Test ed esami per la fertilità della donna e dell’uomo

Ultima modifica 10.04.2020

Introduzione

In ambito medico, con il termine “infertilità” si fa riferimento all’impossibilità di concepimento dopo 12\24 mesi di rapporti sessuali regolari e non protetti.

Si tratta di una situazione che coinvolge mediamente circa il 15% delle coppie italiane e può essere attribuita a fattori di diversa natura, tra cui:

Si parla invece di infertilità idiopatica o sine causa quando non sia possibile individuare chiaramente la ragione della difficoltà.

Gli esami di valutazione della fertilità maschile e femminile sono accertamenti volti ad appurare il grado di fertilità sia dell’uomo che della donna, identificando, inoltre, l’eventuale presenza di un ostacolo al concepimento (come nel caso in cui sussista una delle condizioni sopraelencate).

Questi test sono condotti in seguito ad un consulto medico, più rispettivamente andrologico o ginecologico per uomo e donna, dopo un’attenta analisi della storia clinica di entrambi i membri della coppia.

In coppie senza importanti fattori di rischio conosciuti le linee guida prevedono di non procedere ad alcun approfondimento prima di almeno

  • 12 mesi di tentativi quando l’età della donna è inferiore ai 35 anni,
  • 6 mesi quando l’età della donna è pari o superiore a 35 anni.

È infine utile sottolineare, a scanso di equivoci, che almeno fino alla formulazione di una diagnosi sicura si parla di infertilità di coppia, in quanto non è possibile determinare a priori in quale membro della coppia possano essere individuati i fattori causali (spesso si tratta di una combinazione).

Esami preconcezionali

Si ricorda che PRIMA di iniziare la ricerca di gravidanza ogni donna dovrebbe sottoporsi ai cosiddetti esami preconcezionali, utili a rilevare eventuali condizioni di rischio generiche.

Coppia che si tiene per mano

iStock.com/Chinnapong

Esami di valutazione dello stato di fertilità femminile

In presenza di un sospetto clinico i primi esami prescritti ad una donna sono:

  • Esami delle urine: sono condotti principalmente nel sospetto di infezioni genito-urinarie (come quelle causate da Clamidia o da gonococchi) che possano impedire l’instaurarsi di una gravidanza.
  • Tampone vaginale: l’esame prevede l’inserimento in vagina di un piccolo bastoncino, simile ad un cotton-fioc, per prelevare eventuali secrezioni o residui cellulari; questo campione successivamente sarà posto in un terreno di coltura, al fine di identificare l’eventuale presenza di patogeni a livello uretrale, vaginale o cervicale.
  • Valutazione della corretta e periodica ovulazione: la valutazione della capacità ovulatoria può essere  ottenuta attraverso esami strumentali/di laboratorio, ma in prima battuta alcuni ginecologi consigliano un approccio più empirico basato su:
    • osservazione del muco cervicale,
    • misurazione della temperatura corporea basale: a seguito del picco estrogenico, rilevabile poco prima dell’ovulazione, la temperatura corporea basale subisce un aumento di circa 0,5-1°C che persiste fino alla comparsa della mestruazione successiva.

    Il dosaggio del progesterone consiste nella misurazione della concentrazione dell’ormone nel sangue 7 giorni prima del previsto arrivo del flusso mestruale ed è utile ad avere la certezza dell’avvenuta ovulazione.

  • Ecografia pelvica: questo esame è utile per visualizzare meglio la conformazione dell’apparato riproduttivo e consente di attuare la conta dei follicoli ovarici, l’avvenuta ovulazione e l’eventuale presenza di anomalie di utero e annessi.
  • Dosaggi ormonali: Gli esami ormonali, svolti attraverso un prelievo di sangue, costituiscono il primo approccio mirato alla ricerca di cause d’infertilità nella donna e prevedono generalmente:
    • FSH e LH (ormone follicolo-stimolante e ormone luteinizzante): di norma, per valutare la fertilità di una donna, le concentrazioni di questi ormoni sono misurate generalmente tra il terzo e il quinto giorno del ciclo ovarico.
      • Alti valori di FSH sono indicativi di una ridotta riserva ovarica (riduzione del numero di ovuli rimasti disponibili per la fecondazione).
      • Alti valori di LH possono essere riscontrati in donne affette da sindrome dell’ovaio policistico.
    • AMH (ormone antimulleriano): le concentrazioni di AMH nella donna in età fertile rimangono costanti durante tutte le fasi del ciclo mestruale, potendosi dunque misurare in qualunque momento.
      • Valori elevati di AMH si riscontrano nella donna in età fertile, mentre basse concentrazioni possono essere indicativi di una riduzione della fertilità o di una condizione che precede la menopausa.
    • TSH, T4, T3: il dosaggio degli ormoni tiroidei consente di evidenziare l’eventuale presenza di sterilità attribuibile a condizioni di alterazioni del funzionamento della tiroide (ipertiroidismo o ipotiroidismo).

Ulteriori esami più invasivi possono essere eseguiti in ragione dei risultati ottenuti agli accertamenti svolti precedentemente e comprendono test diagnostici più specifici, come:

  • Valutazione del muco cervicale: il muco cervicale dovrebbe avere un aspetto fluido, di colorito chiaro e dovrebbe essere abbondante in prossimità dell’ovulazione.
    Alterazioni di queste caratteristiche, come l’acquisizione di un aspetto filamentoso, potrebbero interferire con il passaggio degli spermatozoi, necessario perché avvenga il concepimento.
  • Post coital test: è un esame di laboratorio grazie al quale è possibile studiare le caratteristiche del muco cervicale nel periodo periovulatorio, nonché di apprezzare la mobilità degli spermatozoi del partner nel muco stesso; si esegue in prossimità dell’ovulazione, entro un paio d’ore dal rapporto sessuale.
  • Isterosalpingografia: questo esame radiografico, eseguito in seguito all’iniezione uterina di mezzo di contrasto, consente di valutare l’utero, lo stato di pervietà delle tube o l’eventuale presenza di malformazioni tubariche (per cui potrebbe rendersi necessario il ricorso ad un trattamento di fecondazione assistita).
  • Sonoisterosalpingografia: è un esame svolto alternativamente all’isterosalpingografia che consente, tramite l’uso di ultrasuoni (doppler) e previa iniezione uterina di contrasto ecografico, la visualizzazione delle tube di Falloppio.
  • Isteroscopia: questo esame diagnostico è eseguito solitamente in regime ambulatoriale, talvolta previa leggera sedazione della paziente. Prevede l’introduzione in vagina di un piccolo strumento (isteroscopio) dotato di una telecamera all’estremità, che consente di visualizzare eventuali anomalie congenite della cavità uterina, nonché la presenza di aderenze, fibromi, polipi e tumori dell’utero. Inoltre, durante l’esame, possono essere prelevati campioni di tessuto necessari per condurre un esame istologico.
  • Laparoscopia: questa tecnica chirurgica minimamente invasiva, è condotta mediante l’esecuzione di piccole incisioni addominali, in prossimità dell’ombelico, attraverso le quali è introdotto uno strumento endoscopico dotato di telecamera.  L’esame consente la visualizzazione diretta degli organi riproduttivi della cavità pelvica femminile (utero, tube di Falloppio e ovaie) e l’eventuale possibilità di effettuare interventi chirurgici per la cura o la prevenzione di alcune malattie come l’endometriosi.
  • Mappa cromosomica: è utile per rintracciare eventuali cause genetiche di alterazione della fertilità e nei casi di poliabortività.

Esami di valutazione dello stato di fertilità maschile

Il principale esame utilizzato per valutare lo stato di fertilità maschile è rappresentato dallo spermiogramma, un esame che viene eseguito mediante la raccolta, generalmente attraverso masturbazione, di un campione di liquido seminale in un recipiente sterile.

È importante eseguire l’esame in maniera corretta, preferibilmente presso il laboratorio dove verrà effettuata l’analisi, evitando perdite di materiale (la più alta concentrazione di spermatozoi è contenuta nella prima porzione di eiaculato) e dopo un periodo di astinenza sessuale compreso tra i 2 e i 7 giorni (secondo recenti evidenze, idealmente più vicino al limite inferiore che superiore).

Il campione così ottenuto è poi sottoposto ad una valutazione macroscopica, basata sulla determinazione di alcune caratteristiche chimico-fisiche dell’eiaculato (pH, viscosità, stato di fluidificazione) e una valutazione microscopica che tenga conto di concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi.

Ulteriori indagini di laboratorio, spesso condotte congiuntamente allo spermiogramma, includono:

  • MAR-TEST: permette di valutare la presenza di anticorpi anti-spermatozoo in grado di interferire con il processo di motilità e quindi potenzialmente capaci di inficiare la fecondazione;
  • Test di frammentazione del DNA spermatozoario: consente di appurare la presenza di danni a carico del DNA degli spermatozoi (potenzialmente implicati in un incorretto sviluppo embrionale);
  • Spermiocoltura: consente di rilevare la presenza di batteri nel liquido seminale;
  • Urinocoltura: esame eseguito su un campione di urine, al fine di valutare l’eventuale presenza di infezioni urinarie.

La valutazione andrologica può completarsi di ulteriori esami, utili in particolar modo nei casi di riduzione della produzione di spermatozoi, come:

  • Esami ormonali: prevedono il dosaggio su sangue di alcuni ormoni (generalmente FSH, LH e testosterone);
  • Esami di screening per le microdelezioni del cromosoma Y: il test, condotto attraverso un prelievo di sangue venoso, consente di stabilire se eventi di delezione sul cromosoma Y hanno coinvolto geni implicati nella regolazione del processo di produzione di spermatozoi che avviene nell’uomo.
  • Ecocolordoppler scrotale: rappresenta la tecnica diagnostica strumentale più importante nello studio delle strutture vascolari scrotali (cioè delle “borse” che contengono i testicoli); l’esame è condotto mediante una sonda ecografica appoggiata sullo scroto e consente di analizzare il testicolo nelle sue diverse componenti, nonché il funicolo spermatico.
    È particolarmente utile per appurare l’eventuale presenza di varicocele, una dilatazione delle vene spermatiche in grado di influire sulla fertilità maschile.

Fonti e bibliografia

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