Test della translucenza nucale e Bi Test (o Duo Test)

Ultimo Aggiornamento: 1659 giorni

Il test della translucenza nucale è un esame prenatale in grado di valutare la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, utile sopratutto quando la futura mamma non è più giovanissima: una donna di 20 anni ha un rischio di circa 1 su 1500 di dare alla luce un bimbo Down, a 28 anni il rischio cresce fino a 1 su 1000, mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80 e a 44 anni 1 su 30.

La translucenza nucale viene effettuata tra la undicesima e la tredicesima settimana più 6 giorni, consiste in un’ecografia nel corso della quale, dopo aver misurato la lunghezza del feto, si misura lo spessore di una manifestazione ecografica dell’ accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza. Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato. Una volta effettuate le misurazioni un software specifico calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età. Ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test.

Un valore di translucenza nucale pari a 2 mm è considerato normale alle 11 settimane, a 12 settimane si rileva uno spessore medio di 2.18 mm tuttavia, poiché fino al 13% dei feti sani presentano un valore maggiore di 2.5 mm, l’esito può essere combinato con i risultati di ulteriori test sul sangue materno (bi test).

Il bi test è un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia relativa alla translucenza nucale e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta.

In realtà però l’unico modo per sapere con certezza se il feto ha una anomalia cromosomica è il ricorso a test invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, tuttavia tali test comportano un rischio di aborto spontaneo stimato fino all’ 1%, sia che il feto sia normale che affetto da sindrome di Down. Sottoporsi al test della translucenza nucale significa quindi poter valutare se ricorrere o meno a diagnosi maggiormente invasive e pericolose.

Se la valutazione della translucenza nucale è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa ,come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti.

Se la valutazione della translucenza nucale è positiva significa che il rischio di cromosomopatie e malformazioni fetali cardiache e scheletriche è aumentato nel feto in esame, quindi l’eventuale ricorso ad ulteriori esami con indice di rischio superiore potrebbe essere giustificato.

Infine si segnala che la translucenza nucale ha un accuratezza diagnostica maggiore del Tri Test (Test di Wald).

Il costo della translucenza nucale è molto variabile a seconda del centro cui ci si appoggia, in generale tra € 70 e € 250 privatamente.

Per approfondire consiglio il sito della Fetal Medicine Foundation.

Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Rosa

    Buongiorno dottore ho eseguito stamattina la nt, e sono un pò preoccupata perché mi è stato detto che la devo ripetere ci sono parametri un pő altini e avendo aria nella pancia non è riuscita a vedere bene, mi ha detto di stare tranquilla perché è presto per preoccuparmi, ma siccome non riesco a stare tranquilla volevo un suo parere, ho 25 anni sono a 11settimane +4 giorni i valori sono i seguenti: frequenza cardiaca fetale 165 bpm crl 59,0 mm translucenza nucale 2,5mm b-hcg libera 1,682 mom papp-a 0,901 mom trisomia 21 1:617 trisomia 18 1:24309 trisomia 13 1:58940 Mi devo preoccupare? Attendo una sua risposta grazie in anticipo

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Data l’età e le difficoltà pratiche riscontrate sono assolutamente ottimista; mi tenga al corrente.

    2. Adina

      Salve a tutti ieri ho fatto la traslucenza nucale del mio bambino è il risultato è di 2,43 mm sono alla dodicesima settimana il commento del dottore è stato esame ostacolato dallo spessore della parete addominale materna.

  2. Rosa

    Grazie per l’ incoraggiamento, secondo lei non sono valori da preoccuparsi? la terrò informato

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Onestamente se la misurazione non è stata precisa i valori sono inaffidabili.

  3. Anonimo

    Buon giorno dottore ho fatto la tn e il ginecologo mi ha detto che è a 2,80 in piùha detto che non eèriuscito a vedere kl’osso nasale quindi non èstato visualizzato ho anche fatto il bitest ma in attesa di farle vedere vorrei un su parere .i risultati sono :PAPP-A 3.140 UI/ml. valori normali 11 settimana 650-4000 11 settimana. 12 set 1100-6500. 13 sett 1500-9700 . 14 set 2000-13000 . HCGF 9,2 Ui/ml 11 sett 16-120. 12 sett 15-105 13 sett 12-80 14 sett 8-60 indice di rischio per età : 1:794 indice valori normali inferiore a 1:250 indice di rischio Tm 21 1:5415 indice. inferiore a1:250 indice di rischio T18-13: 1:8821 indice inferiore 1:250 CrL 62,6 mm peso 65 kg la prego mi aiuti sto molto in ansia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma per scelta non esprimo mai giudizi su questo esame.

  4. Anonimo

    Buona sera dottore se ta io volevo sapere solo se era posible fare un bitest ala 16 o 17 settimana di gravidanza ? Grazie mille aspetto risposta

  5. Sole

    Salve dottore, u.m 9 novembre, dovrei stare all.11 settimana, ma attraverso delle eco fatte a novembre il ginecologo dice che ho ovulari e quindi sono 10 settimane +2… per oggi mi ha messa la traslucenza nucale, ma ho letto che si fa a 11 passate… si può a 10? Il test sarà affidabile o mi farà prendere uno spavento…. se si fa troppo presto che può succedere?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      In effetti è strano che sia stato prescritto adesso, prima di iniziare ricordi magari al ginecologo che la gravidanza era stata ridatata.

  6. Sole

    Sì lo feci…. lunedì scorso ho fatto l.eco… è si fece il conto delle settimane….
    Non so….

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      In questo caso il ginecologo sa sicuramente cosa sta facendo.

  7. Sole

    Salve dottore ieri sono stata dal ginecologo è non ha fatto la traslucenza ha visto che era presto… L. Ha rimandata a lunedì e saranno 11 settimane e 2 giorni
    .. pensa che va bene…?
    Poi ha visto nell.eco che il bambino si agitava è normale?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      1. Non ho motivi di dubitare dell’operato del ginecologo.
      2. Sì, normale.

  8. Sole

    Salve dottore ieri ho fatto la tralucenza nucale mi porta che l.età gestazione effettiva è 11s+4G.
    I valori dell.ecografia sono
    CRL (mm) 48.00
    NT (mm) 0.90

    Rischio di trisomia 21
    R.età 1:753
    R.ecografico 1:4764

    Rischio trisomie 13 e 18
    R.età 1:1147
    R.combinato 1:11470

    Commento
    Gravidanza in regolare evoluzione all.USG.

    I risultati del prelievo del duo test devono arrivare….
    Lei pensa che va bene?
    Il dottore mi ha parlato dell.amniocentesi ma io non voglio farla se sono a basso rischio…
    Ho perso una gravidanza e sinceramente non me la sento di rischiare, l.amniocentesi può causare aborti. …

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma per scelta non esprimo mai giudizi su questo esame, ci sono di mezzo troppe valutazioni personali e soggettive.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      La misurazione della translucenza nucale viene eseguita al primo trimestre, tra le 11 e le 13+6 settimane di gestazione.

  9. Anonimo

    Dottore ho fatto la TN a 13settimane 4 giorni anche se il feto risulta dal crl di 12 + 6 e il risultato è stato di 2,8 e in altre due angolazioni di 2,4. Mi chiedo se è risultato un valore più alto poiché l ho fatta un po tardi.

  10. rosaria

    Bupnasera dottore io oggi hp fatto esame ed eco per il bitest..sono alla 12e 5giorni..sto pensando di affidarmi a un altro ginecoloco..vorrei un consiglio quando posso fare la proxma eco o passo direttamwnte a fare la morfologica?cosa mi consiglia grazie mille..

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      La cosa più importante è innanzi tutto scegliere un ginecologo di cui si fidi e con cui si trovi bene.

  11. francesca

    buonasera dottore..
    sono molto in ansia…premetto che ho.un ciclo che va da 24/26giorni…questo mese ho avuto rapporti completi…iniziando dal 14/03 fino al 21 ma non.tutto i giorni..oggi sono al 27 giorno e nulla ho solo dolori tipo mestruo e iindolensimento ai capezzoli..molte perdite bianche e acquoso test 3 giorni fa negativo…la ringrazio per un suo parere…ah dimenticavo ho 45 anni

  12. arisalvale

    Salve ho 19 anni e ad 11+6 settimana ho fatto la NT e i valori sono: NT é di 1.5mm la CRL 54.4mm.
    Rischio trisomia 21= 1:3796 <=1:250 il rischio é inferiore al valore di riferimento.
    Rischio trisomia 18/13= 1:10000 <=1:100 il rischio é inferiore al valore di riferimento.
    Volevo un secondo parere. Aspetto con ansia, Arianna.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembrerebbe tutto OK, anche il ginecologo è di questo avviso?

    2. arisalvale

      Si, anche lei concordava. Parlo al passato perché la nt l’ho fatta il 18.7.15. Ho fatto l’ecografia morfologia e nessun problema, se nn rischio gestosi, ma ho terminato la gravidanza in maniera eccellente. Tutte le analisi fatte erano perfette, la ginecologa disse che erano parametri da “cavallo”. L’unica sfortuna é stata la cistite a tre mesi, dolore per me, indifferenza per il feto. Il pediatra notò dei tratti fuori dal comune.. Oggi il mio bambino ha due mesi e poco più, ed ha effettuato il cariotipo: 47,XY,+21. A me nn cambia nulla, se nn confermare l’inutilità di qst esami.

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace davvero per quanto successo e la ringrazio per la sua testimonianza; a solo beneficio delle lettrici e senza voler in alcun modo contraddirla o sminuire quanto accaduto, mi permetto di dire che probabilmente non è il test a essere inutile, ma c’è una difficoltà da parte mia e del personale sanitario di trasmetterne correttamente il senso.

      Nel suo caso il risultato ci diceva che con il suo valore solo una gravidanza su 3796 avrebbe presentato una trisomia, che purtroppo non significa che il rischio fosse nullo (0.03%, molto basso, ma non nullo). Mi dispiace davvero, mi dispiace e le chiedo scusa perchè con la mia risposta sopra ho dimostrato io per primo superficialità nel risponderle e da un punto di vista umano è per me una sconfitta di cui potrò solo fare tesoro per il futuro.

    4. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Questi valori per scelta non li giudico mai, perchè non sento di avere le competenze per farlo.

  13. carino patrizia sono la mamma

    mia figlia eta 18 pero e di statura bassa ha fatto la trnslulcenza nucale a12 14 di settimana il referto dice attivita cardiaca presente fhr178bpm lunghezzavertice sacro 61 mmdiametro biparietale 23mm transulenza nucale 2,0mm osso nasale visualizzato eseguito in data 5 -5 2016 il girono dopo eseguito duo test risposta presa stamattina gliesiti sono i dati dicono che fr.hcg 133ng ml papp-a 2,7mlu 2,95 mom corretta 0,54 mom corretta indice di rischio data prelievo rischio combina trisomia21 1 .200 rischio aumento rischio trisomia 21 1.112 rischio aumentato rischio per eta 1.1102 rischio combinato trisomia 18 <1.10000 rischio nella norma il mio medico curante che anche ginecologo mi a detto di fare la miocentesi pero siamo in attesa di risposte genetiche sia di mia ficla che del partner chiedo risposta grazie cordiali saluti da una mamma impaurta cosa ne pensa che sia ancora sano

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma è una situazione che temo vada al di là delle mie competenze.

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