Mieloma multiplo: sintomi, cause e terapie

Ultimo Aggiornamento: 15 giorni

Introduzione

Il mieloma multiplo è un cancro delle plasmacellule, un tipo di leucocita (globulo bianco). Queste cellule sono parte del sistema immunitario, il sistema che protegge il corpo da germi e sostanze pericolose. Nel tempo, le cellule mielomatose si accumulano nel midollo osseo e nelle parti solide delle ossa.

Si tratta di un tumore relativamente raro, si stima che si ammalino circa una donna su 151 e un uomo su 106.

Le cause del mieloma multiplo non sono note, ma questo cancro è più comune negli anziani e negli afro-americani; può avere un andamento familiare.

I sintomi più comuni che compaiono in caso di mieloma sono:

La diagnosi di mieloma multiplo si basa su

  • esami di laboratorio,
  • diagnostica per immagini
  • e la biopsia del midollo osseo.

Il trattamento dipende dallo stato di avanzamento della malattia e dalla presenza o meno di sintomi.

In assenza di sintomi, può non essere necessario iniziare subito un trattamento, che quando necessario può comprendere uno o più fra i seguenti approcci:

  • chemioterapia,
  • trapianto di cellule staminali,
  • radioterapia
  • o terapia a bersaglio molecolare.

Quest’ultima impiega sostanze (farmaci biologici) che attaccano le cellule cancerose senza danneggiare le cellule normali.

Causa

Le plasmacellule si sviluppano dai linfociti B, un tipo di leucocita prodotto dal midollo osseo. In condizioni normali, quando i batteri o i virus penetrano nell’organismo, alcuni linfociti B si trasformano in plasmacellule. Queste cellule producono anticorpi per neutralizzare batteri e virus, bloccare infezioni e malattie.

Le neoplasie plasmacellulari sono malattie in cui plasmacellule anomale o mielomatose formano tumori nelle ossa o nei tessuti molli del corpo. Le plasmacellule producono anche un anticorpo, la proteina M, non necessaria all’organismo e di nessun ausilio contro le infezioni. Queste proteine anticorpali si accumulano nel midollo osseo e possono far ispessire il sangue o danneggiare i reni.

Nel mieloma multiplo, plasmacellule anomale (cellule mielomatose) si accumulano nel midollo osseo e formano tumori in diverse ossa del corpo. Questi tumori possono ostacolare la produzione di cellule del sangue normali da parte del midollo. In condizioni normali, il midollo osseo produce cellule staminali (immature) che si differenziano in tre tipi di cellule del sangue mature:

  • Eritrociti (globuli rossi), vettori dell’ossigeno e di altre sostanze a tutti i tessuti dell’organismo.
  • Leucociti (globuli bianchi), che combattono infezioni e malattie.
  • Piastrine, che aggregandosi in coaguli impediscono i sanguinamenti.

Via via che aumentano le cellule mielomatose, si riducono eritrociti, leucociti e piastrine. Le cellule mielomatose, inoltre, danneggiano e indeboliscono l’osso.

Fattori di rischio

Qualunque elemento che possa aumentare le probabilità di insorgenza di una malattia viene detto fattore di rischio. L’esistenza di fattori di rischio non implica la certezza di contrarre il cancro, così come la loro assenza non garantisce l’immunità. Consultare il proprio medico se si ritiene di essere a rischio.

Le neoplasie plasmacellulari sono più frequenti a partire dalla mezza età.

Nel caso del mieloma multiplo, incidono anche i seguenti fattori:

  • etnia afro-americana,
  • sesso maschile,
  • storia personale di gammopatia monoclonale di origine incerta o plasmocitoma,
  • esposizione a radiazioni o ad alcuni agenti chimici.

Sintomi

In alcuni casi il mieloma multiplo non causa segni o sintomi (mieloma quiescente o silente). Può essere scoperto per caso, nel corso di esami del sangue o dell’urina eseguiti per altri motivi.

Segni e sintomi causati dal mieloma multiplo non sono specifici e possono dipendere da altre condizioni, si raccomanda di verificare con il medico in caso di:

  • dolore osseo, specialmente alla schiena o alle coste,
  • predisposizione alle fratture ossee,
  • febbre senza motivi apparenti o infezioni ricorrenti,
  • predisposizione a ematomi o sanguinamenti,
  • disturbi respiratori,
  • debolezza di braccia o gambe,
  • una grande stanchezza.

Un tumore può danneggiare l’osso e causare ipercalcemia (livelli troppo alti di calcio nel sangue). L’ipercalcemia può nuocere a diversi organi, tra cui

  • reni,
  • nervi,
  • cuore,
  • muscoli,
  • tratto digerente

e causare seri problemi di salute, che si manifestano anche con i seguenti sintomi:

  • perdita di appetito,
  • nausea o vomito,
  • sete,
  • minzione frequente,
  • costipazione,
  • una grande stanchezza,
  • debolezza muscolare,
  • agitazione,
  • confusione o difficoltà di concentrazione.

Mieloma multiplo e altre neoplasie plasmacellulari possono inoltre causare una condizione nota come amiloidosi, in grado di determinare deficit di nervi periferici (i nervi esterni al cervello o al midollo spinale) e organi. Proteine anticorpali si accumulano e si aggregano in nervi periferici e organi come rene e cuore. Questo può rendere nervi e organi rigidi e funzionalmente degradati.

In particolare, l’amiloidosi può causare:

  • una grande stanchezza,
  • punti purpurei sulla pelle,
  • lingua ingrossata,
  • diarrea,
  • gonfiore causato dall’accumulo di liquido nei tessuti,
  • intorpidimento o formicolii di gambe e piedi.

Diagnosi

Il mieloma multiplo e le altre neoplasie plasmacellulari vengono diagnosticati con esami di sangue, midollo osseo e urina.

In particolare:

  • Esame obiettivo e anamnesi: esame fisico del corpo per controllare lo stato di salute generale e ricercare segni di malattia, come tumefazioni o qualunque altra anomalia. Acquisizione della storia medica e sanitaria del paziente.
  • Studi delle immunoglobuline di sangue e urina: procedura in cui vengono misurate le quantità di alcuni anticorpi (immunoglobuline) in campioni di sangue o urina. Per il mieloma multiplo, vengono misurate la beta-2-microglobulina, la proteina M, catene leggere libere e altre proteine. Una quantità maggiore del normale di queste sostanze può segnalare la malattia.
  • Aspirato del midollo osseo e biopsia: prelievo di midollo osseo, sangue e piccole quantità di osso inserendo un ago-cannula nell’anca o nello sterno. I campioni di midollo, sangue e osso vengono esaminati al microscopio da un patologo per evidenziare cellule anomale. Su tali campioni, può essere eseguito il seguente test:
    • Analisi citogenetica: Test che prevede lo studio al microscopio di cellule del midollo osseo alla ricerca di alcune modifiche cromosomiche. Queste modifiche possono essere studiate anche con altri approcci, come l’ibridazione fluorescente in situ (FISH, dall’inglese Fluorescence In Situ Hybridization) e la citometria a flusso.
  • Monitoraggio dello scheletro: consiste nell’eseguire una radiografia di tutte le ossa. Vengono usati i raggi X per trovare le aree ossee danneggiate. Questi raggi sono fasci di energia che attraversano il corpo secondo il tipo di tessuto, generando immagini dei distretti corporei studiati.
  • Emocromo completo con conta differenziale, una procedura in cui un campione di sangue viene sottoposto ai seguenti esami:
    • Conta degli eritrociti e delle piastrine.
    • Conta totale e per tipo dei leucociti.
    • Quantità di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno) negli eritrociti.
    • Porzione del campione di sangue costituito da eritrociti.
  • Studi ematochimici: procedura in cui vengono misurate alcune sostanze (per esempio, calcio o albumina) rilasciate nel sangue da organi e tessuti corporei. Quantità abnormi (maggiori o minori) di una di queste sostanze possono essere segno di malattia.
  • Esame dell’urina nelle ventiquattro ore: esame in cui l’urina viene raccolta per 24 ore per misurare le quantità di alcune sostanze. Quantità abnormi (maggiori o minori) di una di queste sostanze possono essere segno di malattia dell’organo e del tessuto da cui la sostanza origina. Un eccesso di proteine può essere segno di mieloma multiplo.
  • RM (Risonanza Magnetica): procedura che, tramite un magnete, onde radio e un computer, genera una serie di immagini dettagliate di distretti corporei. Uno studio RM della colonna vertebrale e della pelvi può essere utile per trovare aree ossee danneggiate.
  • TAC (Tomografia Assiale Computerizzata): procedura che genera una serie di immagini dettagliate dell’interno del corpo, per esempio della colonna vertebrale, acquisite da varie angolazioni. Le immagini sono elaborate da un computer collegato a un apparecchio radiografico. Può essere utilizzato un mezzo di contrasto (per via venosa o per bocca) per aiutare a distinguere i tessuti con maggiore chiarezza.
  • Scansione PET-TAC: procedura che unisce le immagini generate da una scansione PET (tomografia a emissione di positroni) e da una scansione TAC. Le due metodiche vengono acquisite simultaneamente con lo stesso apparecchio. La loro combinazione fornisce immagini più dettagliate dell’interno del corpo, per esempio della colonna vertebrale, rispetto a ciascuna presa singolarmente.

Sopravvivenza

Alcuni fattori influiscono sulla prognosi (probabilità di guarigione) e sui possibili trattamenti.

La prognosi dipende da:

  • tipo di neoplasia plasmacellulare,
  • stadio della malattia,
  • eventuale presenza di una determinata immunoglobulina (anticorpo),
  • eventuale coesistenza di determinati cambiamenti genetici,
  • eventuali danni renali,
  • risposta del cancro al trattamento iniziale o ricorrenza (recidiva).

La sopravvivenza media a 5 anni del mieloma multiplo è di circa un paziente su due.

Terapia

I soggetti senza segni o sintomi possono non richiedere trattamento, mentre quando è necessario la pianificazione dipende da:

  • tipo di neoplasia plasmacellulare,
  • età e stato di salute complessivo del paziente,
  • eventuale presenza di segni, sintomi o problemi di salute (come insufficienza renale o infezioni) collegati alla malattia,
  • risposta del cancro al trattamento iniziale o ricorrenza (recidiva).

Esistono diversi approcci terapeutici alle neoplasie plasmacellulari; sono anche disponibili cure di supporto per ridurre i problemi causati dalla malattia o dal suo trattamento. Queste cure, che controllano i problemi o gli effetti collaterali di malattia o trattamento, migliorano la qualità della vita del paziente. Le cure di supporto vengono erogate per trattare problemi causati dal mieloma multiplo e altre neoplasie plasmacellulari.

Chemioterapia

La chemioterapia è una modalità di trattamento del cancro basata su farmaci che arrestano la crescita delle cellule cancerose, o distruggendo le cellule o interrompendone la duplicazione.

La tecnica di somministrazione della chemioterapia dipende da tipo e stadio di cancro in trattamento:

  • Se assunti per bocca o iniettati in vena o per via intramuscolare, i farmaci chemioterapici entrano in circolo e possono raggiungere le cellule cancerose in tutto il corpo (chemioterapia sistemica).
  • Se iniettati direttamente nel liquido cerebrospinale, in un organo o in una cavità del corpo come l’addome, i farmaci agiscono principalmente sulle cellule cancerose presenti in tali aree (chemioterapia locale).

Altre terapie farmacologiche

I corticosteroidi sono steroidi con efficacia antitumorale nel mieloma multiplo.

Terapia a bersaglio molecolare

È una forma di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per identificare e attaccare specifiche cellule cancerose senza danneggiare le cellule normali. Sono disponibili vari tipi di terapie a bersaglio molecolare per trattare il mieloma multiplo e altre neoplasie plasmacellulari.

Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali

Questo trattamento consiste nel somministrare dosi elevate di chemioterapici e sostituire con il trapianto le cellule progenitrici degli elementi corpuscolati del sangue distrutte dal trattamento.

Si prelevano cellule staminali (cellule del sangue immature) dal sangue o dal midollo osseo del paziente (trapianto autologo) o di un donatore (trapianto allogenico); queste cellule vengono congelate e conservate.

Una volta completata la chemioterapia, si scongelano le cellule staminali conservate e si reimpiantano nel paziente tramite un’infusione. Le cellule staminali infuse crescono differenziandosi in cellule del sangue.

Terapia biologica

La terapia biologica è un trattamento che usa il sistema immunitario del paziente per combattere il cancro. Sostanze prodotte dall’organismo o in laboratorio vengono usate per potenziare, orientare o ripristinare le difese naturali contro il cancro. Questo tipo di trattamento del cancro è chiamato anche bioterapia o immunoterapia.

Radioterapia

La radioterapia è una modalità terapeutica del cancro che impiega raggi X (o altri tipi di radiazione) ad alta energia per distruggere le cellule cancerose o impedirne la proliferazione. Esistono due tipi di radioterapia:

  • La radioterapia esterna si basa su un apparecchio che, dall’esterno del corpo, invia radiazioni sul cancro.
  • La radioterapia interna impiega una sostanza radioattiva sigillata in aghi, semi, fili o cateteri che vengono posti direttamente dentro o vicino al cancro.

La tecnica di somministrazione dipende da tipo e stadio di cancro in trattamento. Nelle neoplasie plasmacellulari, si utilizza la radioterapia esterna.

Chirurgia

È possibile ricorrere alla chirurgia per rimuovere il tumore; in genere, la rimozione chirurgica è seguita da radioterapia. Il trattamento erogato dopo la chirurgia per ridurre il rischio di recidive del cancro prende il nome di terapia adiuvante.

Osservazione

L’osservazione (vigile attesa) consiste nell’attento monitoraggio delle condizioni del paziente senza somministrare alcun trattamento fino alla comparsa o alla variazione di segni o sintomi del mieloma multiplo.

Fonte: cancer.gov

Adattamento a cura della Dr.ssa Greppi Barbara

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