SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultimo Aggiornamento: 2213 giorni

Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi. E’ anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA, e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La SLA colpisce le persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici, colpisce soprattutto le persone tra i 40 e i 60 anni d’età e gli uomini sono più colpiti delle donne.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il sistema nervoso centrale; i nervi del corpo, di braccia, gambe, petto, addome e pelvi costituiscono invece il sistema nervoso periferico. Il cervello è simile a un computer molto complesso che elabora gli stimoli provenienti dai nostri sensi e poi dice al corpo come rispondere, parlando o muovendosi.

Le cellule principali che costituiscono il cervello e il midollo spinale sono chiamate neuroni e sono di fatto le cellule pensanti del cervello. Esse comunicano tra di loro inviando segnali elettrici attraverso filamenti detti assoni.

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni. Gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e ciò ci aiuta ad adattarci al nostro ambiente parlando, camminando, masticando, correndo…

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Con la SLA sia i motoneuroni superiori che inferiori muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli.

Cause

La causa della SLA non è nota, nel 90-95% dei casi si verifica in modo apparentemente casuale.

La maggior parte dei pazienti con SLA non hanno una storia familiare della malattia, né i familiari hanno un rischio aumentato di sviluppare la SLA; solo il 5-10% di tutti i casi di SLA sembrano essere genetici. I ricercatori sono stati in grado di identificare il gene legato ad alcuni casi di SLA familiare e stanno cercando di sviluppare un trattamento.

Alcuni ricercatori ipotizzano che la SLA si verifichi quando il sistema immunitario corporeo attacca i neuroni perché li ha confusi con cellule estranee.

Sintomi

I sintomi della SLA di solito si manifestano gradualmente, inizialmente possono anche essere confusi con i sintomi di altre patologie meno gravi.

I sintomi della SLA sono conseguenti alla distruzione dei motoneuroni, quindi i muscoli corrispondenti ai motoneuroni distrutti gradualmente si indeboliscono, deperiscono e si contraggono.

I sintomi iniziali della SLA colpiscono le parti del corpo dove i motoneuroni vengono danneggiati per primi; in alcuni casi la SLA colpisce una sola gamba all’inizio, i soggetti notano di avere difficoltà mentre camminano o corrono, magari inciampando più spesso.

Altri pazienti notano i primi segni della SLA nella mano o nel braccio, notando che semplici compiti come abbottonarsi una camicia, scrivere o girare la chiave in una serratura diventano difficili. Altri pazienti ancora notano difficoltà nel parlare.

La SLA causa una vasta gamma di disabilità, alla fine viene persa la capacità del cervello di controllare i movimenti volontari ed i pazienti perdono la forza e la capacità di muovere le braccia, le gambe e il corpo.

Quando i muscoli nel diaframma e nella parete toracica non funzionano più, i pazienti con SLA non possono respirare senza il supporto di una macchina.

La maggior parte delle persone con SLA si scontra con problemi respiratori entro 3-5 anni dall’esordio della malattia.

Poiché la SLA colpisce solo i motoneuroni, la patologia non altera la personalità, l’intelligenza o la memoria.

La SLA non interferisce inoltre con la vista, l’olfatto, il gusto, l’udito o il tatto. I pazienti con SLA di solito mantengono il controllo dei muscoli oculari, della vescica e delle funzioni intestinali.

Diagnosi

Un neurologo di solito diagnostica la SLA dopo aver esaminato la storia medica molto attentamente ed aver fatto un esame fisico.

Spesso è difficile fare diagnosi di SLA precocemente, poiché essa può essere confusa con altre patologie come tumori del midollo spinale, sclerosi multipla o compressione dei nervi. Quando i sintomi della SLA progrediscono diventa invece più facile arrivare alla diagnosi.

La SLA può essere diagnosticata usando test elettrici su muscoli e nervi, questi test sono chiamati EMG e NCV, cioè elettromiogramma e velocità di conduzione nervosa.

Alcuni esami sul midollo spinale ottenuti eseguendo una puntura lombare possono escludere altre malattie e indirizzare alla SLA.

La scansioni MRIs e CAT aiutano ad escludere malattie diverse dalla SLA che potrebbero essere causa dei sintomi.

Cura e terapia

Non c’è nessuna cura definitiva per la SLA.

E’ stato recentemente approvato dalla Food And Drug Administration, una sorta di Ministero della Salute Americano, il primo trattamento medico per la SLA; i ricercatori ritengono che il riluzolo (questo il nome della sostanza) riduca il danno ai motoneuroni. Sembra poi in grado di aumentare la sopravvivenza di diversi mesi, soprattutto nei pazienti che hanno difficoltà a deglutire.

E’ bene sottolineare che il riluzolo non fa regredire il danno pre-esistente ai motoneuroni, permette quindi solo di rallentare la progressione e non di migliorare il quadro clinico preesistente.

Gli altri trattamenti per la SLA alleviano i sintomi e migliorano la qualità di vita del paziente; per fornire questa terapia si forma in genere un team di diversi professionisti comprendente medici, farmacisti, terapeuti, assistenti sociali e specialisti di case di cura.

Lavorando con i pazienti il team medico può elaborare un piano individuale di terapie mediche e fisiche, fornendo eventualmente l’attrezzatura per mantenere i pazienti quanto più mobili e comodi possibile.

I medici possono prescrivere farmaci per ridurre:

Sono disponibili inoltre farmaci per aiutare i pazienti con SLA con dolore, depressione, problemi di sonno e stipsi.

I pazienti con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre beneficio dal lavoro con un logopedista.

La terapia fisica e speciali attrezzature o dispositivi come rampe, bracciali, camminatori, sedie a rotelle possono aiutare i pazienti con SLA a mantenere la loro indipendenza e a rimanere mobili.

Quando i pazienti non possono più ricevere abbastanza nutrimento mangiando, può essere inserito nello stomaco un sondino, riducendo il rischio di soffocamento. Il sondino riduce anche il rischio di polmonite che potrebbe derivare dall’inalazione di cibo o bevande nei polmoni. Il sondino non è doloroso e non impedisce al paziente di mangiare con la bocca.

Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può essere usata di notte una macchina per la respirazione assistita durante il sonno. Con il progredire della malattia può essere necessaria la macchina per far gonfiare e sgonfiare i polmoni per tutto il tempo (respiratore).

Gli operatori sociali, gli infermieri e gli specialisti delle casa di cura aiutano ad affrontare le sfide mediche, emotive e finanziarie della SLA, specialmente durante le fasi finali.

Traduzione ed integrazione a cura di Sara Radicia

Approfondimenti:

Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Valentino

    Buongiorno,
    Ho 30 anni e premetto che lavoro in un ambiente d’ufficio talvolta molto stressante e caotico (tra l’altro faccio turni notturni), inoltre digito molto al pc. Nell’ultimo mese ho avuto varie fascicolazioni nella palpebra dell’occhio destro (riconducibile a stanchezza per via dello stare al pc, difatti sono anche ipermetrope astigmatico), ma sopratutto ho avuto e tutt’ora ho fascicolazioni nell’anulare della mano sinistra, il tutto accompagnato da un intorpidimento e fitte all’altezza del nervo ulnare (tra gomito e dito anulare). Il dolore el’intorpidimento sono andati via, le fascicolazioni ancora si presentano ogni tanto. Infine ho anche una sensazione di pesantezza all’altezza della caviglia destra, come se facessi fatica ad alzare il piede, che però di fatto si muove normalmente e non ha alcun impedimento.

    Grazie per la sua attenzione

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilmente si tratta di stress/stanchezza, ma raccomando di verificare con il medico.

    2. Valentino

      Grazie per la sua risposta. Ho dimenticato di aggiungere che nell’ultimo periodo mi capita spesso di svegliarmi nel cuore della notte con un braccio addormentato o un gomito dolorante per essermi addormentato sopra, dormo difatti in posizioni poco consone con le braccia sotto al corpo. Ad ogni modo il tutto passa dopo pochi secondi una volta aver liberato il nervo dalla scomoda posizione. Pensa che possa essere collegato ai miei sintomi? Grazie ancora

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Poco probabile, se si accorge di dormire in posizioni anomale.

    4. Paola

      Buonasera io ho le stesse sintomi. Mi sveglio con braccio che non lo sento e mi fa troppo male come qualcuno sta lavorando dentro mio braccio con trapano. Ance se Dormo normalmente. Alcune volte non riesco tenere cuciaio per mangiare. Non lo so cos’è.

    5. bambina5anni

      SALVE, ho una bambina che da due giorni, solo la mattina appena si sveglia ha difficoltà nel parlare, sembra che abbia delle noccioline in bocca mentre parla, e non riesce a pronunciare le parole come invece le pronuncia durante il giorno.
      mi dice che sente un tremore che va dalla bocca dello stomaco alla lingua, e finchè non beve ha questo problema, dice lei, che non riesce a parlare bene.. ha anche salivazione accentuata e richiede con insistenza acqua, dopo aver bevuto a garganella molta acqua,comincia a parlare meglio, mi devo preoccupare.?

    6. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Potrebbe essere un problema legato proprio alla salivazione, ma non posso che raccomandarle di verificare con il pediatra.

  2. stella

    buongiorno volevo fare delle domande sono stata al pronto soccorso perché avevo difficoltà a camminare stanchezza alle braccia bruciore alle gambe e mancanza di forza gli esami non sono tanto male leucocitiwbc 12.39 dovrebbero essere 4.20-9.00
    come.media emoglobina mchc 32.7 valori 33.0-37.0
    monociti% 2.7 valori 3.0-9.0
    neutrofili% 7.87 valori 1.66-6.66
    creatinina mg/dl 0.57 valori 0.66-1.09
    creatinina umol/l 50.39 valori 58.00-96.00
    adesso la neurologia mi vuole fare emg dopo 2 settimane io ho ancora questo sintomo faccio fatica anche a scrivere mi tremano le mani io non so se è tutto normale sarà un forte stress???? sono circa 2 settimana così ma sono andata a peggiorare con il tremore il cammino grazie mille

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Lo stress può sicuramente incidere, ma è bene verificare con gli esami prescritti.

  3. Anna Maria

    Buongiorno Dottore, da ca. 7 anni sono affetta da polineuropatia assonale sensitiva di origine idiopatica.Nelle 2 ultime settimane, i sintomi si sono aggravati (maggiore insensibilità alle gambe ed alle braccia, maggiore instabilità nella stazione eretta, grave stanchezza che mi impedisce di fare cose che fino a poco tempo fa riuscivo a fare da sola). Mi ha visitato il neurologo, ho fatto l’ennesima EMG/ENG che risulta speculare alle precedenti però io continuo a sentirmi peggio. Lei, cosa mi consiglia? Ci sono degli altri esami che dovrei fare? Ho la sensazione che non siano state fatte tutte le ricerche (anche nel passato) per capire l’origine di questa malattia, tra l’altro, insorta improvvisamente. RingraziandoLa, invio cordiali saluti.

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Buongiorno, non ho mezzi per fare una valutazione. Se i controlli EMG/ENG sono invariati sta al neurologo cercare magari di modificare la terapia per migliorare la situazione.Saluti

  4. Demetrio

    Buonasera dottor Cimurro, mi scuso del disturbo;
    Volevo chiederle un’ informazione riguardo al mio stato fisico;
    Da alcuni giorni ho dei dolori alle gambe e alle braccia con fascicolazioni quasi tutto il giorno, inoltre sento le braccia stanche e senza forza;
    Soffro d’ansia e di stress anche se sono in cura con paroxetina da circa un anno e mezzo ( e da quel punto di vista sono molto migliorato quindi non so se è imputabile ad uno stato ansioso).
    Io da sempre quando cammino veloce le gambe mi si irrigidiscono momentaneamente facendomi male…nella parte sotto il ginocchio…poi mi passa(non accade sempre).
    Adesso che è estate dormo sopra le coperte per il caldo…forse siano le correnti d’aria che passano dalle tapparelle?
    Sono un ragazzo di 22 anni.
    Grazie mille e cordiali saluti
    Demetrio

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, i sintomi che descrive potrebbero derivare da un po’ di disidratazione, col caldo si perdono più sali minerali, potassio per esempio che possono essere la causa dei disturbi muscolari che avverte, nulla di preoccupante comunque; se dovessero continuare ne parlerei col medico, potrebbero anche essere effetti collaterali della terapia che segue. Saluti

  5. Vincenzo

    Salve dottore Da metà maggio ho un fastidio /dolore al polpaccio dx nn so se è più un dolore o un fastidio qnd cammino ,stando fermo all impiedi o a letto, lo sento tipo caldo (nn sempre ) poi successivamente al dolore del polpaccio si sono aggiunti anke dolore alle mani / dita gomito, tricipide, cosce / ginocchia glutei /fondo schiena ,tra la scapola ed il collo mi tira tra il viso e l orecchio ect ect… ora incomincio ad avertire anke fascicolazioni un po da pertutto ….I dolori tranne quello del polpaccio iniziale vanno e vengono un po da pertutto… sn stato ad inizio luglio da un neurologo che ha escluso senza esami SM e SLA … Successivamente sn stato da un reumatologo che dopo una visita fatta senza strumenti ha parlato di fibromialgia…..ho continui attacchi di depressione tremori ed ora fascicolazione da pertutto …. secondo lei cosa devo pensare????

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, purtroppo sono sintomi parecchio aspecifici, per cui se le visite hanno dato esito negativo per patologie importanti non mi preoccuperei, la fibromialgia è un’ipotesi plausibile in tal caso. Saluti.

    2. Vincenzo

      Grazie x la risposta dottoressa…. la cosa più assurda sono i dolori notturno all altezza della scapola e fondo schiena a tal punto che mi fanno svegliare e nn mi fanno più dormire….questa notte ho preso anke tacchipirina 1000 bustine x calmare il dolore ma niente….sono più di una settimana che nn dormo …

    3. Vincenzo

      Ho paura che la visita forse l ho fatta troppo presto ? I fastidi li ho avuti a metà maggio e le visite le ho fatte inizio luglio entrambi….forse è troppo presto x vedere disturbi ad occhio nudo???? Lei cosa pensa???

    4. Anonimo

      Dottoressa vi chiedo nuovamente scusa un cpk nella norma può tranquillizzare sulla Sla o nn serve a niente?

    5. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Il reumatologo ha prescritto farmaci?
      Non c’è a mio avviso motivo di pensare alla SLA.

    6. Vincenzo

      Grazie dottore x la risposta… sia x il neurologo che x il reumatologo nn occorreva proseguire con le ricerche….il reumatologo mi ha prescritto dei farmaci antidepressivi x la fibromialgia…ho paura che ho fatto le visite troppo presto x evidenziare qlkosa???lei cosa ne pensa???

    7. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Buonasera, le visite non sono state fatte troppo presto e comunque già all’esame obiettivo qualcosa si sarebbe notato, in caso di patologia importante, per cui ritengo di potersi fidare degli specialisti se non hanno ritenuto opportuno proseguire nelle ricerche. Del resto potrebbe essere ancora troppo presto per aspettarsi miglioramenti sostanziosi dalle terapie, per cui continui e in caso torni a visita a uno/due mesi dalla terapia. Saluti.

    8. marco

      salve dottori buona sera, sto morendo di paura in quanto ho paura della sla e sm, da circa 1 mese sto soffrendo di dolore alle gambe e polpacci( tipo se avessi fatto sport) dolore dierro alle gambe simil sciatica,gambe e braccia molli.ho fatto 2 giorni fa una vis neurologica, il dottore mi ha detto che secondo lui e sciatalgia e mi ha cons. una rmn lombo sacrale in quanto per lui avevo delle erbie li. oggi ho fatto la rmn ma sulla lombo sacrale non e uscito nulla.ora ho veramente paura. pensa che questi possano essere sintomi di sla? grazie

    9. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, sono un po’ aspecifici per parlare di sla, se il neurologo non l’ha considerata starei tranquilla.

    10. Anonimo

      il neurologo mi ha detto che i dolori erano dovuti a delle ernie lombo sacrali ma dopo rmn la lombo e risultata pulita.mi devo preoccupare?

    11. Teresa orlando

      Buona sera dottoressa Fabiano abbiamo scoperto da 3 mesi che mio marito ha la sla 2 anni fa ha avuto una neuropatia motoria assonale agli arti inferiori e superiori ma già era un sintomo buona sera

    12. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, si molto probabilmente era un sintomo di SLA, ma queste patologie sono molto vaghe, soprattutto all’inizio i sintomi non sono così specifici e spesso capita che passino anni per giungere alla diagnosi. In bocca al lupo comunque per suo marito. Saluti.

  6. anonina

    Da circa 1 settimana percepisco come delle scosse sotto il polpaccio della gamba. fra l’alto dagli analisi del sangue effettuate a giugno, sono risultata un po’ anemica è per tutta l’estate mi è stato consigliato dal medico di assumere ferro.
    adesso non riesco a spiegarmi questo malessere, sarebbe il caso di fare l’ ecodopler ?

  7. valeria

    buonasera, premetto che mio nonno e’ morto di sla amiotrafica quindi appena ho iniziato ad avere alcini sintomi in famiglia ci siamo preoccupati.
    e’ da qualche tempo che sono stanca e mi sento gambe deboli, ho iniziato a sentire dolore ad una gamba quando stavo a sedere x molto tempo tipo durante il lavoro o duranate i viaggi, poi il dolore si e’ modificato e’ piu’ continuo mi prende tutte due le gambei glutei le cosce..e pure i piedi ..le fitte sono forti .quando mi alzo ho la parte di tt il sedere addormentata e dolori fissi alla gambe, invece nella fase inizialie quando camminavo il dolore passava, non mi senmbra di avere fascicolazioni

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non posso che consigliare una visita medica (eventualmente neurologica), ma per NON salterei a conclusioni.

    2. Anonimo

      Mi scusi dottore ma non ho capito la sua risposta….ho la visita la prox settimana….ma lei cosa pensa..i sintomi rientrano nella sla?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non necessariamente; data la famigliarità è corretto verificare, ma non sono così convinto che la causa sia questa.

    4. Anonimo

      Dottote fatto erm a contrAsto della colonna cervicale dove hanno visto solo una ernia dorsale e discopatie che non pregiudicano nulla…il neurologo mi ha visitato ho pure detto a lui la mia storia famigliare lui mi ha detto che la sla non centra nulla con i miei sintomi il referto è stato lombociatalgia bilaterare…mi ha dato cortisone lyrica vitamina b12. Io comunque sono impaurita e non riesco ha togliermi il pensiero della sla….i dolori ora sn un po diminiuti ma i piedi e le gambe mi fanno sempre male e continuo ad avere debolezza…a ottobe ho appuntamento per fare un elettromigrafia gli arti…..lei mi consiglia altro?

  8. Anonimo

    Buongiorno, durante la notte mi capita spesso di dormire con le braccia alzate e quindi mi sveglio con formicolio, è sufficiente muoverle e cambiare posizione che passa subito. Stanotte avevo il braccio sinistro alzato, ho sentito forte formicolio alla spalla e al braccio e quando ho provato a muoverlo i movimenti erano molto rallentati, come se non avessi forza. E’ durato solo alcuni secondi poi ho ripreso a muoverlo normalmente. Mi preoccupa la mancanza di forza seppur temporanea. Può essere qualcosa di neurologico o e da imputare solo alla posizione scorretta?
    Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilmente solo la posizione scorretta, ma segnali il tutto anche al medico.

    2. Anonimo

      Buongiorno, grazie per il pronto riscontro. Ho parlato col mio medico e anche lui è del parere che sia da imputare alla posizione scorretta.

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