Dermatomiosite: cause, sintomi, pericoli e cura

a cura di Dr.ssa Giulia Ciccarese -Ultimo Aggiornamento: 30 luglio 2019

Introduzione

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici.

Il nome deriva dall’osservazione dei sintomi tipici:

  • dermato– per la presenza di lesioni cutanee rosso-violacee nelle aree fotoesposte (cioè esposte al sole, come volto, collo, mani, tronco),
  • miosite, e dal coinvolgimento infiammatorio di numerosi muscoli (polimiosite), in particolar modo quelli delle spalle e degli arti.

Può insorgere in età infantile come in età adulta, ma in questo secondo caso può essere associata a neoplasie maligne degli organi interni e quindi con una prognosi che può essere severa.

Manifestazioni cutanee della dermatomiosite sul volto

By Elizabeth M Dugan, Adam M Huber, Frederick W Miller, Lisa G Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/24.jpg, CC BY-SA 3.0, Link

Causa

La dermatomiosite è una malattia autoimmune, ovvero caratterizzata da una eccessiva attività del sistema immunitario che, anziché aggredire gli agenti estranei per proteggerci dalle infezioni, aggredisce le cellule dell’organismo stesso (nel caso della dermatomiosite quelle della cute e dei muscoli) generando una reazione infiammatoria.

Non si conosce la causa precisa che scatena l’aggressione autoimmune verso la cute ed i muscoli, ma sono state proposte diverse ipotesi:

potrebbero scatenare un’alterazione della regolazione immunitaria.

Non si tratta di una malattia contagiosa.

Sintomi

Le manifestazioni cutanee della malattia possono precedere o seguire quelle muscolari, ma di fatto spesso si verificano entrambe simultaneamente.

Manifestazioni e sintomi cutanei

Le manifestazioni cutanee più caratteristiche sono

  • l’eritema eliotropo,
  • l’edema
  • e la poichilodermia.

L’eritema è un arrossamento cutaneo definito eliotropo perché si verifica nelle zone tipicamente esposte al sole, in particolar modo palpebre e dorso delle mani (articolazioni metacarpo-falangee, interfalangee e regione periungueale). Al dorso della mani si possono osservare le tipiche papule di Gottron, lesioni eritematose rilevate e confluenti.

Possono essere interessati dall’eritema color rosso-lilla anche l’intero viso, le ginocchia, i gomiti, il cuoio capelluto (con o senza alopecia), la parte superiore del torace e le braccia.

L’eritema è talvolta finemente desquamante, quasi sempre associato ad edema (gonfiore) locale e sensazione di tensione e/o prurito. L’edema delle palpebre può essere così marcato da restringere la rima palpebrale.

Edema ed eritema da dermatomiosite

By Elizabeth M. Dugan, Adam M. Huber, Frederick W. Miller, Lisa G. Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/17.jpg, CC BY-SA 3.0, Link

Nelle forme croniche l’eritema viene sostituito dalla poichilodermia ovvero un assottigliamento della cute (atrofia) con dilatazioni arborescenti dei capillari superficiali (teleangectasie), chiazze cutanee di colore più chiaro della cute normale (aree leucodermiche) e fine desquamazione.

Altre manifestazioni meno specifiche consistono in:

  • Papule follicolari cheratosiche: piccole lesioni cutanee rilevate con superficie ruvida localizzate su viso, tronco e braccia (dermatomiosite spinulosica).
  • Lesioni bollose: si osservano raramente e solo in corrispondenza di un edema marcato.
  • Calcinosi cutanea: depositi sottocutanei di Sali di calcio che costituiscono, in prossimità delle articolazioni, placche dure o noduli che possono andare incontro all’ulcerazione con fuoriuscita dalla cute di materiale bianco pastoso, tipo gesso.
  • Chiazze sclerodermiformi: zone di cute atrofica talvolta con indurimento profondo;
  • Lesioni mucose: macule eritematose o erosioni che interessano il cavo orale (enantema), eritema dei genitali e/o delle congiuntive.

Manifestazioni e sintomi muscolari

Nella fase acuta sono presenti dolore (spesso confuso con infiammazione articolare) e debolezza muscolare (ipostenia), talvolta molto marcata (astenia).

La debolezza muscolare dovuta all’infiammazione (miosite) è progressiva e colpisce i muscoli della spalla e degli arti in modo simmetrico; occasionalmente sono interessati anche i muscoli facciali e quelli che governano la respirazione e la deglutizione (muscolatura faringea ed esofagea). Il paziente ha quindi difficoltà ad eseguire movimenti semplici come

  • salire le scale,
  • sollevare gli oggetti,
  • pettinarsi i capelli.

L’interessamento muscolare può anche essere assente (dermatomiosite amiopatica).

Manifestazioni e sintomi degli organi interni

Le manifestazioni a carico degli organi interni sono rare.

Si tratta di

Diagnosi

Per porre diagnosi di dermatomiosite devono essere presenti specifici criteri:

  • manifestazioni cutanee spcifiche e/o aspecifiche;
  • debolezza muscolare (ipostenia o astenia);
  • aumento dei valori degli enzimi muscolari su siero (creatina fosfochinasi (CPK), aldolasi, lattico deidrogenasi (LDH));
  • alterazioni tipiche all’elettromiografia (EMG), un esame strumentale che serve a valutare la funzionalità dei muscoli. Nel muscolo che deve essere esaminato viene inserito un elettrodo ad ago sterile monouso necessario a registrare l’attività elettrica a riposo e durante la contrazione muscolare. In caso di miosite l’EMG evidenzia una tipica triade:
    • potenziali polifasici di ampiezza diminuita,
    • potenziali di fibrillazione a riposo,
    • scariche ripetute;
  • istologia muscolare: il prelievo di un campione di cute (biopsia cutanea) per l’esame istologico non risulta diagnostico se non è associato al prelievo del tessuto muscolare (biopsia muscolare) che mette in evidenzia l’infiammazione. Tuttavia, in una situazione di astenia muscolare, la presenza all’esame istologico della cute di formazione di vacuoli (vacuolizzazione) nelle cellule dell’epidermide, l’edema del derma con infiltrati perivascolari e l’atrofia epidermica sono altamente suggestivi di dermatomiosite.

La diagnosi di dermatomiosite è:

  • Certa, in presenza di manifestazioni cutanee più altri 3 criteri soddisfatti.
  • Probabile, in presenza di manifestazioni cutanee più altri 2 criteri soddisfatti.
  • Possibile, in presenza di manifestazioni cutanee più 1 altro criterio soddisfatto.

Gravidanza

In letteratura sono disponibili pochi studi sull’esito della gravidanza in pazienti con dermatomiosite, il più recente è uno studio americano che ha analizzato 853 donne con dermatomiosite/polimiosite che sono state confrontate con altrettante donne della popolazione generale; in entrambi i gruppi si trattava di donne che erano state ricoverate in ospedale per il parto. Gli autori non hanno riscontrato differenze tra i due gruppi nel tasso di rottura prematura delle membrane, limitazione della crescita intrauterina e necessità di eseguire il parto cesareo. Le donne con dermatomiosite/polimiosite però erano a maggior rischio di ipertensione in gravidanza e restavano ricoverate per tempi più lunghi rispetto alle donne della popolazione generale.

Prognosi e complicazioni

La prognosi è favorevole, specialmente quando la diagnosi è precoce ed il trattamento per via orale è tempestivo.

Nei pazienti adulti è purtroppo comune l’associazione con tumori, che interessano prevalentemente:

In questi pazienti la prognosi è peggiore, così come in quelli con interessamento polmonare; un efficace trattamento oncologico determina spesso un netto miglioramento della dermatomiosite.

Le più comuni complicazioni sono le infezioni, la compromissione cardiaca e polmonare.

Cura

La terapia cardine consiste nel ricorso a farmaci antiinfiammatori corticosteroidei (cortisone). La posologia di attacco è di 0.5-1 mg/kg corporeo al giorno di prednisone (solitamente in due dosi giornaliere). Il miglioramento clinico avviene in 1-6 settimane.

La riduzione graduale del dosaggio andrebbe iniziata quando gli enzimi muscolari si avvicinano ai livelli normali. La terapia corticosteroidea può durare 2-3 anni e sia durante il trattamento sia alla sospensione possono presentarsi delle recidive che impongono un nuovo incremento della posologia.

In caso di resistenza agli steroidi, si possono utilizzare altri farmaci immunosoppressori:

  • methotrexate,
  • ciclofosfamide,
  • ciclosporina,
  • agenti anti fattore di necrosi tumorale (TNF).

Prevenzione

Non esistono misure preventive per questa patologia.

Fonti e bibliografia

  • Cainelli T., Giannetti A., Rebora A. Manuale di dermatologia medica e chirurgica. McGraw-Hill 4° edizione.
  • Saurat J, Grosshans E., Laugier P, Lachapelle J. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse. Edizione italiana a cura di Girolomoni G. e Giannetti A. Terza edizione 2006. Masson.
  • Wolff K., Johnson R., Saavedra A. Fitzpatrick Manuale ed Atlante di Dermatologia clinica. Edizione italiana sulla settima di lingua inglese a cura di Mauro Alaibac. Piccin 2015.
  • Kolstad KD, Fiorentino D, Li S, Chakravarty EF, Chung L. Pregnancy outcomes in adult patients with dermatomyositis and polymyositis. Semin Arthritis Rheum. 2018;47(6):865-869. doi: 10.1016/j.semarthrit.2017.11.005.

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