Test della translucenza nucale e Bi Test (o Duo Test)

Ultimo Aggiornamento: 964 giorni

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Il test della translucenza nucale è un esame prenatale in grado di valutare la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, utile sopratutto quando la futura mamma non è più giovanissima: una donna di 20 anni ha un rischio di circa 1 su 1500 di dare alla luce un bimbo Down, a 28 anni il rischio cresce fino a 1 su 1000, mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80 e a 44 anni 1 su 30.

La translucenza nucale viene effettuata tra la undicesima e la tredicesima settimana più 6 giorni, consiste in un’ecografia nel corso della quale, dopo aver misurato la lunghezza del feto, si misura lo spessore di una manifestazione ecografica dell’ accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza. Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato. Una volta effettuate le misurazioni un software specifico calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età. Ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test.

Un valore di translucenza nucale pari a 2 mm è considerato normale alle 11 settimane, a 12 settimane si rileva uno spessore medio di 2.18 mm tuttavia, poiché fino al 13% dei feti sani presentano un valore maggiore di 2.5 mm, l’esito può essere combinato con i risultati di ulteriori test sul sangue materno (bi test).

Il bi test è un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia relativa alla translucenza nucale e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta.

In realtà però l’unico modo per sapere con certezza se il feto ha una anomalia cromosomica è il ricorso a test invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, tuttavia tali test comportano un rischio di aborto spontaneo stimato fino all’ 1%, sia che il feto sia normale che affetto da sindrome di Down. Sottoporsi al test della translucenza nucale significa quindi poter valutare se ricorrere o meno a diagnosi maggiormente invasive e pericolose.

Se la valutazione della translucenza nucale è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa ,come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti.

Se la valutazione della translucenza nucale è positiva significa che il rischio di cromosomopatie e malformazioni fetali cardiache e scheletriche è aumentato nel feto in esame, quindi l’eventuale ricorso ad ulteriori esami con indice di rischio superiore potrebbe essere giustificato.

Infine si segnala che la translucenza nucale ha un accuratezza diagnostica maggiore del Tri Test (Test di Wald).

Il costo della translucenza nucale è molto variabile a seconda del centro cui ci si appoggia, in generale tra € 70 e € 250 privatamente.

Per approfondire consiglio il sito della Fetal Medicine Foundation.


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Fly

    Ciao dottore… Puoi rispondermi a questo mio dubbio che non mi fa stare tranquilla… Questo mese il ciclo mestruale doveva arrivarmi per il 22 aprile ma ancora niente ho avuto rapporti protetti il 14 aprile e ho fatto un test di gravidanza il 24 aprile con esito negativo ne ho eseguito un altro il 29 aprile sempre negativo pero il 22 aprile ho avuto un altro rapporto protetto… Il ciclo ancora non arrivava cosi il 2 maggio ho eseguito un test sul sangue delle beta hcg sempre esito negativo… Il ciclo ancora non e’ arrivato ho paura che ho eseguito il test delle beta hcg troppo presto dopo soli 10 giorni dal rapporto… Non so che pensare perche’ non mi intendo di medicina posso sapere il suo parere e se c’e’ rischio che io sia incinta??? Grazie mille cordiali saluti

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      A meno di rotture del preservativo escluderei una gravidanza, il ritardo è probabilmente dovuto ad altro (stress, cambio di stagione, …).

    2. Fly

      L’ultimo rapporto e’ avvenuto il 22 aprile e ho fatto il test delle beta sul sangue il 2 maggio troppo presto?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Un po’ al limite, lo ripeta se lo desidera a 16-17 giorni dal rapporto.

  2. Annitta

    Buona sera .
    sono nella 9° settimana di gravidanza…il mio ginecologa mi ha parlato del test della translucenza nucale e l’amniocentesi come dei 2 esami gratuiti che posso fare, vista la mia età: 35 ani(prima gravidanza). Mi ha spiegato in cosa consistono i 2 esami comunque invasivi (riferito all’amniocentesi) e anche i piccoli rischi…Come alternativa mi ha parlato di un esame a pagamento (800 euro) chiamato G-Test. dicendo che tramite un semplice prelievo alla madre si ottengono i risultati più sicuri sulle malattie del feto…senza alcun rischio da parte della madre o del feto.
    Insomma…stavamo valutando insieme a mio marito questo secondo metodo, però volevo sentire un parere competenti, oltre quello del mio ginecologo.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sono sicuramente MENO competente del suo ginecologo (anche se la ringrazio per la fiducia), ma al di là di questo aggiunto solo un paio di considerazioni:

      1. In centri di eccellenza i rischi dell’amniocentesi sono quasi nulli,
      2. più di ogni altra cosa a mio avviso ci si deve anche chiedere se venire a conoscenza di un eventuale problema sia quello che uno desidera, in quanto nelle coppie che non prenderebbero in considerazione l’aborto a prescindere gli esami sarebbero inutili.

      Con la sua età alcuni ginecologi potrebbero infine valutare un approccio come il test integrato e, in base a quello, decidere se effettuare anche test più invasivi/costosi.

  3. adriana

    Salve dottore.sono un po indecisa a fare il bi test.cioe faro a 12 settimane l’ecografia in cui verra fatta la traslucenza nucale del bambino.se come la prima figlia e nata con una malformazione alla mano volevo degli analisi un po piu detagliate.quindi il ginecologo mi dice di fare l’eco e poi se proprio lo voglio di fare il bi test e poi alla 16 sima settimana di fare l’amniocentesi.ho chiamato diversi ospedali e nn riesco ad ottenere un posto per fare il bitest quindi tocca a farlo privatamente.adesso la mia domanda e….l’amniocentesi si puo fare anche senza aver fatto prima questo bi test?cosa potrei sapere dal bi test e nn dal amniocentesi?cioe nn vorrei fare il bitest per poi l’amniocentesi diagnosticare le stesse malattie.

  4. Amy

    Buon gg dottore ho fatto ieri tn con risultati (basso rischio 21-15-18) però hanno notato un rigonfiamento nel collo chiamandolo igroma cistico.
    Diciamo che con la tn il valore 3,1 pur avendo basso rischio x loro dovrei fare amnio o villo x vedere se i cromosomi sono a posto.
    Volevo sapere secondo lei si può riassorbire? Io ho preso antibiotico x infez vie urinarie può essere una causa? Cosa può comportare al feto? E’ vero che se è maschio non ha nulla e invece se femmina si?
    Grazie dottore mi aiuti a capire

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma in questi casi non sento di avere le competenze per poter rispondere.

  5. santa

    buongiorno dottore ho 31 anni ho fatto la translucenza nucale a 12 settimane e il valore e 2.3 mi devo preoccupare x favore mi risponda

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma per scelta non valuti mai l’esito di questo esame.

  6. Vanya*91

    Salve dottore… Avrei un dubbio..
    L’ultimo ciclo e stato il 10/07 tra cui il 21/07 ho avuto delle macchie marroni(presumendo che siano perdite da impianto perché non mi era mai successo)
    Giorno 25/07 vado a fare il beta hcg al sangue risultato 2,8..risultato negativo.. Lei cosa pensa?.. Non è un Po alto?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Troppo presto per fare il test, potrebbe non aver ancora nemmeno ovulato.

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