Sindrome di Gilbert e bilirubina: cause, sintomi e cura

Ultimo Aggiornamento: 195 giorni

Introduzione

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e piuttosto frequente, in cui il fegato non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, cioè la sostanza prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi.

La bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro, viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. Viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata). Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata).

Nei pazienti colpiti, i livelli della bilirubina sono variabili e solo di rado aumentano fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi.

La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia.

E’ causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni. La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.

I più colpiti sono gli uomini, di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi episodi di norma sono lievi e di solito si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale.

Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa dei pazienti non avverte alcun sintomo e in essi la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.

Cause

La sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori.

Il gene controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato, se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.

Come viene smaltita la bilirubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi. La bilirubina, attraverso il sangue, raggiunge il fegato. In condizioni normali un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega e la separa dal sangue. La bilirubina, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come avviene la trasmissione del gene?

L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma, per causare la sindrome di Gilbert, normalmente ne sono necessarie due copie.

Fattori di rischio

Il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia

Sintomi

Il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale.

Alcuni disturbi e alcune situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi l’ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, tra di essi ricordiamo:

L’ittero scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano.

Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono:

  • affaticamento e sensazione di stanchezza,
  • difficoltà a mantenere la concentrazione,
  • ansia,
  • perdita di appetito,
  • nausea,
  • dolore addominale,
  • perdita di peso,
  • prurito (senza rash)

ma la letteratura scientifica su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.

Quando chiamare il medico

Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo disturbo può avere diverse cause.

Pericoli

Ittero

La sindrome di Gilbert può causare episodi di ittero che tuttavia sono lievi, guariscono spontaneamente e non causano alcun problema fisico. Se l’ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.

Effetti collaterali di alcuni farmaci

La carenza dell’enzima che disgrega la bilirubina causando la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché l’enzima serve a eliminarli dall’organismo.

In particolare l’irinotecan, un farmaco chemioterapico, può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, e può quindi causare gravi episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi usati per curare l’HIV possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert.

Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate sempre il medico quando dovete assumere un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.

Diagnosi

La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, in seguito a:

  • esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti,
  • ittero apparentemente inspiegabile.

Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio i dolori addominali e le urine più scure della norma. Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina. Tra gli esami del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:

  • esame della bilirubina,
  • emocromo completo,
  • esami della funzionalità epatica.

Se gli esami del sangue e della funzionalità epatica sono normali ma la bilirubina è alta, molto probabilmente il paziente soffre di sindrome di Gilbert. Di solito non è necessario alcun altro esame per diagnosticare il disturbo.

Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante la pubertà.

Cura e terapia

Per la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia.

I livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire occasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e non causa alcun effetto indesiderato.

Stile di vita e rimedi pratici

Alcuni eventi, ad esempio le situazioni stressanti, possono far aumentare improvvisamente la bilirubina, provocando l’ittero. Per cercare di mantenere la bilirubina sotto controllo, si possono prendere alcuni provvedimenti pratici, ad esempio i seguenti.

  1. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert. Questo disturbo, infatti, influisce sul modo in cui l’organismo elimina alcuni farmaci, quindi c’è il rischio che possa far peggiorare gli effetti collaterali. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert, in modo che le terapie siano scelte anche sulla base di questo fatto.
  2. Seguite una dieta sana, ricca di frutta e verdura. Evitate le diete troppo aggressive per dimagrire. Attenetevi a un programma giornaliero e cercate di non digiunare e di non saltare i pasti.
  3. Tenete sotto controllo lo stress. Cercate i modi per gestire le situazioni stressanti. Prendete in considerazione l’esercizio fisico oppure cercate di trascorrere alcuni momenti tranquilli da soli per gestire lo stress.

 

Fonti Principale:

(traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno)

Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

Articoli correlati

Leggi gli altri articoli delle seguenti categorie:

oppure cerca altri argomenti attraverso l'indice

oppure fai una ricerca tra le centinaia di articoli pubblicati

Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. alessio

    Salve dottore volevo un informazione ho.la sindrome di gilbert , vorrei sapere se gli antibiotico tipo augmentin posso usarli e dovrei evitare.. e le tachipirina, cosa mi consiglia?? Grazie

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Nelle dosi prescritte dal medico può assumerli entrambi, non danno particolari problemi in caso di Gilbert. Saluti.

    2. alessio

      Ho letto nel foglietto delle tachipirina che con il paracetamolo bisogna stare attenti chi soffre di sindrome di gilbert ,ho un dente del giudizio dolente e cariato e gli antiinfiammtori tipo fans mifanno reazione di ponfi sul corpo pruriginosi e l unica che non mi provoca nulla è la tachipirina.. ma non vorrei fare danno assumondela

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Alle dosi normalmente usate grossi problemi in genere non ne dà, ma il suo medico ha sicuramente valutato anche questo aspetto.

    4. alessio

      Se possibile vorrei sapere che tipo di alimentazione dovrei seguire.. posso mangiare il latte parzialmente scremato, i fiocchi di latte, patate ,mais,?

    5. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, ma che valori ha di bilirubina? Ha ittero? Ha dolori addominali? Solitamente la S. di Gilbert è una anomalia benigna che raramente necessita di particolari accorgimenti alimentari e/o farmacologici.Saluti

  2. alessio

    Non ho ittero un lieve colorito giallo agli occhi un po di pesantezza all addome e molta ssonnolenza, la mia paura è che siccome dovrei fsre un estrazione del dente del giudizio ho paura della anestesia che possa farmi reazione, visto che chi ha la sindrome fi gilbert non puo assumere molti farmaci, ad esempio l oki mi fa venirr rush cutanei e anche altri antinfiammatori tipo synflex brufen ecc ecc, ho usato la tachipirina è il dolore passa ma soche per il fegato famalissimo anche se non ho mai avuto effetto collaterali.. quindi non so che fare.. sopratutto per il post estrazione per attutire il dolore finita l anestesia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      La mia sensazione è che ci siano paure eccessive e immotivate, ne parli con fiducia al dentista e vedrà che non ci saranno problemi, perchè verranno consigliati farmaci adatti a lei.

Lascia una risposta

IMPORTANTE: In nessun caso la figura del farmacista può sostituire quella del medico, unico professionista con le competenze e la possibilità legale di formulare diagnosi e prescrivere farmaci. Le considerazioni espresse hanno quindi come unica finalità quella di agevolare in ogni modo il rapporto medico-paziente, mai ed in nessun caso devono prenderne il posto.

Gli interventi inviati potrebbero richiedere fino a 15 minuti per essere visibili sul sito.

La tua privacy mi sta molto a cuore, quindi ti consiglio di non usare nome e cognome reali, è sufficiente il nome, un soprannome, oppure un nome di fantasia; rimango a tua completa disposizione per rimuovere o modificare gli interventi inviati.

Anche se farò il possibile per rispondere ai tuoi dubbi, mi preme ricordarti che sono un farmacista, non un medico, quindi le mie parole NON devono sostituire od essere interpretate come diagnosi o consigli medici; devono invece essere intese come opinioni personali in attesa di parlare con il tuo medico.

Se pensi che abbia scritto qualcosa di sbagliato, nell'articolo o nei commenti, segnalamelo! Una discussione costruttiva è utile a tutti.

Per quanto possibile ti chiederei di rimanere in tema con la pagina, magari cercando quella più adatta al tuo dubbio; se hai difficoltà non preoccuparti e scrivimi ugualmente, al limite cancellerò il messaggio qualche giorno dopo averti risposto.

Sono vietati commenti a scopo pubblicitario.