Test della translucenza nucale e Bi Test (o Duo Test)

Ultimo Aggiornamento: 862 giorni

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Il test della translucenza nucale è un esame prenatale in grado di valutare la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, utile sopratutto quando la futura mamma non è più giovanissima: una donna di 20 anni ha un rischio di circa 1 su 1500 di dare alla luce un bimbo Down, a 28 anni il rischio cresce fino a 1 su 1000, mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80 e a 44 anni 1 su 30.

La translucenza nucale viene effettuata tra la undicesima e la tredicesima settimana più 6 giorni, consiste in un’ecografia nel corso della quale, dopo aver misurato la lunghezza del feto, si misura lo spessore di una manifestazione ecografica dell’ accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza. Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato. Una volta effettuate le misurazioni un software specifico calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età. Ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test.

Un valore di translucenza nucale pari a 2 mm è considerato normale alle 11 settimane, a 12 settimane si rileva uno spessore medio di 2.18 mm tuttavia, poiché fino al 13% dei feti sani presentano un valore maggiore di 2.5 mm, l’esito può essere combinato con i risultati di ulteriori test sul sangue materno (bi test).

Il bi test è un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia relativa alla translucenza nucale e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta.

In realtà però l’unico modo per sapere con certezza se il feto ha una anomalia cromosomica è il ricorso a test invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, tuttavia tali test comportano un rischio di aborto spontaneo stimato fino all’ 1%, sia che il feto sia normale che affetto da sindrome di Down. Sottoporsi al test della translucenza nucale significa quindi poter valutare se ricorrere o meno a diagnosi maggiormente invasive e pericolose.

Se la valutazione della translucenza nucale è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa ,come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti.

Se la valutazione della translucenza nucale è positiva significa che il rischio di cromosomopatie e malformazioni fetali cardiache e scheletriche è aumentato nel feto in esame, quindi l’eventuale ricorso ad ulteriori esami con indice di rischio superiore potrebbe essere giustificato.

Infine si segnala che la translucenza nucale ha un accuratezza diagnostica maggiore del Tri Test (Test di Wald).

Il costo della translucenza nucale è molto variabile a seconda del centro cui ci si appoggia, in generale tra € 70 e € 250 privatamente.

Per approfondire consiglio il sito della Fetal Medicine Foundation.


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. serena

    io ho fatto la Translucenza Nucale e misura mm.3,0 che cosa significa grazie

  2. admin

    Gentile Serena,

    non sono in grado di valutare in modo esauriente l’esito di questo esame specialistico, perchè la mia formazione esula da questo campo; è inoltre opportuno dare una valutazione tenendo conto della settimana in cui è avvenuto il test di traslucenza nucale e della sua età. Le consiglio quindi di valutare con il suo ginecologo il valore misurato.

  3. Teresa

    Ciao io sono all’11settimana..nella prossima sett.dovrò fare la translucenza…il mio medico mi ha prescritto l’eco fetoplacentare….è la stessa cosa risp.perchè m sento angosciata

    1. admin

      Purtroppo non so risponderle, ma con una telefonata al suo medico od al suo ginecologo si toglie il dubbio.

  4. ELISA

    quale la misura MINIMA della traslucenza nucale che si riscontro normalmente a 13 settimane?

    1. admin

      Non occupandomi di questo campo nonmi sento in grado di risponderle.

  5. daniela

    ho 41 anni ho fatto l ecografia nucale con esiti normali ho fatto il duo test con esiti negativi devo fare l ammniocentesi? non la vorrei fare che consiglio mi date?

    1. admin

      E’ a mio avviso una scelta troppo personale, che coinvolge più motivazioni etiche che mediche.
      In generale io sono quasi sempre contrario, ma è una convinzione che nasce dall’essere contrario all’aborto e non da motivazioni scientifiche.

  6. Lisa

    Ho 28 anni. La traslucenza nucale misura 2.5mm e l’ho effettuata alla 12 settimana +2 . Dovrei preoccuparmi?

    1. admin

      Gentile Lisa, per valutare il valore è necessario incrociarlo con la misurazione di un altro parametro (lunghezza vertice-sacro), non posso quindi che rimandarla al suo ginecologo.

    2. admin

      Premesso che non è il mio lavoro e che la valutazione viene di norma fatta attraverso software che non ho a disposizione, potrebbe forse valere la pena di fare anche il bitest per avere ulteriori indicazioni; in ogni caso la sua età mi tranquillizza sull’esito.

    3. Lisa

      Oggi ho ritirato le analisi cn questi risultati:
      PAPP-A 0.86
      hCG 49.5
      Rischio combinato di Trisonomia 21 = 1:76.
      Che dovrei pensare?

    4. admin

      Mi dispiace, ma non mi sento in grado di fornire un’intepretazione.

    1. Lisa

      Avevo dimenticato di avvisare anche voi della bellissima notizia. Dopo aver fatto l’amnicentesi, giorni fa ho ritirato il risultato e la mia principessa sta benissimo!!!

  7. ale

    bun giorno volevo chiederle se giorno 8 giugno posso andare a fare il bitest,visto che ho dei problemi a calcolare le settimane di gravidanza(non ho ancora capito come si fa),il mio ultimo ciclo è stato il 19 marzo….rientro nel periodo giusto?

  8. ale

    grazie…ma durante il bitest faranno un esame al sangue e pure un ecografia???

    1. admin

      La traslucenza è un’ecografia, mentre il bi-test si fa attraverso un esame del sangue.

  9. ale

    ok ho capito….quindi all’ospedale dove andrò mi hanno detto di andare l’8 giugno per il bitest e farò solo il prelievo…e non posso fare entrambe le cose??ma sono collegate?e si pagano entrambi?pensavo che una comprendeva l’altro..

    1. admin

      Su questo non so aiutarla, perchè credo ci siano diversità tra un presidio e l’altro e sopratutto tra una regione e l’altra.
      Credo in ogni caso che i 2 test, se disponibili, verranno eseguiti lo stesso giorno (mentre i risultati verranno comunicati in seguito).

  10. paola

    io ho fatto il test combinato l’altra settimana e l’eco ha dato un buon esito ovvero una translucenza nucale di 1.5 cm ma poi l’esame del sangue combinato mi ha dato elevato rischio (1:114). mi è stato consigliato di fare un amniocentesi (tra due settimane) e la mia gine comunque mi ha detto di star tranquilla ma come faccio? non sto capendo nulla, sono in tilt! cosa devo pensare?

    1. admin

      Temo purtroppo di non poterla aiutare, perchè in questi casi entrano in gioco fattori emozionali, etici e deontologici che non mi permettono di suggerirle cosa fare. In linea generale consiglierei di fidarsi della ginecologa.

  11. antonella

    salve mi chiamo antonella sono incinta di 13 settimane in seguito all’esito del bi test il mio ginecologo mi ha consigliato l’amniocentesi. vorrei un suo parere elencando tutti gli esiti .
    lunghezza vertice sacro 61,6 d.b.p./19,4 traslucenza nucale 2,5
    bi test test concentrazione mom mom corretta mediana
    hcgb 121,88 3,4 4,14 35,86
    nt 2,50 1,7 1,7 1,47
    papp-a 4175,36 1,59 1,47 2630,88
    cordiali saluti

    1. admin

      Gentile Sig.ra Antonella, non essendo ginecologo e non essendo in linea di massima favorevole all’amniocentesi per motivi etici (non prenderei praticamente mai in considerazione l’ipotesi di interruzione di gravidanza) non mi sento di prendere posizione in merito agli esiti, anche e sopratutto perchè non ho le competenze per valutarli.

    1. admin

      Credo dipenda dalle regioni e dai laboratori/ginecologi dove effettua il test.

  12. Michela

    Salve!!ho fatto la tn e sono alla 12+5 che poi notando nella foto c’era scritto : 13w1d quindi presumo risultassi a 13settimane + 1giorno.
    DBP 25mm
    CRL 73mm
    Femore 10mm
    TN 1,9mm
    Osso nasale,arti inferiori,superiori presenti.Come le sembra?

    1. Michela

      Dimenticavo..ho 20 anni e in famiglia non ho nessuna patologia con sindrome di down.

    2. admin

      Purtroppo non occupandomi di questo campo non ho a disposizione delle tabelle di riferimento od il software per il calcolo, mi dispiace.

  13. simonetta

    sono alla 12 settimana e devo fare il bi test ma essendo contraria all aborto perche un figlio e sempre figlio quello che lui sia non lo voglio fare ,ho 34 anni ,altri 2 figli sanissimi e non vedo perche questo non lo bebba essere secondo te e una buona decisione

    1. admin

      Condivido parola per parola; se l’aborto non verrebbe preso in considerazione non c’è motivo di fare il test.

  14. marti

    ciao!sono una ragazza di 23 anni,ho gia una bimba di 2 e ora alla seconda gravidanza ho fatto la translucenza a 12+1 con dati:BPD 20mm,CRL 58,3, NT 2,6, LF 6,5.mi hanno fatto fere il bitest e avro il risultato tra 10 giorni?cosa devo pensare?come sono secondo lei le misure?

    1. admin

      Non me la sento mai di valutarli, non è il mio lavoro e non dispongo del software necessario ad una valutazione accurata.
      Con la sua età, tuttavia, il rischio è davvero davvero ridotto.

  15. lorena

    tra qualche giorno dovro’ fare la translucenza e il bi test mi sa dire quanto costano a cagliari?

  16. ramona

    oggi ho ritirato le analisi cn questi risultati:
    MS-AFP M0M 0.97
    uE3 M0M 1.21
    hCG M0M 1.15

    Rischio Trisomia 21= 1:5600
    Rischio Trisomia 18 = 1:100000
    Rischoi NTD = 1:5300

    CHE DOVREI PENSARE?

  17. elena

    Buon giorno
    ho 36 anni e sono in gravidanza alla 25esima settimana.

    Avrei da porle una domanda, se è possibile.

    Alla dodicesima settimana di gravidanza ho eseguito il test integrato (translucenza nucale + bitest), la parte ecografica dell’esame è andata bene,
    invece con l’esame del sangue ho riportato dei valori che mi hanno aumentato di molto la possibilità di trisomia 21 (1:23).
    Nello specifico:
    Free-Beta hCG: 641,10 Ul/l equivalente a 13,777Mom
    PAPP-A: 1,560 Ul/l equivalente a 0,378 MoM

    Ho poi eseguito la villocentesi ed è risultato tutto a posto.

    Mi hanno poi detto che il valore basso della PAPP-A può indicare una diminuzione di crescita della bambina nelle ultime settimane di gravidanza (ho un controllo ecografico alla mangiagalli alla 28esima settimana)
    Non mi hanno detto nulla invece del valore molto alto delle Free-Beta hCG. Questo valore può portare delle ulteriori complicanze nella gravidanza?

    In seguito alla 20 settimana ho eseguito l’ecografia morfologica di secondo livello alla Mangiagalli ed è risultata una “biometria cefalica ai limiti inferiori della norma per epoca gestazionale”, sono quindi dovuta tornare a ripetere lo stesso esame dopo due settimane con risultato “biometria fetale in linea con le precedenti misurazioni”. Mi hanno detto che va bene e devo tornare per un controllo ecografico alla mangiagalli alla 28esima settimana.

    Sono un po preoccupata, vorrei sapere se secondo lei dovrei eseguire ulteriori controlli.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sinceramente non me la sento di esprimere un giudizio perchè, non essendo ginecologo, non dispongo delle competenze necessarie.

  18. adina

    salve..io ho 28 anni e sn incinta…ma prima di qst ho fatto 3 abborti…vorei sapere se e necesario fare il test grz mille

  19. Cristina

    Salve. Ho 30 anni e sono alla 12+6. Oggi ho eseguito la translucenza nucale ed il suo valore è risultato essere 1,4 mm. In linea di massima mi sa dire se rientra nella norma? Grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma per scelta non interpreto mai questi valori.

  20. Flora

    Salve io sono alla 13+6 e lunedì sarei alla 14 settimana e devo fare il bitest dovevo effettuarlo questa settimana ma il mio medico curate mi ha dato problemi nel farmi la ricetta sono ancora in tempo oppure e tardi io sApevo che fine alla fine della 14 settimana c’era ancora tempo pero la tn già lo fatta alla12 + 3 che dite

  21. maria

    Salve dott. sono una donna di 30 anni in attesa da 6 mesi, quindi ho già effettuato l’eco strutturale e tutto bene.
    poichè ho dei casi in famiglia di difetti cardiaci del cuore il cosidetto “Buco nel Cuore” è possibile vederlo già dalla strutturale ho dimenticato dirlo al momento, posso stare tranquilla grazie.
    da premettere che io non ce l’ho grazie infinite

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Il “buco nel cuore” è il forame ovale pervio, ossia un difetto che si verifica nel cuore per mancata chiusura di un passaggio normalmente presente (e necessario) in tutti i feti.
      In altre parole ogni feto ha questo buco ed è normale che sia così, l’anomalia di verifica se il buco non si chiude dopo la nascita.

      Se non è chiaro me lo dica pure.

  22. Anonimo

    Grazie dott. chiarissimo e gentilissimo,quindi bisogna aspettare …..giusto??? grazie ancora

  23. maria

    caro Dott. se il buco non si chiude entro un anno….come si fa a capirlo….ci saranno sintomi….problemi???

  24. A

    dottore salve vorrei sapere una cosa la settimana scorsa ho fatto la TN dal mio gine e il bitest in maternitá oggi ho ritirato i risultati e il rischio datomi è molto basso e di questo sono felicissima…peró controllando le analisi mi sono accorta che in maternità hanno sbagliato a scrivere l’età gestazionale quando ho fatto gli esami e invece di 12 settimane e 3 giorni, loro hanno scritto 12 settimane e 6 giorni, questo errore di tre giorni puó sfasare l’esame e renderlo nn attendibile? sono un pó in ansia!!!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      A mio avviso non cambia praticamente nulla, ma in ogni caso ne chieda conferma al ginecologo.

  25. A

    si domani lo vedró…cmq sul referto c’è scritto esatto la data dell’ultima mestruazione…mentre quella presunta parto e dell’etá gestazionale al prelievo è anticipata di tre giorni…forse sulla base della TN hanno ritenuto che fossi piú avanti? quindi può nn essere un errore

  26. Chiara

    Buonasera dottore. Sono di 12 settimane e 3 giorni. La prossima visita con la mia ginecologa ce l’ho il 14 Novembre. Sarà tardi per il Bi Test? Grazie.

  27. vale

    salve dottore ho 29 anni, fra 13 giorni saranno 30, sono incinta di 11+2 settimane e la prossima settimana a 12+2 farò la tn e il bi test, non avendo casi in famiglia di malattie cromosomiche sia sa parte mia che di mio marito che percentuale potrei avere di risultato positivo? sono un pò in ansia e spero che mi sappia dare una risp. grazie in anticipo

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilità minime, l’assenza di casi in famiglia e l’età ci permettono assoluta tranquillità.

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