Esostosi (osteocondroma): cause, sintomi e cura

Ultima modifica 01.11.2020

Introduzione

L’osteocondroma (o esostosi osteocartilaginea) è un tumore osseo benigno particolarmente frequente che, pur potendo avere origine da qualunque tipologia di osso, tende a presentarsi maggiormente in corrispondenza delle estremità delle ossa lunghe (porzione distale del femore, porzione prossimale di tibia e omero o attorno al ginocchio); interessa principalmente i pazienti giovani (di sesso maschile e di età compresa tra i 10 e i 20 anni) e solo raramente, in età adulta, può trasformarsi in una tumorale maligna, nota come “condrosarcoma”.

Quando sintomatico l’osteocondroma può causare dolore e fastidio durante i movimenti per la compressione di nervi e strutture muscolari e, se particolarmente voluminoso, interferire con il normale processo di crescita ossea; in questi casi, confermata la diagnosi attraverso una radiografia o qualora la biopsia ossea documenti un processo di trasformazione maligna, può essere indicato un trattamento di escissione chirurgica.

Nonostante il carattere benigno della lesione primitiva, l’evoluzione del condrosarcoma in molti casi non è prevedibile; sia nei pazienti sottoposti a trattamento chirurgico per la comparsa di complicanze che nei soggetti in cui l’escissione dell’osteocondroma è effettuata preventivamente per scongiurare una trasformazione maligna in condrosarcoma, infatti, possono presentarsi frequentemente delle recidive, il cui andamento nel tempo è incerto.

Cause

La causa esatta alla base dello sviluppo di un osteocondroma è tuttora sconosciuta, ma si ritiene che NON sia una conseguenza di eventuali lesioni.

L’ipotesi più comune è che possano essere associati ad uno specifico gene (EXT 1), ma non si conoscono ad oggi eventuali fattori ambientali o di altro genere che possano eventualmente fungere da innesco.

Classificazione

L’osteocondroma si presenta come una lesione solida che ha origine da una porzione di cartilagine (tessuto connettivo che riveste la superficie delle ossa, garantendo maggiore resistenza e funzionalità all’apparato locomotore) e che si espande progressivamente all’interno del tessuto osseo; in molti casi tende a localizzarsi in corrispondenza dell’estremità delle ossa lunghe, dove può aumentare di volume durante il periodo dell’accrescimento, senza dar luogo a particolari sintomi oppure causando dolore (specialmente durante il movimento articolare).

Si riconoscono due tipologie di osteocondroma:

  • Sessile, caratterizzato da un’ampia porzione di attaccamento della lesione alla superficie ossea;
  • Peduncolato, dotato di una porzione derivante dalla lesione che si allontana dalla porzione di crescita situata in corrispondenza della superficie ossea; questa variante, per le sue caratteristiche anatomiche, può dar luogo con maggior probabilità a un coinvolgimento clinico di altre strutture (tendini, vasi sanguigni, nervi, tessuti molli sovrastanti).

In altri pazienti, invece, questo tumore si inserisce nell’ambito di una patologia nota come “esostosi multipla ereditaria”, un disordine di natura genetica in cui si assiste alla crescita di osteocondromi multipli, localizzati in corrispondenza delle estremità di diverse ossa lunghe o a livello delle ossa piatte (bacino, scapola); in questo caso la malattia riconosce una trasmissione autosomica dominante, per cui il figlio di un individuo ammalato, avrà il 50% di possibilità di contrarre a sua volta questa patologia.

Sintomi

In molti casi l’osteocondroma non è sintomatico, tuttavia il dolore, quando presente, è caratteristico e può essere indicativo di:

  • Compressione di un nervo da parte del tumore;
  • Coinvolgimento di tendini o vasi sanguigni;
  • Sfregamento delle strutture molli adiacenti;
  • Infiammazione delle borse mucose localizzate in corrispondenza dell’estremità dell’esostosi.

Questi sintomi, che tendono a presentarsi maggiormente negli individui affetti da esostosi multipla ereditaria, devono essere attentamente valutati nell’individuo adulto, in quanto potrebbero rappresentare la spia di una probabile trasformazione maligna della neoplasia.

Complicanze

In alcuni casi la presenza di osteocondroma può dar luogo ad alcune complicanze:

  • Anomalie strutturali delle ossa: l’eccessiva crescita dell’osteocondroma può dar luogo ad alterazioni della forma ossea (l’osso tende ad incurvarsi o a crescere in modo anomalo) nonché interferire con il normale processo di crescita delle ossa (l’osso tende a rimanere di dimensioni inferiori), causando notevoli limitazioni nel movimento;
  • Deficit sensoriali o motori: derivano principalmente dal processo di irritazione indotto dall’osteocondroma in corrispondenza dei muscoli e dei tendini sovrastanti;
    Interessamento di strutture nervose: i nervi possono essere “deviati” dal loro tragitto naturale proprio a causa dell’interferenza meccanica determinata dall’osteocondroma;
  • Ostruzione urinaria o intestinale: costituiscono una rara complicanza di osteocondromi a localizzazione pelvica;
  • Condrosarcoma: rappresenta l’evoluzione maligna di un osteocondroma e solitamente insorge in età adulta (tra i 30 e i 50 anni di età) con una frequenza variabile dallo 0,5% al 20%; il sintomo più caratteristico di questo tumore è il dolore che si accompagna spesso alla presenza di tumefazione loco-regionale; se rapidamente diagnosticato ed escisso, la percentuale di sopravvivenza è di circa il 90% a 5 anni dalla diagnosi.

Diagnosi

È possibile supporre la presenza di osteocondroma sulla base del dolore riferito dal paziente (ma si ricordi che non tutti gli osteocondromi causano sintomatologia di rilievo).

Radiografia di un osteocondroma

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Successivamente, per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un esame radiografico della regione anatomica interessata e, qualora si sospetti un processo di degenerazione maligna della neoplasia, una biopsia ossea (esame di laboratorio condotto su un campione di tessuto osseo ricavato attraverso agobiopsia o tramite biopsia ossea “a cielo aperto”).

Nella prole di pazienti affetti da esostosi ereditaria multipla, invece, la malattia può essere diagnosticata attraverso esami genetici già prima della nascita.

Terapia

In assenza di sintomi e/o di complicanze il condrosarcoma non richiede alcun intervento terapeutico.

Qualora invece siano presenti:

  • Deformità ossee
  • Alterazioni di natura estetica
  • Fenomeni di limitazione funzionali
  • Lesioni particolarmente dolorose

diventa indicata una rimozione chirurgica della lesione.

La rimozione chirurgica dev’essere effettuata quando il paziente abbia raggiunto la maturità scheletrica ed è indicata, inoltre, in caso di trasformazione maligna confermata da biopsia.

Le lesioni che insorgono nel contesto di un’esostosi ereditaria multipla, possono beneficiare di un trattamento chirurgico che ne consenta l’escissione, con ripristino della funzionalità di vasi o nervi interessati da fenomeni di compressione e correzione della normale struttura degli arti (qualora interessino l’estremità di ossa lunghe localizzate in questi distretti).

Fonti e bibliografia