Sindrome di Down: diagnosi, cause, sintomi

Ultimo Aggiornamento: 1085 giorni

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Introduzione

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso diversi sintomi congeniti: le persone down presentano una disabilità intellettiva di livello variabile, hanno un aspetto fisico caratteristico e, spesso, soffrono di malformazioni cardiache e di altri problemi di salute. La gravità di questi problemi varia considerevolmente a seconda dell’individuo.

La sindrome è una delle patologie genetiche congenite più diffuse, negli Stati Uniti colpisce circa un bambino su 800 e secondo la National Down Syndrome Society ci sono attualmente più di 400.000 persone down.

Cause

Il cromosoma 21 (i cromosomi sono le strutture cellulari che contengono il DNA) delle persone down ha quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello delle persone sane.

  • Le persone sane hanno 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto.
  • Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno.
  • Con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e in condizioni normali formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.

In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down.

In altri casi, invece, prima della fecondazione (cioè durante la divisione cellulare) una parte del cromosoma 21 si spezza e si attacca a un altro cromosoma dell’ovulo o dello spermatozoo. L’embrione risultante, quindi, può presentare la cosiddetta sindrome di Down da traslocazione. Gli individui con questa forma di sindrome di Down hanno due copie normali del cromosoma 21, ma anche parte del materiale del cromosoma 21 attaccato a un altro cromosoma. Questo tipo di errore nella divisione cellulare causa dal 3 al 4 per cento dei casi della sindrome. Alcune volte il genitore presenta un riordinamento del materiale del cromosoma 21 (traslocazione bilanciata), che però non ha alcuna conseguenza sua salute.

Una percentuale variabile tra l’1 e il 2 per cento delle persone down soffre di una forma della sindrome detta mosaicismo: in questa forma l’errore nella divisione cellulare si verifica dopo la fecondazione ed alcune delle cellule del paziente avranno un cromosoma 21 in più, mentre altre saranno sane.

Sintomi

Tratti somatici

I bambini down possono avere:

  • occhi inclinati verso l’alto,
  • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità,
  • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale,
  • naso piccolo e camuso,
  • collo corto,
  • mani e piedi piccoli,
  • tono muscolare insufficiente,
  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.

La maggior parte dei bambini down ha parte di queste caratteristiche, ma non tutte.

Disabilità intellettiva

La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata. Con opportuni interventi solo pochi pazienti presentano una disabilità intellettiva grave.

Non è possibile prevedere lo sviluppo mentale di un bambino down basandosi soltanto sui suoi tratti somatici.

Pericoli

Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poichè la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome di Down può essere curata e guarita e la speranza di vita ha raggiunto i 60 anni.

Le persone down corrono in ogni caso un rischio maggiore rispetto alla popolazione sana di soffrire di uno o più dei problemi seguenti.

  • Malformazioni cardiache. Circa la metà dei bambini down soffre di malformazioni cardiache. Alcune di esse sono lievi e possono essere guarite con una terapia farmacologica, mentre per altre è necessario l’intervento chirurgico. Tutti i bambini down dovrebbero essere visitati da un cardiologo pediatrico, cioè da un medico specializzato nella terapia delle patologie cardiache dei bambini. Dovrebbero inoltre sottoporsi all’ecocardiogramma, una speciale ecografia del cuore, entro i primi due mesi di vita, in modo da diagnosticare e curare le eventuali malformazioni cardiache.
  • Malformazioni intestinali. Il 12 per cento circa dei bambini down è affetto da malformazioni intestinali congenite per le quali è necessario l’intervento chirurgico.
  • Problemi di vista. Più del 60 per cento dei bambini down soffre di problemi oculistici, come lo strabismo (esotropia), la miopia, la presbiopia e la cataratta. Per alleviare o risolvere queste patologie si può ricorrere agli occhiali, all’intervento chirurgico o ad altre terapie. I bambini down dovrebbero essere visitati da un’oculista pediatrico entro i sei mesi di vita e dovrebbero fare visite oculistiche regolari.
  • Sordità e problemi d’udito. Il 75 per cento circa dei bambini down ha problemi d’udito più o meno gravi, questi disturbi possono essere dovuti alla presenza di fluidi nell’orecchio medio (anche temporanea) e/o a malformazioni dell’orecchio medio o dell’orecchio interno. I neonati down devono fare gli esami per l’udito alla nascita e durante i primi mesi di vita. Devono inoltre essere visitati regolarmente, in modo da diagnosticare e curare con tempestività i problemi d’udito che potrebbero ritardare lo sviluppo del linguaggio e delle altre capacità cognitive.
  • Infezioni. I bambini down tendono a soffrire frequentemente di raffreddori e di infezioni alle orecchie, nonché di bronchiti e polmoniti. I bambini down dovrebbero ricevere tutte le vaccinazioni indicate per l’età pediatrica, che contribuiscono a prevenire alcune di queste infezioni.
  • Problemi della tiroide. L’1 per cento circa dei bambini down è affetto da ipotiroidismo congenito, cioè da una carenza di ormoni tiroidei in grado di influire negativamente sulla crescita e sullo sviluppo cerebrale. L’ipotiroidismo congenito può essere diagnosticato con gli esami di routine per i neonati e può essere curato con la somministrazione orale di ormone tiroideo. I bambini down corrono anche un rischio maggiore di soffrire di problemi della tiroide ereditari, quindi dovrebbero sottoporsi a controlli con cadenza annuale.
  • Leucemia. Meno dell’uno per cento dei bambini down soffre di leucemia (tumore del sangue). I bambini colpiti spesso possono essere curati efficacemente con la chemioterapia.
  • Disturbi della memoria. Le persone down corrono un rischio maggiore di ammalarsi di Alzheimer, una patologia caratterizzata dalla perdita progressiva della memoria, da alterazioni della personalità e da altri disturbi. Gli adulti down tendono ad ammalarsi di Alzheimer prima delle persone sane. Le ricerche indicano che circa il 25 per cento degli adulti down di età superiore ai 35 anni presenta i sintomi del morbo di Alzheimer.

Alcune persone down probabilmente soffrono di diversi di questi problemi, mentre altre probabilmente non ne hanno nessuno. La gravità dei disturbi varia considerevolmente da persona a persona.

Integrazione

Quali capacità hanno i bambini down?

I bambini down di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che i loro coetanei sono in grado di fare: camminano, parlano, si vestono da soli e imparano ad andare in bagno da soli. Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini.

L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare autonomi prima.

I bambini down possono andare a scuola?

Esistono programmi speciali che, già in età prescolare, aiutano i bambini down a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile. Oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani. Molti bambini down imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università. Molti sono perfettamente integrati nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche.

Gli adulti down sono in grado di lavorare, sia seguendo un programma lavorativo speciale, sia facendo un lavoro “normale”.

Attualmente,un numero sempre maggiore di adulti down vive in modo semindipendente all’interno di strutture residenziali: riesce a prendersi cura di sè, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, partecipa ad attività nel tempo libero e lavora nella comunità.

Le persone down possono avere figli?

  • Tranne rare eccezioni gli uomini down non possono diventare padri.
  • Le donne down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio down, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.

Diagnosi Prenatale

E’ possibile diagnosticare la sindrome di Down prima della nascita del bambino: l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) consiglia alle donne incinte di effettuare un esame di screening per la sindrome di Down, indipendentemente dall’età.

Lo screening può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel primo trimestre (tra l’undicesima e la tredicesima settimana) e in una speciale ecografia che misura lo spessore della nuca del bambino (translucenza nucale).

In alternativa può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel secondo trimestre (dalla quindicesima alla ventesima settimana), senza ecografia. Lo screening serve a identificare le gravidanze con percentuale di rischio superiore alla media per la sindrome di Down, ma non ha alcuna capacità diagnostica né per la sindrome di Down né per altre malformazioni congenite.

Alle donne che presentano risultati anomali negli esami sopraelencati viene proposto un esame diagnostico, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS): questi esami sono molto efficaci per diagnosticare (o, più probabilmente, per escludere) la sindrome di Down.

La maggior parte dei futuri genitori riceve buone notizie dagli esami diagnostici, tuttavia se la diagnosi pre-natale vi dice che vostro figlio è affetto dalla sindrome di Down potete prendervi tutto il tempo per riflettere e capire che cosa fare. I genitori si possono preparare dal punto di vista medico, emotivo e finanziario alla nascita di un figlio con esigenze speciali, ad esempio scegliendo di partorire in una struttura sanitaria specializzata.

Cura e terapia

Per la sindrome di Down non esiste nessuna cura, tuttavia alcune ricerche suggeriscono che le donne che possiedono determinate versioni di alcuni geni che influiscono sul metabolismo dell’acido folico (vitamina del gruppo B) potrebbero correre un rischio maggiore di mettere al mondo un figlio down. Se confermata, questa scoperta potrebbe motivare ancor di più le donne che intendono avere un figlio all’assunzione di un integratore multivitaminico con 400 microgrammi di acido folico. Assumere l’acido folico può essere utile per diminuire il rischio di concepire un figlio affetto da determinate malformazioni congenite cerebrali e spinali.

Prevenzione

Il rischio di concepire un bambino down aumenta all’aumentare dell’età della madre:

  • A 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino down è di 1 su 1.250.
  • A 30 anni, è di 1 su 1.000.
  • A 35 anni è di 1 su 400.
  • A 40 anni è di 1 su 100.
  • A 45 anni è di 1 su 30.

Anche se il rischio aumenta proporzionalmente all’età della madre, l’80 per cento circa dei bambini down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le donne più giovani hanno più figli rispetto a quelle più anziane.

Se ho un figlio down, rischio di averne un altro con lo stesso problema?

In generale, nelle gravidanze successive il rischio di mettere al mondo un figlio down è di 1 su 100, fino ai 40 anni. Dopo i 40 anni, il rischio è proporzionale all’età della madre. Se tuttavia il primo figlio soffre di sindrome di Down dovuta a traslocazione, la probabilità di avere un altro figlio down aumentano considerevolmente.

Dopo la nascita, il medico preleva un campione di sangue dal bambino con sospetta sindrome di Down e lo invia al laboratorio. Il laboratorio esegue un’analisi del cariotipo (del patrimonio cromosomico) per capire se il bambino è effettivamente down e di quale forma della sindrome soffre.

Quest’informazione è fondamentale per capire la percentuale di rischio delle gravidanze successive, il medico indicherà ai genitori un consulente genetico, in grado di spiegare in dettaglio i risultati degli esami cromosomici e di indicare la percentuale di rischio delle eventuali gravidanze successive.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Cristina

    Salve. Non capisco…se l’80% dei bimbi down nasce da madri al di sotto dei 35 anni, che valenza hanno i dati riportati circa le probabilità secondo l’età della madre?! E poi cosa significa il fatto che le donne al di sotto dei 35 anni hanno più figli?! Quindi io che ho 30 anni e sono al quarto figlio, ho maggiori probabilità rispetto ad una 40enne al primo figlio?! Grazie!!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sono i numeri che generano un po’ di confusione, ma resta il fatto che all’aumentare dell’età aumenta il rischio che il bambino nasca affetto dalla sindrome (secondo la tabella riportata).

      Nel suo esempio, lei con 30 anni (che sia al primo, secondo, terzo o quarto figlio non fa alcuna differenza) ha una possibilità su mille che nasca un bimbo con sindrome di Down, una donna con 40 (che sia al primo, secondo, terzo o quarto figlio non fa alcuna differenza) ha un rischio 10 volte superiore.

      Se non fosse chiaro me lo dica che provo a spiegarlo con parole diverse.

  2. simone

    Salve! Mi è stato detto di un bambino down solo al 10%. Che vuol dire scusa?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sinceramente non saprei davvero capire cosa si intenda, mi dispiace.

    2. Antonella

      si tratterà molto probabilmente di un mosaico al 10% Ovvero la percentuale di cellule con il cromosoma 21 in più

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Per ragionamento ritengo sia possibile solo se i gemelli sono dizigoti.

  3. simone

    Mi è stato detto che le cellule del bambino sono al 90% buone e il 10% non sono buone.. Che vuol dire?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Direi che è impossibile, il materiale genetico di OGNI cellulla di un organismo è identica, perchè deriva da un’unica cellula iniziale (unione di ovulo e spermatozoo).

      Se scoprisse qualcosa di più mi faccia sapere, può essere ignoranza mia, ma sinceramente non ho mai sentito situazioni simili.

  4. alex

    Durante la gravidanza è possibile individuare tale rischio senza ricorrere ad esami che mettano a rischio il feto? Grazie in anticipo

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Con un certo grado di approssimazione si può evidenziare la probabilità attraverso bi-test o simili, a seconda del risultato si decide poi se procedere o meno con l’amniocentesi.

  5. Tea

    buongiorno dottore,
    mi sono sottoposta ad una consulenza prenatale in una struttura pubblica per poi fissare la data dell’amniocentesi che farò alla fine del mese.
    nell’intervista molto accurata, il medico in questione ha rimarcato più volte la maggiore probabilità di poter avere un bimbo con la sindrome di down per il fatto che ho 44 anni.
    durante l’ecografia (esterna) che mi è stata fatta (sono alla dodicesima settimana) il medico ha riscontrato che la plica nucale era abbastanza evidente e si è premurato di avvisarmi di questa ‘anomalia’ dicendo che potrebbe già essere un segno della presenza della sindrome di down per il mio bambino, ma che cmq questo dato doveva essere anche confrontato con un controllo dei cromosomi e che non era un dato attendibile al 100%.
    mi ha anche detto che in molti casi (ma non in tutti!) , questa ‘abbondanza’ della plica nucale si riassorbe col passare delle settimane ma ha rimarcato il fatto di non potermi dare false speranze sempre per il fatto che ho 44 anni.
    Parlando poi col mio medico curante, lui mi ha tranquillizzato relativamente dicendo che proprio tra la 12ma e la 14ma settimana questa plica nucale aumenta di volume (è proprio in queste settimane, infatti, che si ricorre all’eventuale esame della traslucenza nucale ed è anche in queste settimane che si comincia a formare la colonna spinale) e che per la sua esperienza, nel 99% dei casi si riassorbe con esito positivo di tutta la faccenda.
    secondo lei il commento del medico della consulenza prenatale è stato un po’ troppo affrettato e anche superficiale oppure esiste davvero questa alta possibilità di incorrere in sindrome di down?
    il medico in questione ha anche ‘ridimensionato’ la mia agitazione dicendomi (testuali parole) ‘stia tranquilla, era da mettere nel conto, e poi lei avrà la riprova con l’amniocentesi: la sta facendo proprio per avere delle certezze, no??’
    una crudezza che io ho giudicato anche di troppo… e che cmq mi sta facendo molto preoccupare.
    la ringrazio in anticipo per una sua risposta

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      È un argomento molto delicato che non è facile da presentare nel modo giusto: sono sicuro che conoscerà molte donne, diventate mamme dopo i 40, con figli che non presentano la sindrome, questo è la dimostrazione che l’esito può essere ottimale.

      D’altra parte non possiamo purtroppo ignorare i numeri, le linko una tabella in cui per ogni età trova il rischio relativo.

  6. MARIA

    ci sono delle applicazioni particolari per un’ammalata di Down puo’ fare per alleviare sintomi tipo evitare di esporsi al sole

    1. tina

      io ho la moglie di mio nipote che ha fatto il duo test e sono usciti tutti i risultati molto alterati e gli hanno detto che il bambino probalbimente a la sindrome di down ci sino possibilità che si sono sbagliati? vi prego risopondetemi lei di quasi di 5 mesi e stiamo aspettando pex fare la miocentesi x essere certi al 100 x 100

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Il duo test è e rimane un test statistico, quindi è corretto dire che “probabilmente” sarà Down, ma la certezza o la smentità arriverà dall’amniocentesi.

      Posso chiedere l’età della signora?

  7. Mariangela

    Salve, ho 38 anni, ho appena ricevuto l’esito dell’ultrascreen con traslucenza nucale con valore 3.Prma del prelievo il valore era 1:154 dopo l’esame ecografico e del prelievo è di 1:43. Cosa significa ? Il bimbo rischia di essere Down ?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Per esserne certo dovrei vedere il referto, ma il rischio di sindrome di Down è di uno su 43 (circa il 2%).

  8. Erika

    Salve, ho 29 anni, sono incinta e l’epoca gestazionale è di 23 settimane. Facendo ecografia si sono apparse che il bimbo, ha delle ciste del presso corioideo bilaterali sx: 7,0mm ed una di 4mm
    e in quello dx: 9,0mm, e come se non bastasse il bacinetto renale dx a una lieve pielectasia , comunque nella cartella clinica risulta che il cuore, colonna e le altri estremi risultano normali. Avrei due domande da fare; non avendo fatto nessun esame invasivo, secondo lei è possibile fare quello nucale, ho ritiene che sia troppo tarde, specifico che sarebbe solo a scopo conoscitivo, e l’altra domanda è: Ci può essere un collegamento delle ciste con il rene e valutare cosi che possa essere un bambino down? Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma è una situazione su cui non sento di avere sufficienti competenze per rispondere.

  9. sery

    salve dottore sono incinta di 12 settimane e ieri ho avuto l’esito della villocentesi dove risultava la trisomia 21 . ora mi chiedo dato la mia giovane età 22 anni io e 24 mio marito devo pensare che o io o mio marito l’abbiamo trasmessa? che probabilità ho di avere un altro figlio/a down?

    1. sery

      inoltre dottore io già ho una figlia di 5 nata sana questa è la seconda gravidanza e mi chiedevo se la causa siamo noi a questo punto la prima figlia non doveva nascere anche down?

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Questo porta a pensare che sia stata una tragica casualità, ma solo un’analisi genetica può dare informazioni certe; l’acido folico l’ha assunto da subito?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non credo possa essere stata la causa, ma se cercasse una nuova gravidanza raccomando di iniziare 1 mese prima di iniziare la ricerca ed usare dosi più elevate dei classici 400 mcg.

  10. sery

    dottore le volevo chiedere io ho un dubbio una settimana prima di sapere di essere incinta ,quindi ancora nelle primissime settimane di gravidanza sono stata in un parco divertimento acquatico e ho fatto un gioco dove era sconsigliato e chi fosse incinta era un discesa velocissima dove mi sono sentita lo stomaco in gola di quanto andava veloce, e mi chiedo magari è stato questo? non so forse è una domanda stupida!

  11. sery

    salve dottore mi è stato detto che la trisomia 21 di mia figlia è libera quindi non è stata causa nostra, ma quindi in una prossima gravidanza ho lo stesso rischio di qualsiasi donna oppure c’è sempre una percentuale in più?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Stesso rischio di qualsiasi altra donna, le raccomando solo di iniziare almeno un mese prima della ricerca l’acido folico (magari ad alte dosi, da valutare con il ginecologo).

  12. agata

    salve dottore oggi ho ricevuto l’esito della mia villocentesi effettuata una settimana fa il risultato è 47 cromosomi + trisomia 21. ora le volevo chiede come faccio a sapere se è una trisomia 21 libera? di solito so che viene riportato nei risultati , quindi devo pensare che questa è ereditaria? dato che non viene riportato nel mio esito

  13. Gianni

    Dr. Volevo farle questa domanda. E’ possibile che un neonato acquisisca la sindrome di down durante il primo mese di vita, o comunque dopo che è nato?la sindrome si può manifestare anche dopo la nascita?

  14. Anonimo

    Dott Cimurro buongiorno. Volevo chiedergli un informazione. Sono alla 25+5 settimana di gravidanza. Ho 31 anni ma all epoca del concepimento ne avevo 30. Mi e stata sconsigliata visto l età la villocentesi e l amniocentesi, e consigliato, anke se con riserva, il dual screen anke se e probabilistico e non e certo al 100%. Premetto ke teniamo cmq la creatura indipendentemente da come sarà, x questo io e mio marito abbiamo deciso di non fare nulla. Durante la morfologica mi e stato chiesto se avessi fatto test prenatali e al mio no, il medico mi ha detto ke se ci fosse stato qualche problema si sarebbe visto. Ho fatto la morfogica alla 18+4, un po in anticipo ma solo Xke son stata ridatata, e mi hanno detto ke e tutto apposto, cuore, reni, stomaco, vescica ecc ma soprattutto ke ha un bel femore lungo 29.6mm e omero 27mm. Ke mi ha detto nonostante l epoca gestazionale e più lungo. Quindi questo esclude la sindrome di down? Xke mi ha detto ke un feto affetto da sindrome di down ha un ritardo nella crescita e molte volte ha problemi cardiaci. Premetto ke io sono 160cm mentre il marito e 190cm. Solo curiosità. Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Premesso che non posso ritenermi esperto del campo, ci sono alcuni segnali che il ginecologo può cogliere durante la morfologica e che possono indurlo ad un sospetto di sindrome di DOWN. Che io sappia tuttavia nessuno di essi è sufficiente alla diagnosi ed altrettanto nessuno è sufficiente ad escludere al 100% la possibilità.

      Ovviamente data la sua età e l’ottimo responso dell’esame possiamo comunque essere ragionevolmente tranquilli, benchè non si possa avere la certezza.

  15. luigina

    Sono una mamma che ha un figlio dawn di 21anni.fin da piccolo l’ho tatto stare sempre tra le persone cosi dette normali e sempre in società fino alla fine delle superiori poi piano piano ha cominciato a non volere più uscire e a essere spesso nervoso.premetto nella sua stanzetta ha tante cose che a lui piacciono e con cui passa il tempo.un ragazzo molto intelligente bello autonomo ma e’ un periodo che ha una testa dura e più dura di prima alle volte mi si rivolta contro se mi permetto di dirgli qualcosa in più.sono disperata x la sua testa dura e non so più che metodi usare.vorrei qualche consiglio.grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace davvero, ma non sento di avere le competenze per risponderle.

  16. Nicoleta

    Ciao sono in 16 set e apenna ho fatto l amiocentezi per rischio dawn .. come faccio a non pensare per 4 set fin che ho la risposta ? Grazie

    1. Anonimo

      33 e con un figlio morto per fibrozi chistica .. La paura del fibroze passata adesso questa di dawn . Il rischio di test sangue e di 1.56 grazie

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      L’età ci permette un cauto ottimismo, mi tenga al corrente.

  17. milena

    salve ho 36 anni sono alla 4 gravidanza,3 figli grazie a dio sanissimi ,avuti in età diciamo nella norma.adesso sono in ansia ad agosto farò l amniocentesi,la mia paura è che con le altre gravidanze non ho mai avuto problemi e questa invece dalla sesta settimana si è presentata con macchie scure marroncine,e una camera gestazionale vuota,e l altra dove cè l embrione che sino adesso và avanti bene…mi sa dire dottore se questi segnali hanno a che vedere con qualche malattia del feto?grazie

  18. Angela

    Salve dottore. Mi chiamo Angela ed ho 43 anni. Ho un bambino di 4 anni, nato sano, e una bimba, nata il 21 agosto del 2013, con la sindrome di Down (trisomia libera del cromosoma). Premetto che tra la prima gravidanza e l’ultima ho avuto 3 aborti, tutti nelle prime settimane. Premetto anche che mio marito è più giovane di me e vorrebbe ancora figli. Le chiedo innanzitutto se c’è una qualche correlazione con i tre aborti che si sono succeduti (solamente sull’ultimo è stato fatto un esame genetico, il ginecologo ci ha detto che si trattava di una combinazione incompatibile con la vita) e, cosa più importante, se ho delle possibilità maggiori alla media di avere un altro bimbo con la sindrome di Down. Vorrei anche, se non la disturbo troppo, capire meglio la correlazione tra l’utilizzo dell’acido folico e la prevenzione della sindrome di Down, in termini di quantità e frequenza dell’uso di questo integratore. Grazie mille. Angela

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Le raccomando di chiedere conferma di tutto al ginecologo e/o al genetista:

      1. Non c’è correlazione con gli aborti, anche se potrebbero essere segno di qualche difficoltà legata magari ad una qualità ovocitaria non più impeccabile (ma è una mia opinione, una possibilità e non una certezza).
      2. I fattori di rischio noti sono pochi ed il principale e più importante è senza dubbio l’età; una precedenza gravidanza legata alla comparsa della sindrome è secondo alcune fonti (http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/risk-factors/con-20020948) un ulteriore fattore di rischio, ma nel suo caso probabilmente con peso inferiore rispetto all’età.
      3. L’acido folico è molto importante per la prevenzione di altre malattie, il suo ruolo per la sindrome di Down è più marginale e, che io sappia, tuttora sotto studio.

      Per approfondire: http://www.marchofdimes.com/baby/down-syndrome.aspx

  19. monik 70

    salve dottore ho una nipote di 11 anni e mi anno detto che e down ,ma nn parla e nn cammina xke questo ,lei adesso e chiusa nei centri addatta a questi casi ma nn ci sono miglioramenti .x caso ci potrebbe essere altro della sindrome di down ? se cè di qual’è patologia possiamo parlare ? grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma temo che non sia possibile rispondere senza conoscere dettagliatamente il caso.

  20. lisa75

    Buongiorno dottore, venerdì 25 luglio ho abortito, con grande dispiacere, perché avevano riscontrato che il mio bambino era Down e non me la sono sentita di proseguire. La genetista che mi ha dato i primi risultati della villocentesi mi ha chiesto se volessi anche il resto delle analisi ed io ho detto di si! Ma scusa, dalle analisi complete non si dovrebbe capire il rischio per un’eventuale successiva gravidanza? Ovvero se è matematico che sarebbe nuovamente Down oppure il rischio generico che si ha a 39 anni?

  21. lisa75

    ho letto che se la sindrome di Down è dovuta a “trisomia 21 libera” si hanno meno probabilità di avere una seconda gravidanza con lo stesso problema rispetto ad un trisomia 21 dovuta ad altri “fattori”, non so come chiamarli. Secondo lei avrò una risposta al completamento degli esami della villocentesi? Mi scusi ma non sono in grado di spiegarmi bene…

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, dovrebbe avere una risposta a questa domanda; credo che parlando di altre analisi la genetista intendesse altri potenziali problemi (anemia, anomalie genetiche, …).

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