Celiachia: sintomi, esami e test, consigli

Ultimo Aggiornamento: 2097 giorni

Introduzione

La celiachia (detta anche malattia celiaca) è una malattia dell’apparato digerente che danneggia l’intestino

http://www.flickr.com/photos/mrlins/3284192121/sizes/m/

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tenue e interferisce con l’assorbimento dei nutrienti presenti negli alimenti. Le persone affette da celiachia sono intolleranti al glutine, una proteina contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale. Il glutine si trova principalmente negli alimenti, ma se ne trovano tracce anche nei prodotti di uso comune come ifarmaci, integratori, burro cacao…

Quando le persone affette da celiachia assumono alimenti o usano prodotti che contengono glutine, il loro sistema immunitario reagisce danneggiando o distruggendo i villi intestinali, le piccole protuberanze a forma di dito che costituiscono la mucosa intestinale. I villi, di solito, consentono l’assorbimento delle sostanze nutritive che attraversando la parete dell’intestino tenue vanno a finire nel sangue. Se i villi non funzionano bene la persona manifesta sintomi da malnutrizione, anche se apparentemente si alimenta con regolarità.

La celiachia può essere vista sia una malattia di malassorbimento (cioè dovuta al fatto che le sostanze nutritive non vengono assorbite correttamente) sia come una reazione immunitaria anomala al glutine. La celiachia è anche nota come sprue celiaca, sprue non tropicale o enteropatia da glutine. La celiachia si trasmette per via genetica, cioè può colpire i membri della stessa famiglia; a volte questa malattia si scatena, o si manifesta per la prima volta, dopo un intervento chirurgico, dopo la gravidanza o il parto, dopo un’infezione virale o uno stress emotivo molto forte.

La celiachia colpisce in tutto il mondo: all’inizio si pensava che fosse una malattia infantile rara, ma ora si è appurato che è una malattia genetica piuttosto frequente. Negli Stati Uniti più di 2 milioni di persone sono affette da morbo celiaco, circa una su 133. Tra le persone che hanno un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) a cui è stata diagnosticata la celiachia, più di una su 22 potrebbe essere colpita dalla malattia.

La celiachia è anche maggiormente frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner, una malattia che incide sullo sviluppo femminile.

Sintomi

I sintomi della celiachia variano da persona a persona. I sintomi possono colpire l’apparato digerente oppure altre parti dell’organismo, quelli collegati al tratto digerente sono più frequenti nei neonati e nei bambini piccoli e possono comprendere:

Un altro sintomo frequente nei bambini è l’irritabilità.

Il cattivo assorbimento delle sostanze nutritive, proprio in quel periodo in cui la nutrizione è più importante per la crescita e lo sviluppo normale del bambino, può dare origine ad altri problemi, come ad esempio difficoltà di sviluppo nei neonati, ritardi nella crescita e bassa statura, ritardi nella pubertà e difetti dello smalto dentale nei denti definitivi.

Gli adulti hanno meno probabilità di soffrire di sintomi all’apparato digerente, ma possono soffrire anche di uno o più dei sintomi seguenti:*

  • anemia sideropenica (da mancanza di ferro), apparentemente inspiegabile,
  • affaticamento,
  • dolore alle ossa o alle articolazioni,
  • artrite,
  • fragilità ossea o osteoporosi,
  • depressione o ansia,
  • formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi,
  • convulsioni,
  • assenza di mestruazioni,
  • sterilità o aborti spontanei ricorrenti,
  • stomatite aftosa nella cavità orale,
  • eruzione cutanea pruriginosa (dermatite erpetiforme).

Le persone affette da celiachia potrebbero amche non presentare alcun sintomo, ma, nel tempo, potrebbero comunque sviluppare complicazioni, che sul lungo periodo comprendono: malnutrizione (che può causare, tra gli altri, anche anemia, osteoporosi e aborti spontanei), problemi al fegato e tumori dell’intestino.

Perché i sintomi della celiachia sono così diversi?

I ricercatori stanno studiando i motivi per cui la celiachia presenta sintomi così diversi a seconda del paziente. La lunghezza dell’allattamento al seno, l’età in cui la persona ha iniziato ad alimentarsi con cibi contenenti glutine e la quantità di alimenti a base di glutine che vengono assunti sono i tre fattori che sembrano influenzare il momento della comparsa della celiachia e le modalità con cui la malattia si presenta. Alcuni studi hanno dimostrato, ad esempio, che il protrarsi dell’allattamento al seno farebbe ritardare la comparsa dei sintomi della celiachia (vedi per esempio pubmed).

I sintomi variano anche a seconda dell’età del paziente e da quanto è stato danneggiato l’intestino tenue. Molti adulti sono colpiti dalla malattia per un decennio o più, prima che la celiachia sia diagnosticata. Più tempo passa prima della diagnosi e della cura, maggiori sono le possibilità che si presentino complicazioni sul lungo periodo.

Pericoli

Le persone affette da celiachia tendono a sviluppare altre malattie in cui il sistema immunitario attacca le cellule e i tessuti sani dell’organismo. Il collegamento tra la celiachia e queste malattia potrebbe essere di natura genetica. Tra di esse troviamo:

  • diabete di tipo 1,
  • malattie autoimmuni della tiroide,
  • malattie autoimmuni del fegato,
  • artrite reumatoide,
  • morbo di Addison, una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti,
  • sindrome di Sjögren, una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari.

Diagnosi

Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. La celiachia può essere scambiata per sindrome del colon irritabile, per anemia da carenza di ferro causata dal ciclo mestruale, per infiammazione dell’intestino, per diverticolite, per infezione intestinale o per la sindrome da stanchezza cronica. La conseguenza è che la celiachia può essere sottovalutata o scambiata per un’altra malattia anche per molto tempo.

Le diagnosi di celiachia sono in rapido aumento, perché i medici sono più consapevoli dell’estrema varietà dei sintomi della malattia e ora hanno a disposizione tecniche di analisi del sangue più affidabili.

Analisi del sangue

Le persone affette da celiachia presentano livelli più alti del normale di determinati autoanticorpi (proteine che reagiscono contro le cellule o i tessuti dell’organismo) nel sangue. Per diagnosticare la celiachia si determina quindi la presenza di anticorpi antitransglutaminasi tissutale o antiendomisio. Se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della celiachia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.

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Prima delle analisi si dovrebbe continuare a seguire una dieta che includa alimenti contenenti glutine, come pane e pasta. Se si smette di assumere alimenti contenenti glutine prima delle analisi, i risultati potrebbero essere negativi, anche se si è celiaci a tutti gli effetti.

Biopsia intestinale

Se le analisi del sangue e i sintomi fanno propendere per la diagnosi di celiachia, viene eseguita una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi. Nel corso della biopsia, il chirurgo asporta dei pezzettini di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Per ottenere il campione di tessuto il chirurgo introduce un tubicino lungo e sottile (l’endoscopio) attraverso la bocca e lo stomaco del paziente, fino ad arrivare all’intestino tenue, infine preleva i campioni usando gli strumenti passati attraverso l’endoscopio.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è un’eruzione cutanea che provoca un forte prurito e la comparsa di vesciche e colpisce dal 15 al 25 per cento delle persone affette da celiachia. L’eruzione cutanea normalmente si verifica sui gomiti, sulle ginocchia e sulle natiche. La maggior parte delle persone affette da dermatite erpetiforme non presenta i sintomi digestivi legati alla celiachia.

La dermatite erpetiforme viene diagnosticata tramite analisi del sangue e biopsia della pelle. Se gli esami per gli anticorpi sono positivi e la biopsia della pelle accerta la presenza della dermatite erpetiforme, non è necessario che il paziente si sottoponga alla biopsia intestinale. Sia i sintomi che affliggono la pelle sia quelli che colpiscono l’intestino scompaiono se si segue una dieta senza glutine e ricompaiono qualora il glutine venga di nuovo aggiunto alla dieta. I sintomi dell’eruzione cutanea possono essere controllati con gli antibiotici, come ad esempio il dapsone. Il dapsone non è efficace per i sintomi che riguardano l’intestino, quindi le persone affette da dermatite erpetiforme devono continuare a seguire una dieta priva di glutine.

Screening

La parola “screening”, nel caso della celiachia, significa eseguire analisi per individuare la presenza di autoanticorpi nel sangue delle persone che non presentano sintomi evidenti. Negli Stati Uniti, non esiste una politica di screening per la celiachia tuttavia, poiché la celiachia è una malattia ereditaria, i famigliari di una persona malata potrebbero voler eseguire queste analisi.

I parenti di primo grado di una persona affetta da celiachia hanno una probabilità di essere colpiti da questa malattia che va dal quattro al dodici per cento.

Cura e terapia

L’unica cura possibile per la celiachia è una dieta priva di glutine.

I medici possono suggerire alla persona cui è appena stata diagnosticata la celiachia di rivolgersi a un dietologo per elaborare una dieta senza glutine, il dietologo è un medico specializzato nel campo dell’alimentazione e della nutrizione. Le persone celiache possono imparare dal dietologo a leggere le etichette degli alimenti ed identificare quali contengono glutine, per poter compiere scelte informate al supermercato o quando mangiano fuori casa.

Per la maggior parte dei pazienti, la dieta farà scomparire i sintomi, curerà i danni intestinali precedenti e potrà prevenire peggioramenti. I miglioramenti cominceranno dopo pochi giorni dall’inizio della dieta. L’intestino tenue di solito guarisce in un periodo che va dai tre ai sei mesi nei bambini, ma potrebbe impiegare diversi anni nel caso degli adulti. Guarigione dell’intestino significa che i villi intestinali ritorneranno ad assorbire le sostanze nutritive dagli alimenti e le trasferiranno correttamente nel sangue.

Per stare in salute, le persone celiache devono evitare il glutine per tutto il resto della vita. Anche una piccola quantità di glutine può danneggiare l’intestino tenue. Il danno si verificherà in tutti coloro che sono affetti dalla malattia, comprese le persone che non presentano sintomi evidenti. A seconda dell’età al momento della diagnosi, alcuni problemi non miglioreranno, come ad esempio la bassa statura e i difetti nello smalto dentale.

Alcune persone celiache non migliorano, anche se seguono una dieta senza glutine. Il motivo più frequente per la scarsa efficacia della dieta è che vengono ancora assunte piccole quantità di glutine. Tra le fonti di glutine nascoste troviamo gli additivi, come l’amido modificato, i conservanti e gli stabilizzanti a base di frumento.

Molti alimenti a base di cereali e di riso vengono prodotti in aziende che fabbricano anche prodotti a base di grano, quindi possono essere contaminati con il glutine presente nel grano.

In casi rari il danno all’intestino continuerà a manifestarsi, nonostante una dieta del tutto priva di glutine. Le persone affette da questa malattia, nota come celiachia refrattaria, hanno danni gravi all’intestino che non possono essere curati. Poiché il loro intestino non assorbe sufficienti sostanze nutritive, potrebbero aver bisogno di riceverle direttamente nel sangue, per via endovenosa.

I ricercatori stanno studiando terapie farmacologiche per questo tipo di celiachia.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno

Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Anonimo

    Buona sera dottore volevo chiedere una cosa sono celiaca da 3 anni e ho sempre tenuto sotto controllo le analisi del sangue l’anno scorso go fatto di nuovo le analisi della transgutaminasi endomisio e gliadina e sono tutte negative secondo lei ho bisogno di fare di nuovo la gastroscopia??

    1. anonimo

      salve soffro di diarrea non frequente data dalla mia esagerazione con maionese e nutella
      ho anche la ferritina molto bassa giustificata dal ginecologo per mesturazioni abbondanti ,e piccolissime bollicine rosse che ricorrono spesso sulla lingua,le analisi per la celiachia le ho fatte da bambina crede che sia il caso di ripeterle?potrei morire senza saperlo?dsoffro anche di ansia

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Onestamente pensare di morire mi sembra un po’ eccessivo… Potrebbe meritare ripetere le analisi.

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Lo considero improbabile, ma se ritiene che ci siano dei dubbi può valere la pena verificare od affrontare le sue perplessità con il medico.

  2. Vicenza

    Buongiorno Dottore.
    Avrei bisogno di un suo gentile parere. Ma partiamo dall’inizio. Circa 20 anni fa mi sono comparse delle piccole bolle cutanee zona caviglie e polsi avambraccio, ho fatto una biopsia ma all’ospedale di Vicenza la risposta che mi hanno dato é stata “causa sconosciuta” , e ci sono convissuto senza problemi comparendo molto di rado (intendo una volta ogni anno o due).In questi 20 anni sono stato accompagnato (circa una volta ogni 8-12mesi) da dissenteria a volte vomito con febbre e gonfiore e dolore allo stomaco. I casi di eruzione cutanea e dissenteria non sono mai comparsi assieme. Il dubbio che mi é venuto é di soffrire di celiachia. Cosa ne pensa? É il caso di sottopormi ad ulteriori esami? Questi esami sono invasivi? La mia dieta é sempre stata abbastanza varia. Ho 45 anni, maschio. RingraziandoLa le porgo i più cordiali saluti. Vicenza.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Lo ritengo francamente improbabile; ci sono famigliari celiaci?

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      No, come primo passo esporrei i sintomi al medico curante.

  3. Giovanna

    Scusi dottore, ma mi sono appena arrivati gli esami di mia figlia (4 anni) quindi:

    Tga iga Negativo
    Aga anti-gliadina iga. Negativo
    Aga anti gliadina igg. Positivo
    Aga dp anti peptidi di gliadina iga: positivo
    Aga dp igg. Negativo

    Questo quadro é compatibile con il sospetto di una celiachia? Mi consiglia una visita dal medico? Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, purtroppo è possibile, ma avrei raccomandato la visita medica a prescindere.

  4. Assia

    Mio figlio come sintomi di celiachia ha i crampi fortissimi in pancia è vomita di continuo si mangia alimenti con glutine è il vomito e un sintomo non letto da nessuna parti come mai che mio figlio ne Sofri tanto.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi perdoni, ma non ho capito; c’è già una diagnosi di celiachia o è per ora un’ipotesi?

  5. Rosy 89

    Buon pomeriggio dottore… Le scrivo perchè ho un dubbio, lo so dovrei rivolgermi dal mio pediatra ma non torna prima di lunedì prossimo… Sono celiaca è l ho scoperto 9 anni fa all età di 17 anni… Ho una bimba di 2 anni e sto pensando di farle fare le analisi della celiachia perche nonostante mangi tutto e alimenti solidi le sue feci sono sempre molto molli quasi simili a diarrea,in un giorno defeca 3-4 volte e non la vedo una cosa tanto normale!!!!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Di per sé il fatto di evacuare più volte al giorno non è un grosso problema, ma se le feci non sono perfettamente formate vale la pena di indagare; la crescita è regolare?

    2. Rosy 89

      Si cresce bene pesa 12,5kg l’ altezza bene non la so perchè è 6 mesi che non faccio il bilancio dal pediatra… Mi sono preoccupata delle feci qualche giorno fa perchè fino a qualche mese fa non mangiava tutto ma ora si!!!! Beve 600ml di latte al giorno non so se può dipendere da questo.

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      600 ml al giorno potrebbe in effetti essere un po’ troppo a prescindere da tutto il resto; latte parzialmente scremato?

      In ogni caso faccia il punto con il pediatra.

    4. Dr. Cimurro (farmacista)

      600 ml mi sembrano un po’ troppi, segnali anche questo aspetto alla pediatra.

  6. Giuseppina

    Buona sera dott. Le scrivo per chiederle un parere in merito alla mia situazione. Cercherò di essere breve. Ho 36 anni e da quando ho memoria, ricordo di non essere mai stata in piena forma al 100%. Le lascio immaginare che mi hanno soprannominata “la malata immaginaria”. Dall’età di 7 anni ho scoperto di soffrire di congiuntivite. Questa patologia può sembrare banale, ma se si calcola che ne soffro 365gg l’anno, non lo è più! Ho sempre mal di stomaco accompagnato da bruciore e rigurgito gastroesofageo, mal di testa persistente al punto di non poter alzare la testa dal cuscino, spesso è accompagnata da vomito. Ho sempre vertigini, formicolio agli arti superiori ed inferiori. Prurito e pizzicolii simili alle punture di ortica ,stanchezza cronica. Carenza di ferro, quindi sono spesso in cura con il ferrogard. Inizialmente attribuivo alla maggior parte di questi sintomi il cambio di detergenti o detersivi. La cosa strana è che questa sintomatologia si presenta sempre dopo i pasti principali o dopo aver mangiato uno snack. Parlando con un dott del laboratorio di analisi, mi ha detto che sono sintomi della celiachia. Prima di iniziare a fare tutti gli esami del caso ,ho deciso di stare 10gg senza glutine. Oggi ho integrato nuovamente il pane ,ed i sintomi sono ricomparsi alla grande, soprattutto il prurito , il pizzicolio , vertigini e il bruciore di stomaco. In pratica a digiuno sono capace di rovesciare il mondo. Appena inizio a mangiare , divento uno straccio. Lei cosa ne pensa di questa situazione?
    La ringrazio anticipatamente.
    Giusy

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      In effetti vale sicuramente la pena verificare la celiachia, ma è un errore impostare la dieta senza glutine prima di fare gli esami, perchè adesso sarà costretta ad attendere diverse settimane prima di poter fare il prelievo ed avere un esito affidabile.

  7. Tiziana

    Salve dottore io invece sono un po’ di anni che non riesco a capire cosa ho, praticamente a periodi ho forti dolori addominali con mal di pancia, di stomaco, e diarrea frequente che si presenta subito dopo un pasto sono costretta a prendere sempre il buscopan xk tutto questo mi butta a terra con dolori ai reni,ho fatto un’ecografia ma non è risultato nulla, non risulto né allergica al lattosio,né galattosio e non ho neanche il virus henterobacter pilori,sono un soggetto allergico e faccio uso di antistaminici ed ansioso può darmi un suo parere?

  8. Anonimo

    Salve dottore da un po’ di tempo da circa gennaio ho problemi intestinali con dolore, meteorismo ,scariche di diarrea ogni tanto e a volte nausea. Alterno periodi in cui sto bene e periodi in cui sto male. Ho perso anche qualche kilo anche se mangio normalmente, ho eliminato latte e derivati, farinacei come focaccia pizza ecc. non so se dipende da questo la perdita di peso. Secondo lei potrei essere celiaco e quindi fare i relativi esami considerando che a novembre dello scorso anno ho passato un periodo di stress e ansia. Ho 18 anni

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembra più colon irritabile, ma è sicuramente ora di fare il punto con il medico.

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