SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultimo Aggiornamento: 1419 giorni

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Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi. E’ anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA, e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La SLA colpisce le persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici, colpisce soprattutto le persone tra i 40 e i 60 anni d’età e gli uomini sono più colpiti delle donne.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il sistema nervoso centrale; i nervi del corpo, di braccia, gambe, petto, addome e pelvi costituiscono invece il sistema nervoso periferico. Il cervello è simile a un computer molto complesso che elabora gli stimoli provenienti dai nostri sensi e poi dice al corpo come rispondere, parlando o muovendosi.

Le cellule principali che costituiscono il cervello e il midollo spinale sono chiamate neuroni e sono di fatto le cellule pensanti del cervello. Esse comunicano tra di loro inviando segnali elettrici attraverso filamenti detti assoni.

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni. Gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e ciò ci aiuta ad adattarci al nostro ambiente parlando, camminando, masticando, correndo…

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Con la SLA sia i motoneuroni superiori che inferiori muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli.

Cause

La causa della SLA non è nota, nel 90-95% dei casi si verifica in modo apparentemente casuale.

La maggior parte dei pazienti con SLA non hanno una storia familiare della malattia, né i familiari hanno un rischio aumentato di sviluppare la SLA; solo il 5-10% di tutti i casi di SLA sembrano essere genetici. I ricercatori sono stati in grado di identificare il gene legato ad alcuni casi di SLA familiare e stanno cercando di sviluppare un trattamento.

Alcuni ricercatori ipotizzano che la SLA si verifichi quando il sistema immunitario corporeo attacca i neuroni perché li ha confusi con cellule estranee.

Sintomi

I sintomi della SLA di solito si manifestano gradualmente, inizialmente possono anche essere confusi con i sintomi di altre patologie meno gravi.

I sintomi della SLA sono conseguenti alla distruzione dei motoneuroni, quindi i muscoli corrispondenti ai motoneuroni distrutti gradualmente si indeboliscono, deperiscono e si contraggono.

I sintomi iniziali della SLA colpiscono le parti del corpo dove i motoneuroni vengono danneggiati per primi; in alcuni casi la SLA colpisce una sola gamba all’inizio, i soggetti notano di avere difficoltà mentre camminano o corrono, magari inciampando più spesso.

Altri pazienti notano i primi segni della SLA nella mano o nel braccio, notando che semplici compiti come abbottonarsi una camicia, scrivere o girare la chiave in una serratura diventano difficili. Altri pazienti ancora notano difficoltà nel parlare.

La SLA causa una vasta gamma di disabilità, alla fine viene persa la capacità del cervello di controllare i movimenti volontari ed i pazienti perdono la forza e la capacità di muovere le braccia, le gambe e il corpo.

Quando i muscoli nel diaframma e nella parete toracica non funzionano più, i pazienti con SLA non possono respirare senza il supporto di una macchina.

La maggior parte delle persone con SLA si scontra con problemi respiratori entro 3-5 anni dall’esordio della malattia.

Poiché la SLA colpisce solo i motoneuroni, la patologia non altera la personalità, l’intelligenza o la memoria.

La SLA non interferisce inoltre con la vista, l’olfatto, il gusto, l’udito o il tatto. I pazienti con SLA di solito mantengono il controllo dei muscoli oculari, della vescica e delle funzioni intestinali.

Diagnosi

Un neurologo di solito diagnostica la SLA dopo aver esaminato la storia medica molto attentamente ed aver fatto un esame fisico.

Spesso è difficile fare diagnosi di SLA precocemente, poiché essa può essere confusa con altre patologie come tumori del midollo spinale, sclerosi multipla o compressione dei nervi. Quando i sintomi della SLA progrediscono diventa invece più facile arrivare alla diagnosi.

La SLA può essere diagnosticata usando test elettrici su muscoli e nervi, questi test sono chiamati EMG e NCV, cioè elettromiogramma e velocità di conduzione nervosa.

Alcuni esami sul midollo spinale ottenuti eseguendo una puntura lombare possono escludere altre malattie e indirizzare alla SLA.

La scansioni MRIs e CAT aiutano ad escludere malattie diverse dalla SLA che potrebbero essere causa dei sintomi.

Cura e terapia

Non c’è nessuna cura definitiva per la SLA.

E’ stato recentemente approvato dalla Food And Drug Administration, una sorta di Ministero della Salute Americano, il primo trattamento medico per la SLA; i ricercatori ritengono che il riluzolo (questo il nome della sostanza) riduca il danno ai motoneuroni. Sembra poi in grado di aumentare la sopravvivenza di diversi mesi, soprattutto nei pazienti che hanno difficoltà a deglutire.

E’ bene sottolineare che il riluzolo non fa regredire il danno pre-esistente ai motoneuroni, permette quindi solo di rallentare la progressione e non di migliorare il quadro clinico preesistente.

Gli altri trattamenti per la SLA alleviano i sintomi e migliorano la qualità di vita del paziente; per fornire questa terapia si forma in genere un team di diversi professionisti comprendente medici, farmacisti, terapeuti, assistenti sociali e specialisti di case di cura.

Lavorando con i pazienti il team medico può elaborare un piano individuale di terapie mediche e fisiche, fornendo eventualmente l’attrezzatura per mantenere i pazienti quanto più mobili e comodi possibile.

I medici possono prescrivere farmaci per ridurre:

Sono disponibili inoltre farmaci per aiutare i pazienti con SLA con dolore, depressione, problemi di sonno e stipsi.

I pazienti con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre beneficio dal lavoro con un logopedista.

La terapia fisica e speciali attrezzature o dispositivi come rampe, bracciali, camminatori, sedie a rotelle possono aiutare i pazienti con SLA a mantenere la loro indipendenza e a rimanere mobili.

Quando i pazienti non possono più ricevere abbastanza nutrimento mangiando, può essere inserito nello stomaco un sondino, riducendo il rischio di soffocamento. Il sondino riduce anche il rischio di polmonite che potrebbe derivare dall’inalazione di cibo o bevande nei polmoni. Il sondino non è doloroso e non impedisce al paziente di mangiare con la bocca.

Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può essere usata di notte una macchina per la respirazione assistita durante il sonno. Con il progredire della malattia può essere necessaria la macchina per far gonfiare e sgonfiare i polmoni per tutto il tempo (respiratore).

Gli operatori sociali, gli infermieri e gli specialisti delle casa di cura aiutano ad affrontare le sfide mediche, emotive e finanziarie della SLA, specialmente durante le fasi finali.

Traduzione ed integrazione a cura di Sara Radicia

Approfondimenti:


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. mattia

    Buona sera Dottore,
    ho 28 anni e ho avuto una serie di strani sintomi che continuano a preoccuparmi:
    è tutto iniziato con un formicolio al mignolo che mi è passato dopo un mese senza prendere farmaci; subito dopo tale sintomatologia mi sono svegliato un mattino con un indebolimento al braccio sinistro che subito si è propagato alle gamba sinistra e in seguito all’altra gamba, con fascicolazioni continue in tutto il corpo le quali si acutizzavano con il sopraggiungere di stress eccessivo. Sono andato al pronto soccorso visita negativa (salvo riflessi degli arti inferiori accentuati) mi hanno fatto una tac e mi hanno prescritto una risonanza: entrambe negative. In seguito i fastidi sono passati, sabato scorso (ossia 2 mesi dopo l’rm) mi è tornata la debolezza al braccio, preceduta da un’intorpidimento iniziatomi alla parte bassa del labbro inferiore e alla gengiva.
    Percepisco un dolore al braccio (stanotte ho dormito con il ghiaccio) e un senso di debolezza a tale arto e mi sono tornate le fascicolazioni. MI aiuti, sono nel panico

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembra ansia e gli esami sembrano confermarlo; senta comunque anche il parere del suo medico di base.

    2. Anonimo

      Chiedo ma nella spa,la,sintomatologia appare e scompare, ovvero tende a permanere?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Essendo una degenerazione progressiva è poco probabile che compaiano e scompaiano, se non in modo leggero nelle prime fasi.

  2. Anonimo

    Dottore è da molte settimane che avverto nel mio corpo delle strani fascicolazioni che comprendono diversi punti : spalla sinistra e destra , gambe entrambe , bracce e polpacceo e della cavaglia con un indebolimento al braccio sinistro dove è la piegatura .Sono andato a due medici il primo mi ha detto sono spasmi il secondo fascicolazioni ora datto che questi continuano può essere la sla ? Ho 25 anni non vortei che ci sarebbero complicazioni . Una domanda che li rivolgo è questa perché mi sento attraversare le mani da una specie di corrente ? Sono disturbi fastidiosi mi creda mai avuti prima di oggi . L ‘ultimo medico mi ha detto di ritornare questa settimana nel frattempo mi ha datto delle gocce per l ‘ ansia , quello che mi turba e sapere se la sla ha un ‘ età e sé coinvolge i giovani della mia età ci sono delle cure ? Grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non pensi alla SLA, sembra proprio ansia e più si preoccupa più la vedrà peggiorare.

    2. Anonimo

      Accetto il suo consiglio , ma allora perchè queste fascicolazioni continuano a permanere ?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Perchè continua a pensarci, o comunque persiste lo stress.

  3. Anonimo

    Dottore mi ascolti : anche sè non ci penso loro continuano a farsi sentire.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Certamente, è ansia e non può sparire da un secondo all’altro.

  4. Anonimo

    Sono ancora il ragazzo che l’ ha scritta ieri , oggi passando per una farmacia ho esposto tutto il mio problema ad una dottoressa, dicendo che tali problemi li ho da più di due settimane , lei mi ha interrogato sè avevo urtato per quanto riguarda le fascicolazioni e io li ho detto che da sè è venuto questo disturbo , mi ha consigliato di assumere il magnesio e sè qualcosa di spalmare sulla pelle delle pomate anti infiammatorie . Lei dottore trova esatto quanto la sua collega mi ha riferito ? Grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Bene il magnesio, non ho capito invece cosa è stato suggerito da applicare localmente.

  5. Anonimo

    Non ho capito a cosa servono queste pomate sè la fascicolazione è interna ai muscoli , ritornerò per chiederglielo.

  6. Alfonso

    Salve dottore
    Ho 34 anni e da 10 ho perso la mia mamma a causa della SLA e demenza fronto temporale. Sapevo che la malattia può essere ereditaria…qualche volta ho sintomi come stanchezza agli arti, a volte mi riesce faticoso anche stringere una mano o salire le scale. Qualche volta mi è capitato di svegliarmi di notte dietro un
    Movimento rapido di un muscolo, mi è capitato anche di giorno vedere un muscolo contrarsi senza che facessi un minimo sforzo o contraessi volontariamente l arto.
    Devo preoccuparmi?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      A mio parere no, sono sintomi occasionali legati perlopiù a stress, ma senta anche il parere del medico.

  7. Anonimo

    Gentile dottore, sono un ragazzo di 24 che ha paura della Sla, le scrivo approfittando della sua disponibilità per esporle alcune mie perplessità riguardo ad alcuni sintomi, tutto è iniziato 3 mesi fa i primi sintomi sono stati in primis la debolezza degli arti e le continue fascicolazioni, che adesso però assumono un aspetti diverso dal solito che non riesco a spiegarle con parole diverse da una specie di bollore sotto pelle
    In fine ho notato la comparsa di bollicine sulla lingua e un fastidio ai muscoli nella parte inferiore di quest ultima, più un nodo alla gola
    Ho effettuato diverse visite neurologiche ( ben tre) quasi tutte con esisto negativo, quasi tutte perchè l’ultima visita ha evidenziato una diminuzione di forza (non significativa secondo il neurologo) degli arti superiori e sinceramente sono preoccupato. Il Dott. mi ha prescritto un EMG, dicendomi “io già conosco i risultati, ma la facciamo per la tua sicurezza e ovviamente per la mia”, e a tal proposito gentilissimo Dott. le chiedo:
    Ma dopo 3 mesi dalla comparsa dei sintomi l’emg rileverebbe traccie di un’eventuale SLA?
    La ringrazio anticipatamente e le porgo i miei distinti saluti..

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se ci fosse qualche problema alla base dei sintomi sì, verrebbe rilevato.

    2. Anonimo

      Grazie infinitamente per la sua disponibilità e velocità nelle risposte….un’ultima domanda e poi tolgo il disturbo, Lei cosa ne pensa dei miei sintomi? Si é vero, é solo un consulto on-line ma Le sarei molto grato se mi dicesse con tutta sincerità cosa ne pensa a primo impatto….

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      In tutta onestà ritengo che possa essere ansia/stress.

  8. Joy

    Salve a tutti. Sono entrata nella pagina per pura curiosità e, dato che sto passando un periodo di stress volevo sapere se il fatto di sentirmi ”un po’ strana” possa dipendere da questo. Ultimamente mi succede di sentire un po’ di debolezza alle gambe. Accompagnata da vertigini. Queste ultime soprattutto quando mi trovo ad attraversare la strada. alcuni giorni poi mi capita di avvertire un gran senso di fame improvvisa e non avere voglia di mangiare niente. Cosa potrebbe essere? Posso fare qualche visita specifica per questi sintomi?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Stress, il parere del medico di base è più che sufficiente per confermarlo o formulare una diversa diagnosi.

    2. Joy

      Salve Dottore, grazie per la risposta. Certo, sicuramente chiederò. Ma lei pensa che possano essere sintomi di qualche altra cosa? So che lei risponde in base a quello che descriviamo di sentirci, però sa, a volte parlare con qualcuno che non ci conosce credo che ci faccia sentire anche un po’ meno ”esagerati’ ‘rispetto al parere delle persone alle quali ci rivolgiamo ”spesso” … è che al giorno d’oggi la maggior parte delle persone soffre d’ansia, quale portatrice di molti sintomi fastidiosi che in qualche modo ci fanno sentire ”invalidi” e, facenodci pensare che possa essere qualsiasi cosa.

  9. riccardo

    Buonasera dottore.vorrei sapere se questi sintomi possono essere legati a sla , ho davvero paura:
    mi sveglio spesso con qualche crampo e/o arto addormentato;
    contrazioni articolari (mi sento scrocchiare spesso gli arti);
    lievi fascicolazioni sui quadricipiti soprattutto quando sto molto in piedi e faccio piccoli movimenti anche come il mettersi seduto;
    inoltre mi vedo abbastanza dimagrito sulle gambe (cosce, polpacci),
    poi altri sintomi piu passeggeri e minori come delle stillettate all altezza del nervo della gamba sx(fortunatamente passati quasi subito), caduta peli (solo a livello di gambe, per il resto crescono alla grande),diarrea e gonfiori di pancia con sensazioni sempre di mal digestione.
    Scusi so che sono molti sintomi molto diversi tra loro, i primi possono essere sla o distrofie simili secondo lei?gli altri mi danno da pensare piu a qualche allergia non saprei..(non sono celiaco ne intollerante).
    Grazie ma non riesco a darmi pace perchè sono tanti sintomi cosi diversi tra loro…
    attendo sue risposte

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Si tratta dell’ipotesi più probabile, ma ovviamente l’ultima parola spetta al medico.

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