Celiachia: sintomi, esami e test, consigli

Ultimo Aggiornamento: 1545 giorni

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Introduzione

La celiachia (detta anche malattia celiaca) è una malattia dell’apparato digerente che danneggia l’intestino

http://www.flickr.com/photos/mrlins/3284192121/sizes/m/

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tenue e interferisce con l’assorbimento dei nutrienti presenti negli alimenti. Le persone affette da celiachia sono intolleranti al glutine, una proteina contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale. Il glutine si trova principalmente negli alimenti, ma se ne trovano tracce anche nei prodotti di uso comune come ifarmaci, integratori, burro cacao…

Quando le persone affette da celiachia assumono alimenti o usano prodotti che contengono glutine, il loro sistema immunitario reagisce danneggiando o distruggendo i villi intestinali, le piccole protuberanze a forma di dito che costituiscono la mucosa intestinale. I villi, di solito, consentono l’assorbimento delle sostanze nutritive che attraversando la parete dell’intestino tenue vanno a finire nel sangue. Se i villi non funzionano bene la persona manifesta sintomi da malnutrizione, anche se apparentemente si alimenta con regolarità.

La celiachia può essere vista sia una malattia di malassorbimento (cioè dovuta al fatto che le sostanze nutritive non vengono assorbite correttamente) sia come una reazione immunitaria anomala al glutine. La celiachia è anche nota come sprue celiaca, sprue non tropicale o enteropatia da glutine. La celiachia si trasmette per via genetica, cioè può colpire i membri della stessa famiglia; a volte questa malattia si scatena, o si manifesta per la prima volta, dopo un intervento chirurgico, dopo la gravidanza o il parto, dopo un’infezione virale o uno stress emotivo molto forte.

La celiachia colpisce in tutto il mondo: all’inizio si pensava che fosse una malattia infantile rara, ma ora si è appurato che è una malattia genetica piuttosto frequente. Negli Stati Uniti più di 2 milioni di persone sono affette da morbo celiaco, circa una su 133. Tra le persone che hanno un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) a cui è stata diagnosticata la celiachia, più di una su 22 potrebbe essere colpita dalla malattia.

La celiachia è anche maggiormente frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner, una malattia che incide sullo sviluppo femminile.

Sintomi

I sintomi della celiachia variano da persona a persona. I sintomi possono colpire l’apparato digerente oppure altre parti dell’organismo, quelli collegati al tratto digerente sono più frequenti nei neonati e nei bambini piccoli e possono comprendere:

Un altro sintomo frequente nei bambini è l’irritabilità.

Il cattivo assorbimento delle sostanze nutritive, proprio in quel periodo in cui la nutrizione è più importante per la crescita e lo sviluppo normale del bambino, può dare origine ad altri problemi, come ad esempio difficoltà di sviluppo nei neonati, ritardi nella crescita e bassa statura, ritardi nella pubertà e difetti dello smalto dentale nei denti definitivi.

Gli adulti hanno meno probabilità di soffrire di sintomi all’apparato digerente, ma possono soffrire anche di uno o più dei sintomi seguenti:*

  • anemia sideropenica (da mancanza di ferro), apparentemente inspiegabile,
  • affaticamento,
  • dolore alle ossa o alle articolazioni,
  • artrite,
  • fragilità ossea o osteoporosi,
  • depressione o ansia,
  • formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi,
  • convulsioni,
  • assenza di mestruazioni,
  • sterilità o aborti spontanei ricorrenti,
  • stomatite aftosa nella cavità orale,
  • eruzione cutanea pruriginosa (dermatite erpetiforme).

Le persone affette da celiachia potrebbero amche non presentare alcun sintomo, ma, nel tempo, potrebbero comunque sviluppare complicazioni, che sul lungo periodo comprendono: malnutrizione (che può causare, tra gli altri, anche anemia, osteoporosi e aborti spontanei), problemi al fegato e tumori dell’intestino.

Perché i sintomi della celiachia sono così diversi?

I ricercatori stanno studiando i motivi per cui la celiachia presenta sintomi così diversi a seconda del paziente. La lunghezza dell’allattamento al seno, l’età in cui la persona ha iniziato ad alimentarsi con cibi contenenti glutine e la quantità di alimenti a base di glutine che vengono assunti sono i tre fattori che sembrano influenzare il momento della comparsa della celiachia e le modalità con cui la malattia si presenta. Alcuni studi hanno dimostrato, ad esempio, che il protrarsi dell’allattamento al seno farebbe ritardare la comparsa dei sintomi della celiachia (vedi per esempio pubmed).

I sintomi variano anche a seconda dell’età del paziente e da quanto è stato danneggiato l’intestino tenue. Molti adulti sono colpiti dalla malattia per un decennio o più, prima che la celiachia sia diagnosticata. Più tempo passa prima della diagnosi e della cura, maggiori sono le possibilità che si presentino complicazioni sul lungo periodo.

Pericoli

Le persone affette da celiachia tendono a sviluppare altre malattie in cui il sistema immunitario attacca le cellule e i tessuti sani dell’organismo. Il collegamento tra la celiachia e queste malattia potrebbe essere di natura genetica. Tra di esse troviamo:

  • diabete di tipo 1,
  • malattie autoimmuni della tiroide,
  • malattie autoimmuni del fegato,
  • artrite reumatoide,
  • morbo di Addison, una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti,
  • sindrome di Sjögren, una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari.

Diagnosi

Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. La celiachia può essere scambiata per sindrome del colon irritabile, per anemia da carenza di ferro causata dal ciclo mestruale, per infiammazione dell’intestino, per diverticolite, per infezione intestinale o per la sindrome da stanchezza cronica. La conseguenza è che la celiachia può essere sottovalutata o scambiata per un’altra malattia anche per molto tempo.

Le diagnosi di celiachia sono in rapido aumento, perché i medici sono più consapevoli dell’estrema varietà dei sintomi della malattia e ora hanno a disposizione tecniche di analisi del sangue più affidabili.

Analisi del sangue

Le persone affette da celiachia presentano livelli più alti del normale di determinati autoanticorpi (proteine che reagiscono contro le cellule o i tessuti dell’organismo) nel sangue. Per diagnosticare la celiachia si determina quindi la presenza di anticorpi antitransglutaminasi tissutale o antiendomisio. Se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della celiachia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.

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Prima delle analisi si dovrebbe continuare a seguire una dieta che includa alimenti contenenti glutine, come pane e pasta. Se si smette di assumere alimenti contenenti glutine prima delle analisi, i risultati potrebbero essere negativi, anche se si è celiaci a tutti gli effetti.

Biopsia intestinale

Se le analisi del sangue e i sintomi fanno propendere per la diagnosi di celiachia, viene eseguita una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi. Nel corso della biopsia, il chirurgo asporta dei pezzettini di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Per ottenere il campione di tessuto il chirurgo introduce un tubicino lungo e sottile (l’endoscopio) attraverso la bocca e lo stomaco del paziente, fino ad arrivare all’intestino tenue, infine preleva i campioni usando gli strumenti passati attraverso l’endoscopio.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è un’eruzione cutanea che provoca un forte prurito e la comparsa di vesciche e colpisce dal 15 al 25 per cento delle persone affette da celiachia. L’eruzione cutanea normalmente si verifica sui gomiti, sulle ginocchia e sulle natiche. La maggior parte delle persone affette da dermatite erpetiforme non presenta i sintomi digestivi legati alla celiachia.

La dermatite erpetiforme viene diagnosticata tramite analisi del sangue e biopsia della pelle. Se gli esami per gli anticorpi sono positivi e la biopsia della pelle accerta la presenza della dermatite erpetiforme, non è necessario che il paziente si sottoponga alla biopsia intestinale. Sia i sintomi che affliggono la pelle sia quelli che colpiscono l’intestino scompaiono se si segue una dieta senza glutine e ricompaiono qualora il glutine venga di nuovo aggiunto alla dieta. I sintomi dell’eruzione cutanea possono essere controllati con gli antibiotici, come ad esempio il dapsone. Il dapsone non è efficace per i sintomi che riguardano l’intestino, quindi le persone affette da dermatite erpetiforme devono continuare a seguire una dieta priva di glutine.

Screening

La parola “screening”, nel caso della celiachia, significa eseguire analisi per individuare la presenza di autoanticorpi nel sangue delle persone che non presentano sintomi evidenti. Negli Stati Uniti, non esiste una politica di screening per la celiachia tuttavia, poiché la celiachia è una malattia ereditaria, i famigliari di una persona malata potrebbero voler eseguire queste analisi.

I parenti di primo grado di una persona affetta da celiachia hanno una probabilità di essere colpiti da questa malattia che va dal quattro al dodici per cento.

Cura e terapia

L’unica cura possibile per la celiachia è una dieta priva di glutine.

I medici possono suggerire alla persona cui è appena stata diagnosticata la celiachia di rivolgersi a un dietologo per elaborare una dieta senza glutine, il dietologo è un medico specializzato nel campo dell’alimentazione e della nutrizione. Le persone celiache possono imparare dal dietologo a leggere le etichette degli alimenti ed identificare quali contengono glutine, per poter compiere scelte informate al supermercato o quando mangiano fuori casa.

Per la maggior parte dei pazienti, la dieta farà scomparire i sintomi, curerà i danni intestinali precedenti e potrà prevenire peggioramenti. I miglioramenti cominceranno dopo pochi giorni dall’inizio della dieta. L’intestino tenue di solito guarisce in un periodo che va dai tre ai sei mesi nei bambini, ma potrebbe impiegare diversi anni nel caso degli adulti. Guarigione dell’intestino significa che i villi intestinali ritorneranno ad assorbire le sostanze nutritive dagli alimenti e le trasferiranno correttamente nel sangue.

Per stare in salute, le persone celiache devono evitare il glutine per tutto il resto della vita. Anche una piccola quantità di glutine può danneggiare l’intestino tenue. Il danno si verificherà in tutti coloro che sono affetti dalla malattia, comprese le persone che non presentano sintomi evidenti. A seconda dell’età al momento della diagnosi, alcuni problemi non miglioreranno, come ad esempio la bassa statura e i difetti nello smalto dentale.

Alcune persone celiache non migliorano, anche se seguono una dieta senza glutine. Il motivo più frequente per la scarsa efficacia della dieta è che vengono ancora assunte piccole quantità di glutine. Tra le fonti di glutine nascoste troviamo gli additivi, come l’amido modificato, i conservanti e gli stabilizzanti a base di frumento.

Molti alimenti a base di cereali e di riso vengono prodotti in aziende che fabbricano anche prodotti a base di grano, quindi possono essere contaminati con il glutine presente nel grano.

In casi rari il danno all’intestino continuerà a manifestarsi, nonostante una dieta del tutto priva di glutine. Le persone affette da questa malattia, nota come celiachia refrattaria, hanno danni gravi all’intestino che non possono essere curati. Poiché il loro intestino non assorbe sufficienti sostanze nutritive, potrebbero aver bisogno di riceverle direttamente nel sangue, per via endovenosa.

I ricercatori stanno studiando terapie farmacologiche per questo tipo di celiachia.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Marta

    6 settimane è tantissimo sto sempre molto male gonfiore addominale flatulenza feci giallastre sudorazione tachicardia…proverò a reintegrare il glutine x un po’ prima di fare gli esami grazie mille nessuno mi aveva mai detto ke facendo la dieta priva di glutine gli esami sarebbero stati negativi

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Il mio consiglio in questi casi è comunque di parlarne prima con uno specialista; proprio per il disagio che può creare la reintroduzione del glutine dobbiamo essere sicuri di fare tutti gli esami necessari nei tempi giusti.

  2. Marta

    Credo che continuerò la mia dieta priva di glutine l’altra alternativa sarebbe devastante grazie lo stesso seguirò il suo consiglio ma qui non ho ancora trovato un bravo gastroenterologo visto ke mi hanno sempre fatto gli esami sapendo ke non assumevo glutine da anni

  3. antonella

    salve dottore dato che accuso semprecda svariati mesi dolori addominali ho effettuato colonscopia a febbraio e il risultato fu dolincosigma da qui ho effettuato vari esami di sangue 2 tac eco addominali e nn risults nulla quindi mi dicono che ho il colon irritabile ma sono 3 mesi che ho dolori basdo ventre dx che mi tira anche interno inguine dx e ieri ho avuto anche febbricola tra 37 37.2 la mia paura e’ che fosse appendicite ma il medico mi ha detto che in tutti questi mesi doveva evolversi…quindi ho optato x gli esami della celiachia ma i disrurbi di questa malattia ppssono portare questi dolori e anche un po di febbricola? il gadtroenterologo mi hs detto che se continusno bisogna rifare la colonscopia? ma pup” essere effettuata dopo otto mesi dalla prima colonscopia io l’ho fatta a febbraio? la prego dottore mi dia un consiglio

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Condivido l’ipotesi di colon irritabile, ma nessuno meglio del gastroenterologo può seguirla per questo problema.

    2. antonella

      quindi dottore la celiachia nn ports febbre? quindi e’ il colon irritabile che ports questa febbricola? questo e’ il terzo gastroenterologo che contatto nn mi vs di risottopormi a uns nuova colonscopia

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      1. No.
      2. Potrebbe essere una temporanea gastroenterite.
      3. Comprendo la ritrosia verso una nuova colonscopia, ma il mio consiglio è di collaborare con un unico specialista per seguire un percorso con criterio.

    4. antonella

      tra pochi gg dovrei fare esame occulto delle feci e esame sangue per celiachia? lei mi sconsiglia di fare test per celiachia? secondo lei potrebbe essere temporanea gastroenterite ma nn ho diarrea ed evacuo una volta al gg dopo colazione

    5. Dr. Cimurro (farmacista)

      La febbre è in genere segno di infezione, ma potrebbe anche essere indipendente dai sintomi su cui ci stiamo concentrando (magari è cioè una malattia da raffreddamento o simile).

    6. antonella

      scusi dottore se la disturbo nuovamente ms io questa febbricola l’ho accusata anche altre volte nel corso di questi mesi qusndo il dolore al basso ventre dx e anche al centro sotto cicstrice taglio cesario e’ fortissimo potrebbe essere infezione intestinale? che dura da tanto tempo? mi sto preoccupsndo dottore ho paura

    7. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi perdoni, ma non vorrei confondere casi diversi; mi ricorda età e se ha già fatto colonscopia?

    8. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, si può fare, ma non è detto che sia necessaria.

      Che temperatura ha rilevato esattamente?
      Per quando aspetta il ciclo?

    9. antonella

      la temperatura massima 37.2…il ciclo dovrebbe arrivare il 23 potrebbe essere un problema ginecologico…feci una visita a giugno x lo stesso problrma e nn risulto’ nulla..oggi al mio risveglio come sempre avverto gia’ dolore che parte da inguine dx verso fianco dx dolore e sento tipo un peso cmq sono andata in bagno e faccio aria

    10. Dr. Cimurro (farmacista)

      Consideri che a seguito dell’ovulazione è normale che la temperatura si alzi leggermente, quindi la variazione è davvero minima nel suo caso.

  4. giusy

    Salve e da un paio di mesi ke o notato ke manfiando pane o pasta mi vieni un sonno incredibile mi sento gli okki talmente gonfio da dornire anke sulla sedia. Finoro nn o fatto nessun esame ma può essere celiachia grazie

  5. macy

    Gentilissimo dottore ho bisogno di porgerle delle domande. Esattamente 12 anni fa mi è stata fatta a seguito di una gastroscopia con diverse biopsie diagnosi di celiachia. I sintomi che hanno spinto a questi controlli erano vomito, mal di stomaco, mal di pancia dissenteria, stanchezza cronica, ferro, ferritina e piastrine basse. Sono stata male per 20 anni prima di capire bene di cosa si trattasse e sin da bambina ero inappetente e crescevo poco, oltre all’essere sempre molto apatica e stanca e ad accusare i sintomi che poi mi hanno praticamente sempre accompagnato nell’intero corso della mia vita. La settimana scorsa mi sono ricoverata per dei controlli sempre inerenti alla celiachia, nella fattispecie per un dolore epigastrico ricorrente, si pensava ad esofagite da reflusso, e per continue carenze vitaminiche: vitamina D vitamina B6 e B12. Negli anni dal 2004 non ho più fatto gastroscopie, anche perchè i medici che mi avevano diagnosticato la celiachia mi avevano detto che sarebbe bastato seguire un’attenta e ferrea dieta senza glutine, cosa che ho fatto in maniera a dir poco maniacale, dal momento che di li in poi avevo inziato a star meglio mangiando senza glutine, e monitorizzarla con gli esami del sangue (aga ema e ttg) che una volta disintossicata dal glutine pian piano sarebbero tornati nella norma e così ho fatto. Arrivo al dunque, una volta arrivata in ospedale mi hanno fatto tutti i marcatori della celiachia risultati tutti negativi( credo sia ovvio dopo 12 anni di dieta aglutinata) non hanno considerato attendibili i risultati delle due biopsie (una del 2002 analizzata da un anatomopatologo di Bari, l’altra fatta nel 2004 ed analizzata da un anatomopatologo di Casa Sollievo in san Giovanni Rotondo) così ho dovuto fare gli aplotipi HLA DQ2 e DQ8 che con grande sorpresa, per prima la mia, sono risultati negativi. Così la gastroenterologa che mi ha seguito in questi giorni ha annullato la diagnosi, (solo verbalmente senza mettere nulla per iscritto)anche se in attesa di altre biopsie prelevate durante un’ennesima gastroscopia e colonscopia prescrivendomi una dieta libera. Vorrei dunque sapere secondo lei è possibile che 12 anni fa si siano sbagliati? Possono solo i genetici decretare la celiachia? Mi perdoni se mi sono dilungata, ma sono davvero tanto confusa.
    Ringraziandola anticipatamente le porgo i miei più cordiali saluti,
    Macy

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Premettendo che NON sono gastroenterologo, la sola negatività degli esami genetici non esclude la possibilità di celiachia, in quanto questi identificano solo un’eventuale predisposizione.

      Probabilmente quindi la specialista è giunta a questa conclusione (tutta da dimostrare) anche per qualcosa che ha letto nel referto della precedente gastroscopia.

  6. lia 61

    Gentile dottore, soffro da anni di disturbi articolari,a tutte le articolazioni,comprese mani e piedi.Alcuni anni fa ho avuto il blocco dell’anca sinistra ,la diagnosi fu di trocanterite, TAC e risonanza perfette. Con santa pazienza e tanta terapia ho recuperato la mobilità ma dopo qualche anno il blocco è passato alla spalla destra,identica trafila di accertamenti stessa inspiegabile diagnosi, fisioterapia, ginnastica e tenacia hanno risolto il problema .Lo scorso inverno un problema agli occhi ha fatto suppore una sindrome di Siogren così mi sono rivolta al reumatologo, accertamenti vari ma nessuna diagnosi, i sintomi erano quelli dell’artrite ma le analisi non ne davano conferma. Ho trascorso un anno molto duro, dolori alle articolazioni soprattutto di notte (da piangere),inspiegabile stanchezza tanto da non essere in grado di lavorare.Alla fine la dottoressa mi ha momentaneamente curato per fibromialgia, continuo con la fisioterapia,la ginnastica e le cure termali due volte l’anno. Intanto, data l’età,in giugno ho eseguito anche una MOC….rischio frattura alto, paratormone,calcio e vitamina D nella norma, ho deciso comunque di cambiare la mia alimentazione (lo faccio quasi sempre d’estate):insalata o verdura,formaggio,pesce e frutta.In pratica ho abolito la pasta ed il pane che sono la mia passione.Dopo quattro mesi mi sono resa conto di stare molto meglio, aver mangiato una pasta e fagioli mi ha fatto stare nuovamente male e ,nell’immediato, come se fossi intossicata. Ciò mi ha portato ad ipotizzare una eventuale celiachia, è il caso di fare delle analisi specifiche? quali? L’idea di assumere nuovamente glutine e star male non mi garba ma ho dei nipoti meglio arrivare ad una diagnosi certa.Per quanti giorni devo alimentarmi normalmente prima di fare le analisi? I soli medicinali che assumo, oltre agli integratori di calcio magnesio e vitamina D (a pranzo) sono il “sirdalud 4″ (lo interrompo tra due giorni) e le compresse di ” sollievo” alla sera perchè soffro di stitichezza cronica da venti anni (non ho proprio lo stimolo ed il rischio è quello di un blocco intestinale). Spero di essere stata chiara ed esauriente e confido in in suo parere.Grazie e buona giornata
    Lia 60

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Valori di riferimento?
      Ha fatto anche l’anti-transglutaminasi?

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