Malformazioni e malattie congenite: cause e prevenzione

Ultima modifica 15.10.2020

Introduzione

Per malformazione congenita si intende qualsiasi alterazione che prenda forma durante lo sviluppo di un bambino, mentre si trova ancora nel grembo della mamma; la maggior parte dei problemi si verificano durante i primi tre mesi di gravidanza e le statistiche parlano di circa un caso ogni 33 bambini, se si calcolano tutti i difetti congeniti a prescindere dalla gravità dello stesso.

Si tratta di un insieme di migliaia di disturbi diversi, che purtroppo rendono conto della maggior parte dei casi di morte infantile nel primo anno di vita.

Una malformazione congenita può manifestarsi come:

  • un’alterazione visibile dell’organismo,
  • un’errata funzionalità dell’organismo,
  • entrambe.

Alcuni difetti di nascita, come il labbro leporino o i difetti del tubo neurale, sono problemi strutturali che si diagnosticano facilmente, mentre in altri casi (per esempio i difetti cardiaci) possono servire esami più approfonditi; altrettanto variabile è la gravità dei diversi disturbi possibili.

Diverse condizioni possono essere causate dall’esposizione a farmaci o altre sostanze chimiche, ad esempio l’abuso di alcol in gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale, ma anche alcune gravi infezioni contratte durante la gestazione possono causare disturbi congeniti; purtroppo per la maggior parte dei disturbi la causa è invece tuttora sconosciuta.

Specifiche patologie possono essere prevenute, per esempio l’assunzione di acido folico può aiutare a ridurre il rischio di alcune gravi malattie del sistema nervoso.

Ad oggi molte malformazioni possono essere diagnosticate prima della nascita e questo consente di trattare, o addirittura risolvere, alcuni problemi prima del parto; in altre situazioni potrà invece essere necessario intervenire chirurgicamente al momento della nascita, oppure in altro modo nei giorni/anni successivi.

Come sottolinea anche il NIH americano, l’utilizzo del termine malformazioni esprime in qualche modo una connotazione negativa che non riflette in alcun modo le numerose abilità e talenti che possono essere espressi dai bimbi affetti da questi disturbi; la comunità scientifica è quindi alla ricerca di una terminologia più appropriata, ma al momento verrà utilizzata questa espressione (e relativi sinonimi) in assenza di scelte più adatte.

Cause

Le differenti malformazioni e malattie congenite hanno cause anche molto diverse fra loro, che possiamo classificare in:

  • Problemi genetici, in cui uno o più difetti/errori a livello del codice genetico sono la causa della malattia,
  • DIsturbi cromosomici, in cui manca del tutto una o più porzioni del codice genetico,
  • Esposizione a farmaci, tossine e altre sostanze durante la gravidanza.

Molto spesso si verificano combinazioni tra queste tre cause diverse e, in circa il settanta per cento dei casi, le cause esatte delle malattie congenite rimangono sconosciute.

Per esempio sembra che alcune malattie congenite siano causate dalla combinazione di fattori genetici ed ambientali, in questo caso si parla di ereditarietà multifattoriale. In alcuni casi l’individuo può ereditare dai genitori la predisposizione a una certa malattia, che si manifesta nel caso di esposizione a specifiche sostanze (per esempio il fumo di sigaretta). Tali individui sono geneticamente predisposti a una determinata malattia congenita ma, se non vengono esposti alla sostanza incriminata durante la gravidanza, probabilmente non si ammaleranno. Tra gli esempi di malattie congenite con ereditarietà multifattoriale ricordiamo:

  • Palatoschisi e labioschisi (labbro leporino): il palato e/o il labbro superiore presentano delle fessurazioni.
  • Difetti del tubo neurale: sono malformazioni congenite gravi del cervello e del midollo spinale, tra le quali ricordiamo la spina bifida e l’anencefalia.
  • Malformazioni cardiache.

Fattori di rischio

Qualunque bambino può manifestare problemi alla nascita, ma ci sono alcune condizioni che aumentano sensibilmente la probabilità che questo accada:

  • Età materna: All’aumentare dell’età materna (secondo alcuni anche paterna, ma in questo caso mancando evidenze certe) aumenta il rischio di sviluppo di alcuni disturbi congeniti.
  • Carenza di acido folico: Ogni donna in gravidanza dovrebbe assumere almeno 400 mcg al giorno di acido folico, questo semplice gesto permette di abbassare drasticamente il rischio di difetti del tubo neurale.
  • Alcolici: Bere alcolici durante la gravidanza può causare numerosi gravi problemi, tra cui malformazioni congenite. Una delle conseguenze più note è la sindrome alcolica fetale, una malattia caratterizzata da danni fisici, quali basso peso alla nascita, malformazioni, deficit mentali e comportamentali/cognitivi, comprese alterazioni mentali in grado di causare difficoltà di apprendimento, memoria, difficoltà di linguaggio e comprensione, incapacità di giudizio, compulsività e conseguente disadattamento in ambito sociale.
  • Fumo. Fumare in gravidanza può causare numerosi malformazioni, per esempio a polmoni, cuore e intestino. I neonati dati alla luce da madri fumatrici sono inoltre associati a un aumento del rischio di sindrome della morte improvvisa del lattante.
  • Sostanze d’abuso. Fare uso di droga (cocaina, marijuana, …) durante la gravidanza può aumentare significativamente il rischio che il bambino sviluppi malformazioni e disabilità, inclusi problemi di comportamento. Per esempio l’uso di cocaina può essere causa di difetti corporei a braccia, cuore e apparato urinario.
  • Farmaci. Purtroppo la storia medica c’insegna che numerosi medicinali possono causare gravi danni se assunti in gravidanza. Le donne in gravidanza, o che stanno cercando una gravidanza, dovrebbero assumere solo farmaci espressamente prescritti dal medico, dopo averlo messo al corrente della situazione.
  • Infezioni. Le donne che contraggono specifiche malattie infettive durante la gestazione sono ad alto rischio di complicazioni fetali, ricordiamo per esempio:
  • Obesità e/o diabete non sotto controllo: L’obesità della madre è associata a un aumento del rischio di alcuni disturbi cardiaci, mentre le donne diabetiche con un imperfetto controllo della glicemia possono rischiare di partorire bambini con
    • peso eccessivo,
    • difficoltà respiratorie,
    • altri problemi.

Tipologie di malformazioni e difetti congeniti

Riconosciamo due tipi principali di disturbi congeniti:

  • strutturali,
  • funzionali.

I difetti strutturali comprendono i disturbi che colpiscono specifiche parti dell’organismo o alcune strutture, ne sono un esempio:

  • labbro leporino o palatoschisi,
  • difetti cardiaci, come valvole mancanti o deformi,
  • arti anormali, come ad esempio il piede equino,
  • difetti del tubo neurale, come la spina bifida,
  • problemi legati alla crescita e allo sviluppo del cervello e del midollo spinale.

I difetti funzionali (o dello sviluppo) sono invece relativi a difficoltà nel funzionamento dell’organismo e spesso purtroppo si traducono in disabilità cognitive e ritardi dello sviluppo:

  • Malattie che colpiscono il cervello o il sistema nervoso, in grado di causare ritardi, disordini del comportamento, convulsioni, incapacità o difficoltà nei movimenti; ricordiamo per esempio la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi, e la sindrome dell’X fragile.
  • Problemi sensoriali, come ad esempio la perdita dell’udito e problemi visivi, fino alla cecità.
  • Disturbi metabolici, in grado di causare alterazioni di specifiche reazioni biochimiche dell’organismo, che per esempio possono limitare la capacità del corpo di liberarsi di materiali di scarto o tossine. Due malattie metaboliche comuni sono la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo.
  • Le malattie degenerative sono condizioni che potrebbero non essere chiaramente evidenti alla nascita, ma in grado di causare un peggioramento cronico e inarrestabile di specifiche funzioni; ricordiamo per esempio la distrofia muscolare.

Diagnosi

La modalità di diagnosi delle malformazioni fetali dipende dal tipo di disturbo e dalla parte del corpo interessata; la diagnosi può avvenire

È possibile diagnosticare alcune malattie congenite già prima del parto, usando diverse tecniche come l’ecografia, l’amniocentesi e l’esame dei villi corionici.

  • L’ecografia può essere utile per diagnosticare le malattie strutturali come la spina bifida, le malformazioni cardiache ed alcune malformazioni dell’apparato urinario.
  • L’amniocentesi e l’esame dei villi corionici, invece, sono usate per diagnosticare o per escludere le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, e molte delle malattie genetiche.

Molte donne, inoltre, fanno le analisi del sangue come screening per le malattie congenite, ad esempio per la sindrome di Down o la spina bifida. Gli esami di screening non servono per diagnosticare le malattie, ma possono evidenziare la necessità di ulteriori analisi utili per arrivare a una diagnosi.

Nei giorni immediatamente successivi al parto, quando mamma e neonato sono ancora in ospedale, il bimbo/a viene sottoposto ad alcuni esami di screening per le malattie più diffuse e non immediatamente visibili, come ad esempio difficoltà di udito o metaboliche (come la fenilchetonuria). Una diagnosi precoce permette di impostare fin da subito le necessarie terapie e limitare così disagi e rischi di peggioramento.

In presenza di specifici fattori di rischio, per esempio genetici o famigliari, potranno essere proposte verifiche aggiuntive.

Prevenzione

Purtroppo non è possibile riuscire a prevenire tutte le possibile malformazioni e malattie congenite, ma adottando qualche precauzione è possibile diminuire drasticamente il rischio che questo accada.

  • Pianificare in anticipo.
    1. Assumere 400 mcg al giorno di acido folico, iniziando almeno un mese prima di cominciare la ricerca di gravidanza e proseguendo per tutta la gestazione (o fino a diverso parere del ginecologo) può aiutare a prevenire gravissimi difetti del sistema nervoso. L’acido folico è mutuabile e non ha controindicazioni.
    2. Eseguire gli esami preconcezionali PRIMA di rimanere incinta può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare gravi malattie; sono mutuabili e non sono invasivi, ma possono davvero fare la differenza in termini di prevenzione.
    3. Fra le malattie che verranno verificate attraverso questi esami rientrano anche le malattie sessualmente trasmesse, perché se presenti il neonato può andare incontro a gravi problemi. Ad esempio la sifilide, se non viene curata, può causare parto pretermine, morte in culla o malformazioni ossee.
    4. Aggiornate tutte le vaccinazioni. Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire (in alcuni casi anche tre mesi o più). La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino. Anche la varicella può causare malattie congenite, ma il rischio per fortuna in questo caso è minimo.
  • Evitare sostanze pericolose.
    1. Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile, perché l’alcool è a tutti gli effetti un veleno in grado di raggiungere il feto e non c’è alcuna quantità ritenuta sicura che si possa bere prima o durante la gravidanza. Tutti gli alcolici sono pericolosi, compresi vino e birra. Bere alcolici può essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità in grado di causare difficoltà per tutta la vita.
    2. Smettere di fumare è altrettanto importante, perché alcuni difetti congeniti come il labbro leporino e la palatoschisi possono comparire più frequentemente in figli di donne fumatrici. Purtroppo anche la sindrome della morte in culla capita più frequentemente in caso di fumo durante la gravidanza. Smettere PRIMA di rimanere incinta è la scelta migliore per prevenire la possibilità di questi problemi, ma anche smettere durante la gravidanza è ugualmente importante se non è stato possibile farlo prima. Non è mai troppo tardi per trarne beneficio.
    3. Una donna che faccia uso di cocaina, marijuana o altre sostanze d’abuso in gravidanza espone il proprio feto al rischio di parto pretermine, basso peso alla nascita e numerosi altri difetti congeniti gravi.
    4. Assumere farmaci può essere indispensabile per alcune donne (per esempio in caso di asma, epilessia, diabete, …), ma in questi casi è molto importante fare il punto con il relativo specialista e il ginecologo PRIMA di cercare una gravidanza, in modo da valutare eventuali modifiche alla terapia e prendere consapevolezza dei rischi non evitabili.
    5. L’effetto della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che alcune di esse, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio l’esposizione professionale a solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come alcuni gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite. Anche l’esposizione protratta ai pesticidi, in casa o sul posto di lavoro, può causare malattie congenite e altri tipi di complicazione della gravidanza. Le donne incinte dovrebbero evitare i pesticidi, quando possibile e, se lavorano a contatto con sostanze chimiche, dovrebbero prendere tutte le precauzioni per diminuire l’esposizione. Le donne incinte o che progettano una gravidanza dovrebbero anche parlare con il proprio medico dell’esposizione professionale alle sostanze chimiche per capire se è consigliabile prendere precauzioni aggiuntive.
  • Stile di vita.
    1. Ci sono purtroppo alcune infezioni che, se in una donna non incinta non causerebbero alcun problema, possono causare gravissime complicazioni durante la gravidanza; ci sono tuttavia alcune semplici accortezze per ridurre il rischio di contrarle, ad esempio lavandosi le mani prima di mangiare, evitando il consumo di specifici alimenti, … Il ginecologo, a seguito degli esami preconcezionali, potrà essere più preciso in proposito.
    2. Fare il possibile per raggiungere e mantenere un peso corporeo normale, questo aumenta la fertilità di una donna e riduce il rischio di andare incontro a complicazioni durante la gravidanza (parto prematuro, aborto, …) e di pericolose malformazioni congenite al cuore.

Fonti e bibliografia

Domande e risposte

Quando si vedono eventuali malformazioni del feto?
L'ecografia morfologica, effettuata in genere tra la 19a e la 20a settimana di gravidanza, rappresenta il momento di elezione per valutare l'eventuale presenza di malformazioni congenite, anche se purtroppo non è un esame in grado di evidenziare tutte le possibili condizioni.

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