Sclerosi multipla: sintomi, cause e cura

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Cos’è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica che colpisce cervello e midollo spinale, ovvero il sistema nervoso centrale. Si tratta della più comune malattia neurologica invalidante tipica dell’età giovanile.

È caratterizzata da una progressiva degenerazione della mielina, una sostanza grassa che riveste le fibre nervose che permettono il transito dei segnali dal sistema nervoso centrale agli organi ed ai muscoli del corpo.

Una trasmissione bloccata o fortemente rallentata si manifesta sotto forma di sintomi che colpiscono la destinazione del segnale nervoso: se per esempio ad essere interessata è la mielina del nervo ottico, a risentirne sarà la vista. Tra i sintomi più comuni ricordiamo:

  • disturbi visivi,
  • debolezza muscolare,
  • problemi con il coordinamento e l’equilibrio,
  • percezione di sensazioni come intorpidimento e formicolio,
  • disturbi di concentrazione e memoria.

La zona in cui la mielina è stata danneggiata o distrutta viene definita placca, perché nel tempo  si osserva la formazione di una placca che diventa più dura a causa della formazione di tessuto cicatriziale. Da questo processo deriva il nome della malattia:

  • sclerosi (sono presenti cicatrici)
  • multipla (in molte zone).

I sintomi della sclerosi multipla possono essere

  • di lieve entità oppure gravi,
  • di lunga o breve durata,

e possono manifestarsi in differenti combinazioni a seconda della zona del sistema nervoso che viene coinvolta.

La remissione totale o parziale della sintomatologia, soprattutto nei primi stadi della malattia, si verifica nel 70% circa dei malati di sclerosi multipla.

La sclerosi multipla è una condizione che mette a dura prova qualsiasi paziente ne venga colpito, ma con i recenti progressi della medicina i pazienti colpiti possono affrontare la malattia godendo di una qualità di vita decisamente superiore rispetto al passato; la patologia è raramente fatale di per sé, ma può innescare complicazioni gravi come infezioni difficoltà di deglutizione.

L’aspettativa di vita media è di circa 5-10 anni meno rispetto alla popolazione generale e questo divario tende a ridursi ulteriormente al progredire della ricerca.

Cause

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune, ossia una condizione che si verifica quando il sistema immunitario di un individuo attacca erroneamente tessuti e organi del proprio organismo, scambiandoli per una minaccia esterna.

A diventare bersaglio è la guaina mielinica che riveste le lunghe fibre nervose che collegano cervello e midollo spinale; la guaina è indispensabile per il corretto funzionamento della trasmissione del segnale, quando viene danneggiata i messaggi viaggiano in modo estremamente rallentato e questo si manifesta sotto forma dei più svariati sintomi, a seconda della destinazione della fibra nervosa colpita.

Semplificazione grafica del processo di demielinizzazione dei nervi

Il segnale nervoso rallenta su una fibra nervosa con la guaina mielinica rovinata (iStock.com/ttsz)

Le guaine danneggiate subiscono un maldestro tentativo di riparazione che ha purtroppo come conseguenza la formazione di cicatrici (placche) che si formano nel midollo spinale e nel cervello, con la conseguenza di causare danni permanenti.

Nonostante il meccanismo di danno del sistema nervoso sia ormai piuttosto ben conosciuto, rimangono ancora poco chiare le cause che scatenano il sistema immunitario, anche se la maggior parte della comunità scientifica è concorde sul fatto che sia una malattia multifattoriale, originata cioè dalla combinazione variabile di:

  • predisposizione genetica (ma NON è ereditaria),
  • fattori esterni ambientali (ad esempio allontanandosi dall’equatore l’incidenza aumenta, osservazione che induce a pensare a un possibile coinvolgimento del sole e della vitamina D),
  • agenti infettivi (vide infra),
  • altro.

Si ipotizza ad esempio che alcune infezioni virali, come la mononucleosi, possano innescare la comparsa della malattia in soggetti predisposti; è proprio su questa malattia che si sono concentrate le attenzioni, avvalorate da un importante e recente pubblicazione su Science, secondo cui potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la malattia di oltre 30 volte.

A questo proposito nella popolazione generale il rischio di sviluppare la sclerosi multipla è di circa 1 su 750 – 1000; studi effettuati su gemelli omozigoti hanno mostrato che nel caso in cui uno dei due manifesti la malattia, il fratello la svilupperà a sua volta in un caso su 4 (mentre in caso di altra parentela, anche diretta, il rischio è minore).

Tutti questi dati sostengono l’idea precedentemente espressa, che la malattia possa essere il risultato dai una combinazione tra predisposizione genetica e fattori esterni.

Sono invece state definitivamente accantonate le ipotesi che prevedevano coinvolgimenti di:

  • allergie ambientali,
  • esposizione agli animali domestici,
  • esposizione ai metalli pesanti (piombo o manganese),
  • consumo di aspartame.

Fattori di rischio

  • Età: La malattia è più comune in età compresa tra 15 e 60 anni.
  • Sesso: Le donne sono colpite due volte più spesso rispetto agli uomini.
  • Famigliarità: La malattia non è ereditaria, ma i pazienti con famigliari diretti che ne soffrono corrono a loro volta un rischio leggermente aumentato rispetto alla popolazione generale; sono circa 200 i geni finora individuati che contribuiscono in combinazioni difficilmente prevedibili al rischio di sviluppo.
  • Carenza di vitamina D ed esposizione solare: La malattia è più comune nei Paesi in cui il sole è presente per poche ore ogni giorno, condizione che espone al rischio di carenza di vitamina D.
  • Fumo: Il vizio del fumo raddoppia il rischio di sviluppare sclerosi multipla.
  • Obesità durante l’adolescenza (fonte).
  • Altre malattie autoimmuni: I soggetti con altre malattie autoimmuni sono esposti ad un rischio leggermente aumentato di sviluppare la malattia.

I sintomi

I sintomi elencati di seguito non si manifestano mai tutti, ma possono comparire e sparire a seconda della zona colpita.

Sintomi iniziali

L’esordio è in genere immediato, nel giro di minuti o poche ore, tuttavia in una minoranza di casi la comparsa si protrae fino a sei mesi. Poiché i primi attacchi sono spesso di durata limitata, lievi (o addirittura asintomatici, cioè privi di sintomi) e tendono a limitarsi e risolversi spontaneamente, il paziente potrebbe non sentire l’esigenza in questa fase di rivolgersi al medico, rendendo così ancora più difficile la diagnosi: si dice spesso che non esistono due pazienti che manifestino un identico decorso della malattia.

I primi sintomi della sclerosi multipla spesso comprendono uno o più fra le seguenti manifestazioni:

  • disturbi visivi, come ad esempio
  • debolezza muscolare di uno o più arti,
  • affaticamento e stanchezza cronica inspiegabile, che non migliora con il riposo,
  • disturbi delle sensibilità, come ad esempio
    • sensazione di intorpidimento e formicolii,
    • perdita di sensibilità al tatto,
    • difficoltà a percepire la temperatura (caldo e freddo)
  • difficoltà di coordinazione e di equilibrio.

Anche la gravità con cui si presentano cambia da un paziente all’altro, ma per alcuni possono essere così severi da impedire di camminare o addirittura di stare normalmente in piedi. Nei casi più gravi la sclerosi multipla può causare la paralisi parziale o totale. Sono comuni anche

  • la spasticità (l’aumento involontario del tono muscolare che causa rigidità e spasmi)
  • e l’affaticamento.

L’affaticamento può essere scatenato dallo sforzo e migliorare con il riposo, oppure può assumere le sembianze di una stanchezza costante e persistente anche in assenza di sforzi.

Sintomi successivi

Il decorso clinico varia da paziente a paziente e può cambiare nel corso del tempo. In alcuni soggetti si manifesta in modo invalidante già dopo il primo attacco mentre in altri casi, dopo la prima “remissione”, possono trascorrere anche decenni senza ulteriori segni o sintomi.

Poiché a seconda della zona colpita i sintomi della sclerosi multipla sono diversi, è difficile indicare un decorso tipo: si tratta di una malattia non prevedibile, diversa da un soggetto all’altro ed anche per lo stesso paziente i sintomi possono cambiare da un attacco all’altro.

La maggior parte delle persone affette da sclerosi multipla presenta anche parestesie, ovvero manifestazioni sensoriali transitorie e anomale, come l’intorpidimento, sensazione di punture di spillo o formicolii; di rado alcune persone possono anche provare dolore. A volte si verifica una perdita di sensibilità. Altri sintomi lamentati di frequente sono: disturbi del linguaggio, tremori e vertigini. In alcuni casi, le persone affette da sclerosi multipla possono anche perdere i capelli.

Circa la metà dei malati presenta deficit cognitivi come difficoltà di concentrazione, di attenzione, di memoria e mancanza di giudizio, ma questi sintomi spesso sono di lieve entità e vengono spesso tollerati più facilmente. I malati potrebbero tra l’altro non essere consapevoli dei loro deficit cognitivi, spesso è un membro della famiglia oppure un amico che nota per primo il problema. Questi sintomi di solito sono di lieve entità e raramente si dimostrano invalidanti; le capacità intellettive e linguistiche di solito non vengono compromesse.

Difficoltà cognitive si verificano quando le lesioni si sviluppano in aree del cervello responsabili dell’elaborazione dell’informazione, questi deficit tendono a diventare più evidenti quando l’informazione da elaborare diventa più complessa. Anche la fatica può andarsi a sommare alle difficoltà di elaborazione.

I ricercatori non hanno ancora scoperto se le alterazioni cognitive causate dalla sclerosi multipla rispecchiano problemi nell’acquisizione o nel recupero delle informazioni, oppure una combinazione di entrambi questi fattori.

I problemi legati alla memoria possono essere invece diversi a seconda del quadro clinico del paziente (malattia recidivante, in remissione, al primo stadio, progressiva, …), ma non sembra esserci nessuna correlazione diretta tra la durata della malattia e la gravità delle disfunzioni cognitive.

La depressione, che non è collegata ai problemi cognitivi, è un’altra caratteristica frequente della sclerosi multipla; circa il 10 per cento dei pazienti soffre inoltre di disturbi psicotici più gravi, come sindrome maniaco-depressiva e paranoia.

Il 5 per cento può essere soggetto a episodi di euforia e disperazione immotivate (cioè non collegate allo stato emotivo reale del paziente), globalmente noti come incontinenza emotiva. Si pensa che questa sindrome sia dovuta alla demielinizzazione del tronco encefalico, l’area del cervello che controlla le espressioni facciali e le emozioni: di solito si registra solo nei casi più gravi.

Con il progredire della malattia, le disfunzioni sessuali potrebbero diventare un problema:

  • Gli uomini potrebbero sviluppare difficoltà di erezione, oppure riscontrare un eccessivo allungamento dei tempi necessari a raggiungere l’eiaculazione;
  • Anche le donne potrebbero avere più difficoltà a raggiungere l’orgasmo, oltre a manifestare secchezza vaginale.
  • In entrambi i casi potrebbe manifestarsi una riduzione del desiderio, conseguenza diretta della malattia o del disagio psicologico risultante.

Diversi pazienti sviluppano disturbi della minzione:

Nel 60 per cento circa dei malati di sclerosi multipla il caldo, sia esso ambientale o dovuto all’esercizio fisico, può causare il peggioramento temporaneo di molti sintomi della malattia: in questo caso eliminando la causa del caldo si elimina anche il problema. Alcuni pazienti più sensibili alle temperature alte trovano sollievo temporaneo ai loro sintomi facendo un bagno freddo e, per lo stesso motivo, il nuoto spesso rappresenta una buona opportunità di esercizio fisico per le persone affette da sclerosi multipla.

I sintomi intermittenti della sclerosi multipla possono influenzare l’intero nucleo famigliare, perché i malati possono perdere la capacità di lavorare e nel frattempo trovarsi ad affrontare spese mediche ingenti e spese aggiuntive per l’assistenza in casa e le modifiche all’abitazione e ai veicoli. L’esaurimento emotivo del malato e della famiglia è incalcolabile, i gruppi di aiuto e il la terapia psicologica possono aiutare i malati, le loro famiglie e gli amici a trovare modi efficaci per affrontare i molti problemi che la malattia può causare.

Ricordiamo infine il segno di Lhermitte, costituito da una sensazione di scossa elettrica che percorre la colonna vertebrale e gli arti inferiori in seguito a flessione del collo.

Ricapitolando e riassumendo i principali sintomi della sclerosi multipla possono essere:

  • debolezza muscolare,
  • spasticità,
  • menomazione nella percezione del dolore, della temperatura e nel senso del tatto,
  • dolore (da lieve a grave),
  • atassia (perdita della coordinazione muscolare),
  • tremori,
  • disturbi della parola,
  • disturbi della visione,
  • vertigini,
  • disfunzioni vescicali,
  • disfunzioni intestinali,
  • disfunzioni sessuali,
  • depressione,
  • euforia,
  • alterazioni cognitive,
  • affaticamento.
Ricostruzione grafica dei principali segni e sintomi della sclerosi multipla

Di Symptoms_of_multiple_sclerosis.svg: Mikael Häggströmderivative work: Adert – Questo file deriva da  Symptoms of multiple sclerosis.svg: , Pubblico dominio, Collegamento

Decorso e prognosi

Il decorso della sclerosi multipla è difficilmente prevedibile, in quanto diverso per ogni paziente; in molti casi compare un primo attacco, generalmente (ma non sempre) seguito da un completo recupero. A questo punto possono passare settimane, mesi o anche anni prima che si verifichi un nuovo attacco, seguito ancora una volta da un periodo di recupero (sclerosi multipla recidivante-remittente).

La forma primitivamente progressiva è caratterizzata da un calo fisico graduale e senza remissioni evidenti, anche se possono talvolta manifestarsi periodi di sollievo dai sintomi. Questa forma ha un esordio più tardivo, di solito dopo i 40 anni, ed è altrettanto comune negli uomini come nelle donne.

La sclerosi multipla secondariamente progressiva inizia con un decorso recidivante-remittente, seguito da un decorso primitivamente progressivo. La maggior parte degli individui con grave sclerosi multipla recidivante-remittente andrà incontro a questa forma in assenza di trattamento.

Esistono poi altre forme più rare.

Una diagnosi esatta è importante, perché permette una terapia più mirata.

La prognosi è quindi strettamente correlata al sottotipo della malattia, nonché all’età, al sesso del paziente, dai sintomi iniziali e dal grado di disabilità raggiunto; di norma non si muore si sclerosi multipla, ma la malattia prosegue ed evolve per decenni.

Complicazioni

L’aspettativa di vita dei pazienti con diagnosi di sclerosi multipla è solo di poco inferiore a quella della popolazione generale, anche se i circa due terzi dei soggetti andranno incontro a morte per cause correlate alla malattia.

Nel corso dei decenni di progressione della malattia le complicazioni più importanti sono:

  • perdita della capacità di deambulare,
  • infezioni (per esempio delle vie urinarie e dell’apparato respiratorio),
  • piaghe da decubito,
  • depressione.

Diagnosi

Purtroppo i sintomi con cui si manifesta la malattia possono essere simili a quelle di altre condizioni neurologiche e la diagnosi viene quindi fatta per esclusione, non esistendo ad oggi alcun test specifico. Una diagnosi certa sarà inoltre possibile solo al secondo attacco.

A seguito della visita specialistica neurologica (che comprenderà anamnesi ed esame obiettivo) verranno probabilmente prescritti:

  • Esami del sangue per escludere per esempio gravi carenze vitaminiche o malattie rare con sintomi in parte sovrapponibili alla sclerosi.
  • Risonanza magnetica nucleare. Si tratta di un esame non doloroso che si avvale un intenso campo magnetico per produrre immagini dettagliate delle eventuali placche (o altri danni) delle fibre mieliniche. Si tratta chiaramente di un esame chiave nel percorso diagnostico.
  • Potenziali evocati. Si tratta di esami che studiano come il sistema nervoso centrale risponde a stimoli esterni, per esempio visivi o fisici. Permette di ottenere con buona approssimazione la velocità di conduzione del segnale nervoso.
  • Rachicentesi. Si tratta del prelievo di una piccola quantità del liquido contenuto all’interno della colonna vertebrale; non è associata a particolari pericoli, ma è un esame tendenzialmente più fastidioso dei precedenti.

Cura

Ad oggi non esiste cura per guarire dalla sclerosi multipla, ma sono a disposizione di medici e pazienti numerosi farmaci e trattamenti per rallentare la progressione della malattia e dare sollievo ai sintomi.

Durante gli episodi acuti si ricorre in genere a somministrazione di farmaci cortisonici (tipicamente metilprednisolone) per ridurre l’infiammazione dei nervi; questi permettono tra l’altro un recupero più rapido, ma non influiscono in alcun modo sul decorso generale della malattia.

I neurologi possono poi avvalersi di farmaci per trattare specifici sintomi, tra quelli più invalidanti ricordiamo:

  • fatica (spesso trattata con l’amantadina e soprattutto attraverso lo stile di vita),
  • disturbi visivi (possono essere prescritti cortisonici e/o antiepilettici come il gabapentin),
  • spasmi muscolari (fisioterapia e farmaci in grado di rilassare i muscoli),
  • dolore neuropatico (spesso trattato con antidepressivi),
  • dolore muscolo-scheletrico (fisioterapia e antidolorifici classici),
  • problemi emozionali (per cui può essere utile un supporto psicologico oltre che farmacologico),
  • disfunzioni sessuali,
  • difficoltà legate alla minzione,
  • stitichezza,
  • difficoltà di linguaggio.

Una risorsa fondamentale è ad oggi rappresentata dai farmaci più recenti disponibili per la cura della sclerosi multipla, in grado di ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi; si tratta di anticorpi monoclonali e altri immunomodulatori che possono essere usati su specifici sottotipi della malattia (in genere per la la forma recidivante-remittente). Alcuni di essi sono disponibili solo da pochi anni e ancora oggetto di discussione dal punto di vista della loro efficacia.

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Domande e risposte
  1. Cos’è la sclerosi multipla?

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      La sclerosi multipla è una condizione che colpisce il cervello e il midollo spinale, causando una vasta gamma di potenziali sintomi, tra cui problemi di vista, difficoltà nel movimento di gambe e braccia, disturbi dell’equilibrio e percezioni come intorpidimento e formicolio.

      È una condizione cronica, il cui andamento può essere variabile, da estremamente lieve a così severo da diventare debilitante.

  2. Come si manifesta?

    1. Dr. Roberto Gindro

      I sintomi della sclerosi multipla variano ampiamente da un paziente all’altro e possono interessare qualsiasi parte del corpo; tra i più comuni ricordiamo:

      • affaticamento,
      • difficoltà a camminare,
      • problemi di vista, come visione offuscata e/o doppia,
      • problemi di controllo della vescica,
      • intorpidimento o formicolio in diverse parti del corpo,
      • rigidità muscolare e spasmi,
      • problemi di equilibrio e coordinamento,
      • problemi con il pensiero, l’apprendimento e la pianificazione.

      A seconda della forma, i sintomi possono andare e venire, oppure peggiorare costantemente e progressivamente.

      Fonte: https://www.nhs.uk/conditions/multiple-sclerosis/

  3. È ragionevole da donna pensare a una gravidanza se si soffre di SM?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Sono diversi gli aspetti da valutare, che devono essere discussi con specialista e ginecologo.
      Il rischio che anche il figlio sviluppi la malattia è minimo, anche se leggermente superiore alla media della popolazione.
      La sclerosi non incide di norma sulla fertilità e la gestazione non sembra essere legata a un aumento dello sviluppo di recidive, ma servirà grande attenzione nella gestione dei farmaci.
      È infine indispensabile una valutazione a lungo termine su come l’aumento delle difficoltà causate dalla malattia potrà eventualmente impattare sulla vita famigliare.

      Per approfondire: https://www.fondazioneserono.org/sclerosi-multipla/faq-sclerosi-multipla/faq-sclerosi-multipla/

  4. È una malattia ereditaria?

    1. Dr. Roberto Gindro

      No, non è ereditaria, ma è probabile che esista una qualche predisposizione genetica; questo si traduce in un leggero aumento del rischio di sviluppare la sclerosi multipla in quei soggetti con genitori (*genitori*) che ne sono stati colpiti, ma tenga conto che questo aumento è stimato come pari al 3-4% circa (fonte: https://mymsaa.org/ms-information/faqs/#Inherit).