Sindrome di Gilbert e bilirubina: cause, sintomi e cura

Ultimo Aggiornamento: 853 giorni

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Introduzione

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e piuttosto frequente, in cui il fegato non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, cioè la sostanza prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi.

La bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro, viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. Viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata). Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata).

Nei pazienti colpiti, i livelli della bilirubina sono variabili e solo di rado aumentano fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi.

La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia.

E’ causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni. La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.

I più colpiti sono gli uomini, di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi episodi di norma sono lievi e di solito si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale.

Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa dei pazienti non avverte alcun sintomo e in essi la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.

Cause

La sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori.

Il gene controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato, se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.

Come viene smaltita la bilirubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi. La bilirubina, attraverso il sangue, raggiunge il fegato. In condizioni normali un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega e la separa dal sangue. La bilirubina, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come avviene la trasmissione del gene?

L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma, per causare la sindrome di Gilbert, normalmente ne sono necessarie due copie.

Fattori di rischio

Il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia

Sintomi

L’unico sintomo della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale.

Alcuni disturbi e alcune situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi l’ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, tra di essi ricordiamo:

L’ittero scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano.

Quando chiamare il medico

Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo disturbo può avere diverse cause.

Pericoli

Ittero

La sindrome di Gilbert può causare episodi di ittero che tuttavia sono lievi, guariscono spontaneamente e non causano alcun problema fisico. Se l’ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.

Effetti collaterali di alcuni farmaci

La carenza dell’enzima che disgrega la bilirubina causando la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché l’enzima serve a eliminarli dall’organismo.

In particolare l’irinotecan, un farmaco chemioterapico, può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, e può quindi causare gravi episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi usati per curare l’HIV possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert.

Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate sempre il medico quando dovete assumere un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.

Diagnosi

La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, in seguito a:

  • esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti,
  • ittero apparentemente inspiegabile.

Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio i dolori addominali e le urine più scure della norma. Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina. Tra gli esami del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:

  • esame della bilirubina,
  • emocromo completo,
  • esami della funzionalità epatica.

Se gli esami del sangue e della funzionalità epatica sono normali ma la bilirubina è alta, molto probabilmente il paziente soffre di sindrome di Gilbert. Di solito non è necessario alcun altro esame per diagnosticare il disturbo.

Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante la pubertà.

Cura e terapia

Per la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia.

I livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire occasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e non causa alcun effetto indesiderato.

Stile di vita e rimedi pratici

Alcuni eventi, ad esempio le situazioni stressanti, possono far aumentare improvvisamente la bilirubina, provocando l’ittero. Per cercare di mantenere la bilirubina sotto controllo, si possono prendere alcuni provvedimenti pratici, ad esempio i seguenti.

  1. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert. Questo disturbo, infatti, influisce sul modo in cui l’organismo elimina alcuni farmaci, quindi c’è il rischio che possa far peggiorare gli effetti collaterali. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert, in modo che le terapie siano scelte anche sulla base di questo fatto.
  2. Seguite una dieta sana, ricca di frutta e verdura. Evitate le diete troppo aggressive per dimagrire. Attenetevi a un programma giornaliero e cercate di non digiunare e di non saltare i pasti.
  3. Tenete sotto controllo lo stress. Cercate i modi per gestire le situazioni stressanti. Prendete in considerazione l’esercizio fisico oppure cercate di trascorrere alcuni momenti tranquilli da soli per gestire lo stress.

 

Fonti Principale:

(traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno)


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Andrea

    Buongiorno Dottore avrei se possibile approfittare della sua gentilezza e chiederle un consiglio
    A metà dicembre ho fatto delle analisi del sangue e sono usciti i seguenti valori
    Bilirubina totale 2.57
    bilirubina indiretta 2.23
    bilirubina diretta 0.34
    tutti gli altri valori sono nella norma

    il 20/01 rifaccio nuovamente le analisi ed i risultati sono:
    Bilirubina totale 2.02 valori 0.3-1.2
    bilirubina indiretta 1.75 valori 0.0-1.0
    bilirubina diretta 0.27 valori 0.0-0.2
    AST-GOT 17 valori 0-50
    ALT-GPT 18 valori 0-50
    Gamma GT 17 valori 0-55
    Fosfatasi alcalina 74 valori 30-120
    Il mio medico curante sostine che possa essere affetto da sindrome di Gilbert (se non ricordo male)
    Mi devo preoccupare?
    grazie Andrea

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