Celiachia: sintomi, esami e test, consigli

Ultimo Aggiornamento: 1506 giorni

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Introduzione

La celiachia (detta anche malattia celiaca) è una malattia dell’apparato digerente che danneggia l’intestino

http://www.flickr.com/photos/mrlins/3284192121/sizes/m/

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tenue e interferisce con l’assorbimento dei nutrienti presenti negli alimenti. Le persone affette da celiachia sono intolleranti al glutine, una proteina contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale. Il glutine si trova principalmente negli alimenti, ma se ne trovano tracce anche nei prodotti di uso comune come ifarmaci, integratori, burro cacao…

Quando le persone affette da celiachia assumono alimenti o usano prodotti che contengono glutine, il loro sistema immunitario reagisce danneggiando o distruggendo i villi intestinali, le piccole protuberanze a forma di dito che costituiscono la mucosa intestinale. I villi, di solito, consentono l’assorbimento delle sostanze nutritive che attraversando la parete dell’intestino tenue vanno a finire nel sangue. Se i villi non funzionano bene la persona manifesta sintomi da malnutrizione, anche se apparentemente si alimenta con regolarità.

La celiachia può essere vista sia una malattia di malassorbimento (cioè dovuta al fatto che le sostanze nutritive non vengono assorbite correttamente) sia come una reazione immunitaria anomala al glutine. La celiachia è anche nota come sprue celiaca, sprue non tropicale o enteropatia da glutine. La celiachia si trasmette per via genetica, cioè può colpire i membri della stessa famiglia; a volte questa malattia si scatena, o si manifesta per la prima volta, dopo un intervento chirurgico, dopo la gravidanza o il parto, dopo un’infezione virale o uno stress emotivo molto forte.

La celiachia colpisce in tutto il mondo: all’inizio si pensava che fosse una malattia infantile rara, ma ora si è appurato che è una malattia genetica piuttosto frequente. Negli Stati Uniti più di 2 milioni di persone sono affette da morbo celiaco, circa una su 133. Tra le persone che hanno un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) a cui è stata diagnosticata la celiachia, più di una su 22 potrebbe essere colpita dalla malattia.

La celiachia è anche maggiormente frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner, una malattia che incide sullo sviluppo femminile.

Sintomi

I sintomi della celiachia variano da persona a persona. I sintomi possono colpire l’apparato digerente oppure altre parti dell’organismo, quelli collegati al tratto digerente sono più frequenti nei neonati e nei bambini piccoli e possono comprendere:

Un altro sintomo frequente nei bambini è l’irritabilità.

Il cattivo assorbimento delle sostanze nutritive, proprio in quel periodo in cui la nutrizione è più importante per la crescita e lo sviluppo normale del bambino, può dare origine ad altri problemi, come ad esempio difficoltà di sviluppo nei neonati, ritardi nella crescita e bassa statura, ritardi nella pubertà e difetti dello smalto dentale nei denti definitivi.

Gli adulti hanno meno probabilità di soffrire di sintomi all’apparato digerente, ma possono soffrire anche di uno o più dei sintomi seguenti:*

  • anemia sideropenica (da mancanza di ferro), apparentemente inspiegabile,
  • affaticamento,
  • dolore alle ossa o alle articolazioni,
  • artrite,
  • fragilità ossea o osteoporosi,
  • depressione o ansia,
  • formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi,
  • convulsioni,
  • assenza di mestruazioni,
  • sterilità o aborti spontanei ricorrenti,
  • stomatite aftosa nella cavità orale,
  • eruzione cutanea pruriginosa (dermatite erpetiforme).

Le persone affette da celiachia potrebbero amche non presentare alcun sintomo, ma, nel tempo, potrebbero comunque sviluppare complicazioni, che sul lungo periodo comprendono: malnutrizione (che può causare, tra gli altri, anche anemia, osteoporosi e aborti spontanei), problemi al fegato e tumori dell’intestino.

Perché i sintomi della celiachia sono così diversi?

I ricercatori stanno studiando i motivi per cui la celiachia presenta sintomi così diversi a seconda del paziente. La lunghezza dell’allattamento al seno, l’età in cui la persona ha iniziato ad alimentarsi con cibi contenenti glutine e la quantità di alimenti a base di glutine che vengono assunti sono i tre fattori che sembrano influenzare il momento della comparsa della celiachia e le modalità con cui la malattia si presenta. Alcuni studi hanno dimostrato, ad esempio, che il protrarsi dell’allattamento al seno farebbe ritardare la comparsa dei sintomi della celiachia (vedi per esempio pubmed).

I sintomi variano anche a seconda dell’età del paziente e da quanto è stato danneggiato l’intestino tenue. Molti adulti sono colpiti dalla malattia per un decennio o più, prima che la celiachia sia diagnosticata. Più tempo passa prima della diagnosi e della cura, maggiori sono le possibilità che si presentino complicazioni sul lungo periodo.

Pericoli

Le persone affette da celiachia tendono a sviluppare altre malattie in cui il sistema immunitario attacca le cellule e i tessuti sani dell’organismo. Il collegamento tra la celiachia e queste malattia potrebbe essere di natura genetica. Tra di esse troviamo:

  • diabete di tipo 1,
  • malattie autoimmuni della tiroide,
  • malattie autoimmuni del fegato,
  • artrite reumatoide,
  • morbo di Addison, una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti,
  • sindrome di Sjögren, una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari.

Diagnosi

Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. La celiachia può essere scambiata per sindrome del colon irritabile, per anemia da carenza di ferro causata dal ciclo mestruale, per infiammazione dell’intestino, per diverticolite, per infezione intestinale o per la sindrome da stanchezza cronica. La conseguenza è che la celiachia può essere sottovalutata o scambiata per un’altra malattia anche per molto tempo.

Le diagnosi di celiachia sono in rapido aumento, perché i medici sono più consapevoli dell’estrema varietà dei sintomi della malattia e ora hanno a disposizione tecniche di analisi del sangue più affidabili.

Analisi del sangue

Le persone affette da celiachia presentano livelli più alti del normale di determinati autoanticorpi (proteine che reagiscono contro le cellule o i tessuti dell’organismo) nel sangue. Per diagnosticare la celiachia si determina quindi la presenza di anticorpi antitransglutaminasi tissutale o antiendomisio. Se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della celiachia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.

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Prima delle analisi si dovrebbe continuare a seguire una dieta che includa alimenti contenenti glutine, come pane e pasta. Se si smette di assumere alimenti contenenti glutine prima delle analisi, i risultati potrebbero essere negativi, anche se si è celiaci a tutti gli effetti.

Biopsia intestinale

Se le analisi del sangue e i sintomi fanno propendere per la diagnosi di celiachia, viene eseguita una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi. Nel corso della biopsia, il chirurgo asporta dei pezzettini di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Per ottenere il campione di tessuto il chirurgo introduce un tubicino lungo e sottile (l’endoscopio) attraverso la bocca e lo stomaco del paziente, fino ad arrivare all’intestino tenue, infine preleva i campioni usando gli strumenti passati attraverso l’endoscopio.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è un’eruzione cutanea che provoca un forte prurito e la comparsa di vesciche e colpisce dal 15 al 25 per cento delle persone affette da celiachia. L’eruzione cutanea normalmente si verifica sui gomiti, sulle ginocchia e sulle natiche. La maggior parte delle persone affette da dermatite erpetiforme non presenta i sintomi digestivi legati alla celiachia.

La dermatite erpetiforme viene diagnosticata tramite analisi del sangue e biopsia della pelle. Se gli esami per gli anticorpi sono positivi e la biopsia della pelle accerta la presenza della dermatite erpetiforme, non è necessario che il paziente si sottoponga alla biopsia intestinale. Sia i sintomi che affliggono la pelle sia quelli che colpiscono l’intestino scompaiono se si segue una dieta senza glutine e ricompaiono qualora il glutine venga di nuovo aggiunto alla dieta. I sintomi dell’eruzione cutanea possono essere controllati con gli antibiotici, come ad esempio il dapsone. Il dapsone non è efficace per i sintomi che riguardano l’intestino, quindi le persone affette da dermatite erpetiforme devono continuare a seguire una dieta priva di glutine.

Screening

La parola “screening”, nel caso della celiachia, significa eseguire analisi per individuare la presenza di autoanticorpi nel sangue delle persone che non presentano sintomi evidenti. Negli Stati Uniti, non esiste una politica di screening per la celiachia tuttavia, poiché la celiachia è una malattia ereditaria, i famigliari di una persona malata potrebbero voler eseguire queste analisi.

I parenti di primo grado di una persona affetta da celiachia hanno una probabilità di essere colpiti da questa malattia che va dal quattro al dodici per cento.

Cura e terapia

L’unica cura possibile per la celiachia è una dieta priva di glutine.

I medici possono suggerire alla persona cui è appena stata diagnosticata la celiachia di rivolgersi a un dietologo per elaborare una dieta senza glutine, il dietologo è un medico specializzato nel campo dell’alimentazione e della nutrizione. Le persone celiache possono imparare dal dietologo a leggere le etichette degli alimenti ed identificare quali contengono glutine, per poter compiere scelte informate al supermercato o quando mangiano fuori casa.

Per la maggior parte dei pazienti, la dieta farà scomparire i sintomi, curerà i danni intestinali precedenti e potrà prevenire peggioramenti. I miglioramenti cominceranno dopo pochi giorni dall’inizio della dieta. L’intestino tenue di solito guarisce in un periodo che va dai tre ai sei mesi nei bambini, ma potrebbe impiegare diversi anni nel caso degli adulti. Guarigione dell’intestino significa che i villi intestinali ritorneranno ad assorbire le sostanze nutritive dagli alimenti e le trasferiranno correttamente nel sangue.

Per stare in salute, le persone celiache devono evitare il glutine per tutto il resto della vita. Anche una piccola quantità di glutine può danneggiare l’intestino tenue. Il danno si verificherà in tutti coloro che sono affetti dalla malattia, comprese le persone che non presentano sintomi evidenti. A seconda dell’età al momento della diagnosi, alcuni problemi non miglioreranno, come ad esempio la bassa statura e i difetti nello smalto dentale.

Alcune persone celiache non migliorano, anche se seguono una dieta senza glutine. Il motivo più frequente per la scarsa efficacia della dieta è che vengono ancora assunte piccole quantità di glutine. Tra le fonti di glutine nascoste troviamo gli additivi, come l’amido modificato, i conservanti e gli stabilizzanti a base di frumento.

Molti alimenti a base di cereali e di riso vengono prodotti in aziende che fabbricano anche prodotti a base di grano, quindi possono essere contaminati con il glutine presente nel grano.

In casi rari il danno all’intestino continuerà a manifestarsi, nonostante una dieta del tutto priva di glutine. Le persone affette da questa malattia, nota come celiachia refrattaria, hanno danni gravi all’intestino che non possono essere curati. Poiché il loro intestino non assorbe sufficienti sostanze nutritive, potrebbero aver bisogno di riceverle direttamente nel sangue, per via endovenosa.

I ricercatori stanno studiando terapie farmacologiche per questo tipo di celiachia.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Sara

    Gentile dottore, se gli esami del sangue per la celiachia dovessero risultare negativi, posso stare tranquilla? Oppure c’è da eseguire lo stesso la biopsia la duodeno per avere la prova di non essere effettivamente celiaca?
    ho sentito dire che gli esami del sangue possono dare falsi negativi per quanto riguarda la celiachia, conferma?
    Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      È davvero raro che non emerga almeno un segnale dagli esami del sangue.

    2. Sara

      Grazie perciò mi conferma che se fosse tutto negativo, ho già qui la prova che non sono celiaca, esatto?

      Chiedo questo perchè c’è un punto del suo articolo che dice: “Se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della celiachia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.”

      Inoltre è vero che gli esami del sangue possono dare falsi negativi?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      1. Quella frase si riferisce a casi in cui il sospetto rimane molto forte per sintomi od altre ragioni (per esempio famigliarità alla celiachia).
      2. Come ogni esame anche questi sono soggetti a possibili errori, ma in genere sono considerati affidabili (più negli adulti che nei bambini, dove in certi casi possono esserci dubbi).

  2. Maria

    Salve Dottore. Volevo chiedervi un consiglio perchè la mia situazione è un pò particolare e non vi si trova un rimedio da ben 5 anni. Tutto è iniziato a causa di maltrattamenti subiti a scuola e quindi stress. Avevo gonfiore addominale che mi provocava dei dolori molto forti e dopo una serie di accertamenti ho fatto la gastroscopia con biopsia dalla quale è risultato che sono celiaca. Ho seguito una dieta accurata senza toccare più un cibo contente glutine, ma i dolori diventavano sempre piu forti e appena assunti i cibi della farmacia ho avuto diarrea per 10 giorni per cui il medico di famiglia mi ha consigliato di smettere. Successivamente (mangiando sempre prodotti privi di glutine) ho inziato ad avere vomito, tachicardia, affaticamento, mi girava la testa e non riuscivo a stare nemmeno in piedi. Cosi ho provato a mangiare con il glutine ed è come se avessi ripreso forza, avevo anche meno dolori. Nonostante ciò le analisi continuano ad affermare la presenza della celiachia (sebbene io assumendo quei prodotti ho diarrea e continui rumori e dolori alla pancia). Come si spiega? Può darmi qualche consiglio?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Lo ritengo francamente inspiegabile, mi dispiace.

    2. Maria

      Purtroppo ancora nessuno riesce a capire, ma la ringrazio lo stesso per aver risposto al mio commento. Un saluto

  3. giovanni

    Salve dottore. Ho appena eseguito gli analisi a mia figlia di due anni ed è risultata positiva. Nei tre giorni prima degli esami mia figlia aveva la diarrea ( fenomeno in mia figlia molto raro). Le analisi le abbiamo effettuate dopo un lungo periodo di inappetenza con conseguente perdita di peso e stitichezza. Per il resto nulla faceva presagire la cosa visto che non presentava altri sintomi. Aggiungo che la pediatra, avendo molti pazienti, non ricordava nulla di mia figlia, e le ha fatto effettuare questo esame insieme ad una serie di altri generici.

  4. Luna

    Gentile dottore,
    ho 15 anni e da qualche mese soffro di ferro basso con ferritina di valore 4 e emoglobina ad 8. Ad aprile ho fatto alcune flebo, il problema sembrava migliorare ma a giugno è ricomparso, e quindi ho fatto altre flebo, preso flaconcini e gocce e inoltre mangio carne tutti i giorni ma soffro sempre di stanchezza e difficoltà a respirare come se il ferro non riuscisse a raggiungere i livelli minimi. In più soffro di stitichezza e la mia temperatura oscilla sempre dai 37 e i 37,2 e il dottore non sa spiegare il perché. Mi consiglia di effettuare un test di celiachia o pensa che la diagnosi sia un’altra? La ringrazio in anticipo.
    Cordiali saluti,
    Luna

  5. anita

    Gentile dottore,da anni prendo farmaci per il reflusso e gastrite,ma il mio dolore allo stomaco non passa.Sento un fastidio quasi tutti i giorni:gonfiore e dolore alla parte alta dello stomaco,ma ora anche a livello cintura e basso ventre.Inoltre da qualche mese ho molta sonnolenza durante la giornata.Ho il dubbio di soffrire di celiachia.Il dolore dove dovrebbe essere?Che sia meglio fare qualche esame?La ringrazio.

    1. Anita

      Si vado in bagno un paio di volte al mattino di solito, ma se mangio più verdure cotte, pizza fatta in casa, birra….vado molte volte, e comunque in mattinata, poi mi resta il gonfiore e disagio ma si fermano le feci.Accumulo aria facilmente..

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      A me sembra più colon irritabile, ma per risolvere i fastidi che descrive è comunque utile rivolgersi ad un gastroenterologo.

  6. brukelda

    io ho fatto un analisi in albania i mi hanno detto che sono intolerante dal granno e dal pomodoro.questo e ciliachia

  7. serena

    Gentile Dottore,la mia bimba di quasi tre anni è celiaca da quasi un mese.Appena l abbiamo scoperto abbiamo subito eliminato ogni traccia di glutine dalla sua dieta,i primi giorni andava tutto bene,aveva ripreso a mangiare,stava bene!ora da circa una settimana rifiuta un altra volta il cibo,e se la sforzo vomita
    tutto!come devo fare?io sono attentissima alla dieta!Aiuto!

    1. serena

      Mia figlia ha 2 anni e 8 mesi.No non ci sono altri sintomi!
      Pensavo di aver risolto eliminando il glutine,invece sono al punto di partenza!

  8. sara

    Gentile dottore, il mio medico mi ha prescritto gli esami del sangue per la celiachia, ma ha scritto solo antitransglutaminasi e non antiendomisio. Ha perciò forse dimenticato un esame da farmi fare?
    Tuttavia l’antitransglutaminasi è risultata negativa, quindi non dovrei essere celiaca esatto?

    1. sara

      grazie, il suo “esatto” è relativo al fatto che essendo risultato negativo l’antitransglutaminasi vuol dire che non sono celiaca?

      Per l’altra domanda: il medico ha scritto sulla ricetta solo antitransglutaminasi e non antiendomisio. Ha perciò forse dimenticato un esame da farmi fare?

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, l’esame che ha fatto ha un’affidabilità molto elevata (il 98% dei celiaci risulta positivo, se non ricordo male); direi che non è necessario l’antiendomisio, soprattutto se i sintomi sono dubbi, ma comunque ascrivibili anche ad altre patologie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Dal punto di vista psicologico ritiene che abbia patito questa diagnosi? Per esempio si sente diversa da fratelli/sorelle/amici che possono mangiare quello che vogliono?

  9. rosanna

    caro dottore : sto fortemente dubitando di essere celiaca dato che i sintomi descritti sopra ci sono quasi tutti, una cosa però non mi torna, quasi tutti i celiaci che conosco, sono tutti magrissimi a me invece il gonfiore mi si tramuta in aumento di peso ingiustificato . la prego mi risponda

  10. annamaria

    Salve vorrei sapere se mio figlio puo essere celiaco visto che le analisi del dna il risultato e presente e il resto degli analisi sono negativi sono preocupata grazie!

  11. mamma76

    Ho una bimba di sei anni e alle analisi le imonoglobuline c sono positive….significa che è conosca?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Ho capito poco, ma per valutare mi servirebbero i risultati esatti delle analisi completi di valori di riferimento.

  12. elvira

    Gentile dottore ,ieri ho preso la risposta del esame del sangue di mia figlia,dove risulta Anticorpi Anti endomisio presenti,cosa vuol dire che e celiachia ?ti scrive una mamma molto preoccupata .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Risultato e valori di riferimento?
      Ha fatto anche le anti-transglutaminasi?

    2. elvira

      ferro 20. ferritina 4,0.emoglobina A2 2,2.emoglobina fetale 0,8.anticorpi anti-gliadina AGA-IgA 72,60. AGA-IgG >100.000 U/ml Ab ANTI-TRANSGLUTAMINASI >100.000 UA/ml anticorpi anti endomisio presenti

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non mi riporta i valori di riferimento, ma l’anti-transglutaminasi molto elevato fa pensare ad una possibile celiachia.

    4. elvira

      Val.riferimento.ferro da 37 a 120,ferritina da 11,0 a 307,emoglobina A2 da 2,1 a 3,2,emoglobina fetale fino a 1,5,anticorpi anti glidina AGA -IgA fino a 5,50,.Ab anti-transglutaminasi negativo 16.mia figlia ha 4 anni,grazie per le risposte .

  13. Giulia

    Salve dottore, ho 17 anni e da luglio circa ho continue scariche di diarrea. E da inizi agosto prurito, vescicole e puntini trasformati poi in croste su tutto il corpo. A breve farò analisi del sangue. Secondo lei si tratta di celiachia?

    1. Giulia

      E i puntini, le vescicole e il prurito non dovrebbe presentarsi solo il determinate parti del corpo?

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Orticaria, allergie alimentari, stress, intestino irritabile, …

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