SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultimo Aggiornamento: 1717 giorni

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Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi. E’ anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA, e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La SLA colpisce le persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici, colpisce soprattutto le persone tra i 40 e i 60 anni d’età e gli uomini sono più colpiti delle donne.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il sistema nervoso centrale; i nervi del corpo, di braccia, gambe, petto, addome e pelvi costituiscono invece il sistema nervoso periferico. Il cervello è simile a un computer molto complesso che elabora gli stimoli provenienti dai nostri sensi e poi dice al corpo come rispondere, parlando o muovendosi.

Le cellule principali che costituiscono il cervello e il midollo spinale sono chiamate neuroni e sono di fatto le cellule pensanti del cervello. Esse comunicano tra di loro inviando segnali elettrici attraverso filamenti detti assoni.

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni. Gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e ciò ci aiuta ad adattarci al nostro ambiente parlando, camminando, masticando, correndo…

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Con la SLA sia i motoneuroni superiori che inferiori muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli.

Cause

La causa della SLA non è nota, nel 90-95% dei casi si verifica in modo apparentemente casuale.

La maggior parte dei pazienti con SLA non hanno una storia familiare della malattia, né i familiari hanno un rischio aumentato di sviluppare la SLA; solo il 5-10% di tutti i casi di SLA sembrano essere genetici. I ricercatori sono stati in grado di identificare il gene legato ad alcuni casi di SLA familiare e stanno cercando di sviluppare un trattamento.

Alcuni ricercatori ipotizzano che la SLA si verifichi quando il sistema immunitario corporeo attacca i neuroni perché li ha confusi con cellule estranee.

Sintomi

I sintomi della SLA di solito si manifestano gradualmente, inizialmente possono anche essere confusi con i sintomi di altre patologie meno gravi.

I sintomi della SLA sono conseguenti alla distruzione dei motoneuroni, quindi i muscoli corrispondenti ai motoneuroni distrutti gradualmente si indeboliscono, deperiscono e si contraggono.

I sintomi iniziali della SLA colpiscono le parti del corpo dove i motoneuroni vengono danneggiati per primi; in alcuni casi la SLA colpisce una sola gamba all’inizio, i soggetti notano di avere difficoltà mentre camminano o corrono, magari inciampando più spesso.

Altri pazienti notano i primi segni della SLA nella mano o nel braccio, notando che semplici compiti come abbottonarsi una camicia, scrivere o girare la chiave in una serratura diventano difficili. Altri pazienti ancora notano difficoltà nel parlare.

La SLA causa una vasta gamma di disabilità, alla fine viene persa la capacità del cervello di controllare i movimenti volontari ed i pazienti perdono la forza e la capacità di muovere le braccia, le gambe e il corpo.

Quando i muscoli nel diaframma e nella parete toracica non funzionano più, i pazienti con SLA non possono respirare senza il supporto di una macchina.

La maggior parte delle persone con SLA si scontra con problemi respiratori entro 3-5 anni dall’esordio della malattia.

Poiché la SLA colpisce solo i motoneuroni, la patologia non altera la personalità, l’intelligenza o la memoria.

La SLA non interferisce inoltre con la vista, l’olfatto, il gusto, l’udito o il tatto. I pazienti con SLA di solito mantengono il controllo dei muscoli oculari, della vescica e delle funzioni intestinali.

Diagnosi

Un neurologo di solito diagnostica la SLA dopo aver esaminato la storia medica molto attentamente ed aver fatto un esame fisico.

Spesso è difficile fare diagnosi di SLA precocemente, poiché essa può essere confusa con altre patologie come tumori del midollo spinale, sclerosi multipla o compressione dei nervi. Quando i sintomi della SLA progrediscono diventa invece più facile arrivare alla diagnosi.

La SLA può essere diagnosticata usando test elettrici su muscoli e nervi, questi test sono chiamati EMG e NCV, cioè elettromiogramma e velocità di conduzione nervosa.

Alcuni esami sul midollo spinale ottenuti eseguendo una puntura lombare possono escludere altre malattie e indirizzare alla SLA.

La scansioni MRIs e CAT aiutano ad escludere malattie diverse dalla SLA che potrebbero essere causa dei sintomi.

Cura e terapia

Non c’è nessuna cura definitiva per la SLA.

E’ stato recentemente approvato dalla Food And Drug Administration, una sorta di Ministero della Salute Americano, il primo trattamento medico per la SLA; i ricercatori ritengono che il riluzolo (questo il nome della sostanza) riduca il danno ai motoneuroni. Sembra poi in grado di aumentare la sopravvivenza di diversi mesi, soprattutto nei pazienti che hanno difficoltà a deglutire.

E’ bene sottolineare che il riluzolo non fa regredire il danno pre-esistente ai motoneuroni, permette quindi solo di rallentare la progressione e non di migliorare il quadro clinico preesistente.

Gli altri trattamenti per la SLA alleviano i sintomi e migliorano la qualità di vita del paziente; per fornire questa terapia si forma in genere un team di diversi professionisti comprendente medici, farmacisti, terapeuti, assistenti sociali e specialisti di case di cura.

Lavorando con i pazienti il team medico può elaborare un piano individuale di terapie mediche e fisiche, fornendo eventualmente l’attrezzatura per mantenere i pazienti quanto più mobili e comodi possibile.

I medici possono prescrivere farmaci per ridurre:

Sono disponibili inoltre farmaci per aiutare i pazienti con SLA con dolore, depressione, problemi di sonno e stipsi.

I pazienti con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre beneficio dal lavoro con un logopedista.

La terapia fisica e speciali attrezzature o dispositivi come rampe, bracciali, camminatori, sedie a rotelle possono aiutare i pazienti con SLA a mantenere la loro indipendenza e a rimanere mobili.

Quando i pazienti non possono più ricevere abbastanza nutrimento mangiando, può essere inserito nello stomaco un sondino, riducendo il rischio di soffocamento. Il sondino riduce anche il rischio di polmonite che potrebbe derivare dall’inalazione di cibo o bevande nei polmoni. Il sondino non è doloroso e non impedisce al paziente di mangiare con la bocca.

Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può essere usata di notte una macchina per la respirazione assistita durante il sonno. Con il progredire della malattia può essere necessaria la macchina per far gonfiare e sgonfiare i polmoni per tutto il tempo (respiratore).

Gli operatori sociali, gli infermieri e gli specialisti delle casa di cura aiutano ad affrontare le sfide mediche, emotive e finanziarie della SLA, specialmente durante le fasi finali.

Traduzione ed integrazione a cura di Sara Radicia

Approfondimenti:


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Marco

    Buonasera dottore, sono diversi giorni che ho come se avessi un corpo estraneo nella gola, tipo un nodo alla gola! Può essere un sintomo della sla???

    1. titty

      salve dottore.
      sono una donna di 39 anni.
      da molti anni che soffro di dolori lombari,ho avuto 4 punture di anestesia lombare.ma la mia schiena non riesce più a stare a letto e ne seduta,mi fanno male le gambe,come se avessi l acido lattico,entrambe le bracce,anche ora che sto scrivendo.Quando salgo le scale,sento dolore e calore che si irradiano sulle gambe,durante il ciclo e insopportabile,faccio movimenti di torsione ecc,aumenta il dolore in tutte le posizioni e mi si addormentano le gambe stando sempre nella stessa posizione,accavallate o seduta appoggiando i piedi per terra.Ora mi sono accorta,nell usare spesso il compiuter,le spie rosse o verdi luminose leggermente sdoppiati,le lettere un po’ meno,forse perché non sono luminose.Non so cosa pensare.Sono un po’ ansiosa,ma essere proprio condizionata tutti i giorni non è normale.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Si è mai rivolta ad un ortopedico? È stata esclusa un’ernia?

    3. titty

      feci molti anni nel 2004 i raggi x rachide lombo-sacrale.Non c erano lesioni ossee strutturali,spazi intersomatici conservati.
      Pero a distanza di anni i dolori sono aumentati
      Rx rachide cervicale con esito ridotta la lordosi fisiologica,con tendenza all inversione,non lesioni ossee,spazi intersomatici conservati.
      Rx cranio:lievemente velati i seni frontali,sella turcica integra,non segni di ipertensione endocranica.
      questi sono gli esami che ho effettuato,anche se molti anni fa.

  2. Dracula

    Spesso il neurologo è costretto a fare diagnosi generica di sclerosi laterale amiotrofica, ma è ormai accertato che non si tratta di un’unica patologia, ma di una serie di malattie del motoneurone. La sclerosi laterale amiotrofica può essere distinta dalla malattia del primo motoneurone (sclerosi laterale primaria, che non comporta atrofia muscolare perché non colpisce il secondo motoneurone), da alcune malattie del secondo motoneurone, come la sindrome di Kennedy (che colpisce il primo motoneurone solo a livello sinaptico retrogrado ed è una patologia famigliare su base genetica). Il cinque per cento delle sclerosi laterali amiotrofiche poi è di tipo famigliare anch’essa su base genetica, mentre il novantacinque per cento sono forme sporadiche, che vantano una serie innumerevole di forme spurie, che si comportano diversamente da paziente a paziente. Mentre la forma classica ha una prognosi invariabilmente infausta, con un’attesa di vita che varia dai tre mesi nelle forme ad esordio respiratorio (il cinque per cento delle forme sporadiche) ai tre anni nelle forme ad esordio distale. Bisogna tenere presente che nelle forme sporadiche l’attesa di vita è spesso inversamente proporzionale all’età di insorgenza. Le forme sporadiche giovanili, pertanto, a volte comportano un’attesa di vita normale, potendo durare anche quarant’anni e oltre. Sono forme soprattutto su base disimmune. Ma in questi casi più che di sclerosi laterale amiotrofica si deve parlare genericamente di malattia dei motoneuroni, ammessa un’attuale incapacità dello specialista nell’operare una vera distinzione tra le varie forme. In questo senso, infatti, non si può dire inderogabilmente che le malattie del motoneurone abbiano una prognosi sempre infausta e che non vi siano farmaci efficaci. Non posso, non voglio e non devo elencarli, anche per non ingenerare false speranze in pazienti affetti da queste patologie, ma i farmaci esistono, eccome. Alcuni sono farmaci che si trovano sugli scaffali dei farmacisti da trent’anni, nati ed utilizzati per le patologie più disparate. Allo scrivente è stata diagnosticata una sclerosi laterale amiotrofica giovanile su base disimmune undici anni fa e sono stati somministrati farmaci, vecchi e nuovi, tutti sperimentali, che hanno contribuito verosimilmente a “congelare” la patologia. Ad un altro aspetto bisogna prestare attenzione: vi sono malattie neurodegenerative che “mimano” la SLA. È il caso ad esempio di alcune atrofie multisistemiche (MSA), alcuni tipologie di sindrome di Shy Drager (ve ne sono una dozzina di varietà diverse, hanno più o meno tutte un’attesa di vita di cinque anni e sono accomunate da disturbi del sistema nervoso autonomo o disautonomici, come una grave ipotensione ortostatica e disturbi della minzione come l’incontinenza urinaria). Bisogna porre quindi attenzione al fatto che parlare di SLA oggigiorno rischia di essere affatto generici, pur dovendo comunque ammettere che spesso ci si trova incapaci nell’operare una distinzione. Vi sono ancora dei limiti scientifici rimarchevoli in materia.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Grazie mille per le preziose precisazioni; mi permetto di chiederle ancora, a beneficio dei lettori, il centro che la segue.

  3. Dracula

    I maggiori esperti mondiali in materia di malattie del motoneurone sono Hiroshi Mitsumoto della Columbia University e in Europa Nigel Leigh a Londra. Degli specialisti italiani preferisco non dire nulla.

    1. puffa

      Salve ho letto il commento di dracula datato novembre 2014. vorrei chiederle se sa qual è la prassi per mettersi in contatto con il dottor. Nigel Leigh di londra. attendo sua risposta grazie

  4. apprendista

    Salve io sono un apprendista d’economia domestica che sta affrontando l’inizio degli esami, sto eseguendo il mio lavoro di approfondimento la “SLA” e mi interesserebbe varie cose e ho pensato che contattarla sarebbe stato anche piú facile perché tante cose su internet non danno
    Questo è quello che vorrei sapere:
    La SLA è ereditaria?
    La SLA è contagiosa?
    La SLA colpisce anche le facoltà intellettive?
    In che consiste il test genetico?
    Come si diagnostica la SLA?
    Esiste una cura per la SLA?
    Quali sono i centri ospedalieri che sanno trattare questa malattia?
    Quali sono i sintomi della SLA?
    Chi si ammala di SLA?
    La SLA è la malattia dei calciatori?

    Resto in attesa di una vostra risposta in italiano oppure di un contatto che possa parlare la mia lingua.

    Cordiali saluti,

    Sharom Torriani
    SPAI Trevano

  5. ciro marasco

    salve gentilmente mia mamma E EFFETTA DI SLA STA QUASI AGLI ESTREMI ESISTE UNA CURA PER FERMARE QUESTA MALATTIA COSI POTENTE E SCONOSCIUTA GRAzie

  6. grazia

    Salve,dottore mi chiamo Grazia,ho 36 annie’ da circa venti giorni che ho dolori alle gambe alle ginocchia e alle braccia il mio dottore dice che si tratta di un’ infiammazione e mi ha prescritto fertile orto

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi perdoni, ma credo che non sia arrivato interamente il messaggio.

  7. stefania

    aiuto c e una alternativa di cura alla medicina tradizionale x la cura della sla

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace davvero, ma non credo alla medicina alternativa; può invece avere un senso approcciarsi alla medicina complementare, a patto che venga praticata da professionisti dotati di buon senso e consapevolezza dei proprio limiti.

  8. katia

    salve.sono straniera e vorrei capire se possono aiutare in italia a mia zia che è malata sla.?

  9. ...

    Salve dottore, sono un ragazzo relativamente piccolo d’e e sono d’età e sono seriamente preoccupartiato per la mia salute, ogni giorno manifesto sintomi che leggendo su vari siti riconducono alla SLA, ad esempio ieri avevo iper sensibilità alle gambe, oggi riscontro dolori alla gamba destra e al braccio sinistro, sono alcuni mesi che produco più saliva e quando parlo molto spesso mangio delle parole, cosa che prima non accadeva mai, la mia domanda quindi è, posso essere affetto da questa atroce malattia? Premettendo che ho già una forte scoliosi

  10. Mario

    Sono molto interessato alle malattie e ho 15anni, amo la medicina e sto studiano oltre le materie scolatiche, lamedicina tramite internet e sui libri ho già deciso di fare il neurologo da “grande”
    intanto la volevo ringraziare del suo sito che mi aiuta a placare la mia fame di rispoSte.
    Ma nessuno ha mai provato a curare i malati di sla con immunosopressori come per la sclerosi multipla?
    non vedo molte possibilita oltre all ipotesi autoimmune, magari con trasmissione genetica a carattere recessivo.
    Speriamo si trovi una cura…….
    notte

  11. simone

    Dottore sono spaventato ho 31 anni e domenica sera mi e successa una cosa stranissima,soffro do prostatite da e.coli,ero a letto ad un tratto ho sentito freddo dietro la schiena e i tendini delle gambe hanno incominciato a tremarni,da li a oggi ho dolore a tutte due le gambe come se tirassero anche a riposo,che parte dall interno coscia fino al piede,vari tremori dei muscoli del corpo tipo fascicoliti stanchezza e tendini nelle giunzioni che schioccano,ho provato tutti i tipi di antidolorifici ma niente,cosa mi e auccesso ???ho paura che sia sla :(

  12. Luca

    Buongiorno, è bello trovare tante risposte chiare su questa terribile malattia..
    Nel mio caso.. anni fa ho avuto seriamente paura di avere la SLA, mi ritrovavo spesso semiparalizzato e alla fine anche completamente paralizzato, ma per fortuna però alla cine si è s operto che avevo una ipocaliemia e con una semplice pasticca di potassio (kc retard) ormai da anni nn ho più problemi.
    Però ora mi è venuto un brutto pensiero.. è possibile che la ipocaliemia possa essere influire anche sui motoneuroni? i sintomi e le conseguenze sono identici.. c’è il pericolo che la mia ipocaliemia possa trasformarsi in una forma di SLA? Posso fare qualche diagnosi preventiva precoce e affidabile?
    Forse non faccio le domande giuste, ma spero che mi abbia capito.. x favore mi dia una risposta.
    Saluti – Gianluca P. C.

  13. maria cristina

    ho spesso mal di schiena. mi sveglio con il dolore che parte dal collo fino a espandersi per tutta la schiena. ho cambiato materasso, cuscino, letto, ogni tanto prendo brufen e mi si calma. ma il giormo seguente ritorna. ormai è troppo tempo. fosse l’inizio di qualche patologia seria(SLA)?. grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Il medico cos’ha diagnosticato?
      Sono state escluse ernie?

  14. Emanuela

    Buonasera dottore un mio cinoscente da alcuni mesi presenta disfagia lieve ma persistente ai liquidi soprattutto rallentamento nell’uso della parola. Astenia. La neurologa sta facendo fare una serie di esami ematici RMN e EMG unico esame con alterazioni. Potrebbero già essere segni di SLA? Quale centro in Lombardia è maggiormente specializzato alla gestione della SLA? Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non saltiamo a conclusioni e lasciamo che la neurologa completi il percorso diagnostico.

      Quanti anni ha questa persona?

  15. manuel r.

    salve
    sono manuel , 53 anni , infermiere, mi rivolgo a Lei perche da piu o meno 4 mese ( dicembre ) ho iniziato a sentire un forte dolore dorsale cuando mi siedevo in una sedia di legnio o di ferro, prendevo brufen e pasava per la intera giornata, congiuntamente inizio a sentiere come un brucciore nel gomito sx quando guidavo la macchina. questo ultimo mese ( marzo ) anche sul gomito dx cuando mi apoggiavo sul tavolo per colazione, pranzo o pure per usare il pc. ora a principio di aprile si e summato un formicoleo nele ultime due ditta de la mano dx, di una durata di 2-3 ore, ( io pensavo fosse relazionato al uso dei giocchi del telefonino che speso faccio la sera prima di adormentarmi ) ma poi o visto che questo succede nella entera giornata. vorrei aggiungere per ultimo che a inizio di marzo mi è aparso come un bruffolo nella zona parietale che dopo di essere andato al dermatologo e al chirurgo avviamo risolto togliere chirurgicamente, del campione e risultato istologicamente un linfoma non Hodgkin B a basso grado di malignita,( popolazione linfoide B (cd20+, bc12+, cd10-, bc16-, cd23-, cd5-, ciclina d1-) con componente T linfocitaria di accompagnamento (cd3+) e istiocintaria (cd68+) indice proliferativo <5%. vorrei sapere se questo ultimo è relazionato a quella sintomatologia motoria (?) que ho referito al principio di questa lettera ?.
    gradirei la sua opinione.

    1. manuel r.

      ed anche certamente se mi puo dare una sua opinione di questi sintomi che si sono scatenati cosi velocemente in questi 4 – 5 mesi.
      grazie e sono in attesa di una sua risposta

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Temo sia una situazione al di là delle mie competenze, mi dispiace davvero.

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