Sindrome di Gilbert e bilirubina: cause, sintomi e cura

Ultimo Aggiornamento: 51 giorni

Introduzione

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e piuttosto frequente, in cui il fegato non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, cioè la sostanza prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi.

La bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro, viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. Viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata). Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata).

Nei pazienti colpiti, i livelli della bilirubina sono variabili e solo di rado aumentano fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi.

La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia.

E’ causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni. La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.

I più colpiti sono gli uomini, di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi episodi di norma sono lievi e di solito si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale.

Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa dei pazienti non avverte alcun sintomo e in essi la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.

Cause

La sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori.

Il gene controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato, se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.

Come viene smaltita la bilirubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi. La bilirubina, attraverso il sangue, raggiunge il fegato. In condizioni normali un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega e la separa dal sangue. La bilirubina, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come avviene la trasmissione del gene?

L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma, per causare la sindrome di Gilbert, normalmente ne sono necessarie due copie.

Fattori di rischio

Il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia

Sintomi

Il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale.

Alcuni disturbi e alcune situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi l’ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, tra di essi ricordiamo:

L’ittero scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano.

Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono:

  • affaticamento e sensazione di stanchezza,
  • difficoltà a mantenere la concentrazione,
  • ansia,
  • perdita di appetito,
  • nausea,
  • dolore addominale,
  • perdita di peso,
  • prurito (senza rash)

ma la letteratura scientifica su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.

Quando chiamare il medico

Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo disturbo può avere diverse cause.

Pericoli

Ittero

La sindrome di Gilbert può causare episodi di ittero che tuttavia sono lievi, guariscono spontaneamente e non causano alcun problema fisico. Se l’ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.

Effetti collaterali di alcuni farmaci

La carenza dell’enzima che disgrega la bilirubina causando la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché l’enzima serve a eliminarli dall’organismo.

In particolare l’irinotecan, un farmaco chemioterapico, può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, e può quindi causare gravi episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi usati per curare l’HIV possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert.

Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate sempre il medico quando dovete assumere un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.

Diagnosi

La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, in seguito a:

  • esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti,
  • ittero apparentemente inspiegabile.

Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio i dolori addominali e le urine più scure della norma. Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina. Tra gli esami del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:

  • esame della bilirubina,
  • emocromo completo,
  • esami della funzionalità epatica.

Se gli esami del sangue e della funzionalità epatica sono normali ma la bilirubina è alta, molto probabilmente il paziente soffre di sindrome di Gilbert. Di solito non è necessario alcun altro esame per diagnosticare il disturbo.

Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante la pubertà.

Cura e terapia

Per la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia.

I livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire occasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e non causa alcun effetto indesiderato.

Stile di vita e rimedi pratici

Alcuni eventi, ad esempio le situazioni stressanti, possono far aumentare improvvisamente la bilirubina, provocando l’ittero. Per cercare di mantenere la bilirubina sotto controllo, si possono prendere alcuni provvedimenti pratici, ad esempio i seguenti.

  1. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert. Questo disturbo, infatti, influisce sul modo in cui l’organismo elimina alcuni farmaci, quindi c’è il rischio che possa far peggiorare gli effetti collaterali. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert, in modo che le terapie siano scelte anche sulla base di questo fatto.
  2. Seguite una dieta sana, ricca di frutta e verdura. Evitate le diete troppo aggressive per dimagrire. Attenetevi a un programma giornaliero e cercate di non digiunare e di non saltare i pasti.
  3. Tenete sotto controllo lo stress. Cercate i modi per gestire le situazioni stressanti. Prendete in considerazione l’esercizio fisico oppure cercate di trascorrere alcuni momenti tranquilli da soli per gestire lo stress.

 

Fonti Principale:

(traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno)

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. alessio

    Salve dottore volevo un informazione ho.la sindrome di gilbert , vorrei sapere se gli antibiotico tipo augmentin posso usarli e dovrei evitare.. e le tachipirina, cosa mi consiglia?? Grazie

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Nelle dosi prescritte dal medico può assumerli entrambi, non danno particolari problemi in caso di Gilbert. Saluti.

    2. alessio

      Ho letto nel foglietto delle tachipirina che con il paracetamolo bisogna stare attenti chi soffre di sindrome di gilbert ,ho un dente del giudizio dolente e cariato e gli antiinfiammtori tipo fans mifanno reazione di ponfi sul corpo pruriginosi e l unica che non mi provoca nulla è la tachipirina.. ma non vorrei fare danno assumondela

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Alle dosi normalmente usate grossi problemi in genere non ne dà, ma il suo medico ha sicuramente valutato anche questo aspetto.

    4. alessio

      Se possibile vorrei sapere che tipo di alimentazione dovrei seguire.. posso mangiare il latte parzialmente scremato, i fiocchi di latte, patate ,mais,?

    5. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, ma che valori ha di bilirubina? Ha ittero? Ha dolori addominali? Solitamente la S. di Gilbert è una anomalia benigna che raramente necessita di particolari accorgimenti alimentari e/o farmacologici.Saluti

    6. Giuditta

      Salve dottore. Il mio fidanzato ha riscontrato i seguenti valori:
      B. totale 1.09 (valori 0.00 – 1.00)
      B. Diretta 0.33 ( valori 0.00 – 0.30).
      Ha 28 anni e da mesi presenta valori addominali e fegato ingrossato. Non presenta ittero. Potrebbe essere la sindrome di Gilbert?
      Grazie.

    7. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Da questi valori non sembra, ma il medico sarà più preciso potendo valutare il quadro nel complesso.

  2. alessio

    Non ho ittero un lieve colorito giallo agli occhi un po di pesantezza all addome e molta ssonnolenza, la mia paura è che siccome dovrei fsre un estrazione del dente del giudizio ho paura della anestesia che possa farmi reazione, visto che chi ha la sindrome fi gilbert non puo assumere molti farmaci, ad esempio l oki mi fa venirr rush cutanei e anche altri antinfiammatori tipo synflex brufen ecc ecc, ho usato la tachipirina è il dolore passa ma soche per il fegato famalissimo anche se non ho mai avuto effetto collaterali.. quindi non so che fare.. sopratutto per il post estrazione per attutire il dolore finita l anestesia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      La mia sensazione è che ci siano paure eccessive e immotivate, ne parli con fiducia al dentista e vedrà che non ci saranno problemi, perchè verranno consigliati farmaci adatti a lei.

    2. Anonimo

      Salve dottore ho fatto gli esami del sangue e urine e i valori sono i seguenti got 24
      Gpt35
      Birilubinemia diretta 0,24
      Indiretta 1,59
      Totale1,83
      Urobilirogeno<2

    3. Anonimo

      Salve io ho solo prurito per tutta la giornata e anche di notte che mi fa impazzire c’è una soluzione per questo il mio dottore mi ha dato un antistaminico ma nn fa nessun effetto

    4. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      In questo momento sta manifestando altri sintomi della sindrome? Occhi gialli?

    5. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Se non migliorasse nei prossimi giorni raccomando una rivalutazione con il medico, per verificare se la causa sia effettivamente la sindrome; se l’antistaminico non fosse sufficiente si può valutare con il medico un cortisonico, localmente o per bocca.

  3. Anonimo

    Buongiorno, mio fratello ha 16 anni, e gli è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert, non sta prendendo nessun farmaco e due giorni fa ha fatto gli esami del sangue e il valore della bilirubina totale e’ 7,1, il valore di riferimento e’ 0,3- 1,5. Cosa bisogna fare? Sono molto preoccupata.
    Grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non esistono farmaci specifici, ma in genere sono episodi che di risolvono spontaneamente; raccomando comunque di segnalare il risultato al medico.

  4. Anna

    La sindrome….può causare problemi in gravidanza?…o problemi al bambino?

  5. carmelo

    ho 46 anni esono stato operato di calcoli alla coliciste .e adesso faccio fatica a digerire . il dott mi a diagnost la sindrome di gilbert.come possa curarla.grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      La sindrome di Gilbert non ha cura, si cerca di prevenire con alimentazione attenta e stile di vita.

  6. EPADX

    Buongiorno Dottore, da anni ho i valori della bilirubina molto alta (mio padre ha la sindrome di gilbert) solitamente i valori si aggiravano intorno ai 3,5/4,00 per la totale ma ultimamente in seguito ad un periodo di intenso stress e cattiva alimentazione sono arrivati a 7,58. La cosa più strana è che gli occhi però non sono gialli come in altri periodi. Da un mese sto seguendo una cura con legalon 200 ma una nutrizionista mi ha consigliato di sostituirlo con un integratore (EPADX compresse). Ne ha mai sentito parlare? Si può usare con la sindrome di gilbert? La ringrazio tanto per qualsiasi risposta mi voglia dare. Cordiali saluti.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      1. Ad essere alta è sempre quella indiretta?
      2. Non conosco l’integratore nominato, ma non vedo problemi a provare (purtroppo non si può fare molto per la Gilbert, salvo cercare di prevenire con uno stile di vita sano).

    2. EPADX

      Buonasera dottore, 6,73 indiretta e 0,83 diretta, entrambi più alte del dovuto ma in proporzione l’indiretta è molto più alta.

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembra confermare la Gilbert, ma ovviamente al medico l’ultima parola.

  7. aliona

    Ciao,mio figlio a la sindrome di
    Gilbert, ha avuto intervento di calcoli alla colecisti. Il sindrome di Gilbert può provocare dei svenimenti?

  8. PRISCO

    Buonasera, nel giugno scorso sono stato sottoposto ad asportazione della colecisti, gli esami del sangue nella preospedalizzazione erano nella normalita’. Nella cartella clinica da me richiesta ho notato l’aumento della bilirubina (totale,diretta e indiretta) e della proteina C. Vorrei sapere la causa considerando che queste ultime analisi sono state effettuate in ospedale la mattina seguente l’operazione. Grazie per il vostro aiuto.

  9. PRISCO

    bilirubina totale 2.10 < 1.2
    bilirubina diretta 0.70 < 0.25
    bilirubina indiretta 1.40 < 1.0
    proteina c reattiva 0.91 <0.5
    operazione effettuata 24/6/16
    analisi del 25/6/16 tutte le altre analisi sono normali.
    Grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sono probabilmente alterazioni legate all’intervento, che dovrebbero rientrare in breve tempo, ma il suo medico sarà comunque più preciso.

    2. PRISCO

      Grazie dottore.
      Per notizia l’esame istologico dava questo risultato: Diagnosi
      ” Il quadro morfologico è quello della colecistite cronica ”
      Microscopica
      ” si osserva colecisti con mucosa sede di lieve infiltrato infiammatorio linfomononucleato”

    3. PRISCO

      dottore forse mi sono spiegato male, l’operazione era del 24 giugno, però ho avuto la cartella clinica solo adesso per problemi burocratici del nosocomio, in quanto era in corso il cambio di primario del reparto e non potevano a loro dire chiudere le cartelle. Comunque la mattina del 24/6 mi hanno operato e sono uscito la mattina del 27/6, ad oggi dopo circa quattro mesi sto meglio e sono addirittura scomparse le piccole cicatrici dell’intervento.

    4. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, il rialzo degli esami che ha descritto nel post-intervento è normale, l’importante è che adesso sia nella norma, come saranno di certo, altrimenti se non si fossero normalizzati non l’avrebbero comunque dimessa a giugno; aveva una colecistite cronica, un’infiammazione cronica della colecisti, motivo appunto dell’intervento stesso. Saluti.

    5. Anonimo

      salve dott oggi ho ritirato gli esami e ho la bilirubina un po alta quella totale 1,70 diretta 0,60 indiretta 1,10 cosa può essere sono molto preoccupata …

  10. tennista

    15 anni, maschio. da un anno diagnosticata sindrome di Gilbert sintomatica: mal di pancia, nausea e vomito, stanchezza e debolezza ora che ha perso diversi kg. Aggravati nelle ultime settimane.
    – Bilirubina tot 1.99
    – ” diretta 0.24
    – ” indiretta 1.75

    Anche cercando di agire sulle cause (emotive e fattori di stress che sembrerebbero superati oramai) la situazione non tende a migliorare e il ragazzo in preda a continua nausea e vomito è molto debole.
    Il medico continua a somministrare farmaci (!!!) tra multivitaminici e altro.
    Consigli?

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, purtroppo non è una sindrome guaribile, quello che si può fare è effettivamente evitare le situazioni di stress, fisico e mentale, che possano aggravante il quadro. Sentirei un epatologo in merito, che sicuramente è lo specialista più informato a riguardo.

  11. Eli

    Salve, al mio ragazzo è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert ad agosto, lui è molto magro di suo ma è peggiorato xke a causa dello stress spesso vomita. Oltre a cercare di evitare lo stress e a seguire un’alimentazione sana e idratata, vorrei sapere se può prendere qualche integratore x carenze tipo ferro, magnesio ecc, insomma di cosa ha più bisogno? Volevo anche sapere se deve moderare l’assunzione dei legumi, perche alcuni mi hanno detto cosi ma preferirei avere un consiglio medico

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, ma che valori di bilirubina ha? solitamente è una sindrome benigna che non richiede nessun tipo di terapia o dieta specifica. saluti

  12. chico

    Buonasera,
    ho dei calcoli alla cistifellea e sono stato sottoposto ad ERCP la settimana scorsa, ho preso antibiotico da 50mg per tre volte al giorno fino a sabato sera, martedi ho fatto le analisi del sangue e i valori della bilirubina totale sono i seguenti:
    bilirubina totale 2.3 mg valore riferimento 0.3-1.2
    bilirubina diretta 1.3 mg riferimento <0.5
    bilirubina indiretta 1.0 riferimento <0.9
    Got 40 rifermento 5-34
    gpt 112 riferimento <55
    ggt 101 riferimento 12-64
    Cosa pensa lei di questi valori?? potrebbero essere dovuti all'operazione??
    La ringrazio

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, è presto per esprimersi, bisognerebbe valutare anche i valori precedenti all’intervento, questi dovrebbero essere in discesa, ci si aspetta un lento ma progressivo miglioramento.

  13. Giuseppe

    Buongiorno vorrei sapereil vostro parere su questi valori:
    Bilirubina tot 1.21 mg/dl
    Rifer: 0.20-1.20
    Bilirubina diretta 0.25 mg/dl
    Rifer: max 0.40
    E non so se può essereci una connessione con colesterolo 227

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembra tutto sommato nella norma, ma raccomando di verificare con il medico che valuterà eventuali segni e sintomi.
      Attenzione al colesterolo, meglio provare ad abbassarlo un po’.

  14. arianna

    salve, mio fratello di 24 anni ha fatto le analisi del sangue di routine e sono tutte perfettamente normali tranne la bilirubina totale che è pari a 4,31 laddove il massimo è 1. Le transaminasi sono normali, l’emocromo pure e tutte le altre. Cosa potrebbe essere?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Potrebbe essere legata alla sindrome di Gilbert, ma non conoscendo il valore della diretta è poco più che un’ipotesi.

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