1. Domanda

    Salve Dottore mi scusi se disturbo proprio oggi,ma ho bisogno aiuto
    ho 2 figli maschio e femmina differenza di 2 anni nati con la fibrosi cistica il maschio di 15 da sempre accetta la malattia riconosce i limiti che essa comporta.Invece la femmina di 13 da piccola quando le l’abbiamo spiegato sembrava avesse accettato anche perché aveva paura quando aveva la tosse forte, adesso non più molte volte la colpita la bronchite ma continua a non preoccuparsi e finge di non essere malata ho notato che c’è scritto anche di sopra questo tipo di comportamento per quanto riguarda li adolescenti,ripete spesso di essere stanca di assumere molte medicine che fra l’altro sono necessarie per il suo corpo ha avuto in questo mese in tutto 3 crisi respiratorie e l’ospedale ormai e di casa vorrei parlare con qualcuno magari che possa aiutarla ad accettare nuovamente la malattia a chi dovrei rivolgermi? Grazie tanti auguri.

    1. Dr. Roberto Gindro

      È seguita da un centro specializzato?

  2. Domanda

    Da neonata fino ai 9 anni adesso no.

    1. Dr. Roberto Gindro

      Probabilmente presso lo stesso centro potranno offrirle un supporto psicologico, oppure indicarle professionisti specializzati.

  3. Domanda

    buongiorno dottore , abbiamo un bambino poco piu’ di un mese, giorni fa dall’ospedale e’ arrivata una lettera dove specifica che da un esame genetico eseguito si e’ evidenziato nei campioni del sangue un’alterazione dei valori: Tripsina immunoreattiva ,anche se di seguito ci dicono che tale alterazione non e’ diagnosticata come una malattia specifica, ma che e’ necessario una ripetizione delle analisi.Potrebbe essere un campanello d’allarme per il quale preoccuparci? Premetto che avendo eseguito esami molecolari di fibrosi cistica (FC) risultavo eterozigote per la variante I148T ed eterozigote 7T/9T per il polimorfismo IVS8 poly-7.Avendo una bambina di due anni ci chiedevamo se fosse necessario effettuare un esame preventivo.

    1. Dr. Roberto Gindro

      Mi dispiace, ma mi sento di esprimere giudizi non avendo esperienza pratica in questo campo.

  4. Domanda

    Buongiorno dottore,
    vorrei sapere in un neonato che presenta sintomi alla nascita di fibrosi cistica e a cui viene successivamente diagnosticata; è necessario, in assenza di consapevolezza da parte dei genitori, eseguire un indagine sul DNA di entrambi o si può ritenere in questo caso uno spreco di risorse? E’ più appropriato eseguire il test del sudore su questi?
    Grazie

    1. Dr. Roberto Gindro

      Non sono un esperto e potrei essere in errore, ma a mio parere il test del sudore non avrebbe senso su un adulto, perchè la malattia sarebbe già stata diagnosticata; può invece avere senso sottoporsi ai test del DNA nel caso in cui la coppia desiderasse avere ulteriori figli.

  5. Domanda

    Buongiorno dottore , sono un uomo di quarant’anni e ho recentemente scoperto , dopo esami genetici , di essere portatore sano di fibrosi cistica con problemi di fertilità , il genetista con cui poi ho fatto il consulto mi ha spiegato che potrei avere problemi di pancreatiti e facilità alle infezioni respiratorie , secondo lei è possibile ? E se si potrebbero esserci altri problemi futuri ? Grazie anticipatamente .

    1. Dr. Roberto Gindro

      Mi dispiace, ma temo di non saperla aiutare.

  6. Domanda

    là bronchiolite può essere scambiata per fibrosi cistica?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Mi delinea meglio il contesto?

  7. Domanda

    Buon giorno dottore sono Ester ho 22 anni e soffro di fibrosi cistica scoperta all’età di 11 mesi. Grazie a Dio ho un ottima situazione polmonare riesco a mantenere la spirometria quasi a 100 e faccio uno stile di vita normale. La cosa che più mi spaventa è non poter avere figli, so che anche l’apparato riproduttivo viene danneggiato e vorrei sapere fino a che punto, qual’ è un età consigliata per poter cercare di avere un figlio senza troppe complicazioni di salute mia personale. La ringrazio per la sua disponibilità, e ne approfitto per dire che è un sito meraviglioso che ci permette di confrontarci ad altre situazioni.

    1. Dr. Roberto Gindro

      La ringrazio di cuore per la fiducia, ma purtroppo è un aspetto su cui non sento di avere le competenze per poterle rispondere.

    2. Domanda

      Grazie comunque per la disponibilità =)

  8. Domanda

    Buona sera dottore,io ho una figlia di 15 mesi affetto da fibrosi cistica la bambina non prende niente e cresce bene . Di che colore dovrebbe essere la cacca se non andrebbe bene? Xche i dottori mi dicono che la cacca non va bene però lei scarica solo una volta massimo due , e cresce bene Xche allora? Non riesco a capire vorrebbero dargli la pastiglia ma se non scarica tanto e cresce Xche esame della cacca dicono che non va bene?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Mi dispiace, ma purtroppo non le so rispondere.

  9. Domanda

    Dottore ma la fibrosi cistica può venire anche da grandi o si nasce così? ? Xk io ho 25 anni e soffro di asma e allergie varie.. può essere che c’è lo?? In famiglia nn c’è nessuno cn sto problema . Ma nn ho capito se è una cosa della nascita o può venire anche in età adulta

    1. Dr. Roberto Gindro

      È genetica, si ha dalla nascita.

    2. Domanda

      Ah ok quindi la scoprono subito

    3. Dr. Roberto Gindro

      Esatto.

  10. Domanda

    Salve dottore sono mamma di un bimbo di 7 mesi che ultimamente cresce poco.Nei primi tre mesi ha preso più di un chilo e 11cm ma dal terzo mese e mezzo al quinto solo 400g scendendo così d percentile.la pediatra preoccupata mi ha detto di farlo mangiare di più introducendo la pappa a pranzo e cena per verificare dopo una settimana se prendeva peso.Cosi e stato perché cambiando alimentazione ha preso in una sett 300g e poi nel mese successivo, cioè al compimento dei 6 mesi 500g e 3cm. L ho portato a pesare a 7mesi ed ha preso solo 200g e nulla d’altezza. Lui è molto attivo ride gioca su muove tanto ma il fatto che non cresce mi fa stare in ansia.Lui mangia a volte piu altre meno anche se non riesco a fargli prendere il latte nelle giuste quantita perche rigiuta il biberon .Non ha altri sintomi tranne che prende spesso il raffredfore ma non so se dipende dalla sorella più grande che è spesso raffreddata anche lei ed una volta ha avuto la bronchite. Se nei primi mesi e cresciuto molto bene tanto da essere sl 75percentile puo’essere lo stesso fc oppure sarebbe cresciutopoco dall’inizio ?Potrebbe trattarsi di fibrosi cistica?grazie

    1. Dr. Roberto Gindro

      Le feci sono sempre compatte? Stitichezza? Diarrea?

    2. Domanda

      Non ha mai avuto la diarrea evacua massimo ogni due giorni e le feci sono cremose di solito a volte più compatte ma mai dure

    3. Dr. Roberto Gindro

      Potrebbe essere tutto OK, è abbastanza comune che si verifichino dei rallentamenti e dei successivi recuperi nello sviluppo, ma continui ovviamente a collaborare con la pediatra per tenerlo sotto controllo.