Difetto del setto interatriale (DIA): sintomi, diagnosi e cura

Ultimo Aggiornamento: 122 giorni

Introduzione

Il difetto del setto interatriale (DIA) è un foro nella parte di setto che separa gli atri, ossia le camere cardiache superiori (per un’introduzione generale al difetto, alle cause, alla diagnosi e al funzionamento del cuore fare riferimento all’articolo introduttivo).

Un DIA lascia che sangue ricco di ossigeno passi dall’atrio sinistro all’atrio destro, invece di riempire il ventricolo sinistro, con il risultato che questo sangue ricco di ossigeno viene ripompato nei polmoni, da cui è appena arrivato, invece di essere distribuito ai diversi tessuti o organi del corpo.

Un DIA può essere

  • piccolo,
  • medio
  • o ampio.

DIA piccoli lasciano passare solo minime quantità di sangue tra gli atri, non incidono sul funzionamento del cuore e non necessitano di alcun trattamento specifico. Molti di questi DIA si chiudono da soli mentre il cuore cresce e si sviluppa, durante l’infanzia.

DIA medi e ampi danno luogo a perdite maggiori tra atri. Una loro chiusura spontanea è meno probabile.

La maggior parte dei bambini con DIA è asintomatica, anche quando il DIA è ampio.

I tre tipi principali di DIA sono:

  • Secundum. Si tratta di un foro nella parte centrale del setto interatriale; è il tipo di DIA più comune. Circa 8 bambini su 10 con DIA hanno difetti di tipo secundum. Almeno la metà di tutti i DIA secundum si chiude da sola. Le probabilità si riducono se il difetto è ampio.
  • Primum. Il difetto in questo caso è nella parte inferiore del setto interatriale. Questi difetti sono spesso associati a problemi valvolari. Non sono molto frequenti e non si chiudono da soli.
  • Sinus venosus. Si tratta di difetti nella parte superiore del setto interatriale. Si localizzano vicino allo sbocco della vena cava superiore (che trasporta il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte superiore del corpo) in atrio destro. I difetti di questo tipo sono rari e non si chiudono da soli.

Sintomi

Molti neonati con difetti del setto interatriale (DIA) non manifestano segni o sintomi. Possono però rimanere piccoli rispetto all’età.

La manifestazione più frequente è il soffio cardiaco, un suono aggiuntivo e inusuale durante il battito cardiaco. Spesso il soffio è l’unico segno di DIA.

Non tutti i soffi, comunque, sono segni di difetti cardiaci congeniti. Molti bambini sani hanno soffi cardiaci. I medici posso distinguere tra soffi privi di significato e soffi indicativi di patologie tramite l’auscultazione.

Se un DIA ampio non viene riparato, il sovraccarico di sangue del lato destro del cuore e dei polmoni può causare insufficienza cardiaca. L’insufficienza in genere non sopravviene fino all’età adulta, manifestandosi con sintomi come:

  • stanchezza,
  • facile affaticabilità durante l’attività fisica,
  • affanno,
  • accumulo di sangue e liquidi nei polmoni,
  • gonfiore di caviglie, piedi, gambe, addome e vene del collo.

Complicazioni

Se il DIA non viene riparato, il cronico sovraccarico di sangue del lato destro del cuore e dei polmoni può causare problemi cardiaci. La maggior parte di questi problemi non si manifesta fino all’età adulta, spesso intorno ai 30 anni od oltre.

Sono possibili complicanze:

  • Insufficienza cardiaca destra. Il DIA può sovraccaricare il lato destro del cuore, costretto a lavorare di più per pompare l’eccesso di sangue nei polmoni. Nel tempo, il cuore può affaticarsi e non pompare più bene.
  • Aritmie. Il sovraccarico di sangue che arriva all’atrio destro tramite il DIA può stirare e dilatare l’atrio destro. Nel tempo, possono insorgere batti cardiaci irregolari, detti aritmie. Tra i sintomi, ci possono essere palpitazioni o un battito accelerato.
  • Ictus. In genere, i polmoni filtrano i piccoli coaguli che si possono formare nel lato destro del cuore. Talvolta, però, uno di questi coaguli può entrare nell’atrio sinistro attraverso un DIA ed essere quindi pompato nel corpo. Il coagulo può raggiungere un’arteria nel cervello, ostruire il flusso e causare un ictus.
  • Ipertensione polmonare (IP). Consiste nell’aumento di pressione nelle arterie polmonari. Queste arterie trasportano il sangue dal cuore ai polmoni per arricchirlo di ossigeno. Nel tempo, l’IP può danneggiare le arterie e i piccoli vasi sanguigni dei polmoni. Questi si ispessiscono e diventano rigidi, ostacolando il passaggio del sangue.

Questi problemi si sviluppano nell’arco di molti anni e sono molto rari nei lattanti e nei bambini. Sono rari anche negli adulti perché la maggior parte dei DIA si chiude da sola o viene ad oggi diagnosticata e riparata precocemente durante l’infanzia.

Cura

Un bambino con DIA viene sottoposto a controlli periodici per vedere se il difetto si chiude spontaneamente. Circa la metà dei DIA si chiude da sola, con un 20% che si risolve nel primo anno di vita.

È il pediatra a stabilire la frequenza dei controlli, ma generalmente non sono necessari controlli frequenti.

Se è necessario un trattamento, verranno usati il cateterismo o procedure chirurgiche per chiudere il foro. L’indicazione alla chiusura di un DIA viene posta perlopiù in bambini che tra i 2 e i 5 anni di età hanno ancora difetti di dimensioni medie o ampie.

Chiusura tramite cateterismo

Fino ai primi anni ’90, la chirurgia era la metodica usuale per la chiusura di tutti i DIA. Ora, grazie ai progressi della medicina, i DIA di tipo secundum possono essere chiusi utilizzando il cateterismo. Questi DIA sono peraltro i più frequenti.

Prima del cateterismo il bambino viene sedato in modo da non sentire dolore. Il medico inserisce quindi un catetere in una vena dell’inguine. Il catetere viene diretto al setto cardiaco. Il catetere veicola un dispositivo costituito da due piccoli dischi o simile a un ombrellino.

All’altezza del setto, il dispositivo viene spinto fuori dal catetere e posizionato in modo da tappare il foro tra gli atri. Viene quindi fissato in posizione mentre il catetere viene rimosso.

Entro 6 mesi, il dispositivo viene ricoperto da tessuto normale. Non è necessario sostituirlo via via che il bambino cresce.

Vengono spesso impiegate tecniche come l’ecocardiografia, l’ecocardiografia transesofagea (TEE, dall’inglese TransEsophageal Echo) e l’angiografia coronarica per guidare il posizionamento del catetere nel cuore e la chiusura del difetto. L’esame TEE è uno speciale tipo di ecocardiografia in cui il cuore viene studiato dall’esofago, il condotto che va dalla bocca allo stomaco.

Per il paziente, le riparazioni basate su cateterismo sono molto più tollerabili della chirurgia. Richiedono solo una puntura nel punto di inserzione del catetere. Il recupero è quindi veloce e facile.

Nei bambini sottoposti a queste procedure, i risultati sono eccellenti. In oltre 9 casi su 10 si riesce a chiudere il difetto, senza perdite residue maggiori. Occasionalmente il difetto è troppo ampio per la chiusura tramite catetere e diventa necessaria la chirurgia.

Chirurgia

La chirurgia a cuore aperto è eseguita in genere per DIA di tipo primum o sinus venosus. Prima dell’intervento, il bambino viene sedato in modo da non sentire dolore.

Viene quindi inciso il torace per raggiungere il DIA. Il difetto viene riparato tramite una speciale toppa che ricopre il foro. Viene usata la macchina cuore-polmoni per consentire al chirurgo l’apertura del cuore. Questa apparecchiatura sostituisce l’azione di pompa del cuore e spinge il sangue lontano dal cuore.

Nei bambini sottoposti a queste procedure, i risultati sono eccellenti. In media, è necessaria una degenza ospedaliera di 3 – 4 giorni prima di poter tornare a casa. Le complicanze, come sanguinamenti e infezioni, sono molto rare.

In alcuni bambini, si può infiammare il rivestimento esterno del cuore. Questa condizione è nota come pericardite. L’infiammazione provoca una falda di liquido intorno al cuore nelle settimane successive alla chirurgia. I farmaci in genere sono sufficienti a trattare questa condizione.

Durante il ricovero, dolore o ansia verranno trattati al bisogno. I genitori verranno istruiti su come prendersi cura del bambino durante la convalescenza a casa.

Sarà necessario evitare colpi al torace durante la guarigione dell’incisione, limitando le attività, facendo attenzione all’igiene, programmando le cure e il ripristino progressivo delle attività abituali del bambino.

Prognosi

DIA piccoli spesso si chiudono spontaneamente e non causano problemi né richiedono trattamenti. Bambini e adulti con piccoli DIA che non si chiudono e non causano sintomi sono sani e non hanno bisogno di cure.

Altri casi di DIA che rimangono aperti possono richiedere la chiusura tramite catetere o chirurgia per evitare problemi a lungo termine. I bambini si riprendono bene da queste procedure e conducono vite normali e sane. Anche gli adulti stanno bene dopo le procedure di chiusura.

Cure e controlli

  • Aritmie. Il rischio di aritmie (battiti irregolari) aumenta prima e dopo la chirurgia. Sono particolarmente a rischio di aritmie i soggetti adulti con DIA e più di 40 anni. I pazienti con aritmie pre-chirurgia hanno maggiori probabilità di averle dopo l’intervento.
  • Visite di controllo. Controlli di routine sono indicati nei soggetti con:
    • Riparazione di un DIA da adulti
    • Aritmie pre- e post-chirurgiche.
    • Riparazione di un DIA tramite catetere.
    • Ipertensione polmonare (pressione delle arterie polmonari aumentata) al momento dell’intervento
  • Antibiotici. I bambini con gravi difetti cardiaci possono avere un rischio leggermente aumentato di endocardite infettiva. Si tratta di una grave infezione del rivestimento interno delle camere e delle valvole cardiache. I DIA non comportano un rischio particolare, eccetto che nei 6 mesi successivi alla riparazione (tramite catetere o chirurgia). Il pediatra o il dentista possono somministrare antibiotici prima di procedure mediche o odontoiatriche (inclusa l’igiene orale) che possono favorire il rilascio di batteri nel sangue. Prima di tali procedure, il pediatra chiarirà la necessità di antibiotici. Per ridurre il rischio di endocardite, spazzolare quotidianamente i denti del lattante con delicatezza appena iniziano a spuntare. Quando cresce, assicurarsi che si lavi i denti ogni giorno e vada regolarmente dal dentista. Farsi spiegare bene come avere cura della bocca e dei denti del bambino.

Bambini e negli adolescenti

  • Attività fisica. Non sono necessarie restrizioni fisiche nei bambini con DIA riparato o chiuso.
  • Crescita e sviluppo. I bambini con DIA non presentano problemi particolari.
  • Cure e controlli. Il pediatra dovrà visitare regolarmente il bambino come di routine.
  • Chirurgia aggiuntiva. I casi di DIA senza altri difetti cardiaci non richiedono interventi aggiuntivi.

Adulti

La convalescenza da un intervento di riparazione eseguito in età adulta verrà illustrata dal cardiologo o dal cardiochirurgo. In particolare, verrà spiegato quando riprendere a guidare, lavorare, praticare attività fisica e quant’altro.

Fonte principale: NIH (adattamento a cura della Dr.ssa Greppi Barbara)

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