SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultimo Aggiornamento: 1535 giorni

Link sponsorizzati

Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi. E’ anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA, e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La SLA colpisce le persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici, colpisce soprattutto le persone tra i 40 e i 60 anni d’età e gli uomini sono più colpiti delle donne.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il sistema nervoso centrale; i nervi del corpo, di braccia, gambe, petto, addome e pelvi costituiscono invece il sistema nervoso periferico. Il cervello è simile a un computer molto complesso che elabora gli stimoli provenienti dai nostri sensi e poi dice al corpo come rispondere, parlando o muovendosi.

Le cellule principali che costituiscono il cervello e il midollo spinale sono chiamate neuroni e sono di fatto le cellule pensanti del cervello. Esse comunicano tra di loro inviando segnali elettrici attraverso filamenti detti assoni.

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni. Gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e ciò ci aiuta ad adattarci al nostro ambiente parlando, camminando, masticando, correndo…

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Con la SLA sia i motoneuroni superiori che inferiori muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli.

Cause

La causa della SLA non è nota, nel 90-95% dei casi si verifica in modo apparentemente casuale.

La maggior parte dei pazienti con SLA non hanno una storia familiare della malattia, né i familiari hanno un rischio aumentato di sviluppare la SLA; solo il 5-10% di tutti i casi di SLA sembrano essere genetici. I ricercatori sono stati in grado di identificare il gene legato ad alcuni casi di SLA familiare e stanno cercando di sviluppare un trattamento.

Alcuni ricercatori ipotizzano che la SLA si verifichi quando il sistema immunitario corporeo attacca i neuroni perché li ha confusi con cellule estranee.

Sintomi

I sintomi della SLA di solito si manifestano gradualmente, inizialmente possono anche essere confusi con i sintomi di altre patologie meno gravi.

I sintomi della SLA sono conseguenti alla distruzione dei motoneuroni, quindi i muscoli corrispondenti ai motoneuroni distrutti gradualmente si indeboliscono, deperiscono e si contraggono.

I sintomi iniziali della SLA colpiscono le parti del corpo dove i motoneuroni vengono danneggiati per primi; in alcuni casi la SLA colpisce una sola gamba all’inizio, i soggetti notano di avere difficoltà mentre camminano o corrono, magari inciampando più spesso.

Altri pazienti notano i primi segni della SLA nella mano o nel braccio, notando che semplici compiti come abbottonarsi una camicia, scrivere o girare la chiave in una serratura diventano difficili. Altri pazienti ancora notano difficoltà nel parlare.

La SLA causa una vasta gamma di disabilità, alla fine viene persa la capacità del cervello di controllare i movimenti volontari ed i pazienti perdono la forza e la capacità di muovere le braccia, le gambe e il corpo.

Quando i muscoli nel diaframma e nella parete toracica non funzionano più, i pazienti con SLA non possono respirare senza il supporto di una macchina.

La maggior parte delle persone con SLA si scontra con problemi respiratori entro 3-5 anni dall’esordio della malattia.

Poiché la SLA colpisce solo i motoneuroni, la patologia non altera la personalità, l’intelligenza o la memoria.

La SLA non interferisce inoltre con la vista, l’olfatto, il gusto, l’udito o il tatto. I pazienti con SLA di solito mantengono il controllo dei muscoli oculari, della vescica e delle funzioni intestinali.

Diagnosi

Un neurologo di solito diagnostica la SLA dopo aver esaminato la storia medica molto attentamente ed aver fatto un esame fisico.

Spesso è difficile fare diagnosi di SLA precocemente, poiché essa può essere confusa con altre patologie come tumori del midollo spinale, sclerosi multipla o compressione dei nervi. Quando i sintomi della SLA progrediscono diventa invece più facile arrivare alla diagnosi.

La SLA può essere diagnosticata usando test elettrici su muscoli e nervi, questi test sono chiamati EMG e NCV, cioè elettromiogramma e velocità di conduzione nervosa.

Alcuni esami sul midollo spinale ottenuti eseguendo una puntura lombare possono escludere altre malattie e indirizzare alla SLA.

La scansioni MRIs e CAT aiutano ad escludere malattie diverse dalla SLA che potrebbero essere causa dei sintomi.

Cura e terapia

Non c’è nessuna cura definitiva per la SLA.

E’ stato recentemente approvato dalla Food And Drug Administration, una sorta di Ministero della Salute Americano, il primo trattamento medico per la SLA; i ricercatori ritengono che il riluzolo (questo il nome della sostanza) riduca il danno ai motoneuroni. Sembra poi in grado di aumentare la sopravvivenza di diversi mesi, soprattutto nei pazienti che hanno difficoltà a deglutire.

E’ bene sottolineare che il riluzolo non fa regredire il danno pre-esistente ai motoneuroni, permette quindi solo di rallentare la progressione e non di migliorare il quadro clinico preesistente.

Gli altri trattamenti per la SLA alleviano i sintomi e migliorano la qualità di vita del paziente; per fornire questa terapia si forma in genere un team di diversi professionisti comprendente medici, farmacisti, terapeuti, assistenti sociali e specialisti di case di cura.

Lavorando con i pazienti il team medico può elaborare un piano individuale di terapie mediche e fisiche, fornendo eventualmente l’attrezzatura per mantenere i pazienti quanto più mobili e comodi possibile.

I medici possono prescrivere farmaci per ridurre:

Sono disponibili inoltre farmaci per aiutare i pazienti con SLA con dolore, depressione, problemi di sonno e stipsi.

I pazienti con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre beneficio dal lavoro con un logopedista.

La terapia fisica e speciali attrezzature o dispositivi come rampe, bracciali, camminatori, sedie a rotelle possono aiutare i pazienti con SLA a mantenere la loro indipendenza e a rimanere mobili.

Quando i pazienti non possono più ricevere abbastanza nutrimento mangiando, può essere inserito nello stomaco un sondino, riducendo il rischio di soffocamento. Il sondino riduce anche il rischio di polmonite che potrebbe derivare dall’inalazione di cibo o bevande nei polmoni. Il sondino non è doloroso e non impedisce al paziente di mangiare con la bocca.

Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può essere usata di notte una macchina per la respirazione assistita durante il sonno. Con il progredire della malattia può essere necessaria la macchina per far gonfiare e sgonfiare i polmoni per tutto il tempo (respiratore).

Gli operatori sociali, gli infermieri e gli specialisti delle casa di cura aiutano ad affrontare le sfide mediche, emotive e finanziarie della SLA, specialmente durante le fasi finali.

Traduzione ed integrazione a cura di Sara Radicia

Approfondimenti:


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

Articoli correlati

Leggi gli altri articoli delle seguenti categorie:

oppure cerca altri argomenti attraverso l'indice

oppure fai una ricerca tra le centinaia di articoli pubblicati



Aggiornamenti

Non perdere i prossimi articoli ed aggiornamenti, iscriviti con il tuo indirizzo di posta elettronica; non riceverai mai SPAM e potrai cancellarti con un solo click in ogni momento

Servizio in collaborazione con FeedBurner (Google)

Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Marco

    Buonasera dottore, sono diversi giorni che ho come se avessi un corpo estraneo nella gola, tipo un nodo alla gola! Può essere un sintomo della sla???

  2. Dracula

    Spesso il neurologo è costretto a fare diagnosi generica di sclerosi laterale amiotrofica, ma è ormai accertato che non si tratta di un’unica patologia, ma di una serie di malattie del motoneurone. La sclerosi laterale amiotrofica può essere distinta dalla malattia del primo motoneurone (sclerosi laterale primaria, che non comporta atrofia muscolare perché non colpisce il secondo motoneurone), da alcune malattie del secondo motoneurone, come la sindrome di Kennedy (che colpisce il primo motoneurone solo a livello sinaptico retrogrado ed è una patologia famigliare su base genetica). Il cinque per cento delle sclerosi laterali amiotrofiche poi è di tipo famigliare anch’essa su base genetica, mentre il novantacinque per cento sono forme sporadiche, che vantano una serie innumerevole di forme spurie, che si comportano diversamente da paziente a paziente. Mentre la forma classica ha una prognosi invariabilmente infausta, con un’attesa di vita che varia dai tre mesi nelle forme ad esordio respiratorio (il cinque per cento delle forme sporadiche) ai tre anni nelle forme ad esordio distale. Bisogna tenere presente che nelle forme sporadiche l’attesa di vita è spesso inversamente proporzionale all’età di insorgenza. Le forme sporadiche giovanili, pertanto, a volte comportano un’attesa di vita normale, potendo durare anche quarant’anni e oltre. Sono forme soprattutto su base disimmune. Ma in questi casi più che di sclerosi laterale amiotrofica si deve parlare genericamente di malattia dei motoneuroni, ammessa un’attuale incapacità dello specialista nell’operare una vera distinzione tra le varie forme. In questo senso, infatti, non si può dire inderogabilmente che le malattie del motoneurone abbiano una prognosi sempre infausta e che non vi siano farmaci efficaci. Non posso, non voglio e non devo elencarli, anche per non ingenerare false speranze in pazienti affetti da queste patologie, ma i farmaci esistono, eccome. Alcuni sono farmaci che si trovano sugli scaffali dei farmacisti da trent’anni, nati ed utilizzati per le patologie più disparate. Allo scrivente è stata diagnosticata una sclerosi laterale amiotrofica giovanile su base disimmune undici anni fa e sono stati somministrati farmaci, vecchi e nuovi, tutti sperimentali, che hanno contribuito verosimilmente a “congelare” la patologia. Ad un altro aspetto bisogna prestare attenzione: vi sono malattie neurodegenerative che “mimano” la SLA. È il caso ad esempio di alcune atrofie multisistemiche (MSA), alcuni tipologie di sindrome di Shy Drager (ve ne sono una dozzina di varietà diverse, hanno più o meno tutte un’attesa di vita di cinque anni e sono accomunate da disturbi del sistema nervoso autonomo o disautonomici, come una grave ipotensione ortostatica e disturbi della minzione come l’incontinenza urinaria). Bisogna porre quindi attenzione al fatto che parlare di SLA oggigiorno rischia di essere affatto generici, pur dovendo comunque ammettere che spesso ci si trova incapaci nell’operare una distinzione. Vi sono ancora dei limiti scientifici rimarchevoli in materia.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Grazie mille per le preziose precisazioni; mi permetto di chiederle ancora, a beneficio dei lettori, il centro che la segue.

  3. Dracula

    I maggiori esperti mondiali in materia di malattie del motoneurone sono Hiroshi Mitsumoto della Columbia University e in Europa Nigel Leigh a Londra. Degli specialisti italiani preferisco non dire nulla.

Lascia un Commento

La tua privacy mi sta molto a cuore, quindi ti consiglio di non usare nome e cognome reali, è sufficiente il nome, un soprannome, oppure un nome di fantasia; rimango a tua completa disposizione per rimuovere o modificare gli interventi inviati.

Anche se farò il possibile per rispondere ai tuoi dubbi, mi preme ricordarti che sono un farmacista, non un medico, quindi le mie parole NON devono sostituire od essere interpretate come diagnosi o consigli medici; devono invece essere intese come opinioni personali in attesa di parlare con il tuo medico.

Se pensi che abbia scritto qualcosa di sbagliato, nell'articolo o nei commenti, segnalamelo! Una discussione costruttiva è utile a tutti.

Per quanto possibile ti chiederei di rimanere in tema con la pagina, magari cercando quella più adatta al tuo dubbio; se hai difficoltà non preoccuparti e scrivimi ugualmente, al limite cancellerò il messaggio qualche giorno dopo averti risposto.

Sono vietati commenti a scopo pubblicitario.