Sindrome di Gilbert e bilirubina: cause, sintomi e cura

Ultimo Aggiornamento: 753 giorni

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Introduzione

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e piuttosto frequente, in cui il fegato non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, cioè la sostanza prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi.

La bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro, viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. Viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata). Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata).

Nei pazienti colpiti, i livelli della bilirubina sono variabili e solo di rado aumentano fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi.

La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia.

E’ causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni. La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.

I più colpiti sono gli uomini, di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi episodi di norma sono lievi e di solito si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale.

Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa dei pazienti non avverte alcun sintomo e in essi la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.

Cause

La sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori.

Il gene controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato, se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.

Come viene smaltita la bilirubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi. La bilirubina, attraverso il sangue, raggiunge il fegato. In condizioni normali un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega e la separa dal sangue. La bilirubina, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come avviene la trasmissione del gene?

L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma, per causare la sindrome di Gilbert, normalmente ne sono necessarie due copie.

Fattori di rischio

Il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia

Sintomi

L’unico sintomo della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale.

Alcuni disturbi e alcune situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi l’ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, tra di essi ricordiamo:

L’ittero scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano.

Quando chiamare il medico

Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo disturbo può avere diverse cause.

Pericoli

Ittero

La sindrome di Gilbert può causare episodi di ittero che tuttavia sono lievi, guariscono spontaneamente e non causano alcun problema fisico. Se l’ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.

Effetti collaterali di alcuni farmaci

La carenza dell’enzima che disgrega la bilirubina causando la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché l’enzima serve a eliminarli dall’organismo.

In particolare l’irinotecan, un farmaco chemioterapico, può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, e può quindi causare gravi episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi usati per curare l’HIV possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert.

Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate sempre il medico quando dovete assumere un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.

Diagnosi

La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, in seguito a:

  • esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti,
  • ittero apparentemente inspiegabile.

Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio i dolori addominali e le urine più scure della norma. Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina. Tra gli esami del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:

  • esame della bilirubina,
  • emocromo completo,
  • esami della funzionalità epatica.

Se gli esami del sangue e della funzionalità epatica sono normali ma la bilirubina è alta, molto probabilmente il paziente soffre di sindrome di Gilbert. Di solito non è necessario alcun altro esame per diagnosticare il disturbo.

Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante la pubertà.

Cura e terapia

Per la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia.

I livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire occasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e non causa alcun effetto indesiderato.

Stile di vita e rimedi pratici

Alcuni eventi, ad esempio le situazioni stressanti, possono far aumentare improvvisamente la bilirubina, provocando l’ittero. Per cercare di mantenere la bilirubina sotto controllo, si possono prendere alcuni provvedimenti pratici, ad esempio i seguenti.

  1. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert. Questo disturbo, infatti, influisce sul modo in cui l’organismo elimina alcuni farmaci, quindi c’è il rischio che possa far peggiorare gli effetti collaterali. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert, in modo che le terapie siano scelte anche sulla base di questo fatto.
  2. Seguite una dieta sana, ricca di frutta e verdura. Evitate le diete troppo aggressive per dimagrire. Attenetevi a un programma giornaliero e cercate di non digiunare e di non saltare i pasti.
  3. Tenete sotto controllo lo stress. Cercate i modi per gestire le situazioni stressanti. Prendete in considerazione l’esercizio fisico oppure cercate di trascorrere alcuni momenti tranquilli da soli per gestire lo stress.

 

Fonti Principale:

(traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno)


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Anonimo

    mica possono essere polipi? premeto che soolo in un angolino c’era tipo muco tra verde e giallino

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Possiamo ragionevolmente escludere un tumore se è quello che la preoccupa, mentre il prurito mi fa pensare ad una leggera infiammazione delle emorroidi; ne parli con fiducia (e serenità) al medico.

  2. Anonimo

    ok va benissimo, dato che devo fare le analisi delle feci, in caso di presenza di sangue loro mi sapranno dire( almeno orientativamente) da dove può provenire? di solito in caso di qualcosa al colon tipo il morbo o altro il sangue sarebbe stato scuro giusto? e non rosso vivo come si è presentato

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Dall’esame delle feci non si possono fare grandi valutazioni sulla provenienza, sarà la visita a permettere le prime ipotesi.

  3. Henrique

    Fiquei com os olkos amarelo e a pele fiz varios exames dois exames de sangue deu alterações no indireta e direto fiz também tomografia e ressonância nao deu somente o fígado enxado a minha médica achá que pode ser doença degilbert porém eu perdi peso isso pode acontecer não sinto dor e nem perdi o apetite como muito ela me pediu para procurar um hematologista o que vc acha tenho medo me responde obrigado

  4. marta

    Dottore buongiorno con la sindrome di gilbert si possono avere feci giallognole? Questo non mi capita tutti i giorni ma in vari periodi diciamo ripetuti per 2/3 giorni e poi torna normale

  5. marta

    Mi perdoni dottore ma non capisco io non sto usando altri nomi mi chiamo marta…non capisco perché questa risposta alla mia domanda

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Credo di averle dimostrato la mia buona fede rispondendo giorno per giorno ad ogni singola domanda e le domande sono state davvero tante; glielo chiedo per rispetto nei miei confronti e verso gli altri lettori, in quanto il tempo è purtroppo limitato ed a volte lo sottraggo alla mia famiglia per rispondere a tutti, lei ha un grosso problema di ansia da risolvere e questo modo di procedere è assolutamente controproducente perchè ha come unica conseguenza quella di aumentare dubbi e paure.

      Mi è parso di capire che la stia seguendo un medico, si fidi e faccia riferimento esclusivamente a lui, chiedere ad altri professionisti della salute (le ricordo che sono farmacista, non medico) senza un quadro generale della situazione ed a distanza le causerà solo ulteriori dubbi, che non avranno mai fine.

      Certo della sua comprensione, spero accetterà questo consiglio che nasce dalla volontà di fare il suo bene.

  6. maria

    Dottore buongiorno la settinana scora ho avuto le analisi . Tutto nella norma tranne la bilirubina. Totale 2.25 mg/ dl con riferimento 0.10 1.10

    Diretta 1.10 mg/dl min di 0.40
    Indiretta 1.15 mg/dl min di 1

    Il medico mi ha detto che puó Trattarsi di gilbert. Allora ho cercato informazioni su cosa era questa sindrome ma leggevo, come nel mio caso di diretta un po alta che poteva anche essere la sondrpme di rotor. Lei cosa ne pensa dottore? Qualsiasi sia la sindrome ci possono essere danni? Esiste una cura per entrambe queste sindromi? Grazie e buon appetito visto l’orario :)

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Confermo che in genere con la Gilbert aumenta più che altro l’indiretta, ma in entrambi i casi la prognosi è assolutamente positiva.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se verrà confermata questa ipotesi no, nessuna cura e nessun pericolo.

  7. nelson90

    Salve dottore, ho 24 anni e volevo sapere se la sindrome di Gilbert può portare a un calo di desiderio sessuale.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non mi risulta, ma nelle fasi acute quando si manifesta stanchezza non lo escludo.

  8. antonio

    salve dottore ho 33 anni e volevo sapere cosa significa la sindrome di gilbert e una malattia cisono cure

  9. luisa

    salve dottore vorrei sapere se con una cura di capsule di Tudcabil possa servire ad abbassare i valori in caso di sindrome di Gilbert.grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non l’ho mai visto prescritto a questo scopo, ma potrebbe anche essere carenza di esperienza mia.

  10. fe

    Salve ho la sindrome di Gilbert. Ultimamente ho problemi di alitosi…le 2 cose sono correlate? Grazie!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      In questo momento si stanno manifestando i sintomi classici della Gilbert o si trova in una fase asintomatica?

  11. Igor

    Salve dottore,ho fatto gli esami di recente e ho la bilirubina alta ma anche le transamin e gamma gt,invece gli esami epatici sono ok!
    Domanda:
    Nella sindrome di gilbert e normale avere le transamin. E gamma gt alti?
    Grazie,Igor

  12. luana

    Salve dottore ho mia madre con la bilirubina alta onestamente ho paura questa malattia è pericolosa mi faccia sapere per favore mi aiuti

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      No, non è pericolosa; è stato il medico a diagnosticare questa sindrome?

  13. Vita

    Salve, intanto vorrei farle un plauso per la disponibilità a fornire chiarimenti in questo ambito. Vorrei anch’io usare la sua gentilezza e chiederle un parere sul mio problema.
    Ho fatto delle analisi ( feci e urine) e ho trovato tutti i valori pressoché nella norma tranne quelli riguardanti la Bilirubina Totale e la Bilirubina Diretta.
    BILIRUBINA TOTALE 2,0 mg/dl rispetto a valori normali compresi tra 0 e 1
    BILIRUBINA DIRETTA 0,4 mg/dl rispetto a valori normali <0,30

    Le aggiungo che è da un po' di tempo che ho dolori allo stomaco in special modo dopo aver mangiato( e per limitare i dolori di recente mangio poco restando col senso di fame), negli ultimi giorni ho accusato anche un po' di stitichezza. Sotto indicazione del medico, nei prossimi giorni, farò una ecografia. Pensa che sia tutto correlato? E questi valori valori alti della Bilirubina?
    Spero di essere stata chiara, la ringrazio anticipatamente.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Potrebbe essere proprio sindrome di Gilbert (magari associato ad un po’ di gastrite), ma è corretto verificare per escludere altri problemi.

  14. Alex

    gentile dottore… da circa 3 mesi soffro di tremendi dolori addominali soprattutto dopo i pasti o quando mi capita di stare a digiuno.. tanto che mi è difficile stare a stomaco vuoto.
    Ho effettuato delle analisi del sangue il mese scorso… tutti nella norma tranne quelli della Bilirubina. i valori riportati sono
    Bilirubina totale 1.48 con limite 1.00
    Bilirubina diretta 0.53 con limite 0.20
    Bilirubina indiretta 0.95 con limite 0. 80
    Un paio di giorni fa rifaccio le analisi e sotto consiglio familiare richiedo quelle per la Bilirubina che risultano nuovamente alte, i valori sono leggermente minori di quelli precedenti tranne la indiretta che invece e aumentata a 1.02 con limite sempre 0.80.
    Lei cosa ne pensa? la ringrazio per il suo tempo

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non credo che siano la causa dei fastidi; il medico cosa ne pensa? Stomaco?

    2. Anonimo

      ho fatto tutte le analisi… spendendo anche una bella somma… ecografie, esame delle feci, analisi del sangue, tutto normale per fortuna, ma quando ho mostrato le analisi del sangue mi ha fatto notare questi livelli lievemente alti e mi ha suggerito che potrebbe trattarsi della sindrome di gilbert… ho rifatto le analisi e sono usciti di nuovo alti… li ho mandati al mio medico e mi ha dato appuntamento tra una settimana per un consulto di persona.

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non credo che sia Gilbert, perchè sarebbe aumentata in modo più rilevate l’indiretta. Mi tenga in ogni caso al corrente.

    4. Alex

      mi scusi rileggendo la mia risposta…forse non sono stato molto chiaro… alla prima visita mi è stato detto che poteva trattarsi di colon irritabile, essendo una persona particolarmente soggetta ad ansia e stress… allora per eliminare ogni dubbio mi ha suggerito di fare una serie di analisi… tutto negativo tranne appunto le analisi per la bilirubina…
      lei mi suggerisce che i valori alti e i dolori addominali non sono correlati?
      spero di essere stato piu esaustivo :-)
      la ringrazio e mi scuso per il disturbo.

    5. Alex

      meglio cosi, la cosa mi solleva.
      la ringrazio per il suo tempo.
      Le auguro una buona giornata e un buon lavoro.

  15. Gabriele

    Quale farmaco o quale metodo può farmi abbassare i livelli di bilirubina per fare degli esami di sangue ??

  16. Andrea

    Buonasera, io ho sia la sindrome di Gilbert che la beta talassemia minor. I miei livelli di bilirubina sono altissimi, sempre oltre i 4. Esiste un rimedio tangibile per l’ittero causato dalla combinazione di queste due patologie?

    Grazie

  17. Anonimo

    dottore mi scusi ma è possibile fare tranquillamente corsa e pesi per chi ha la sindrome di gilbert? o si corre qualche rischio?

  18. marco

    Buongiorno dottore,
    Io ho la sindrome di gilbert e gli ultimi esami recenti hanno dato questi esiti, bilirubina totale 2,35 mentre la bilirubina diretta è 0,33, la gita 48, premetto che lo scorso agosto mi hanno tolto la cistifellea ho sempre questi effetti, ho la cute e la fronte oliosa sempre e ho pruriti continui nel viso in particolare è normale ciò grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Questi sintomi potrebbero non essere legati alla sindrome di Gilbert, ma a problemi diversi della pelle.

  19. Daniela

    Buongiorno, vorrei un Suo cortese parere sui seguenti valori del mio esame della Bilirubina: S-Bilirubina totale 1,10 mg/dl (valore rif. 0,20-1,10) – S-Bilirubina frazionata: Diretta 0,20 (valore rif. 0,00-0,25) – Indiretta 0,90. Le premetto che sono esami rifatti a distanza di 6 mesi, perchè il primo esame dava valori un pò alti della Bilirubina. Mi chiedevo se sono nella norma o se c’è una sintomatologia del fegato. Grazie e buona giornata, Daniela

  20. Anonimo

    Salve dottore chiedo scusa ma vorrei se possibile delle informazioni..io faccio palestra e li mi hanno consigliato di assumere i BCCA cioé gli aminoacidi ramificati. Con questa sindrome e a febbraio avendo avuto la mononucleosi c’é il rischio di qualcosa? Qursti aminoacidi hanno qualche effetto collaterale o aumentano rischi di tumore?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non sono la persona giusta a cui chiedere, perchè personalmente non sono propenso all’uso di integrazioni non indispensabili; raccomando quindi di valutarlo con il medico e di non esagerare. Non aumenta il rischio di tumore.

  21. Anonimo

    Dottore l’eccesso di birilubina (nel mio caso nella cartella medica c’è scritto iper birilubina) può causare diarrea con feci molli? il colore è giallastro

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì.
      Le raccomando di segnalare al medico sia il valore che il sintomo.

    2. Anonimo

      Ho rifatto le analisi dopo circa 20 giorni… i valori sono scesi ma rimangono sempre un pochino elevati rispetto la normalità e infatti le feci tendono a diventare più solide… l’eccesso di birilubina che poi passa nell’intestino può causare anche un infiammazione del colon giusto?

    3. Anonimo

      La ringrazio… credo di aver capito cosa mi sia successo negli ultimi 3 mesi… il suo sito è molto utile

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