Sindrome di Down: diagnosi, cause, sintomi

Ultimo Aggiornamento: 155 giorni

Introduzione

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso diversi sintomi congeniti: le persone affette sono caratterizzate da una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ma il grado di disabilità è molto variabile tra gli individui affetti, con la maggior parte che rientra nella gamma di “poco” o “moderatamente disabili”.

Purtroppo i soggetti Down spesso sono affetti da altri problemi di salute, per esempio malformazioni cardiache, difetti dell’udito, intestinali, tiroidei, scheletrici e agli occhi. La gravità di questi problemi varia considerevolmente a seconda dell’individuo.

La sindrome è la più comune anomalia cromosomica nell’uomo e il rischio di concepire un bimbo Down aumenta proporzionalmente all’età della madre. La diagnosi può avvenire al momento della nascita o anche prima, attraverso lo screening prenatale.

Questa sindrome non può essere curata, anche se un approccio integrato impostato fin dai primi mesi di vita permette di favorire un buon sviluppo delle capacità di base, permettendo di condurre una vita serena e produttiva.

Negli ultimi decenni l’aspettativa di vita è aumentata significativamente, passando dai 25 anni del 1983 ai 60 e più attuali.

Cause

La sindrome di Down è causata da un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica durante lo sviluppo delle cellule riproduttive (gameti) e che comporta la presenza di una copia extra del cromosoma 21.

L’essere umano normalmente mostra 23 coppie di cromosomi, ossia 46 in tutto, ereditati rispettivamente per metà dalla madre e per metà dal padre; in alcuni casi si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo materno o lo spermatozoo paterno si possono dividere in modo non corretto, arrivando a portare un cromosoma 21 in eccesso.

Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale l’embrione risultante avrà quindi 47 cromosomi, anziché 46, e questo tipo di errore nella divisione cellulare è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down (trisomia 21).

  • In circa il 90% dei casi l’errore si verifica a livello dell’ovulo materno,
  • in circa il 4% dei casi si verifica nello spermatozoo paterno,
  • mentre nel restante 6% l’errore si verifica in una fase successiva alla fecondazione.

Il risultato è, in ogni caso, che il bimbo avrà una quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello considerato normale nell’essere umano.

Fattori di rischio

Ad oggi si ritiene che non esista alcun comportamento o fattore ambientale in grado di favorire l’errore durante la divisione cellulare.

Grafico relativo all'aumento del rischio di concepire un bimbo con sindrome di Down in base all'età della mamma.

Di Down risk by maternal age.png: James Heilman, MD, Jmh649derivative work: Radio89 – Questo file deriva da  Down risk by maternal age.png:, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34691829

Sono invece considerati fattori di rischio:

  • Età avanzata della mamma, il cui rischio relativo aumenta in particolar modo dai 35 anni in poi, passando da 1 bimbo ogni 350, a 1 su 30 all’età di 45 anni.
  • Una donna che abbia già dato alla luce un bimbo affetto dalla sindrome di Down è associata a un aumento del rischio in caso di gravidanze successive.
  • Essere portatori della traslocazione genetica associata alla sindrome.

Sintomi

I sintomi variano considerevolmente da un soggetto all’altro, così come i i problemi che possono trovarsi ad affrontare in diverse fasi della vita.

I bambini affetti da sindrome di Down manifestano tipicamente alcuni o tutti dei seguenti segni fisici:

  • occhi inclinati verso l’alto,
  • viso piatto e largo,
  • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità,
  • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale,
  • naso piccolo e camuso,
  • collo corto ed eccesso di pelle alla base,
  • mani e piedi piccoli,
  • tono muscolare ridotto,
  • testa, orecchie e bocca più piccole,
  • macchie bianche su occhio e iride,
  • mani corte,
  • singola piega trasversale palmare,
  • spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del piede,
  • obesità,
  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.

Lo sviluppo fisico è in genere più lento rispetto ai coetanei, per esempio a causa del ridotto tono muscolare possono imparare a girarsi, sedersi e camminare un po’ più avanti nel tempo; nonostante queste difficoltà i bimbi affetti possono imparare comunque a partecipare alle attività fisiche svolte con altri bambini.

Disabilità intellettiva

La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata, che può manifestarsi come:

  • ridotta soglia di attenzione,
  • scarsa capacità di giudizio,
  • comportamento impulsivo,
  • apprendimento lento,
  • ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Con opportuni interventi solo pochi pazienti arrivano a presentare una disabilità intellettiva grave.

Non è possibile prevedere lo sviluppo mentale basandosi soltanto sui suoi tratti somatici.

Pericoli

Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poichè la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome di Down può essere curata e guarita e la speranza di vita ha raggiunto i 60 anni.

I pazienti corrono in ogni caso un rischio maggiore rispetto alla popolazione sana di soffrire di uno o più dei problemi seguenti.

  • Malformazioni cardiache. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down soffre di malformazioni cardiache che possono portare allo sviluppo di pressione polmonare alta, ridotta capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue e altri problemi. Per questo motivo è consigliabile sottoporre il bimbo a una valutazione cardiologica specializzata, che preveda anche un ecocardiogramma. In alcuni casi la diagnosi può avvenire già durante la gestazione, anche se gli esami svolti successivamente sono in genere più precisi e affidabili. Alcuni difetti possono essere gestiti attraverso i farmaci, mentre in altri casi può rendersi necessario l’intervento chirurgico.
  • Malformazioni intestinali. Il 12 per cento circa dei bambini è affetto da malformazioni intestinali congenite per le quali è necessario l’intervento chirurgico; possono essere presenti altri problemi digestivi, spesso legati a specifici alimenti.
  • Problemi di vista. Più del 60 per cento dei bambini con sindrome di Down soffre di problemi oculistici, come lo strabismo (esotropia), la miopia, la presbiopia e la cataratta. Per alleviare o risolvere queste patologie si può ricorrere agli occhiali, all’intervento chirurgico o ad altre terapie. I bambini dovrebbero essere visitati da un’oculista pediatrico entro i sei mesi di vita e dovrebbero fare visite oculistiche regolari.
  • Sordità e problemi d’udito. Una percentuale compresa tra il 70 e il 75% circa dei bambini con sindrome di Down ha problemi d’udito più o meno gravi, che rendono necessarie periodiche visite di controllo oltre a quella effettuata alla nascita. Molti difetti possono essere corretti, ma è necessario prestare grande attenzione alle infezioni (otiti) cui sono più soggetti e che possono causare danni permanenti.
  • Infezioni. Molti bambini manifestano un sistema immunitario più debole, che può favorire la comparsa di frequenti episodi di raffreddori e di infezioni alle orecchie, nonché di bronchiti e polmoniti. I bambini down dovrebbero ricevere tutte le vaccinazioni indicate per l’età pediatrica, che contribuiscono a prevenire alcune di queste infezioni.
  • Problemi della tiroide. L’1 per cento circa dei bambini affetti da sindrome di Down è affetto da ipotiroidismo congenito, cioè da una carenza di ormoni tiroidei in grado di influire negativamente sulla crescita e sullo sviluppo cerebrale. L’ipotiroidismo congenito può essere diagnosticato con gli esami di routine per i neonati e può essere curato con la somministrazione orale di ormone tiroideo. I bambini down corrono anche un rischio maggiore di soffrire di problemi della tiroide ereditari, quindi dovrebbero sottoporsi a controlli con cadenza annuale.
  • Leucemia. Meno dell’uno per cento dei bambini soffre di leucemia (tumore del sangue), ma di fatto corrono un rischio di 10-15 volte superiore rispetto ai loro coetanei. I bambini colpiti spesso possono essere curati efficacemente con la chemioterapia.
  • Altri disturbi del sangue. Si rileva un aumento dei casi di anemia sideropenica (ferro basso) e policitemia (elevata concentrazione di globuli rossi).
  • Ipotonia muscolare. Una riduzione del tono e della forza muscolare sono spesso causa di ritardo nell’apprendimento delle capacità motorie di base; in alcuni casi può essere consigliabile il ricorso ad apposite integrazioni nutrizionali per favorire lo svilippo muscolare.
  • Disturbi della memoria. Le persone affette da sindrome di Down corrono un rischio maggiore di ammalarsi di Alzheimer, una patologia caratterizzata dalla perdita progressiva della memoria, da alterazioni della personalità e da altri disturbi. Gli adulti down tendono ad ammalarsi di Alzheimer prima delle persone sane. Le ricerche indicano che circa il 25 per cento degli adulti down di età superiore ai 35 anni presenta i sintomi del morbo di Alzheimer.

Sono inoltre più frequenti casi di:

Alcune persone down probabilmente soffrono di diversi di questi problemi, mentre altre probabilmente non ne hanno nessuno. La gravità dei disturbi varia considerevolmente da persona a persona.

Integrazione

Quali capacità hanno i bambini con sindrome di Down?

I bambini di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che i loro coetanei sono in grado di fare: camminano, parlano, si vestono da soli e imparano ad andare in bagno da soli. Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini.

L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare autonomi prima.

I bambini con sindrome di Down possono andare a scuola?

Esistono programmi speciali che, già in età prescolare, aiutano i bambini a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile. Oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani. Molti bambini imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università. Molti sono perfettamente integrati nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche.

Gli adulti con sindrome di Down sono in grado di lavorare, sia seguendo un programma lavorativo speciale, sia facendo un lavoro “normale”.

Un numero sempre maggiore di adulti con sindrome di Down vive in modo semindipendente all’interno di strutture residenziali: riesce a prendersi cura di sè, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, partecipa ad attività nel tempo libero e lavora nella comunità.

Le persone con sindrome di Down possono avere figli?

  • Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri.
  • Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.

Diagnosi

La diagnosi può avvenire prima della nascita o al momento del parto.

Durante la gestazione è possibile giungere alla diagnosi di sindrome di Down attraverso due possibili test.

Screening prenatale

Sono disponibili diversi esami, come il bi-test, in grado di calcolare una stima del rischio che il bimbo/a sia affetto da sindrome di Down, ma senza fornire la certezza della diagnosi.

Lo screening può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel primo trimestre (tra l’undicesima e la tredicesima settimana) e in una speciale ecografia che misura lo spessore della nuca del bambino (translucenza nucale).

Nel caso in cui emerga un aumento significativo del rischio la paziente potrà decidere di sottoporsi a un vero e proprio test diagnostico.

Diagnosi prenatale

Alle donne che presentano risultati anomali negli esami sopraelencati viene proposto un esame diagnostico, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS): questi esami sono molto efficaci per diagnosticare (o, più probabilmente, per escludere) la sindrome di Down.

In Italia l’amniocentesi viene consigliata a tutte le donne di età uguale o superiore ai 35 anni.

Diagnosi post-natale

La diagnosi effettuata al momento del parto si basa sulla valutazione dei segni fisici caratteristici della sindrome, anche se la conferma può avvenire attraverso un esame del sangue.

Cura e terapia

Per la sindrome di Down non esiste nessuna cura risolutiva trattandosi di un problema genetico, quindi viene intrapreso un approccio integrato e personalizzato in base alle necessità del singolo bimbo, che ha esigenze e punti di forza unici e diversi da quelli di qualsiasi altro bimbo.

Il supporto medico più importante è probabilmente quello legato ai possibili rischi di salute connessi alla sindrome (difetti congeniti cardiaci, inclinazione allo sviluppo di infezioni, problemi di udito, …), che in alcuni casi richiedono un approccio chirurgico molto precoce.

Un intervento precoce attraverso attente e adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali permette di aumentare significativamente la possibilità di un soddisfacente inserimento sociale, scolastico e lavorativo, con la possibilità di sviluppare una qualità di vita elevata.

Gli interventi possono consistere in:

  • Terapia fisica, in grado di favorire un buon sviluppo fisico e motorio, aumentanto anche tono e forza muscolare, postura ed equilibrio. Questo supporto è particolarmente importante in età pediatrica.
  • Terapia logopedica, che può aiutare il bimbo affetto dalla sindrome a migliorare la propria capacità comunicativa, utilizzando il linguaggio in modo più efficace.
  • Terapia occupazionale, che mira a sviluppare e mantenere le competenze necessaria nella vita quotidiana, scolastica e lavorativa.
  • Terapia comportamentale, per aiutare a prevenire emozioni negative come la frustrazione dovuta all’incapacità di comunicare adeguatamente; questo approccio permette loro di imparere a gestire l’impulsività e i comportamenti compulsivi, favorendo al contempo lo sviluppo di qualità e capacità proprie di ogni soggetto.

Prevenzione

Il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta all’aumentare dell’età della madre:

  • A 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.250.
  • A 30 anni, è di 1 su 1.000.
  • A 35 anni è di 1 su 400.
  • A 40 anni è di 1 su 100.
  • A 45 anni è di 1 su 30.

Anche se il rischio aumenta proporzionalmente all’età della madre, l’80 per cento circa dei bambini down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le donne più giovani hanno più figli rispetto a quelle più anziane.

Un apporto insufficiente di acido folico nella madre sembra essere legato a un aumento del rischio di concepire un figlio con sindrome di Down, per questo motivo alle donne di età pari o superiore ai 35 anni viene spesso consigliato di assumere dosi superiori ai classici 400 mcg al giorno.

Nel caso di precedente figlio con sindrome di Down viene in genere consigliata una consulenza genetica, per valutare se possa esserci un aumento del rischio in grado di nuovo concepimento (si procede alla determinazione del cariotipo, per evidenziare l’eventuale presenza di traslocazione robertsionana).

Fonti principali:

A cura di Elisa Bruno

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    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Posso chiedere l’età di sua suocera quando ha avuto le gemelle?

  1. Anonimo

    Buongiorno, premetto che siamo in un paese libero per cui sul proprio sito internet si possono affrontare qualsiasi argomento ma trattandosi di un team delicato del quale ne sanno anche poco i ginecologi, non sarebbe più opportuno che lei si informasse un pochino di più sulla questione e utilizzare termini più appropriati? All’interno dell’articolo ci sono tante inesattezze che potrebbe re incutere timore ai neo genitori e per questo potrebbe suggerire a chi le scrive di rivolgersi a un genetista. La ringrazio comunque per il lavoro d’informazione che comunque fa

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non si deve scusare, mi devo scusare io per gli errori presenti. Se posso permettermi le chiedo gentilmente di indicarmeli, in modo da poter porvi rimedio.

      Grazie mille.

  2. Anonimo

    salve
    la seconda mia bimba e nata dopo 15anni ,ora ha 4 mese…e un amore down…pensiamo di dargli un fratello..ce rischio??

  3. Anonimo

    Buona sera ho due bambini down di cui uno è un mosaicismo..c’è rischio di poter avere un altro figlio con lo stesso problema? Io ho 32 anni. Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, temo che la possibilità esista e sia più elevata rispetto alla media delle donne con la sua stessa età.

  4. Anonimo

    Buongiorno ho una figlia di 15 mesi down… il problema che ha già fatto quasi tutti i dentini e la cosa mi é strana visto che la crescità dei bambini con questa anomalia é le ritardata. Potrei sapere qual’é il problema?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non le so rispondere (anche se ad intuito ritengo che probabilmente non c’è alcun problema).

  5. Anonimo

    ho 31 anni, oggi incinta a 32 settimane.
    Faccio un’eco al mese dalla mia ginecologa
    ho eseguito panorama test (sangue materno) e nt all’inizio gravidanza circa 11 settimane circa diciamo nei tempi stabiliti esito BASSO RISCHIO
    non ho precedenti in famiglia
    ho eseguito ecocardio fetale qualche settimana fa
    ho eseguito eco 2° livello invece che la morfo…
    ieri eco tutto bene, cresce bene e per la gine è pure una settimana avanti visto il peso (1.860!)
    se ci fosse stato qualcosa per sindrome di down me l’avrebbe detto il ginecologo???

    non so perchè a volte vado in paranoia….

    1. Anonimo

      completezza dei risultati
      BASSO RISCHIO test panorama <1/10.000 su tutte le trisomie…
      osso nasale OK! …
      la NT era 0,9 ..

    2. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Direi che può stare ragionevolmente tranquilla, ma è importante sottolineare che i test fatti non possono dare la certezza assoluta (ma solamente una stima della probabilità).

    3. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, no. Può stare tranquilla in quanto sembra che tutto stia andando bene. Saluti

    4. Anonimo

      Oggi sono alla 39° settimana e ho una super paura che quando partorirò mi diranno è down…!!! non so perchè… forse perchè tutte le ecografie e le varie visite le ho fatte in ospedale (sono seguita li perchè ho sofferot in passato di epilessia e quindi c’è un ambulatorio specializzato con personale qualificato che mi ha seguito)

      se per caso avessero visto qualcosa da approfondire me l’avrebbero detto esatto? per esempio il test prenatale panorama test sangue materno e nt l’ho fatto in privato da una ginecologa che è presente nell’ambulatorio…

      comuqnue mese scorso ultima eco tutto ok e il bimbo pesava già più di tre kg….
      è vero che i bimbi down hanno malformazioni o ritardi di crescita? lei non ha nulla di tutto ciò… che ansia che sono!!!!

    5. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Buonasera, mi sembra abbia fatto tutti i controlli del caso, eviti di stare in ansia. saluti

  6. Anonimo

    Buongiorno Dottore la teratozoospermia potrebbe essere causa di un figlio down?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      No, che io sappia sono due evenienze indipendenti tra loro.

  7. Anonimo

    Salve vorrei in consiglio o due figli bellissimo e sani io o 28 anni e nella mia famiglia o due fratelli una con un ritardo mentale e l altro con dei problemi di sangue e un fratello down e morto vorrei un terzo figlio Qnti rischio ce ke esce down?

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, data l’anamnesi familiare positiva per problematiche di ritardo mentale probabilmente ha un rischio maggiore, ma per valutare bene la situazione conviene fare una valutazione specialistica da un genetista. saluti

    2. Anonimo

      La ringrazio per la sua risposta pero volevo domandargli ma i miei 2 bambini stanno benissimo e loro hanno la somiglianza più dalla mia famiglia e no dal papa ma con il terzo figlio ce probabilità ke prenda dal papa?la ringrazio di cuore

  8. Anonimo

    Buongiorno. Ho effettuato lo screening con prelievo per Sindrome di Down .
    Età: 29 anni
    Misura CRL con U.S. : 67,2 MM il 8.11.2016
    E.G. alla data del prelievo: 12 settimane, 6 gg (data u.m.)
    13 settimane , 1 gg (in base misura CRL)
    Epoca gravidanza calcolata in base: CRL
    Peso: 48kg
    Livello PAPP-A nel S.M.: 3758 miu/L 0,71 Mom
    Livello Freeb-hcg nel S.M: 23,2 ng/mL 0,56 Mom
    Misura ecografica Nuchal: 2,0 mm 1,36 Mom

    Screening NEGATIVO
    Rischio 1:15000

    Manca qualche dato secondo Lei? Poi com’è possibile che il rischio sia 1:15000 se in base all’età il rischio è 1 su 1.100?
    Sto prendendo in consederazione l’amniocentesi.Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Per scelta, non essendo ginecologo, mi limito a esprimere una considerazione matematica sul risultato finale.

      Il rischio per la sua età è di 1 caso ogni 1100 gravidanze; con i dati emersi dal prelievo possiamo statisticamente affermare che il rischio di sindrome di Down è ancora più basso, ossia un caso ogni 15000, quindi è una buona notizia.

      Non credo che il ginecologo riterrà necessaria l’amniocentesi, ma ovviamente la decisione è sua.

      Concludo ricordando che si tratta di strumenti statistici, di probabilità.

    2. Anonimo

      La ringrazio per la tempestiva risposta.
      L’amniocentesti cos’ha in più?
      Proprio perchè si parla di statistiche/percentuali vorrei farla. Però dovrei star tranquilla dato che sono sotto il rischio. Ci penso.

    3. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      L’amniocentesi è un esame praticamente diagnostico in questi casi, quindi dà la certezza della diagnosi.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Assolutamente no! Probabilmente ha sentito ipotizzare legami con l’autismo (la sindrome di Down è genetica e il bimbo la manifesta sin dalla nascita), ma in ogni caso non ci sono legami con nessuna delle due condizioni.

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