ad una mutazione genetica, può avvenire la trasmissione della malattia da genitore a figlio. Nella maggior parte dei casi si tratta di una trasmissione di tipo autosomico recessivo, ovvero la probabilità che la malattia si manifesti in un figlio è del 25% se entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione.

In rari casi la modalità di trasmissione è invece autosomico dominante (il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere anch’egli affetto).

Sintomi

L’ittiosi lamellare si manifesta alla nascita quasi sempre con il quadro definito “collodion baby”, ovvero il neonato appare ricoperto interamente da una membrana traslucida e giallastra che ricorda il cellophane; sono presenti anche

  • ectropion (disturbo in cui la palpebra inferiore è ruotata verso l’esterno e, quindi, si allontana dal bulbo oculare a causa della rigidità e dell’ispessimento della cute)
  • ed eclabion (labbra rovesciate all’esterno sempre a causa della rigidità della cute).

Dopo il distacco della membrana traslucida, la cute appare diffusamente arrossata (eritematosa) e desquamante; nell’arco di alcuni mesi poi l’eritema si risolve, mentre persiste e si aggrava l’ipercheratosi, ovvero l’ispessimento della cute con formazione di larghe squame, definite appunto “lamelle”, di colore scuro e aderenti alla cute sottostante.

Può essere interessata tutta la superficie cutanea e specialmente le pieghe (ascelle, inguine) e le superfici palmo-plantari, ma esistono anche varianti poco severe che non colpiscono il tronco (spared limbs). L’ittiosi lamellare è spesso associata ad alopecia cicatriziale (presenza di chiazze glabre, prive di capelli, al cuoio capelluto) ed ipoplasia ovvero sviluppo incompleto della cartilagine delle orecchie. I capelli e le unghie presentano una crescita elevata ma sono secchie e fragili.

È da tenere presente comunque che il quadro di “collodion baby” alla nascita e nei primi giorni di vita non implica necessariamente l’evoluzione in un’ittiosi lamellare: questo quadro può infatti risolversi completamente nel 10-20% dei casi oppure, viceversa, evolvere in forme di ittiosi più gravi.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’esame clinico del neonato e anche sull’esame istologico di un campione di cute prelevato mediante biopsia, approcci che consentono di distinguere l’ittiosi lamellare da altre forme di ittiosi come l’eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa, anch’essa a trasmissione autosomica recessiva, in cui la componente eritematosa diffusa (eritrodermia) persiste tutta la vita e la desquamazione è invece caratterizzata da squame piccole e chiare.

Gli accertamenti di biologia molecolare consistono invece nell’individuazione della mutazione genetica che è alla base della patologia e consentono una diagnosi molto precisa, si tratta tuttavia di metodiche molto costose e disponibili solo in pochi centri specializzati.

Prognosi e complicazioni

L’ittiosi lamellare è una malattia che persiste per tutta la vita e può rappresentare un problema non solo estetico, ma anche psicologico, che porta a situazioni di isolamento e depressione. I pazienti possono andare incontro a complicazioni quali

  • infezioni,
  • squilibri idro-elettrolitici (per l’incapacità dello strato corneo di trattenere i liquidi)
  • ed intolleranza al calore.

Cura

Trattandosi di malattia genetica le attuali cure si limitano alla gestione dei sintomi e consistono essenzialmente nell’applicazione di balsami e creme idratanti/emollienti, o creme lievemente cheratolitiche contenenti urea al 10-20% o acido lattico al 5-10%, che sono in grado di ridurre l’ispessimento cutaneo e quindi rimuovere le squame.

Nelle zone particolarmente ispessite (palmi delle mani, piante dei piedi) si possono applicare creme con concentrazione di urea anche maggiori.

I risultati delle terapie topiche sono purtroppo modesti.

L’assunzione di farmaci a base di acido retinoico per via orale (in particolare l’acitretina) al dosaggio di 0.5 mg/kg/die porta invece ad un più significativo miglioramento.

Fonti e bibliografia

  • Saurat J, Grosshans E., Laugier P, Lachapelle J. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse. Edizione italiana a cura di Girolomoni G. e Giannetti A. Terza edizione 2006. Masson.
  • Cainelli T., Giannetti A., Rebora A. Manuale di dermatologia medica e chirurgica. McGraw-Hill 4° edizione.

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