Immunodeficienza: cause, pericoli e rimedi

Ultima modifica 30.03.2020

Introduzione

Il termine immunodeficienza raggruppa una serie di condizioni cliniche caratterizzate da una inadeguata risposta immunitaria agli agenti patogeni che possono potenzialmente aggredire il nostro organismo; queste condizioni si manifestano generalmente con una maggior suscettibilità alle infezioni e sono conseguenti ad alterazioni quantitative o qualitative in uno o
più dei componenti della risposta immunitaria.

Le immunodeficienze sono solitamente classificate sulla base della loro causa, quindi come

  • forme primarie (difetti propri del sistema immunitario)
  • forme secondarie (difetti esterni al sistema immunitario, che lo rendono indirettamente
    poco o per nulla efficace).
Semplificazione schematica dell'anatomia del sistema immunitario

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Immunodeficienze primarie

Le anomalie intrinseche del sistema immunitario, che possono essere congenite o acquisite, sono la causa del gruppo di sindromi e malattie denominate immunodeficienze primarie (o primitive); queste anomalie sono solitamente legate a dei difetti genetici, per cui la loro diagnosi è più frequente nel periodo dell’infanzia.

Le principali forme di immunodeficienza primaria sono le seguenti:

  • Sindrome di Bruton
  • Immunodeficienza variabile comune
  • Immunodeficienza combinata grave
  • Deficit di ADA
  • Sindrome di Wiskott-Aldrich
  • Sindrome di atassia-teleangectasia
  • Sindrome di DeGeorge
  • Malattia granulomatosa cronica
  • Sindrome Iper-IgE
    Sindrome Iper-IgM

Le immunodeficienze primarie risultano frequentemente associate alle seguenti condizioni:

  • Malattie autoimmuni (in particolare anemie emolitiche, piastrinopenie, neutropenie)
  • Tumori (aumento del rischio che va dalle 10 alle 100 volte rispetto ai pazienti sani di pari età)
  • Manifestazioni allergiche (atopia)

Immunodeficienze secondarie

Le immunodeficienze secondarie sono dovute ad agenti o situazioni estranee al sistema immunitario che ne alterano la corretta funzione.

Sono molto più frequenti delle forme primarie e tra le cause più comuni si annoverano:

Vale la pena notare che il termine di sindrome da immunodeficienza acquisita fa riferimento all’AIDS (che ne rappresenta l’acronimo inglese Acquired Immune Deficiency Syndrome), condizione terminale innescata dalla presenza del virus HIV.

Si parla infine di immunodeficienze secondarie anche nel caso di condizioni parafisiologici, come nel caso di gravidanza ed età anziana.

È importante ricordare che, a differenza delle forme primarie, le forme secondarie risultano essere potenzialmente risolvibili una volta corretta la condizione che le determina (quando possibile), come nel caso della malnutrizione, oppure attraverso la sospensione dei farmaci immunosoppressori e la guarigione da una neoplasia.

Fattori di rischio

Tra i principali fattori di rischio che possono predisporre allo sviluppo di immunodeficienza ricordiamo:

  • predisposizione famigliare (i casi di immunodeficienza primaria sono particolarmente esemplificativi in questo senso, in quanto tipicamente malattie genetiche a trasmissione ereditaria)
  • chemioterapia
  • età anziana, che predispone all’abbassamento dell’efficacia nella risposta immunitaria
  • malnutrizione, in particolare nel caso di dieta povera in proteine (soprattutto in Paesi del Terzo mondo, mentre è di riscontro meno frequente nei Paesi industrializzati)
  • rimozione chirurgica della milza (splenectomia), ad esempio a causa di un tumore al pancreas o per ragioni traumatiche (come un incidente d’auto)
  • infezione da HIV e AIDS conclamato (si noti tuttavia che I pazienti in terapia mantengono di solito un buon livello di efficacia della risposta immunitaria).

Sintomi

Le infezioni ricorrenti sono solitamente il segnale che porta a sospettare la presenza di immunodeficienza, anche se a volte altri segni caratteristici possono orientare alla diagnosi prima che compaia un vero e proprio deficit del sistema immunitario.

Le malattie infettive che possono derivare da uno stato di immunodeficienza sono avere varia natura, e si possono manifestare, per esempio in ripetuti episodi di malattie da raffreddamento (raffreddore, influenza, polmonite, …) o altre condizioni come la congiuntivite o le infezioni genitali da candida che non rispondono al trattamento (tipiche nel paziente diabetico).

Oltre alle sindromi infettive ricorrenti, i pazienti con forme primarie di immunodeficienza soffrono in generale di un aumentato rischio di sviluppare

  • neoplasie,
  • malattie autoimmuni
  • sindromi allergiche.

Diagnosi

Una diagnosi corretta di immunodeficienza è basata innanzitutto sulla storia clinica, valutando la predisposizione a sviluppare infezioni ed esplorando i sintomi descritti.

Esami di laboratorio

Gli esami di laboratorio che possono risultare utili in questo senso sono lo studio di

  • formula e conta leucocitaria (quindi il numero ed il tipo di globuli bianchi presenti nel sangue)
  • velocità di eritrosedimentazione (VES, un indice di infiammazione dell’organismo)
  • quantificazione delle immunoglobuline (Ig, ossia  proteine presenti nel nostro sangue aventi un ruolo di difesa nei confronti degli agenti patogeni).

Valutazione dell’immunità cellulare

La valutazione dell’immunità cellulare si effettua per mezzo di un esame specifico, la citometria a flusso, e permette di quantificare il numero ed il tipo di linfociti T presenti nel sangue del paziente. Il risultato può orientare verso la diagnosi di un cosiddetto deficit dell’immunità cellulare.

Prove funzionali

Si tratta di prove utilizzate per valutare la risposta immunitaria; tra le più usate ricordiamo:

  • Prove cutanee di ipersensibilità ritardata, che consistono in una piccola puntura sottocutanea che consente di valutare la potenza della risposta immunitaria nei confronti dei patogeni.
  • Risposta proliferativa, che mediante un test effettuato sul sangue del paziente, in provetta, permette di valutare la capacità dei globuli bianchi di moltiplicarsi in risposta ad un patogeno.

Cura

Prima ancora che di trattamento delle immunodeficienze, è importante sottolineare l’importanza di una corretta prevenzione delle infezioni: il rispetto di norme igieniche basilari e l’impiego di alcune semplici misure possono infatti abbattere anche drasticamente l’impatto di
questa malattia sulla qualità della vita dei pazienti affetti.

Alcuni esempi in questo senso sono:

  • Riduzione della carica microbica negli ambienti
  • Attivazione di profilassi precoce nelle situazioni di rischio (ad esempio un ricovero ospedaliero)
  • Riduzione dei contatti diretti con individui affetti da infezioni facilmente trasmissibili
  • Conduzione di uno stile di vita sano
  • Riduzione della frequentazione dei luoghi molto affollati.

Per approfondire il legame tra stile di vita e sistema immunitario si invita il lettore a fare riferimento all’articolo specifico.

Immunodeficienze primarie

Il trattamento specifico delle immunodeficienze primarie è selettivo e correlato alla causa; nelle forme dove, ad esempio, sono presenti in modo deficitario o sono poco funzionanti le immunoglobuline, la terapia si basa sulla loro infusione sostitutiva (da donatore) per via endovenosa o sottocutanea in modo da consentire una protezione basale al paziente.

Qualora l’infusione di immunoglobuline consentisse di ottenere risultati soddisfacenti, una seconda linea di trattamento è rappresentata dal trapianto di midollo osseo; questa soluzione consente di rimpiazzare la linea germinale delle cellule immunitarie difettose con delle controparti funzionanti provenienti da un donatore compatibile. Si tratta comunque di un
tipo di terapia non è scevra da effetti collaterali, anche gravi, che la rendono un’opzione percorribile solo in un numero limitato di casi.

La prospettiva della terapia genica rappresenta un’alternativa che non va considerata irrealizzabile né “futuristica”; nonostante il fatto che i casi in cui sia stata utilizzata con successo siano ancora pochi, sono già stati presentati risultati promettenti da diversi gruppi di ricerca ed è quindi auspicabile che tale tecnica diventi nel giro di breve tempo parte dell’approccio terapeutico alle immunodeficienze primitive.

Immunodeficienze secondarie

La terapia delle immunodeficienze secondarie è legata alla risoluzione della condizione che la determina; se questo in alcuni pazienti è relativamente semplice (come nel caso della malnutrizione), in altri può richiedere iter terapeutici particolarmente complessi (come nei tumori delle cellule ematiche).

Quando non sia possibile procedere alla risoluzione della causa primaria, può essere necessario l’utilizzo di terapie riservate alle immunodeficienze primarie già descritte.

 

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