Sclerosi multipla: sintomi, cause e conseguenze

Ultimo Aggiornamento: 11 giorni

Introduzione

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La sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale. Credit: http://it.wikipedia.org/wiki/File:SNC21.gif

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica che colpisce cervello e midollo spinale, ossia il sistema nervoso centrale. Si tratta della più comune malattia neurologica invalidante che colpisce in giovane età.

È caratterizzata da una progressiva degenerazione della mielina, una sostanza grassa che riveste le fibre nervose che permettono il transito dei segnali dal sistema nervoso centrale agli organi ed ai muscoli del corpo.

Una trasmissione bloccata o fortemente rallentata si manifesta quindi come sintomo della malattia a livello del bersaglio del segnale: se per esempio ad essere interessata è la mielina del nervo ottico, a risentirne sarà la vista, ma può manifestarsi anche con:

  • disturbi visivi,
  • debolezza muscolare,
  • problemi con il coordinamento e l’equilibrio,
  • sensazioni come intorpidimento e formicolio,
  • disturbi di concentrazione e memoria.

La zona in cui la mielina è stata danneggiata o distrutta viene definita placca, nel tempo una placca diventa più dura a causa della formazione di tessuto cicatriziale: ecco quindi che il nome della malattia deriva da una sclerosi (sono presenti cicatrici) multipla (in molte zone).

I sintomi della sclerosi multipla possono essere di lieve entità oppure gravi, di lunga o di breve durata, e possono manifestarsi in diverse combinazioni a seconda della zona del sistema nervoso che viene coinvolta. La remissione totale o parziale dei sintomi, soprattutto nei primi stadi della malattia, si verifica nel 70 per cento circa dei malati di sclerosi multipla.

Cause

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune, ossia una condizione che si verifica quando il sistema immunitario di un individuo attacca erroneamente tessuti e organi del proprio organismo, scambiandoli per una minaccia esterna.

In particolare in questa malattia a diventare bersaglio è la guaina mielinica che riveste le lunghe fibre nervose che collegano cervello e midollo spinale; la guaina è indispensabile per il corretto funzionamento della trasmissione del segnale, quando viene danneggiata i messaggi viaggiano in modo estremamente rallentato e questo si manifesta sotto forma dei più svariati sintomi, a seconda della destinazione della fibra nervosa colpita.

Le guaine danneggiate subiscono un tentativo di riparazione che ha purtroppo come conseguenza la formazione di cicatrici (placche) che si formano nel midollo spinale e nel cervello, con la conseguenza di danni permanenti.

Nonostante il meccanismo di danno del sistema nervoso sia ormai piuttosto ben conosciuto, rimangono ancora poco chiare le cause che scatenano il sistema immunitario, anche se si ipotizza un’associazione di più fattori (genetici, ambientali, …).

Fattori di rischio

  • Età: La malattia è più comune in età compresa tra 15 e 60 anni.
  • Sesso: Le donne sono colpite due volte più spesso rispetto agli uomini.
  • Famigliarità: La malattia non è ereditaria, ma i pazienti con famigliari diretti che ne soffrono corrono a loro volta un rischio leggermente aumentato rispetto alla popolazione generale.
  • Carenza di vitamina D ed esposizione solare: La malattia è più comune nei paesi in cui il sole è presente per poche ore ogni giorno, condizione che espone al rischio di carenza di vitamina D.
  • Fumo: Il vizio del fumo raddoppia il rischio di sviluppare sclerosi multipla.
  • Infezioni virali: Si ipotizza che alcune infezioni virali, come la mononucleosi, possano favorire la comparsa della malattia.

I sintomi

Il decorso clinico varia da paziente a paziente e può cambiare nel corso del tempo. In alcuni soggetti si manifesta in modo invalidante già dopo il primo attacco, in altri casi, dopo la prima “remissione”, possono trascorrere anche decenni senza ulteriori segni o sintomi.

Poiché a seconda della zona colpita i sintomi della sclerosi multipla sono diversi, è difficile indicare un decorso di massima: è una malattia non prevedibile, diversa da un soggetto all’altro ed anche per lo stesso paziente i sintomi possono cambiare da un attacco all’altro.

I sintomi elencati di seguito non si manifestano mai tutti, ma possono comparire e sparire a seconda della zona colpita.

L’esordio è in genere immediato, nel giro di minuti o poche ore, tuttavia in una minoranza di casi la comparsa si protrae fino a sei mesi.

I primi sintomi della sclerosi multipla spesso sono:

  • la visione offuscata o doppia,
  • la distorsione del colore rosso-verde,
  • cecità da un occhio solo,
  • debolezza muscolare di uno o più arti,
  • difficoltà di coordinazione e di equilibrio.

Questi sintomi possono essere così gravi da impedire di camminare o addirittura di stare normalmente in piedi, nei casi più gravi la sclerosi multipla può causare la paralisi parziale o totale. Sono comuni anche la spasticità (l’aumento involontario del tono muscolare che causa rigidità e spasmi) e l’affaticamento. L’affaticamento può essere scatenato dallo sforzo e può migliorare con il riposo, oppure può assumere le sembianze di una stanchezza costante e persistente.

La maggior parte delle persone affette da sclerosi multipla presenta anche parestesie, ovvero manifestazioni sensoriali transitorie e anomale, come l’intorpidimento, sensazione di punture di spillo o formicolii; di rado alcune persone possono anche provare dolore. A volte si verifica una perdita di sensibilità. Altri sintomi lamentati di frequente sono: disturbi del linguaggio, tremori e vertigini. In alcuni casi, le persone affette da sclerosi multipla possono anche perdere i capelli.

Circa la metà dei malati presenta deficit cognitivi come difficoltà di concentrazione, di attenzione, di memoria e mancanza di giudizio, ma questi sintomi spesso sono di lieve entità e vengono di norma tollerati. I malati potrebbero non essere consapevoli dei loro deficit cognitivi, spesso è un membro della famiglia oppure un amico che nota per primo il problema. Questi problemi di solito sono di lieve entità e raramente si dimostrano invalidanti; le capacità intellettive e linguistiche di solito non vengono compromesse.

Difficoltà cognitive si verificano quando le lesioni si sviluppano in aree del cervello responsabili dell’elaborazione dell’informazione, questi deficit tendono a diventare più evidenti quando l’informazione da elaborare diventa più complessa. Anche la fatica può andarsi a sommare alle difficoltà di elaborazione.

I ricercatori non hanno ancora scoperto se le alterazioni cognitive causate dalla sclerosi multipla rispecchiano problemi nell’acquisizione o nel recupero delle informazioni, oppure una combinazione di entrambi questi fattori.

I problemi legati alla memoria possono essere invece diversi a seconda del quadro clinico del paziente (malattia recidivante, in remissione, al primo stadio, progressiva, …), ma non sembra esserci nessuna correlazione diretta tra la durata della malattia e la gravità delle disfunzioni cognitive.

La depressione, che non è collegata ai problemi cognitivi, è un’altra caratteristica frequente della sclerosi multipla, inoltre circa il 10 per cento dei pazienti soffre di disturbi psicotici più gravi, come sindrome maniaco-depressiva e paranoia.

Il 5 per cento può essere soggetto a episodi di euforia e disperazione immotivate (cioè non collegate allo stato emotivo reale del paziente), globalmente noti come incontinenza emotiva. Si pensa che questa sindrome sia dovuta alla demielinizzazione del tronco encefalico, l’area del cervello che controlla le espressioni facciali e le emozioni: di solito si registra solo nei casi più gravi.

Con il progredire della malattia, le disfunzioni sessuali potrebbero diventare un problema ed è anche possibile che si perda il controllo degli intestini e della vescica.

Nel 60 per cento circa dei malati di sclerosi multipla il caldo, sia esso ambientale o dovuto all’esercizio fisico, può causare il peggioramento temporaneo di molti sintomi della malattia: in questo caso eliminando la causa del caldo si elimina anche il problema. Alcuni pazienti più sensibili alle temperature alte trovano sollievo temporaneo ai loro sintomi facendo un bagno freddo e, per lo stesso motivo, il nuoto spesso rappresenta una buona opportunità di esercizio fisico per le persone affette da sclerosi multipla.

I sintomi intermittenti della sclerosi multipla possono influenzare l’intero nucleo famigliare, perché i malati possono perdere la capacità di lavorare e nel frattempo trovarsi ad affrontare spese mediche ingenti e spese aggiuntive per l’assistenza in casa e le modifiche all’abitazione e ai veicoli. L’esaurimento emotivo del malato e della famiglia è incalcolabile, i gruppi di aiuto e il la terapia psicologica possono aiutare i malati, le loro famiglie e gli amici a trovare modi efficaci per affrontare i molti problemi che la malattia può causare.

Ricordiamo infine il segno di Lhermitte, costituito da una sensazione di scossa elettrica che percorre la colonna vertebrale e gli arti inferiori in seguito a flessione del collo.

http://en.wikipedia.org/wiki/File:Symptoms_of_multiple_sclerosis.png

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Ricapitolando e riassumendo i principali sintomi della sclerosi multipla possono essere:

  • Debolezza muscolare
  • Spasticità
  • Menomazione nella percezione del dolore, della temperatura e nel senso del tatto
  • Dolore (da lieve a grave)
  • Atassia (perdita della coordinazione muscolare)
  • Tremiti
  • Disturbi della parola
  • Disturbi della visione
  • Vertigini
  • Disfunzioni vescicali
  • Disfunzioni intestinali
  • Disfunzioni sessuali
  • Depressione
  • Euforia
  • Alterazioni cognitive
  • Affaticamento

Decorso e prognosi

Il decorso della sclerosi multipla è difficilmente prevedibile, in quanto diverso per ogni paziente; in molti casi compare un primo attacco, generalmente (ma non sempre) seguito da un completo recupero. A questo punto possono passare settimane, mesi o anche anni prima che si verifichi un nuovo attacco, seguito ancora una volta da un periodo di recupero (sclerosi multipla recidivante-remittente).

La forma primitivamente progressiva è caratterizzata da un calo fisico graduale e senza remissioni evidenti, anche se possono talvolta manifestarsi periodi di sollievo dai sintomi. Questa forma ha un esordio più tardivo, di solito dopo i 40 anni, ed è altrettanto comune negli uomini come nelle donne.

La sclerosi multipla secondariamente progressiva inizia con un decorso recidivante-remittente, seguito da un decorso primitivamente progressivo. La maggior parte degli individui con grave sclerosi multipla recidivante-remittente andrà incontro a questa forma in assenza di trattamento.

Esistono poi altre forme più rare.

Una diagnosi esatta è importante, perchè permette una terapia più mirata.

La prognosi è quindi strettamente correlata al sottotipo della malattia, nonchè all’età, al sesso del paziente, dai sintomi iniziali e dal grado di disabilità raggiunto; di norma non si muore si sclerosi multipla, ma la malattia prosegue ed evolve per decenni.

Complicazioni

L’aspettativa di vita dei pazienti con diagnosi di sclerosi multipla è di poco inferiore a quella della popolazione generale, anche se i circa due terzi dei soggetti andranno incontro a morte per cause correlate alla malattia.

Nel corso dei decenni di progressione della malattia le complicazioni più importanti sono:

  • la perdita della capacità di deambulare,
  • infezioni (per esempio delle vie urinarie e dell’apparato respiratorio),
  • piaghe da decubito,
  • depressione.

Diagnosi

Purtroppo i sintomi con cui si manifesta la malattia possono essere simili a quelle di altre condizioni neurologiche e la diagnosi viene quindi fatta per esclusione, non esistendo ad oggi alcun test specifico. Una diagnosi certa sarà inoltre possibile solo al secondo attacco.

A seguito della visita specialistica neurologica (che comprenderà anamnesi ed esame obiettivo) verranno probabilmente prescritti:

  • Esami del sangue per escludere per esempio gravi carenze vitaminiche o malattie rare con sintomi in parte sovrapponibili alla sclerosi.
  • Risonanza magnetica nucleare. Si tratta di un esame non doloroso che si avvale un intenso campo magnetico per produrre immagini dettagliate delle eventuali placche (o altri danni) delle fibre mieliniche. Si tratta chiaramente di un esame chiave nel percorso diagnostico.
  • Potenziali evocati. Si tratta di esami che studiano come il sistema nervoso centrale risponde a stimoli esterni, per esempio visivi o fisici. Permette di ottenere con buona approssimazione la velocità di conduzione del segnale nervoso.
  • Rachicentesi. Si tratta del prelievo di una piccola quantità del liquido contenuto all’interno della colonna vertebrale; non è associata a particolari pericoli, ma è un esame tendenzialmente più fastidioso dei precedenti.

Cura

Ad oggi non esiste cura per guarire dalla sclerosi multipla, ma sono a disposizione dei medici numerosi farmaci e trattamenti per rallentare la progressione della malattia e dare sollievo ai sintomi.

Durante gli episodi acuti si ricorre in genere a somministrazione di farmaci cortisonici per ridurre l’infiammazione dei nervi; questi permettono un sollievo dai sintomi e un recupero più rapido, ma non influiscono in alcun modo sul decorso generale della malattia.

I neurologi possono poi avvalersi di farmaci per dare sollievo a specifici sintomi, tra quelli più invalidanti ricordiamo:

  • fatica (spesso trattata con l’amantadina e soprattutto attraverso lo stile di vita),
  • disturbi visivi (possono essere prescritti cortisonici e/o antiepilettici come il gabapentin),
  • spasmi muscolari (fisioterapia e farmaci in grado di rilassare i muscoli),
  • dolore neuropatico (spesso trattato con antidepressivi),
  • dolore muscolo-scheletrico (fisioterapia e antidolorifici classici),
  • problemi emozionali (per cui può essere utile un supporto psicologico oltre che farmacologico),
  • disfunzioni sessuali,
  • difficoltà legate alla minzione,
  • stitichezza,
  • difficoltà di linguaggio.

Una risorsa fondamentale e ad oggi rappresentata dai farmaci più recenti disponibili per la cura della sclerosi multipla, in grado di ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi; si tratta di anticorpi monoclonali e altri immunomodulatori che possono essere usati su specifici sottotipi della malattia (in genere per la la forma recidivante-remittente). Alcuni di essi sono disponibili solo da pochi anni e ancora oggetto di discussione dal punto di vista della loro efficacia.

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  1. Anonimo

    Mi scuso per il disturbo. Ho 15 anni, non ho mai sofferto di patologie al sistema nervoso, ultimamente però sento una strana sensazione di dolore nella parte di pelle appena sotto il pollice, nella quale è presente anche una tipica striatura della mano, quindi è inconfondibile. Il dolore è simile ad aghi e si presenta solo quando utilizzo il pollice in determinati movimenti, non appaiono ferite o altri generi di traumi.

    Mi scuso ancora per il disturbo, spero di ricevere una risposta, grazie mille in anticipo

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Se il dolore compare durante un qualche movimento ripetitivo (ecco perchè pensavo al joypad) potrebbe essere un po’ di infiammazione, ma l’unico modo per una diagnosi certa è sicuramente la visita medica.

  2. Anonimo

    Buonasera. Sono un ragazzo di 24 anni affetto da policitemia vera. Circa una settimana fa è iniziato il mio problema. Iniziato con mal di testa e vista offuscata. Da 4 giorni ho problemi alle gambe, le sento molli e quasi insensibili e il problema di vista non è migliorato. Sono stato al pronto soccorso e ho eseguito tac alla testa (negativa), elettromiografia (negativa), visita oculistica (negativa). Esami del sangue nella norma con una leggerissima carenza di potassio. Ora mi sembra di sentire pure le braccia che perdono forza. Secondo lei può essere qualcosa di grave? Sono preoccupatissimo e non riesco più a dormire.
    La ringrazio

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Se non è risultato nulla alle visite non mi allarmerei, a parte tutti gli esami negativi non le hanno detto nulla relativamente alla sua situazione? cosa ipotizzano? sono sintomi un pò vaghi per pensare ad una diagnosi comunque.

    2. Anonimo

      Buonasera, la ringrazio per la risposta.
      Mi hanno dimesso dicendo che per quanto riguarda il loro dovere di pronto soccorso non ci sono condizioni di emergenza. Devo effettuare ulteriori controlli secondo lei? Sono una persona molto ansiosa.

    3. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Hanno escluso cause importanti, è vero che fanno pronto soccorso, ma se avessero trovato qualcosa di sospetto e potenzialmente serio l’avrebbero comunque indirizzata in merito, per cui non mi preoccuperei.

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