SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultimo Aggiornamento: 1319 giorni

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Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi. E’ anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA, e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La SLA colpisce le persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici, colpisce soprattutto le persone tra i 40 e i 60 anni d’età e gli uomini sono più colpiti delle donne.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il sistema nervoso centrale; i nervi del corpo, di braccia, gambe, petto, addome e pelvi costituiscono invece il sistema nervoso periferico. Il cervello è simile a un computer molto complesso che elabora gli stimoli provenienti dai nostri sensi e poi dice al corpo come rispondere, parlando o muovendosi.

Le cellule principali che costituiscono il cervello e il midollo spinale sono chiamate neuroni e sono di fatto le cellule pensanti del cervello. Esse comunicano tra di loro inviando segnali elettrici attraverso filamenti detti assoni.

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni. Gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e ciò ci aiuta ad adattarci al nostro ambiente parlando, camminando, masticando, correndo…

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Con la SLA sia i motoneuroni superiori che inferiori muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli.

Cause

La causa della SLA non è nota, nel 90-95% dei casi si verifica in modo apparentemente casuale.

La maggior parte dei pazienti con SLA non hanno una storia familiare della malattia, né i familiari hanno un rischio aumentato di sviluppare la SLA; solo il 5-10% di tutti i casi di SLA sembrano essere genetici. I ricercatori sono stati in grado di identificare il gene legato ad alcuni casi di SLA familiare e stanno cercando di sviluppare un trattamento.

Alcuni ricercatori ipotizzano che la SLA si verifichi quando il sistema immunitario corporeo attacca i neuroni perché li ha confusi con cellule estranee.

Sintomi

I sintomi della SLA di solito si manifestano gradualmente, inizialmente possono anche essere confusi con i sintomi di altre patologie meno gravi.

I sintomi della SLA sono conseguenti alla distruzione dei motoneuroni, quindi i muscoli corrispondenti ai motoneuroni distrutti gradualmente si indeboliscono, deperiscono e si contraggono.

I sintomi iniziali della SLA colpiscono le parti del corpo dove i motoneuroni vengono danneggiati per primi; in alcuni casi la SLA colpisce una sola gamba all’inizio, i soggetti notano di avere difficoltà mentre camminano o corrono, magari inciampando più spesso.

Altri pazienti notano i primi segni della SLA nella mano o nel braccio, notando che semplici compiti come abbottonarsi una camicia, scrivere o girare la chiave in una serratura diventano difficili. Altri pazienti ancora notano difficoltà nel parlare.

La SLA causa una vasta gamma di disabilità, alla fine viene persa la capacità del cervello di controllare i movimenti volontari ed i pazienti perdono la forza e la capacità di muovere le braccia, le gambe e il corpo.

Quando i muscoli nel diaframma e nella parete toracica non funzionano più, i pazienti con SLA non possono respirare senza il supporto di una macchina.

La maggior parte delle persone con SLA si scontra con problemi respiratori entro 3-5 anni dall’esordio della malattia.

Poiché la SLA colpisce solo i motoneuroni, la patologia non altera la personalità, l’intelligenza o la memoria.

La SLA non interferisce inoltre con la vista, l’olfatto, il gusto, l’udito o il tatto. I pazienti con SLA di solito mantengono il controllo dei muscoli oculari, della vescica e delle funzioni intestinali.

Diagnosi

Un neurologo di solito diagnostica la SLA dopo aver esaminato la storia medica molto attentamente ed aver fatto un esame fisico.

Spesso è difficile fare diagnosi di SLA precocemente, poiché essa può essere confusa con altre patologie come tumori del midollo spinale, sclerosi multipla o compressione dei nervi. Quando i sintomi della SLA progrediscono diventa invece più facile arrivare alla diagnosi.

La SLA può essere diagnosticata usando test elettrici su muscoli e nervi, questi test sono chiamati EMG e NCV, cioè elettromiogramma e velocità di conduzione nervosa.

Alcuni esami sul midollo spinale ottenuti eseguendo una puntura lombare possono escludere altre malattie e indirizzare alla SLA.

La scansioni MRIs e CAT aiutano ad escludere malattie diverse dalla SLA che potrebbero essere causa dei sintomi.

Cura e terapia

Non c’è nessuna cura definitiva per la SLA.

E’ stato recentemente approvato dalla Food And Drug Administration, una sorta di Ministero della Salute Americano, il primo trattamento medico per la SLA; i ricercatori ritengono che il riluzolo (questo il nome della sostanza) riduca il danno ai motoneuroni. Sembra poi in grado di aumentare la sopravvivenza di diversi mesi, soprattutto nei pazienti che hanno difficoltà a deglutire.

E’ bene sottolineare che il riluzolo non fa regredire il danno pre-esistente ai motoneuroni, permette quindi solo di rallentare la progressione e non di migliorare il quadro clinico preesistente.

Gli altri trattamenti per la SLA alleviano i sintomi e migliorano la qualità di vita del paziente; per fornire questa terapia si forma in genere un team di diversi professionisti comprendente medici, farmacisti, terapeuti, assistenti sociali e specialisti di case di cura.

Lavorando con i pazienti il team medico può elaborare un piano individuale di terapie mediche e fisiche, fornendo eventualmente l’attrezzatura per mantenere i pazienti quanto più mobili e comodi possibile.

I medici possono prescrivere farmaci per ridurre:

Sono disponibili inoltre farmaci per aiutare i pazienti con SLA con dolore, depressione, problemi di sonno e stipsi.

I pazienti con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre beneficio dal lavoro con un logopedista.

La terapia fisica e speciali attrezzature o dispositivi come rampe, bracciali, camminatori, sedie a rotelle possono aiutare i pazienti con SLA a mantenere la loro indipendenza e a rimanere mobili.

Quando i pazienti non possono più ricevere abbastanza nutrimento mangiando, può essere inserito nello stomaco un sondino, riducendo il rischio di soffocamento. Il sondino riduce anche il rischio di polmonite che potrebbe derivare dall’inalazione di cibo o bevande nei polmoni. Il sondino non è doloroso e non impedisce al paziente di mangiare con la bocca.

Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può essere usata di notte una macchina per la respirazione assistita durante il sonno. Con il progredire della malattia può essere necessaria la macchina per far gonfiare e sgonfiare i polmoni per tutto il tempo (respiratore).

Gli operatori sociali, gli infermieri e gli specialisti delle casa di cura aiutano ad affrontare le sfide mediche, emotive e finanziarie della SLA, specialmente durante le fasi finali.

Traduzione ed integrazione a cura di Sara Radicia

Approfondimenti:


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. anonima

    Buonasera ho 43 anni ,da una quindicina di giorni + o meno mi sono venuti dolori continui notte e giorno al braccio avambraccio e si irradiano su tutta la spalla con continue scariche tipo tremori a scatti dei muscoli di tutto il braccio e alcune volte arrivano fino allo sterno e sotto le ascelle,essendo il braccio destro è privo di forze e lo sento più o meno rigido prendo bustine di voltadost e passo la crema dicloreum la ringrazio fin d,ora per la cordiale risposta ,volevo capire cosa mi stà succedendo.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Ha fatto lavori pesanti con quel braccio prima della comparsa del dolore?

      In ogni caso sospenderei i farmaci per rivolgermi al medico ed avere una diagnosi precisa.

  2. alberto

    È ormai un anno che ho dei sintomi molto strani , ho dolore e rigiditá al collo , senso di rigiditá alle gambe e un dolore costante alla testa oltre a sentirmi lento . La notte non dormo a causa del dolore che avvero al collo e alla schiena come se fossi molto rigido . In oltre sento la necessita di muovere in continuazione le gambe , nonnle riesco a temere ferme ed avverto spesso come delle contrazioni involontarie dei muscoli sia a gambe come a braccia e schiena .

  3. alberto

    Si mi riconosco in quei sintomi , ma in oltre avverto un senso di rigidita’ che soprattutto la notte mi provoca dolore , avverto come difficolta’ a girarmi nel letto e mi salgono delle forti fitte che sento salire dalle gambe fino alla testa .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sentirei senza dubbio un neurologo; la mia sensazione è che ci sia anche un po’ di ansia, ma va verificata per esempio la sindrome che le ho linkato.

  4. alberto

    Ho gia consultato un neurologo , il quale ha escluso malattie organiche . Ho effettuato anche un EMG completa dei quattro arti ed una risonanza magnetica encefalica e cervicale risultate tutte nella norma .
    Mi è stata databuna terapia per l ansia ma i dolori e questa sensazione alle gambe continua .

  5. nia

    Salve, desidero sapere se c’è anche una remota possibilità che la malattia possa essere trasmessa sessualmente… ho letto di uno studioso, Hawkes, il quale sostiene che si tratta di un’infezione che si trasmette sessualmente… potrebbe avere valore questa tesi?

  6. Roberta

    Salve, mio padre è malato di sla e ultimamente sta avendo gravi problemi con il catarro… c’è qualche rimedio per alleviare il fastidio?
    Grazie mille.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non posso prescrivere farmaci; da un punto di vista dello stile di vita utile bere molto ed umidificare l’aria in casa.

  7. alberto

    Salve dottore 14 mesi fa sono cominciato i miei problemi . avverto una sensazione si dolore alla testa giorno e notte . ho fascicolazioni ed ho avuto crampi notturni . la notte non dormo bene sono come paralizzato e non riesco a girarmi nel letto . dopo qualche ora di sonno mi sveglio a causa del dolore . ho effettuato numerose visite neurologiche risultate negative tranne l ultima in cui si parlava di lieve ipotono alla gamba destra . per questo motivi ho effettuato ieri un elettromiografia risultata negativa se non ha detto il neurologo per una leggera sofferenza alla schiena. Era la terza elettromiografia e nelle altre questo problema non c era stato . avverto anche una strana sensazione dietro al collo e a volte mi sembra difficile deglutire .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Anche se non soffre di ansia, può essere un po’ di suggestione.

  8. alberto

    Dottore anche stanotte e tutti ora ho dei fortissimi dolori alle gambe come se bruciassero . il neurologo aveva notato un ipotono alla gamba destra ma l elettromiografia è risultata negativa . in più questa sensazione è presente pure alle braccia soprattutto la destra dove mi sembra di aver perso la muscolatura degli avambracci . in più ho come un dolore costante alla schiena che arriva fino a dietro al collo e ho dolore alla testa .

  9. alberto

    Ho ricontattato il neurologo ; mi ha detto che alla luce dell elettromiografia negativa effettuata qualche giorno fa , non ce indicazione a fare ulteriori accertamenti e che devo convivere con questi disturbi . risulta pero per me molto difficile a causa del dolore costante e di questa fatica nel camminare sempre più insistente , di fatto le gambe sono rigide soprattutto la destra , e avverto fascicolazioni diffuse .

  10. alberto

    No dottore la mia vita era assolutamente normale ; poi è cominciata questa sintomatologia .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilmente adesso è subentrata un po’ di suggestione.

  11. alberto

    Dottore le scrivo di nuovo perché questa notte sono stato svegliato da un dolore si tipo urente al braccio destro , il dolore e senso di intorpidimento persiste tutti ora . avverto in oltre fascicolazioni diffuse ed uno strano dolore alla testa .

  12. alberto

    Dottore salve la ricontatto alla luce dei nuovi sintomi ..,avverto infatti una debolezza alla gamba destra con difficoltà a muovere le dita dei piedi .. Il muscolo anche sembra calato e ho fascicolazioni diffuse . in oltre non riesco a tenere bene dritta la testa è come se pesasse e i m muscoli del collo non la reggono. Avverto un senso strano dietro al collo come se fosse bloccato . la notte vengo svegliato da crampi e da una se stazione di bruciore al corpo .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Ha già provato a valutare una terapia per l’ansia? Sarebbe anche più semplice distinguere i sintomi creati da questa rispetto ad eventuali altri.

  13. alberto

    Ho seguito per un anno la terapia per l ansia cambiando molti medicinali senza avere miglioramento alcuno

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Ok, ma d’altra parte la elettromiografia e la visita neurologica non hanno evidenziato nulla.

  14. alex

    Due settimane fa circa ho fatto una caduta sul pavimento e ho battuto il ginocchio destro. ..si è creato un ematoma abbastanza calloso sulla rotula…che ho prontamente trattato con una pomata a base di piroxicam…Per tutta la settimana scorsa ho svolto una discreta attività sportiva di mantenimento con la cyclette da camera e avvertivo meno fastidio ma quando camminavo sentivo fastidio. .da venerdì di questa settimana tuttavia ho sospeso e sento particolare rigidità al polpaccio e al ginocchio…la massa ematomica si è ridotta tuttavia e perciò presumevo dovesse migliorare…Cosa significa questa rigidità? Mi preoccupa Grazie del consulto

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Per ora sospenderei l’attività fisica in attesa di sentire il medico.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      A distanza è difficile una diagnosi, ma ho la sensazione che sia un leggero risentimento muscolare.

  15. Alberto

    Salve dottore la ricontatto in quanto la situazione non è migliorata .Sto assumendo seroquel 500 mg al di ma purtroppo i miei sintomi sono in peggioramento . Avverto dolore utente alla testa con rigidità alla nuca e difficoltà a girare la testa causa la rigidità al rachide cervicale che sento come se fosse pieno , sento come la testa tirare e se chiudo gli occhi ho la sensazione di perdere l equilibrio . avverto rigidità alle gambe è come se fosse diminuita l ampiezza del passo . ho frequenti fascicolazioni diffuse , la notte ho crampi muscolari ; gambe che devo muovere in continuazione , mi sveglio con gli arti intorpidito la schiena bloccata e forte cefalea . questo succede tutte le notti . il mio stomaco si è come gonfiato ma non sono ingrassato , la mia postura si è modificata sono un po incurvato e vado male di corpo oltre a sentire lo stomaco brontolare sempre . la notte ho spesso dolori alle gambe tipo sciatica e se da seduto metto in tensione le gambe queste cominciano a tremare soprattutto la destra dove noto una diminuzione del muscolo . ho effettuato un mese fa un elettromiografia dove risultava tutto in ordine se non una presunta profusione lombare ( cosa non presente nella elettromiografia di 2 mesi prima ) . mi dicono si tratti si ansia ma in questi 16 mesi ho sono stati fatti numerosi interventi farmacologici cin daparox entact cymbalta anafranil lyrica gabapentin abilify zyprexa risperidal zyprexa laroxil valium lexotan tavor xanax . nessuno di questi interventi a portato a miglioramenti , ansi la sintomatologia è in peggioramento . Avverto in oltre una strana percezione corporea ovvero sento come di dare l impulso per muovere il capo o le braccia o le gambe iniziare un movimento insomma e dare il comando ma non riuscire a farlo immediatamente . ho 29 anni e la situazione è abbastanza pesante .
    Cosa mi consiglia di fare ?

  16. alberto

    Si dottore ho già provato psicoterapia con sedute bisettimanali
    Non ho ottenuto miglioramento alcuno .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma sinceramente sono in difficoltà nel consigliarle.

  17. Mattia

    Buongiorno Dott.
    ho 27 anni avverto da un pò di tempo un fastidio alle mani. premetto che soffro di cervicale e di ansia, ho dolore al collo e alla zona lombare perenne.
    sento le mani in diversi momenti della giornata molto più dure, come se fossero “legate” e difficile da muovere. anche le gambe le sento più deboli e doloranti.
    cosa mi consiglia? grazie e saluti

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sia ansia che cervicale possono causare i sintomi descritti, quindi agirei su queste cause.

  18. Bea

    Gentile dottore, da un po’ di tempo ho un leggero dolore al ginocchio destro, quando mi siedo incrociando le gambe o piegando leggermente la gamba, e quando mi alzo dal letto il ginocchio è addormentato e dolente, tanto che zoppico. Non ho difficoltà nel camminare, anche velocemente o correre. Sono in sovrappeso e questo so bene che non aiuta. Cosa potrebbe essere?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      È successo qualcosa? Un trauma? Uno sforzo fisico?

  19. Beatrice

    Non di recente che io ricordi, in 38 anni (la mia età) non ho mai avuto dolori. Ho fatto nuoto per parecchi anni e sono ferma con lo sport da 8 anni.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non posso che consigliarle una visita ortopedica, per verificare che non ci siano danni all’articolazione.

  20. giuseppe

    Salve dottore . Sono obeso e ho 18 anni e mezzo . Da circa 2 settimane mi sono venute le fascicolazioni. Mi vengono però solo in orari precisi la notte soprattutto è dopo una lunga camminata ai piedi agli arti superiori mai. Ho chiesto in giro e mi hanno detto che a 18 anni non ci devo manco pensare lontanamente tanto più che non ho casi in famiglia di sla . Oltre alle fascicolazioni che mi dicono essere benigne non presento nessun altro disturbo . La forza rimane uguale e anche il tono muscolare . È vero che le fascicolazioni in caso di sla avvengono solo quando è chiaro che c’è un’atrofia del muscolo e quindi non sono sintomi d’esordio ? Premetto che fumo parecchio tabacco è marija e sono un tipo supermegaansioso. Alla luce della mia età e dei miei sintomi che ne pensa ? Posso stare tranquillo e godermi la mia vita oppure correre dal neurologo ? Ah “abuso” della sua estrema gentilezza per aggiungere che mio padre che è un fisiatra quindi cmq un medico che mi ha detto che è solo ansia e che le fascicolazioni sono dovute alle sigarette allo stile di vita poco sano che faccio è anche alla marijuana . Poi mi ha fatto il test di mingazzini che è risultato negativo sia alle braccia che alle gambe . Poi ho chiesto di farmi pure babinski e lui ha detto che più facevo test e più diventato scemo. Lei che ne pensa ? La prego mi aiuti . Un caloroso saluto

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      1. Probabilmente la causa è questa “fumo parecchio tabacco e maria e sono un tipo supermegaansioso”.
      2. Ti fidi più di un farmacista sconosciuto che di tuo papà medico?! ;-)

  21. Alessia

    Salve dottore premetto che qualche anno fa ebbi un paio di episodi si parestesie alle gambe e ricordo che stavo malissimo al ps dissero che era ansia.Dopo anni nel dicembre 2013 una domenica ho avvertito quei maledetti sintomi gambe intorpidite respiro corto e vista offuscata.dopo qualche ora stavo meglio . E il medico anche in questo caso ha imputato ciò ha un attacco di panico.In questi ultimi giorni mi alzo la mattina con mano sinistra informicolita e stamani invece la gamba insomma sono preoccupata cosa puo essere grazie dottore.

  22. christian

    I malati di sla non sento assolutamente nessun dolore e nessun fastidio ve lo dico per esperienza

  23. anna

    Gentile dottore,
    Volevo chiederle se gia da analisi del sangue abbastanza approfondite (il medico mi ha prescritto un check up completo)è possibile vedere se posso avere questa tremenda malattia o quantomeno alcune alterazioni che riconducano ad essa? Da diversi giorni ho un forte senso di stanchezza e dolore ai muscoli dal collo alle gambe ma soprattutto noto le braccia pesanti ed in particolare il braccio sinistro che di notte spesso si addormenta e mi rende difficile il sonno perché devo continuamente muovermi. Ho paura che sia qualcosa di grave nonostante ho solo 24anni ma Recentemente sto vivendo un periodo di ansia e preoccupazione..

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      No, dalle analisi del sangue classiche non emergerebbe praticamente nulla.

  24. christian

    Ho fatto praticamente tutte le visite in anno e i sintomi gli ho ancora cosa devo fare di più premetto che erano tutti negativi aspetto ho ne faccio altri l,elttro mio grafia l ho fatta a ottobre faccio ancora altro

  25. alberto

    Salve dottore allora ho delle fascicolazioni ben visibili , e dolori muscolari la notte . alla visita neurologica lo specialista ha riscontrato riflesso gamba destra debole leggera atrofia e deficit di forza . al test di mingazzini per gli arti inferiori le mie gambe hanno degli spasmi e tremano ma non ce dislivello . è quindi da considerare negativo ? Il neurologo mi ha fatto un elettromiografia alla gambe e sospetta una radiculopatia ma io non ho mai avuto problemi di schiena . in oltre io vado in palestra e carico un bel po sia con le gambe che connle braccia . in caso di sla non riuscirei ad alzare pesi vero ?
    Grazie .
    I miei sintomi sono cominciati 16 mesi fa .

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non ho l’esperienza clinica per valutare gli esiti della visita.

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