Trombofilia e trombi: sintomi, diagnosi, gravidanza, cure

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Introduzione

In condizioni normali il sangue si coagula per cicatrizzare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni, cioè per arrestare e prevenire le emorragie; si definisce invece trombo una massa solida che si forma attraverso il processo di coagulazione del sangue in assenza di danno, che è la caratteristica che lo differenzia dal coagulo, che invece si forma all’esterno di un vaso a seguito di una ferita.

La trombofilia, cioè l’eccessivo aumento del rischio di formazione di trombi (trombosi), può avere molte cause diverse:

  • problemi del sangue,
  • anomalie dei vasi sanguigni,
  • altri fattori.

Indipendentemente dalla causa i trombi possono limitare o ostruire la circolazione, danneggiando quindi gli organi e causando potenzialmente addirittura il decesso del paziente; la formazione dei coaguli sanguigni può avvenire praticamente in qualsiasi distretto dell’organismo, ma tra i più comuni ricordiamo

  • le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP),
  • le arterie cardiache (trombosi cardiaca).

Il distacco di piccole o grandi parti del coagulo (trombo) può diventare causa dell’interruzione del flusso sanguigno in altri parti del corpo, come nel caso dell’embolia polmonare (blocco di un’arteria polmonare).

È un disturbo che può essere acquisito o genetico:

  • “Acquisito” significa che il disturbo è provocato da un’altra patologia o da altri fattori; ad esempio l’aterosclerosi può danneggiare i vasi sanguigni, causando la formazione dei trombi. L’aterosclerosi è una patologia in cui si accumulano placche di sostanza grassa all’interno delle arterie. Tra le altre cause acquisite dell’ipercoagulazione ricordiamo il fumo, il sovrappeso, l’obesità e l’immobilità prolungata (ad esempio dovuta alla degenza in ospedale dopo un intervento chirurgico). Le cause acquisite sono molto più comuni di quelle genetiche.
  • Se l’ipercoagulazione è di natura genetica significa che è causata da un gene difettoso. La maggior parte delle anomalie genetiche che causano la trombofilia si verifica a livello delle proteine necessarie per la coagulazione, ma si possono anche verificare anomalie nelle sostanze che rallentano la formazione dei coaguli o li dissolvono. Tra le più comuni ricordiamo:
    • fattore V di Leiden
    • deficit congenito della proteina C
    • deficit di proteina S
    • deficit di antitrombina III
    • sindrome antifosfolipidi.

Le cause acquisite e quelle genetiche non sono connesse, ma possono coesistere in una stessa persona. I pazienti più a rischio presentano cause di entrambi i tipi.

Purtroppo la trombofilia non manifesta alcun sintomo, fino allo sviluppo di trombosi, che ad esempio nel caso della gamba può invece essere caratterizzata da:

  • dolore lancinante o crampi, di solito avvertiti al polpaccio o alla coscia,
  • gonfiore
  • pelle calda intorno all’area dolorante
  • arrossamento
  • vene gonfie, dure o doloranti alla palpazione.
Ricostruzione grafica di un coagulo in un vaso sanguigno

iStock.com/Robocop

Processo di coagulazione

Per meglio comprendere i meccanismi della trombofilia può essere utile capire come funziona il processo di coagulazione del sangue: in condizioni normali il sangue si coagula per sigillare le lesioni o le piccole ferite delle pareti dei vasi sanguigni e per arrestare le emorragie. Quando l’emorragia si ferma e il vaso sanguigno guarisce, l’organismo distrugge i coaguli e li smaltisce.

La coagulazione del sangue è un processo complesso, che coinvolge:

  • La parete interna delle cellule che rivestono i vasi sanguigni. Queste cellule hanno un ruolo fondamentale nella formazione dei coaguli.
  • I fattori di coagulazione. Queste proteine servono per creare una rete di fibrina (un altro tipo di proteina) che si comporta come una specie di colla che tiene insieme i coaguli.
  • Le piastrine. Sono piccole cellule del sangue che si uniscono per formare i coaguli.

Nel caso in cui si osservino processo di coagulazioni anche in situazioni diverse da quelle illustrate si potrebbe essere in presenza di un’eccessiva tendenza alla coagulazione, con formazione di trombi; i trombi si possono formare all’interno di tutte le arterie e le vene dell’organismo, comprese quelle del cervello, del cuore, dei reni, dei polmoni e degli arti (le arterie e le vene sono i vasi sanguigni che portano il sangue verso il cuore e l’organismo).

Cause

Una qualche forma di trombofilia viene riscontrata in circa un caso su due di trombosi non provocato da cause specifiche.

Un’eccessiva coagulazione può essere favorita da

  • disturbi e patologie,
  • mutazioni genetiche,
  • farmaci,
  • altri fattori.

Una prima classificazione delle forme di trombofilie prevede la distinzione in:

  • congenita, se presente fin dalla nascita (generalmente come malattia ereditaria),
  • acquisita, quando si manifesta invece nel corso della vita.

Quando in uno stesso individuo vengano riscontrate entrambe le condizioni (fattori acquisiti e  genetici) il rischio aumenta considerevolmente, come ad esempio nel caso di un ipotetico paziente che:

  • fumi,
  • soffra di aterosclerosi,
  • mostri il fattore V di Leiden mutato.

Disturbi e patologie

Molti disturbi e patologie possono causare problemi di ipercoagulazione, oppure impedire ai coaguli di dissolversi correttamente; tra le più comuni ricordiamo:

  • Sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
  • Malattie del midollo osseo, ad esempio
    • Policitemia vera (aumentato numero di globuli rossi circolanti)
    • Trombocitosi (aumentato numero di piastrine circolanti)
  • Porpora trombotica trombocitopenica e coagulazione intravascolare disseminata
  • Problemi nella disgregazione dei trombi.
  • Tendenza ad una coagulazione eccessiva, con alto rischio per il cervello e il cuore, favorita da
    • Aterosclerosi. L’aterosclerosi è un disturbo in cui una sostanza cerosa si accumula nella arterie sotto forma di placche. Con il passare del tempo, le placche possono disgregarsi. Le piastrine si aggregano e formano trombi nella zona della lesione. L’aterosclerosi è una delle cause principali delle lesioni delle pareti dei vasi sanguigni.
    • Vasculite. La vasculite è un disturbo che causa l’infiammazione dei vasi sanguigni. Le piastrine possono aderire alle zone in cui i vasi sanguigni sono danneggiati e formare così i trombi. La vasculite, inoltre, è una delle cause principali delle lesioni delle pareti dei vasi sanguigni.
    • Diabete. Il diabete fa aumentare il rischio di accumulo di placche nelle arterie e quindi di formazione di trombi pericolosi. L’80 per cento circa delle persone che soffrono di diabete muore per cause connesse alla trombosi. Molti di questi decessi sono connessi alle complicazioni relative al cuore e ai vasi sanguigni.
    • Insufficienza cardiaca. L’insufficienza cardiaca è una patologia che danneggia o indebolisce il cuore che quindi non riesce a pompare una quantità sufficiente di sangue per soddisfare le esigenze dell’organismo. L’insufficienza cardiaca rallenta la circolazione e perciò aumenta il rischio di formazione di trombi.
    • Fibrillazione atriale. La fibrillazione atriale (FA) è il tipo di aritmia più diffuso. L’aritmia è un problema del ritmo o del battito cardiaco. La fibrillazione atriale può far ristagnare il sangue negli atri, cioè nelle due cavità superiori del cuore, dove quindi si possono formare i trombi.
    • Sovrappeso ed obesità. Il sovrappeso e l’obesità sono due disturbi in cui il peso è superiore a quello considerato sano. Possono causare l’aterosclerosi, che a sua volta fa aumentare il rischio di formazione di trombi.
    • Sindrome metabolica. Alcune ricerche indicano che chi soffre di sindrome metabolica presenta un rischio maggiore di coagulazione eccessiva. “Sindrome metabolica” è il nome di un gruppo di fattori di rischio che fanno aumentare il rischio di soffrire di patologie cardiache e di altri problemi di salute.
  • Coagulazione eccessiva con alto rischio per gli arti
    • I trombi si possono formare nelle vene profonde degli arti: questo disturbo è detto trombosi venosa profonda (TVP). La trombosi venosa profonda normalmente colpisce le vene profonde delle gambe.
    • Il trombo che si forma in una vena profonda può staccarsi e entrare in circolo. Se raggiunge i polmoni e blocca la circolazione, si ha l’embolia polmonare (EP).
    • La coagulazione eccessiva a carico delle vene profonde degli arti può essere scatenata da particolari disturbi, patologie o fattori.
      • Ricovero in ospedale per interventi chirurgici maggiori, patologie gravi, traumi o lesioni ossee. Se si rimane inattivi per lunghi periodi, la circolazione venosa rallenta, quindi si possono formare trombi nelle gambe.
      • Sindrome della classe economica. Quest’espressione si riferisce alle situazioni in cui si deve rimanere fermi per molto tempo, ad esempio in auto o sull’aereo. Rimanere fermi può rallentare la circolazione e provocare la formazione di trombi nelle gambe.
      • Tumore e terapia antitumorale.

Cause genetiche

Le cause genetiche della coagulazione eccessiva sono connesse nella maggior parte dei casi a una mutazione genetica, cioè anomalie presenti nel DNA del paziente.

Tra le mutazioni più diffuse figurano quella del fattore V di Leiden e del gene protrombina G20210A.

Tra quelle più rare ricordiamo i deficit di

  • proteina C,
  • proteina S,
  • antitrombina III.

Il rischio di essere portatore è maggiore se:

  • si hanno famigliari che in passato hanno sofferto di trombofilia,
  • ci sono precedenti personali di ipercoagulazione prima dei 40 anni,
  • ci sono precedenti di aborti con cause non diagnosticate.

Quella del fattore V di Leiden è una delle mutazioni genetiche più frequenti, in grado di alterare il processo di coagulazione: da sola causa il 40-50% dei casi di disturbi genetici della coagulazione, nei pazienti di etnia caucasica.

Farmaci

Alcuni farmaci possono disturbare il normale processo di coagulazione, per esempio:

  • I farmaci a base di estrogeni (ormoni femminili) sono connessi a un aumento del rischio di formazione di trombi: tra di essi ricordiamo la pillola anticoncezionale e la terapia ormonale sostitutiva.
  • L’eparina è un farmaco usato comunemente per la prevenzione della trombosi, tuttavia in alcuni pazienti può causare la formazione di trombi e l’abbassamento del livello delle piastrine. Questo disturbo è detto trombocitopenia indotta da eparina (HIT). Questo disturbo si verifica quasi sempre in ospedale, perché di norma l’eparina viene somministrata durante il ricovero. Nella trombocitopenia indotta da eparina, il sistema immunitario attacca l’eparina e una proteina sulla superficie delle piastrine: dopo l’attacco le piastrine iniziano a formare i trombi.

Altri fattori

Tra gli altri fattori che possono influire sulla coagulazione ricordiamo:

  • Fumo. Il fumo fa aumentare il rischio di trombosi e aumenta il rischio di adesione delle piastrine. Inoltre danneggia le pareti dei vasi sanguigni e quindi fa formare i trombi.
  • Eccesso di omocisteina. L’omocisteina è un amminoacido connesso a un forte rischio di patologie vascolari. Se il livello di questa sostanza è eccessivo, può danneggiare le pareti interne delle arterie.
  • Gravidanza. Le donne presentano un rischio maggiore di trombosi durante la gravidanza, perché, in questa fase, aumentano le piastrine e i fattori di coagulazione. Durante la gravidanza, inoltre, l’utero comprime le vene, quindi la circolazione rallenta.
  • HIV e terapie anti-HIV. Il rischio di formazione di trombi è massimo nei pazienti HIV-positivi colpiti da infezioni, che assumono determinati farmaci, sono ricoverati o hanno più di 45 anni.
  • Disidratazione. La disidratazione è la carenza di liquidi dell’organismo: i vasi sanguigni si restringono e il sangue diventa più denso, quindi aumenta il rischio di formazione di trombi.
  • Trapianto di organi e impianto di dispositivi, come il catetere venoso centrale e gli accessi vascolari per la dialisi. Gli interventi chirurgici o l’impianto di dispositivi nei vasi sanguigni possono danneggiare le pareti dei vasi sanguigni e quindi far formare i trombi. I cateteri e gli accessi vascolari, inoltre, hanno una superficie sintetica che può provocare la formazione di trombi.

Sintomi

La trombofilia di per sé non causa sintomi, che invece compaiono a seguito della formazione di trombi; in questo caso le manifestazioni dipendono dalla zona di formazione e, soprattutto, dal punto in cui viene occluso il vaso sanguigno.

Tra le conseguenze più temibili ricordiamo l’ostruzioni di vasi sanguigni di organi nobili, come cuore o polmone, che possono essere causa di:

Si noti che questi sintomi possono indicare anche un infarto o un’embolia polmonare.

I sintomi dei trombi nelle vene profonde delle gambe possono comprendere:

  • dolore,
  • arrossamento,
  • sensazione di calore e gonfiore nella parte bassa della gamba.

Questi sintomi possono indicare una trombosi venosa profonda (TVP).

Tra i sintomi di un trombo nel cervello si possono avere:

Questi sintomi possono indicare che è in corso un ictus.

Se si presentano i sintomi dell’infarto, dell’embolia polmonare o dell’ictus, chiamate immediatamente il 118 (o il numero unico delle emergenze 112).

Se manifestate sintomi da trombosi venosa profonda chiamate immediatamente il medico: la causa della formazione del trombo deve essere scoperta e curata il prima possibile.

Pericoli

La prognosi e la terapia della trombofilia dipendono

  • dalla causa della patologia,
  • dalla gravità dei trombi
  • e dalla possibilità di tenerli sotto controllo.

I trombi che mettono in pericolo la vita del paziente rappresentano un’emergenza, mentre per i problemi di coagulazione di routine sono usati farmaci che diluiscono il sangue. Alcuni pazienti devono assumere questi farmaci per tutta la vita.

Con i farmaci e con la sorveglianza continua, molti pazienti riescono a tenere sotto controllo efficacemente la coagulazione eccessiva.

I trombi possono formarsi nelle o spostarsi verso le arterie o le vene del cervello, del cuore, dei reni, dei polmoni e degli arti. Possono limitare o bloccare completamente la circolazione, danneggiando gli organi interni e causando molti problemi. In alcuni casi, i trombi possono arrivare a provocare il decesso del paziente.

  • Ictus: Si può verificare un ictus se la circolazione diretta al cervello si interrompe (ischemia cerebrale). Se la circolazione si interrompe per più di alcuni minuti, le cellule cerebrali iniziano a morire, causando menomazioni nelle parti del corpo da esse controllate. L’ictus può provocare lesioni cerebrali e disabilità a lungo termine, paralisi (incapacità di muoversi) o addirittura il decesso del paziente.
  • Infarto: La formazione di un trombo in un’arteria coronarica può causare un infarto. L’infarto si verifica quando la circolazione diretta a una zona del cuore si interrompe. Se la circolazione non viene ripristinata velocemente, la zona del muscolo cardiaco subisce lesioni dovute alla mancanza d’ossigeno e inizia a morire. La lesione al cuore può non essere evidente oppure può causare problemi gravi e di lungo periodo, come l’insufficienza cardiaca o le aritmie (irregolarità nel battito cardiaco).
  • Problemi ai reni e insufficienza renale: Un trombo nei reni può causare problemi ai reni o l’insufficienza renale. L’insufficienza renale si verifica quando i reni non sono più in grado di smaltire i liquidi e le sostanze di rifiuto dall’organismo. Si hanno, quindi, un accumulo di queste sostanze, ipertensione e altri problemi di salute.
  • Embolia polmonare: Se il trombo raggiunge una vena profonda dei polmoni, si ha un’embolia polmonare. L’embolia polmonare è una patologia grave, in grado di danneggiare i polmoni e altri organi e di far abbassare il livello dell’ossigeno nel sangue.
  • Trombosi venosa profonda: Un trombo in una delle vene profonde degli arti può causare dolore, gonfiore, arrossamento o sensazione di calore nell’arto colpito. Questo tipo di problema è detto trombosi venosa profonda (TVP): i trombi possono spostarsi (in questo caso sono detti emboli), raggiungere i polmoni e provocare un’embolia polmonare.

Gravidanza

I trombi possono provocare aborti, nascita di bambini morti e altri problemi, come la preeclampsia, una grave forma di ipertensione.

Diagnosi

Se il medico, basandosi sui segni e sui sintomi, sospetta che soffriate di trombofilia, andrà alla ricerca della causa del disturbo.

Vi rivolgerà diverse domande sulla storia medica vostra e dei vostri famigliari, vi visiterà e controllerà i risultati degli esami.

Il medico di famiglia potrà consigliarvi di farvi seguire da un ematologo, cioè da un medico specializzato nella diagnosi e nella terapia dei disturbi e delle patologie del sangue.

Anamnesi personale e famigliare

Il medico vi può rivolgere domande dettagliate sulla storia medica vostra e della vostra famiglia. Vi può chiedere se voi o un vostro consanguineo:

  • avete avuto precedenti di ipercoagulazione prima dei 40 anni,
  • avete avuto problemi di trombosi durante la gravidanza o durante l’assunzione della pillola anticoncezionale,
  • avete avuto aborti con cause non accertate,
  • avete precedenti di ipercoagulazione (ad esempio nelle vene del fegato o dei reni).

Visita

Il medico vi visiterà per capire la gravità del problema di coagulazione e per cercare una possibile causa.

Esami diagnostici

Il medico può prescrivervi gli esami del sangue per capire la composizione del sangue e indagare sul processo di coagulazione. Se sospetta che soffriate di una patologia genetica, vi farà eseguire esami più approfonditi.

Prima di eseguire gli esami approfonditi per capire la causa dell’ipercoagulazione, il paziente probabilmente dovrà iniziare la terapia: potrebbero passare anche settimane o mesi tra l’inizio della terapia e la diagnosi della causa.

Emocromo completo

Il primo esame da eseguire comprende l’emocromo completo, che prevede la misurazione del numero di

Esami dei fattori di coagulazione e del tempo di coagulazione

Probabilmente dovrete anche eseguire gli esami che controllano da un lato le proteine attive nel processo di coagulazione e, dall’altro, il tempo necessario perché queste proteine riescano a far coagulare il sangue.

  • I fattori (o proteine) di coagulazione reagiscono tra di loro seguendo due vie, una intrinseca e una estrinseca (La via è una serie di reazioni chimiche che si verifica sempre nello stesso ordine.) Le due vie, poi, confluiscono in una via unica, per realizzare una rete di fibrina che tiene insieme i coaguli.
  • Tempo di protrombina (tempo di Quick o PT). Questo esame riguarda la via estrinseca e la via comune e misura la velocità di coagulazione del sangue. Chi soffre di ipercoagulazione probabilmente dovrà assumere il warfarin per prolungare il tempo di coagulazione.
  • Tempo di tromboplastina parziale (PTT). Questo esame riguarda la via intrinseca e quella comune e misura la velocità di coagulazione del sangue. Per prolungare il tempo di coagulazione può essere necessario assumere gli anticoagulanti, come l’eparina.

Esami di follow-up

Se il medico sospetta che le cause dell’ipercoagulazione siano genetiche, potreste dover eseguire altri esami del sangue. Ad esempio, potreste eseguire gli esami di controllo:

  • delle mutazioni genetiche che potrebbero causare l’ipercoagulazione,
  • degli anticorpi connessi alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi, una delle cause dell’ipercoagulazione,
  • dei livelli di omocisteina (se siete a rischio per le patologie vascolari).

Cura e terapia

La trombofilia è curata con terapie farmacologiche. A seconda delle dimensioni e della posizione del trombo (o dei trombi), il paziente deve sottoporsi a una terapia d’emergenza oppure a una terapia di routine.

Terapia d’emergenza

I trombi possono essere molto pericolosi, perché possono danneggiare l’organismo e causare problemi gravi, come l’ictus, l’infarto, l’insufficienza renale, la trombosi venosa profonda o l’embolia polmonare. I trombi, inoltre, possono provocare aborti ripetuti, nascita di bambini morti o problemi durante la gravidanza.

La terapia d’emergenza per la prevenzione di questi problemi spesso comprende farmaci in grado di dissolvere velocemente i trombi.

Questi farmaci, detti trombolitici, sono usati per dissolvere i trombi più grandi che provocano sintomi gravi. Possono causare emorragie improvvise, quindi sono usati solo nelle situazioni di emergenza.

Terapia di routine

Anticoagulanti

Gli anticoagulanti sono i farmaci usati nella terapia di routine per l’ipercoagulazione. Impediscono la formazione dei trombi e non fanno ingrandire quelli già esistenti.

Gli anticoagulanti sono somministrati sottoforma di compresse, di iniezioni sottocutanee o tramite endovena (flebo inserita in una vena).

Il warfarin e l’eparina sono due tipi di anticoagulanti. Il warfarin è in vendita sottoforma di compresse (uno dei marchi più diffusi è Coumadin®). L’eparina viene somministrata tramite iniezione o flebo.

Le terapie con l’eparina e il warfarin possono essere somministrate contemporaneamente. Il warfarin impiega 2 o 3 giorni prima di iniziare a fare effetto. Quando il warfarin inizia a fare effetto, viene interrotta l’eparina.

Le gestanti devono essere curate con l’eparina, perché il warfarin potrebbe danneggiare il feto.

In alcuni casi, il warfarin è affiancato dall’aspirina (in genere a dosaggi ridotti, come Cardioaspirin), mentre in altri può essere usata l’aspirina in monoterapia. Anche l’aspirina, infatti, è un anticoagulante che serve per prevenire la formazione di trombi.

Sono poi disponibili da qualche anno farmaci anticoagulanti di nuova generazione, più sicuri e soprattutto che non necessitano di periodici esami del sangue per il controllo dell’INR (ad esempio Rivaroxaban, Apixaban e il Dabigatran).

Alcuni pazienti devono assumere gli anticoagulanti per tutta la vita, se il rischio di formazione di trombi rimane elevato.

L’effetto collaterale più frequente degli anticoagulanti è l’emorragia, che si verifica se gli anticoagulanti diluiscono troppo il sangue e può mettere in pericolo la vita del paziente. L’emorragia può essere interna o esterna, cioè può colpire gli organi interni o la superficie della pelle. Per chiedere aiuto il prima possibile, è fondamentale conoscere i segni premonitori dell’emorragia, tra cui ricordiamo:

Gli altri sintomi della diluizione eccessiva del sangue sono:

  • sanguinamento troppo abbondante dopo una caduta o una lesione,
  • formazione troppo frequente di lividi,
  • sanguinamento troppo frequente.

Se notate uno qualsiasi di questi sintomi, chiamate immediatamente il medico.

Chi è in terapia con gli anticoagulanti di norma deve fare esami del sangue regolari per controllare come si coagula il sangue: i due esami fondamentali sono il tempo di protrombina e il tempo di tromboplastina.

Questi esami servono anche per scoprire se il paziente sta assumendo la giusta dose di farmaco. Il medico controlla gli esami per accertarsi che il paziente stia assumendo una dose di anticoagulante sufficiente per prevenire la formazione di trombi ma non tale da causare emorragie.

Altre terapie

Le terapie di breve periodo possono comprendere il fattore antitrombinico e la proteina C. Il fattore antitrombinico può essere utile nei pazienti in cui è stata accertata la carenza di antitrombina. Questa terapia è usata in situazioni speciali, ad esempio prima degli interventi chirurgici, se c’è un trombo molto pericoloso o ci sono diversi precedenti di formazione di trombi.

Alcuni pazienti con carenza di antitrombina possono aver bisogno di questa terapia perché l’eparina nel loro caso non è efficace.

La proteina C può essere somministrata ai pazienti con carenze di proteina C prima della terapia con il warfarin. La proteina C viene somministrata per proteggerli dalla necrosi cutanea, un grave effetto collaterale del warfarin. (La necrosi cutanea distrugge e danneggia le cellule della pelle.)

Convivere con la trombofilia

Se soffrite di coagulazione eccessiva, vi consigliamo di:

  • informarvi sui sintomi e sui segni premonitori dei problemi di coagulazione,
  • assumere tutti i farmaci prescritti dal medico al momento giusto,
  • rimanere in contatto col medico, e farvi seguire con costanza.

Affrontare i sintomi

Sapere quali sono i segni e i sintomi dei problemi di coagulazione è fondamentale, perché, se si manifestano, ci si dovrebbe rivolgere immediatamente al medico. La causa dei trombi deve essere scoperta e curata il prima possibile: nei casi d’emergenza può essere necessario recarsi al pronto soccorso.

Farmaci

Il medico può prescrivervi gli anticoagulanti per prevenire la formazione dei trombi o per evitare che quelli già presenti si ingrandiscano. Questi farmaci vanno assunti seguendo scrupolosamente la prescrizione medica.

Informate il medico delle altre terapie che state seguendo, comprese quelle che prevedono l’assunzione di farmaci da banco. Alcuni farmaci, infatti, potrebbero far aumentare il rischio di emorragie.

Le donne sessualmente attive che seguono la terapia con il warfarin dovrebbero usare un anticoncezionale, perché il warfarin può causare malformazioni fetali.

Se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, il medico può adeguare la quantità di farmaco prima, durante e/o dopo l’intervento, per prevenire le emorragie. Lo stesso discorso vale, ma più raramente, per gli interventi dentistici.

Se assumete farmaci anticoagulanti, informate tutti i medici che vi seguono.

Sorveglianza continua

Fate tutti gli esami del sangue prescritti dal medico, perché aiutano a tenere traccia della velocità e della capacità di coagulazione del sangue.

I farmaci usati per la terapia dell’ipercoagulazione potrebbero causare emorragie interne (all’interno dell’organismo) oppure esterne (sottopelle o sulla superficie della pelle). È fondamentale riconoscere i segni premonitori delle emorragie per cercare immediatamente aiuto se si verificano (vedi sopra).

Chiedete al medico come modificare il vostro stile di vita per renderlo più sano. Chiedetegli se la vostra alimentazione può interferire con i farmaci che assumete. Se assumete il warfarin, alcuni alimenti e bevande possono influire sulla sua efficacia.

Chiedete al medico qual è la quantità di alcool permessa durante la terapia. Se fumate, chiedete al medico un consiglio sui programmi e sui prodotti che vi possono aiutare a smettere; cercate, inoltre, di evitare il fumo passivo.

Se non riuscite a smettere di fumare da soli, potete partecipare a un gruppo di aiuto. Molti ospedali, molte aziende e aziende sanitarie locali offrono incontri per aiutarvi a smettere di fumare.

Prevenzione

Non è possibile prevenire le cause genetiche della trombofilia, tuttavia si possono prendere alcuni provvedimenti per tenere sotto controllo o per evitare alcuni dei fattori di rischio acquisiti.

  1. Curare le patologie che possono causare l’ipercoagulazione, come il diabete o le patologie cardiache e vascolari.
  2. Modificare lo stile di vita, ad esempio smettendo di fumare o dimagrendo.
  3. Evitare i farmaci a base di estrogeni (ormoni femminili), in presenza di fattori di rischio per l’ipercoagulazione. In questo caso è opportuno chiedere al medico quali sono le alternative più sicure.
  4. Rimanere il più attivi possibile. Durante i viaggi lunghi, muovere, flettere e stirare le gambe, in modo da far circolare bene il sangue nelle caviglie.
  5. Chiedere al medico come si fa per abbassare il livello di omocisteina. Potrebbe essere necessario assumere integratori di vitamina B6, di vitamina B12 o di folati.

Il medico può prescrivere gli anticoagulanti prima, durante e/o dopo gli interventi chirurgici per prevenire l’ipercoagulazione.

Fonti e bibliografia

  • NIH (documento originale non più disponibile: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ebc/ in data 07 gennaio 2013)
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Domande e risposte
  1. Ho scoperto oggi l’esistenza di questa patologia e dopo l’estate probabilmente inizierò la ricerca di gravidanza con mio marito; secondo lei è meglio prima sottopormi agli esami necessari a diagnosticare la trombofilia?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Ultima parola al ginecologo, ma a meno di presenza di fattori di rischio importanti no, in genere non c’è bisogno.

  2. La trombofilia può essere causa di sterilità?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Non che io sappia, può invece diventare causa di aborti ricorrenti.