Sindrome di Down: diagnosi, cause, sintomi

Ultimo Aggiornamento: 1326 giorni

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Introduzione

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso diversi sintomi congeniti: le persone down presentano una disabilità intellettiva di livello variabile, hanno un aspetto fisico caratteristico e, spesso, soffrono di malformazioni cardiache e di altri problemi di salute. La gravità di questi problemi varia considerevolmente a seconda dell’individuo.

La sindrome è una delle patologie genetiche congenite più diffuse, negli Stati Uniti colpisce circa un bambino su 800 e secondo la National Down Syndrome Society ci sono attualmente più di 400.000 persone down.

Cause

Il cromosoma 21 (i cromosomi sono le strutture cellulari che contengono il DNA) delle persone down ha quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello delle persone sane.

  • Le persone sane hanno 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto.
  • Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno.
  • Con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e in condizioni normali formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.

In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down.

In altri casi, invece, prima della fecondazione (cioè durante la divisione cellulare) una parte del cromosoma 21 si spezza e si attacca a un altro cromosoma dell’ovulo o dello spermatozoo. L’embrione risultante, quindi, può presentare la cosiddetta sindrome di Down da traslocazione. Gli individui con questa forma di sindrome di Down hanno due copie normali del cromosoma 21, ma anche parte del materiale del cromosoma 21 attaccato a un altro cromosoma. Questo tipo di errore nella divisione cellulare causa dal 3 al 4 per cento dei casi della sindrome. Alcune volte il genitore presenta un riordinamento del materiale del cromosoma 21 (traslocazione bilanciata), che però non ha alcuna conseguenza sua salute.

Una percentuale variabile tra l’1 e il 2 per cento delle persone down soffre di una forma della sindrome detta mosaicismo: in questa forma l’errore nella divisione cellulare si verifica dopo la fecondazione ed alcune delle cellule del paziente avranno un cromosoma 21 in più, mentre altre saranno sane.

Sintomi

Tratti somatici

I bambini down possono avere:

  • occhi inclinati verso l’alto,
  • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità,
  • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale,
  • naso piccolo e camuso,
  • collo corto,
  • mani e piedi piccoli,
  • tono muscolare insufficiente,
  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.

La maggior parte dei bambini down ha parte di queste caratteristiche, ma non tutte.

Disabilità intellettiva

La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata. Con opportuni interventi solo pochi pazienti presentano una disabilità intellettiva grave.

Non è possibile prevedere lo sviluppo mentale di un bambino down basandosi soltanto sui suoi tratti somatici.

Pericoli

Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poichè la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome di Down può essere curata e guarita e la speranza di vita ha raggiunto i 60 anni.

Le persone down corrono in ogni caso un rischio maggiore rispetto alla popolazione sana di soffrire di uno o più dei problemi seguenti.

  • Malformazioni cardiache. Circa la metà dei bambini down soffre di malformazioni cardiache. Alcune di esse sono lievi e possono essere guarite con una terapia farmacologica, mentre per altre è necessario l’intervento chirurgico. Tutti i bambini down dovrebbero essere visitati da un cardiologo pediatrico, cioè da un medico specializzato nella terapia delle patologie cardiache dei bambini. Dovrebbero inoltre sottoporsi all’ecocardiogramma, una speciale ecografia del cuore, entro i primi due mesi di vita, in modo da diagnosticare e curare le eventuali malformazioni cardiache.
  • Malformazioni intestinali. Il 12 per cento circa dei bambini down è affetto da malformazioni intestinali congenite per le quali è necessario l’intervento chirurgico.
  • Problemi di vista. Più del 60 per cento dei bambini down soffre di problemi oculistici, come lo strabismo (esotropia), la miopia, la presbiopia e la cataratta. Per alleviare o risolvere queste patologie si può ricorrere agli occhiali, all’intervento chirurgico o ad altre terapie. I bambini down dovrebbero essere visitati da un’oculista pediatrico entro i sei mesi di vita e dovrebbero fare visite oculistiche regolari.
  • Sordità e problemi d’udito. Il 75 per cento circa dei bambini down ha problemi d’udito più o meno gravi, questi disturbi possono essere dovuti alla presenza di fluidi nell’orecchio medio (anche temporanea) e/o a malformazioni dell’orecchio medio o dell’orecchio interno. I neonati down devono fare gli esami per l’udito alla nascita e durante i primi mesi di vita. Devono inoltre essere visitati regolarmente, in modo da diagnosticare e curare con tempestività i problemi d’udito che potrebbero ritardare lo sviluppo del linguaggio e delle altre capacità cognitive.
  • Infezioni. I bambini down tendono a soffrire frequentemente di raffreddori e di infezioni alle orecchie, nonché di bronchiti e polmoniti. I bambini down dovrebbero ricevere tutte le vaccinazioni indicate per l’età pediatrica, che contribuiscono a prevenire alcune di queste infezioni.
  • Problemi della tiroide. L’1 per cento circa dei bambini down è affetto da ipotiroidismo congenito, cioè da una carenza di ormoni tiroidei in grado di influire negativamente sulla crescita e sullo sviluppo cerebrale. L’ipotiroidismo congenito può essere diagnosticato con gli esami di routine per i neonati e può essere curato con la somministrazione orale di ormone tiroideo. I bambini down corrono anche un rischio maggiore di soffrire di problemi della tiroide ereditari, quindi dovrebbero sottoporsi a controlli con cadenza annuale.
  • Leucemia. Meno dell’uno per cento dei bambini down soffre di leucemia (tumore del sangue). I bambini colpiti spesso possono essere curati efficacemente con la chemioterapia.
  • Disturbi della memoria. Le persone down corrono un rischio maggiore di ammalarsi di Alzheimer, una patologia caratterizzata dalla perdita progressiva della memoria, da alterazioni della personalità e da altri disturbi. Gli adulti down tendono ad ammalarsi di Alzheimer prima delle persone sane. Le ricerche indicano che circa il 25 per cento degli adulti down di età superiore ai 35 anni presenta i sintomi del morbo di Alzheimer.

Alcune persone down probabilmente soffrono di diversi di questi problemi, mentre altre probabilmente non ne hanno nessuno. La gravità dei disturbi varia considerevolmente da persona a persona.

Integrazione

Quali capacità hanno i bambini down?

I bambini down di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che i loro coetanei sono in grado di fare: camminano, parlano, si vestono da soli e imparano ad andare in bagno da soli. Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini.

L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare autonomi prima.

I bambini down possono andare a scuola?

Esistono programmi speciali che, già in età prescolare, aiutano i bambini down a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile. Oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani. Molti bambini down imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università. Molti sono perfettamente integrati nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche.

Gli adulti down sono in grado di lavorare, sia seguendo un programma lavorativo speciale, sia facendo un lavoro “normale”.

Attualmente,un numero sempre maggiore di adulti down vive in modo semindipendente all’interno di strutture residenziali: riesce a prendersi cura di sè, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, partecipa ad attività nel tempo libero e lavora nella comunità.

Le persone down possono avere figli?

  • Tranne rare eccezioni gli uomini down non possono diventare padri.
  • Le donne down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio down, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.

Diagnosi Prenatale

E’ possibile diagnosticare la sindrome di Down prima della nascita del bambino: l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) consiglia alle donne incinte di effettuare un esame di screening per la sindrome di Down, indipendentemente dall’età.

Lo screening può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel primo trimestre (tra l’undicesima e la tredicesima settimana) e in una speciale ecografia che misura lo spessore della nuca del bambino (translucenza nucale).

In alternativa può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel secondo trimestre (dalla quindicesima alla ventesima settimana), senza ecografia. Lo screening serve a identificare le gravidanze con percentuale di rischio superiore alla media per la sindrome di Down, ma non ha alcuna capacità diagnostica né per la sindrome di Down né per altre malformazioni congenite.

Alle donne che presentano risultati anomali negli esami sopraelencati viene proposto un esame diagnostico, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS): questi esami sono molto efficaci per diagnosticare (o, più probabilmente, per escludere) la sindrome di Down.

La maggior parte dei futuri genitori riceve buone notizie dagli esami diagnostici, tuttavia se la diagnosi pre-natale vi dice che vostro figlio è affetto dalla sindrome di Down potete prendervi tutto il tempo per riflettere e capire che cosa fare. I genitori si possono preparare dal punto di vista medico, emotivo e finanziario alla nascita di un figlio con esigenze speciali, ad esempio scegliendo di partorire in una struttura sanitaria specializzata.

Cura e terapia

Per la sindrome di Down non esiste nessuna cura, tuttavia alcune ricerche suggeriscono che le donne che possiedono determinate versioni di alcuni geni che influiscono sul metabolismo dell’acido folico (vitamina del gruppo B) potrebbero correre un rischio maggiore di mettere al mondo un figlio down. Se confermata, questa scoperta potrebbe motivare ancor di più le donne che intendono avere un figlio all’assunzione di un integratore multivitaminico con 400 microgrammi di acido folico. Assumere l’acido folico può essere utile per diminuire il rischio di concepire un figlio affetto da determinate malformazioni congenite cerebrali e spinali.

Prevenzione

Il rischio di concepire un bambino down aumenta all’aumentare dell’età della madre:

  • A 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino down è di 1 su 1.250.
  • A 30 anni, è di 1 su 1.000.
  • A 35 anni è di 1 su 400.
  • A 40 anni è di 1 su 100.
  • A 45 anni è di 1 su 30.

Anche se il rischio aumenta proporzionalmente all’età della madre, l’80 per cento circa dei bambini down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le donne più giovani hanno più figli rispetto a quelle più anziane.

Se ho un figlio down, rischio di averne un altro con lo stesso problema?

In generale, nelle gravidanze successive il rischio di mettere al mondo un figlio down è di 1 su 100, fino ai 40 anni. Dopo i 40 anni, il rischio è proporzionale all’età della madre. Se tuttavia il primo figlio soffre di sindrome di Down dovuta a traslocazione, la probabilità di avere un altro figlio down aumentano considerevolmente.

Dopo la nascita, il medico preleva un campione di sangue dal bambino con sospetta sindrome di Down e lo invia al laboratorio. Il laboratorio esegue un’analisi del cariotipo (del patrimonio cromosomico) per capire se il bambino è effettivamente down e di quale forma della sindrome soffre.

Quest’informazione è fondamentale per capire la percentuale di rischio delle gravidanze successive, il medico indicherà ai genitori un consulente genetico, in grado di spiegare in dettaglio i risultati degli esami cromosomici e di indicare la percentuale di rischio delle eventuali gravidanze successive.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Posso chiedere l’età di sua suocera quando ha avuto le gemelle?

  1. antonellavi

    Buongiorno, premetto che siamo in un paese libero per cui sul proprio sito internet si possono affrontare qualsiasi argomento ma trattandosi di un team delicato del quale ne sanno anche poco i ginecologi, non sarebbe più opportuno che lei si informasse un pochino di più sulla questione e utilizzare termini più appropriati? All’interno dell’articolo ci sono tante inesattezze che potrebbe re incutere timore ai neo genitori e per questo potrebbe suggerire a chi le scrive di rivolgersi a un genetista. La ringrazio comunque per il lavoro d’informazione che comunque fa

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non si deve scusare, mi devo scusare io per gli errori presenti. Se posso permettermi le chiedo gentilmente di indicarmeli, in modo da poter porvi rimedio.

      Grazie mille.

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