Ipogonadismo maschile: cause, sintomi e cura

Ultima modifica 25.03.2020

Introduzione

L’ipogonadismo è una condizione clinica caratterizzata da una produzione insufficiente di ormoni sessuali da parte delle gonadi; nell’uomo questo si verifica principalmente quando i testicoli non producono una sufficiente quantità di testosterone, l’ormone che durante la pubertà garantisce il normale sviluppo dei caratteri maschili.

Questa condizione può derivare da

  • una patologia a carico dei testicoli (ipogonadismo primario)
  • una disfunzione dell’asse ipotalamo-ipofisi-testicolo (definita come ipogonadismo secondario);

entrambe queste situazioni possono essere

  • congenite (presenti quindi fin dalla nascita)
  • acquisite successivamente, come conseguenza dell’invecchiamento, di malattie, dell’uso di farmaci o di altri fattori.

La diagnosi è confermata dal riscontro di alterati valori ormonali.

Il trattamento prevede, a seconda della causa che ha determinato la malattia, l’attuazione di una terapia ormonale sostitutiva (attraverso la somministrazione dell’ormone di rilascio delle gonadotropine oppure gonadotropine o testosterone).

Cause

Alla base dell’ipogonadismo primario, cioè riconducibile ad una problematica insita nel testicolo, possono essere rintracciate diverse cause, come:

  • Sindrome di Klinefelter: è una malattia geneticamente determinata che causa la presenza di un cromosoma X sovrannumerario. In luogo del normale corredo cromosomico maschile, contenente una X e una Y, questi maschi presentano due cromosomi X; questa anomalia determina un alterato sviluppo dei testicoli, che quindi produrranno un quantitativo inferiore di testosterone.
  • Criptorchidismo: durante la vita fetale il testicolo discende dalla cavità addominale verso il canale inguinale, fino allo scroto, ma può anche fermarsi in un punto qualsiasi del tragitto in discesa. Quando accade si verificano alterazioni della struttura testicolare e riduzioni nella produzione di testosterone in grado di determinare, in età adulta, danni alla fertilità e allo stato di salute generale dell’uomo.
  • Virus della parotite (orecchioni): l’infezione, contratta in età adolescenziale o nella vita adulta, può comportare danni ai testicoli.
  • Emocromatosi: è una malattia determinata dall’accumulo di ferro, quando è presente in circolo in elevate quantità; il ferro in eccesso può interferire con la normale funzionalità ipofisaria, compromettendo la produzione di testosterone.
  • Danni testicolari: essendo lo scroto paragonabile ad un vero e proprio involucro contenente i testicoli e localizzato all’esterno dell’addome, è molto suscettibile a danni esterni che potrebbero comprometterne la funzione.
  • Terapie contro il cancro: l’ipogonadismo maschile e l’infertilità possono essere causate, in alcuni casi, da chemioterapia e radioterapia impiegate per la cura di alcuni tipi di neoplasie.

Nell’ipogonadismo secondario sono presenti testicoli correttamente funzionanti e formati, ma la produzione di testosterone risulta alterata a causa di disturbi che intaccano i segnali in grado di stimolarla (si parla cioè di un malfunzionamento dell’asse ipotalamo-ipofisario). Mediante fattori di rilascio (releasing hormones, RH), prodotti da neuroni neuroendocrini, l’ipotalamo (una struttura situata nel sistema nervoso centrale) è in grado di controllare l’attività dell’ipofisi (una ghiandola endocrina localizzata alla base del cranio), che a sua volta produrrà ormoni che andranno ad agire sulla produzione ormonale testicolare.

Possono essere causa di ipogonadismo secondario:

  • Sindrome di Kalmann: si verifica per un anormale sviluppo della porzione di ipotalamo che dovrebbe sviluppare l’ipofisi; verrà quindi a mancare lo stimolo per la produzione ormonale testicolare.
  • Riduzione della capacità secretiva ipofisaria: per tumori, chemioterapia, radioterapia.
  • Patologie infiammatorie croniche: come sarcoidosi o tubercolosi.
  • Virus dell’HIV.
  • Obesità: può determinare alterazioni dell’equilibrio ormonale e una riduzione della produzione testicolare.
  • Età avanzata: si verifica una riduzione progressiva dei livelli di testosterone prodotti.
  • Stress.

Sintomi

Il quadro clinico varia a seconda dell’età di insorgenza del disturbo, a seconda che esordisca nel periodo fetale, nella fase puberale o in età adulta.

L’esordio dell’ipogonadismo congenito avviene nel 1°,2° o 3° trimestre di vita fetale (durante la gravidanza) e determina un’inadeguata differenziazione sessuale in senso maschile.

  • La completa assenza degli effetti del testosterone causa la comparsa di genitali esterni femminili di aspetto normale.
  • Il deficit parziale di testosterone causa la comparsa di genitali esterni di aspetto ambiguo o ipospadia (malformazione congenita in cui il meato dell’uretra non sbocca al vertice del pene, ma in un punto qualunque della faccia inferiore del pene, tra lo scroto e la parte terminale). Possono verificarsi, inoltre, microfallia (pene piccolo e corto) e criptorchidismo (mancata discesa del testicolo nello scroto).

Se la mancata produione di testosterone comincia nel periodo della pubertà, possono verificarsi:

  • Insufficiente sviluppo della massa muscolare;
  • Sviluppo non corretto dei genitali esterni;
  • Riduzione della comparsa di peli sulla superficie corporea;
  • Eccessiva lunghezza degli arti rispetto alle restanti porzioni corporee;
  • Alterazioni nel timbro di voce;
  • Ginecomastia (sviluppo del tessuto mammario).

La comparsa di ipogonadismo in età adulta può determinare:

Diagnosi

Per stabilire la diagnosi è opportuno sottoporsi ad una visita medica che preveda un’accurata valutazione dello sviluppo testicolare, nonché della distribuzione pilifera e dello stato della massa muscolare.

Successivamente, attraverso un prelievo ematico, devono essere valutati i livelli nel sangue di

  • testosterone (per la variazione dei livelli di questo ormone nel corso della giornata, è opportuno effettuare il prelievo prima delle 10 del mattino
  • ormone luteinizzante (LH),
  • ormone follicolo-stimolante (FSH).

I livelli di FSH e di LH, ormoni prodotti dall’ipofisi, aiutano a differenziare tra ipogonadismo

  • primario (concentrazioni normali, con cui l’organismo stimola normalmente i testicoli, o addirittura prova a compensare con un’aumentata produzione),
  • ipogonadismo secondario (livelli bassi o al limite, a causa di disturbi a monte).

A chiarire ulteriormente la causa della malattia possono infine contribuire ulteriori approfondimenti, quali ad esempio:

  • Test genetici
  • Conta spermatica
  • Ecografia testicolare
  • Biopsia testicolare
  • TC o risonanza magnetica al cervello
  • Valutazione del profilo metabolico osseo (attraverso esami del sangue ed eventualmente l’esecuzione di una MOC).

Cura

Il trattamento varia in base alla causa che ha determinato una riduzione dei livelli di testosterone.

  • In caso di ipogonadismo primario, cioè dovuto ad un’alterazione nella produzione testicolare dell’ormone, il trattamento si avvale di una terapia sostitutiva con testosterone.
  • In caso di ipogonadismo secondario, il paziente può beneficiare dell’assunzione di farmaci contenenti ormoni ipofisari in grado di stimolare la secrezione testicolare.

Generalmente i pazienti con ipogonadismo primario non possono diventare fertili con nessuna terapia endocrina, al contrario i pazienti con ipogonadismo secondario sono spesso in grado di recuperare la capacità di procreazione attraverso un’adeguata terapia gonadotropinica (a base di FSH e di LH).

Fonti e bibliografia

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