Sarcoidosi: sintomi, diagnosi, cause e cura

Ultimo Aggiornamento: 966 giorni

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Introduzione

La sarcoidosi è una malattia che si sviluppa gradualmente producendo sintomi quali piccoli grumi, che vanno e vengono durante il corso della vita; può apparire in qualsiasi organo del corpo, ma spesso inizia dai polmoni.

Circa 140mila persone soffrono di sarcoidosi solo in America, la maggioranza dei pazienti affetti può aspettarsi di avere una vita normale e attiva e solo alcuni casi sono gravi o fatali.

Granulomi

I granulomi appaiono in differenti organi del corpo e possiamo immaginarli come grumi che si formano quando le cellule del sistema immunitario si agglomerano insieme. Il sistema immunitario si occupa di norma di combattere le aggressioni esterne ed  è composto da cellule speciali che distruggono virus e batteri: queste cellule sanguigne sono chiamate globuli bianchi.

Ci sono due tipi di globuli bianchi.

  1. Cellule-T
  2. Cellule-B.

Le cellule-T identificano il materiale estraneo e lo attaccano autonomamente.

Quando invece le cellule-B identificano un pericolo secernono sostanze chimiche chiamate anticorpi, in grado di attaccarsi alla minaccia (batteri e virus) e lo distruggono.

Quando le cellule-T e B identificano un organismo estraneo, rilasciano delle sostanze chimiche che reclutano altre cellule sanguigne per aiutare l’organismo nella lotta. Questa reazione del sistema immunitario causa un’infiammazione, la zona del corpo colpita appare rossa e gonfia. Talvolta tutte le cellule che si sono raggruppate nella sede dell’infezione formano un piccolo rigonfiamento, questo gonfiore viene chiamato granuloma.

Sarcoidosi

I granulomi che appaiono nelle persone con sarcoidosi si possono formare in qualunque organo o tessuto del corpo, ma i polmoni sono solitamente i primi ad essere colpiti. I granulomi possono colpire anche i linfonodi, la pelle, il cervello, il midollo spinale, le reni e gli occhi. Nella maggioranza dei casi i granulomi si assorbono e spariscono in 2-3 anni, senza che il paziente se ne accorga o possa agire in qualche modo su di essi.

In alcuni casi i granulomi non scompaiono ed il tessuto si danneggia (fibrosi). Se i granulomi continuano a formarsi causando cicatrici, la sarcoidosi è chiamata cronica, che significa che  è in corso e di lunga durata. Se un organo importate come il cuore viene segnato ampiamente dalla sarcoidosi, il danno potrebbe essere serio e in alcuni casi fatale. Questo tipo di fibrosi è rara, molti pazienti affetti da sarcoidosi hanno invece vite normali. Circa il 60% di essi recupera autonomamente, il 30% riceve un danno permanente e solo il 10% ne ha un danno grave che può essere fatale.

Cause

La sarcoidosi è dovuta ad una reazione anormale del sistema immunitario nella parte del corpo che combatte le infezioni. Attualmente gli scienziati non sanno cosa causi questa reazione anormale del sistema immunitario.

Fattori di rischio

La sarcoidosi di solito affligge persone tra i 20 ed i 40 anni di età, le donne bianche ne sono affette come gli uomini, ma le donne nere sono colpite due volte più spesso degli uomini di colore.

Sintomi

I sintomi della sarcoidosi dipendono dall’organo e dalla parte del corpo colpita, inoltre essi variano da paziente a paziente.

  • Se ne sono affetti i polmoni (sarcoidosi polmonare) i pazienti di solito manifestano respiro corto e tosse persistente.
  • Se ne è affetto l’occhio (sarcoidosi oculare) i sintomi dipendono dalla parte dell’occhio interessata, in alcuni casi non ci sono sintomi di nessun tipo ed in altri infiammazione dell’occhio, cataratta, glaucoma e cecità possono essere il risultato della malattia.
  • Dei noduli piccoli e in rilievo sul volto sono di solito i segni della sarcoidosi alla cute (sarcoidosi cutanea). Occasionalmente, i noduli sono grandi e di colpire violaceo. I noduli possono anche apparire sugli arti e sui glutei.
  • Se ne sono affette le articolazioni la sarcoidosi può portare all’artrite. L’artrite è l’infiammazione delle articolazioni che causa dolore e rigidità, le articolazioni che sono comunemente affette da sarcoidosi sono le caviglie, i gomiti, i polsi e le mani.
  • I granulomi causati dalla sarcoidosi possono comparire anche nel cervello, nel midollo spinale e sui nervi ottici. Questo può portare ai sintomi associati al coinvolgimento dei nervi, per esempio se è coinvolto il nervo facciale la sarcoidosi può portare alla paralisi facciale, se è coinvolto il fegato o il cuore questi possono mostrare un malfunzionamento.

I sintomi sono quindi correlati alla parte affetta e alla gravità della malattia, la sarcoidosi manifesta in genere anche sintomi generali che non sono specifici degli organi colpiti, come

  • perdita di peso,
  • fatica,
  • sudori notturni,
  • febbre.

Diagnosi

Sarcoidosi in un ganglio linfatico

Sarcoidosi in un ganglio linfatico (http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Sarcoidosis_%281%29_lymph_node_biopsy.jpg)

La sarcoidosi è relativamente difficile da diagnosticare, perché i sintomi possono somigliare a quelli di altre malattie. Il medico di solito conferma la diagnosi di sarcoidosi per eliminazione delle altre patologie con sintomi simili.

Prima in genere si effettua un’anamnesi e poi l’esame fisico. I raggi X e le analisi del sangue sono di solito la prima indagine che il medico prescriverà, i raggi X al torace potranno dare la prima indicazione di sarcoidosi ai polmoni. Le tecniche radiologiche avanzate, come la risonanza magnetica e la TAC, possono essere usate per gli alti organi.

Le analisi del sangue possono anch’esse fornire un’indicazione di sarcoidosi, attraverso il numero ed il tipo di cellule sanguigne, delle proteine nel sangue, dei livelli serici di calcio ed attraverso il valore relativo all’Enzima di Conversione dell’Angiotensina (ACE). Molti test diagnostici sono invece specifici per gli organi affetti, per esempio un test di funzione polmonare può fornire indizi per la diagnosi di sarcoidosi polmonare. Questo test aiuta a misurare la funzionalità dei polmoni.

Quando un medico sospetta che un organo del corpo sia affetto da sarcoidosi preleva un campione di tessuto da esaminare e lo analizza al microscopio: il tipo di cellule nel campione possono aiutare il medico a capire se ci sono cellule infiammate e/o granulomi. Il sito dell’infiammazione può anche essere trovato con una sorta di fotografia dell’interno del corpo, dopo aver iniettato materiale radioattivo.

Cura e terapia

Dal momento che la sarcoidosi può scomparire senza trattamento, il medico può raccomandare di tenere sotto osservare la malattia e di non trattarla.

Il trattamento dipende dall’organo coinvolto e dal livello dell’infiammazione, lo scopo è di mantenere l’organo al lavoro e di alleviare i sintomi. I farmaci corticosteroidi (cortisonici) trattano l’infiammazione e fermano la formazione dei granulomi.

Il trattamento con corticosteroidi di solito porta a miglioramento, anche se i sintomi possono ricomparire con l’interruzione della terapia. Il trattamento può essere necessario per diversi anni, a volte finché la malattia rimane attiva.

I corticosteroidi possono avere effetti collaterali, se il vostro medico ve li prescrive  assicuratevi di saperli riconoscere, ma prima di suggerirne l’assunzione il medico avrà sicuramente valutato il rapporto rischio-beneficio.

Altri farmaci possono essere usati per trattare la sarcoidosi, l’idrossiclorochina, usata anche per curare la malaria, può essere utile per circa un terzo dei pazienti, specialmente quelli con interessamento cutaneo o con alti livelli di calcio nel sangue. Uno degli effetti collaterali del farmaco è che esso può danneggiare gli occhi, perciò l’esame della vista dovrebbe essere effettuato ogni sei mesi.

Metotressato, azatioprina e ciclofosfamide sono farmaci che agiscono sul sistema immunitario e tendono ad aiutare contro la sarcoidosi; essi comunque hanno qualche significativo effetto collaterale e possono anche causare anomalie in caso di gravidanza ed aumentare il rischio di alcuni tipi di cancro. È importante effettuare frequenti visite di controllo, così che il medico possa monitorare la malattia e, se necessario, regolare il trattamento od interromperlo. Attualmente non esiste un trattamento per invertire la fibrosi o la cicatrizzazione che potrebbero essere presenti nelle sarcoidosi avanzate.

Se gli esami del sangue mostrano elevati livelli di calcio al paziente può essere necessario evitare cibi che ne sono particolarmente ricchi, la vitamina D o la luce del sole. Alcuni esempi di alimenti ricchi di calcio sono i latticini, le arance, e il salmone in scatola con la lisca.

Traduzione ed integrazione a cura di Sara Radicia


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. kanoun ihsan

    sono ragazza da 33 annee , habita in italia .sono malata da questa malattia sarcuidose al fegato per 5annee ho prendo la medecina per en anno ma sensa resultato . causa far?.

    1. admin

      In alcuni casi purtroppo i farmaci servono solo a tenere sotto controllo la malattia, quindi non li sospenda a meno che non sia il medico a suggerirglielo.

  2. anna

    ho scoperto da poco di avere la sarcoidosi, mi sto documentando meglio spero di potermi curare.

  3. Carfio

    L’associazione Amici contro la Sarcoidosi Italia è nata il 24 novembre 2011 per volontà di un gruppo corposo di persone, alcune colpite proprio da questa malattia ancora tutta da chiarire, soprattutto nel nostro Paese.
    Il nostro sito: http://www.sarcoidosi.org
    Unitevi a noi.

    1. Anonimo

      oltre 20 anni fa,in seguito a febbre altissima che non scendeva di una sola linea nonostante massicce dosi di antibiotici e di chinino ( fra le varie ipotesi, inizialmente, si era pensato anche ad una forma di malaria), ho scoperto di avere la sarcoidosi polmonare con una semplice RX toracica. Con appropriata e modulata terapia a base di cortisone i sintomi ( febbre) sono in breve tempo scomparsi. Per anni e anni ho fatto, con cadenza semestrale, RX al torace di controllo che hanno evidenziato processi di cicatrizzazione ad entrambi i polmoni. Non ho più avuto nessun problema e finora sono stata abbastanza bene a parte qualche acciacco dovuto agli anni (oggi ne ho 64), ma da alcuni mesi soffro di una persistente sciatalgia alla gamba sx che non mi abbandona anche se ho fatto fisioterapia e trattamenti, anche locali, a base di antinfiammatori. Sara’ tornata la sarcoidosi sotto altre vesti? Ho un pò di paura anche al solo pensiero. Cosa devo fare ?

  4. anonimo 84

    l’anno scorso mia madre è orta di sarcoidosi,i medici ci hanno detto che si è trattato di un caso molto raro perchè la malattia è si iniziata dai polmoni ma in brevissimo tempo ha colpito il cervello:talamo,ipotalamo…è stata molto sfortunata,le cure non sono servite a nulla nel suo caso.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Per quanto possa contare le faccio le mie più sincere condoglianze e la ringrazio per la sua testimonianza.

  5. luca

    ho 44 anni sono affetto da sarcoidosi polmonare, con operazione al polmone e relativo taglio da 3 anni e mi sto aggravando ho piaghe cutanee,interessamento occhio sinistro,ipofasi nel cervello ceduta con paralisi del labbro sinistro,dolori alle gambe ,sudorazioni febbricola ,sto prendendo cortis.x contenere la malattia ,a quale ospedale posso rivolgermi x qualche cura ,grazie

  6. Victoria

    Sono colpita da questa malattia dal 2010 sono ancora sotto terapia di cortisone ma non sento nessun miglioramento ho ancora dolori fortissimi in molteplici parti del corpo! mi hanno diagnosticato la sarcoidosi polmonare.. ho difficoltà a respirare e dolori al petto ! sono anche diabetica questo influenza la malattia ? i medici sono tutti stati molto disponibili ma non so cosa fare o come comportarmi di fronte ai dolori ! grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Il diabete se ben controllato non dovrebbe avere influenza diretta.
      Assume antidolorifici oltre al cortisone?

    2. Anonimo

      si qualunque cosa perché lavoro molto e ne ho bisogno a causa dei dolori alle articolazioni ! grazie

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se non sono sufficienti non faccia automedicazione, ma ne parli con il medico; ne esistono di molto forti ed assolutamente sicuri.

    4. Anonimo

      quando sono andata dal medico mi hanno detto che i dolori sono causati dal diabete per una neuropatia diabetica ma non gli esami non hanno dato la conferma di ciò ! ho l’impressione che non credano che io abbia questi dolori.. mi può consigliare un centro più specializzato vicino a genova dove potrei andare ? grazie per la sua disponibilità

    5. Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non conosco centri specifici, mi dispiace.
      Dovrebbe in ogni caso essere sufficiente anche un medico privato, specializzato in terapia del dolore.

  7. daniela

    dal 2007 diagnosi di sarcoidosi cutanea e polmonare trattata con cortisone al momento sembra tutto regredito ma permangono i linfonodi ingrossati .dolori articolari diffusi .

  8. luca

    ho la sarcoidosi polmonare da 3 anni ,e pago tutte le cure e le analisi x in campania la malattia non è riconoscuta ,cosa mi consiglia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non mi occupo di aspetti legati, anche se mi stupisce un po’; il suo medico di base conferma la situazione?

    2. luca

      si e propio cosi anche il medico lo sa e sono andato anche all asldi competenza e purtroppo in campania la sarcoidosi non e riconoscuta,e quindi pago tutto dalle spirometrie,alle tac ecc

    3. luca

      la contattero,pero vedo che ci sono malati di serie a e b,anche fra regionichi la riconosce chi no ,la ringrazio x tutto

    4. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi faccia sapere in caso di novità, sono davvero sorpreso di questa situazione.

  9. salvatore

    anche a me mi e stata diagnosticata nel 2011 la sarcoidosi polmonare al primo stadio radiologico, ma non prendo farmaci e sono assintomatico, mi e stato consigliato solo il controllo annuale, ma anche in emilia romagna lammalato non è esente, e debbo farmi carico di tutte le spese degli esami e visite.

  10. antonio

    buong.ma nel decreto sanità approvato,cè la sarcoidosi come malattia rara per l esenzione .grazie

  11. Kate 54

    Mi è stata diagnosticata la sarcoidosi linfonodale nel 2005 da allora sono in terapia cortisonica a vari dosaggi.Oggi sto’ bene assumo solo 5 mg di cortisone a giorni alterni. Anche in toscana chi non è esente per altre patologie,paga tutto.speriamo che sarà inserita nella lista delle malattie rare sbandierata dal governo.

  12. Lucia

    Io ho la sarcoidosi da 14anni e’ attiva e prendo il cortisone questa malattia non e’riconosciuta in nessuna regione non. Solo al sud . I vari esami li pago pure io

  13. immacolata

    x non pagare i vari esami e farmaci bisogna fare domanda d’ivalidità ti danno il minimo cioè il67/100 ed haidiritto all’esenzione.perchè non l’hariconoscono come patologia.anchio ho la sarcoidosi polmonare ed anche io dico che siamo malati di serie c.

  14. jec

    HO 50 ANNI VIVO IN F.V.G. DAL 2010 HO LA SARCOIDOSI AI POLMONI E MACCHIE SUI ARTI SUPERIORI CIRCA 4 ANNI PRIMA MI HANNO DIAGNOSTICATO ANCHE IL LICHENS PLANES DA 20 ANNI LAVORO IN FONDERIA DI GHISA DI SECONDA FUSIONE. LO SCOPERTA PER CASO CON LA RADIOGRAFIA AL TORACE CHE FACCIO OGNI 2 ANNI PER IL LAVORO IN FONDERIA COME MANUTENTORE SONO TUTORA IN CURA AL CENTRO POLMOLOGICO DELL OSP. DI UDINE SONO STATO IN TERAPIA CORTISONICA PER 3MES CIRCA, INIZIO ORA A SENTIRE ALCUNI SINTOMI COME SCARSA SALIVAZIONE E FIATO CORTO

  15. Franco

    quest’anno dopo una ecografia di routine ( soffro da 20 anni di epatite c)mi hanno trovato dei linfonodi ingrossati;il mio dottore temendo un possibile tumore (linfonodo)mi ha fatto fare tutte le analisi possibili e per finire anche una bella Laparotomia che ha permesso al chirurgo di prelevarmi uno di questi noduli.Risulato dei vetrini:sospetta sarcoidosi!Allora il mio medico è riuscito a farmi ricoverare nel giro di un mese(dopo una visita)nell’ospedale “le Scotte” di Siena,reparto di pneumologia(un’eccellenza!).Dopo 5 giorni durante i quali mi hanno rigirato come un pedalino mi hanno dimesso con la conferma di sarcoidosi( asintomatica,a parte i granulomi ).ora prendo 12.5 mg.di cortisone ( x 3 mesi),calcio e stomaco protettori.mi sento bene ma sto mangiando come un lupo.LOL
    P.S:avendo l’esenzione per reddito non ho speso una centesimo.Fortunato?.grazie e auguri a tutti,anche di buon Natale

  16. nadia 10 12 2012

    o avuto la sarcoidosi nel 1995 polmonare avevo 25 anni mi ecrollato il mondo a dosso perche prima di fare la biopsia polmonare il primario molinette torino pensava fosse leucemia invece ere sarcoidosi al 1 stadio curata con 36 ml di deltacortene al giorno per 5 mesi fortunatamente e scomparsa pero mi ha detto il pneumologo di fare 1 volta l anno il ves e che clinicamente ero guarita pero visto che euna malattia strana e rara di stare all occhio fortunatamente sto bene grazie

  17. una mamma

    Mio figlio, che oggi ha 20 anni,soffre da quasi tre anni di sarcoidosiche che da polmonare si e’ tramutata in ossea.Purtroppo nella mia citta’ non e’ stata capita,abbiamo perso nove mesi ed infine adesso e’ in cura privatamente con un prof di Milano.Prende medrol e plaquenil anche se sembra che questo gli stia creando qualche problema alla vista.Il mio augurio per tutti,ma sopratutto per i piu’ giovani, e’ di avere una totale guarigione e di avere tante fiducia nei medici e sopratutto in DIO

  18. gianluca

    Mi hanno trovato affetto da sarcoidosi circa due anni fa ….l’unico sintomo che avevo allora era “il rigonfiamento delle caviglie”(campanello d’allarme ) per poi fare accertamenti e tramite anche a mediastinoscopia diagnosticarmi la suddetta malattia …essendo in cura da uno specialista tramite tac e spirometrie periodiche si e’ accertata la remissione spontanea della malattia senza alcun tipo di cura …!1)Domanda :posso essere guarito per sempre … ?2)La sensazione di bruciore alle gambe e un rossore blando ma omogeneo solo quando sto seduto per tempi prolungati (a causa del mio lavoro ) potrebbe essere sintomo di un risveglio della malattia …?Porgo questi quesiti per avere piu criteri di giudizio e non per sfiducia nello specialista dove sono in cura …!ringrazio e saluto….

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non occupandomi in modo specifico di questo campo non me la sento di esprimere un giudizio, mi dispiace.

  19. Anonimo

    io ho la sarcoidosi polmonare ed articolare 2 stadio dal 2009 ho preso il cortisone per 18 mesi…….ed era regredita,ora ho di nuovo la ricaduta, ho richiesto la biopsia……comunque ho esenzioni per tutti analisi che riguardano la mnalattia a perugia

  20. gigi 83

    Ciao sono gigi e ho 30 anni,ho la sarcoidosi polmonare a l 2 stadio, accertata dopo mediastinoscopia , tac, spirometrie e esami del sangue, sono in attesa di avere delle cure, ho un appuntamento tra 3 giorni, speriamo bene perchè prima praticavo boxe calcio e palestra e mo sono qui sul divano che faccio fatica a tenere in braccio mio figlio per piu di 10 minuti!! rivoglio la mia vita! sarà possibile??

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Dipende molto da un caso all’altro, ma possiamo assolutamente sperare in una ripresa completa o quasi.

  21. Beniamino

    Il Dott. Cimurro fornisce delle risposte molto adeguate,
    ho la sarcoidiosi polmonare dal 1984, sono occorsi 3 anni
    di terapie cicliche con cortisonici per spegnerla ,sono
    stato seguito con zelo dal Dott.Alberto R. del OSMN di R.E.

  22. ernesto

    Ho contratto da poco questa malattia il cui primo sintomo sono state le caviglie gonfie come gianluca. E’ difficile da debellare definitivamente poichè può ripresentarsi anche dopo anni. Ora sono in attesa di controllo periodico poichè avendo la sindrome di lofgren I° stadio non mi hanno prescritto cortisone. Io comunque avverto fame d’aria e debolezza. Sarà per via di un peggioramento del quadro clinico? Ogni quanto tempo andrebbe fatto il follow-up per i controlli di routine. Un saluto

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Questa fame d’aria e debolezza sono aumentati recentemente?

  23. annunziata

    nel mese di luglio 2013 mi hanno riconosciuto sarcoidosi polmonare con mielite trasversale prendo cortisone 25mg ma ho ancora i dolori dalla vita alle dita dei piedi ho ricominciato a lavorare auguri a tutti

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