Fenilchetonuria (PKU): alimentazione e dieta, sintomi, diagnosi, gravidanza

Ultimo Aggiornamento: 5 giorni

Introduzione

La fenilchetonuria (PKU) è una problema genetico che si presenta fin dalla nascita e causa l’accumulo di un aminoacido (la fenilalanina) nell’organismo. La fenilchetonuria è causata dalla mutazione del gene che serve per creare l’enzima che smaltisce la fenilalanina.

Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e la fenilalanina è uno dei 23; un eccesso di questa molecola può causare gravi complicazioni e chi è affetto dalla fenilchetonuria e non riesce a smaltirlo; indipendentemente dall’età diventa necessario attenersi a unauna dieta che limita l’apporto di fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono le proteine.

In Italia, come nella maggior parte dei Paesi occidentali, si effettua lo screening neonatale per la fenilchetonuria: si tratta di una malattia rara, ma la diagnosi precoce può essere utile per prevenire problemi di salute gravi.

Cause

La fenilchetonuria è causata da una mutazione genetica: il gene difettoso contiene le istruzioni per produrre l’enzima necessario per smaltire la fenilalanina (un aminoacido, cioè uno dei “mattoncini” che formano le proteine). Nei pazienti affetti dalla PKU il gene è difettoso, quindi l’enzima è carente o quasi del tutto mancante. Senza l’enzima necessario per smaltire la fenilalanina, questo aminoacido può accumularsi e causare rischi quando il paziente affetto dalla PKU consuma alimenti ricchi di proteine, come la carne, il latte, i formaggi, i legumi, …

La PKU viene trasmessa dai genitori al figlio, secondo un modello recessivo, il che significa che per sviluppare la malattia entrambi i genitori devono possedere e trasmettere una versione mutata del gene PAH.

Se entrambi i genitori hanno la fenilchetonuria, anche tutti i figli la manifesteranno a loro volta.

Molto più spesso si verifica che uno o entrambi i genitori possiedono solo una copia del gene difettoso, quindi si è portatore ma non si manifesta la malattia. Se solo uno dei genitori è portatore e l’altro ha due copie sane il bambino non svilupperà la PKU.

Se entrambi i genitori sono portatori,

  • Vi è una probabilità del 25% che ogni genitore passi il gene PAH normale e in questo caso il bambino non avrà la malattia e non sarà portatore.
  • Vi è anche una probabilità del 25% che i genitori portatori passino entrambi il gene mutato, causando la malattia nel bambino
  • Vi è infine una probabilità del 50% che un bambino erediti il gene mutato solo da un genitore, in questo il figlio diventerà a sua volte un vettore.

Sintomi

I neonati affetti dalla fenilchetonuria non presentano alcun sintomo alla nascita, ma verso i 3-6 mesi iniziano a manifestare una progressiva perdita di interesse verso quanto li circonda.

Verso i 12 mesi si inizia a rilevare un ritardo nello sviluppo e una pelle che appare più pallida.

Nel caso in cui non venga intrapreso un regime dietetico adeguato il bimbo potrà sviluppare anche

  • ritardo mentale,
  • problemi comportamentali o sociali,
  • convulsioni, tremori o spasmi degli arti,
  • iperattività,
  • ritardo della crescita,
  • reazioni cutanee (eczema),
  • microcefalia (dimensioni ridotte della testa),
  • odore di muffa dell’alito, della pelle o delle urine, causato dall’eccesso di fenilalanina nell’organismo,
  • pelle pallida e occhi azzurri, causati dal fatto che la fenilalanina non si trasforma in melanina, il pigmento responsabile del colore dei capelli e della pelle.

La forma più grave del disturbo è detta fenilchetonuria classica. I bambini colpiti che non vengono curati di solito iniziano a soffrire di ritardo mentale conclamato e permanente.

Le forme meno gravi di PKU, spesso definite fenilchetonuria lieve o moderata, presentano un rischio inferiore di lesioni cerebrali permanenti, ma la maggior parte dei bambini affetti da queste forme ha comunque bisogno di seguire una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.

Quando chiamare il medico

Con lo screening neonatale è improbabile che la malattia non venga diagnosticata nei giorni seguenti alla nascita, quindi nel caso dei bambini è ovviamente raccomandato attenersi scrupolosamente alle indicazioni dietetiche che verranno fornite dal pediatra dell’ospedale.

Nel caso degli adulti potrebbe essere utile fare il punto con uno specialista, soprattutto se la dieta è stata interrotta in adolescenza come si consigliava in passato; ad oggi si è invece orientati a continuare uno stretto regime alimentare per tutta la vita, in quanto sono disponibili evidenze relative a un miglioramento dell’attività cerebrale e del comportamento, nonché un rallentamento della degenerazione del sistema nervoso centrale negli adulti che presentano un eccesso di fenilalanina.

Per le donne in età fertile che sanno di essere affette dalla PKU il consiglio è valido a maggior ragione: i medici consigliano di ritornare alla dieta speciale prima del concepimento. La PKU materna, anche se molto lieve, può comportare rischi gravi per la salute del feto. Le gestanti che soffrono di PKU e non seguono la dieta speciale presentano un rischio di aborto maggiore della norma.

Pericoli

Se non viene curata, la fenilchetonuria può causare:

  • danni cerebrali irreversibili e ritardo mentale pronunciato entro i primi mesi di vita,
  • problemi comportamentali e convulsioni nei bambini più grandi.

Gravidanza

Le gestanti che soffrono di PKU sono a rischio per quanto concerne un’altra forma di fenilchetonuria, detta fenilchetonuria materna. In passato, a chi soffriva di PKU poteva essere consigliato di smettere di seguire la dieta a basso tenore di fenilalanina una volta compiuti i 10 anni. Attualmente, invece, i medici sanno che se la gestante non segue la dieta prima della gravidanza e durante la gravidanza, i livelli di fenilalanina nel sangue possono innalzarsi troppo e causare problemi al feto. Per questo e per altri motivi i medici consigliano di seguire la dieta a basso tenore di fenilalanina per tutta la vita.

I figli delle gestanti con livelli di fenilalanina alti possono presentare complicazioni già subito dopo la nascita, a prescindere dal fatto che venga ereditato o meno il gene difettoso.

Questi bambini, tuttavia, presentano un rischio maggior di essere colpiti già alla nascita da:

  • ritardo mentale,
  • microcefalia (dimensioni della testa troppo piccole),
  • malformazioni cardiache,
  • basso peso alla nascita,
  • problemi comportamentali.

Seguendo una dieta rigorosa anche una donna affetta dalla malattia può tranquillamente affrontare una gravidanza senza timore.

Diagnosi

La fenilchetonuria è quasi sempre diagnosticata tramite gli esami di screening sul sangue dei neonati (in molti paesi, tra cui l’Italia, si tratta di esami obbligatori).

Se soffrite di PKU o qualcuno in famiglia ne soffre, il medico potrebbe consigliarvi di effettuare gli esami di screening preconcezionali, perché si possono individuare i portatori sani con l’esame del sangue.

Screening neonatale

A pochi giorni dal parto ogni neonato viene sottoposto in ospedale al cosiddetto “screening neonatale”, una serie di esami che consentono la diagnosi precoce di numerose malattie congenite (ossia presenti alla nascita), ma che potrebbero manifestarsi con sintomi specifici solo dopo mesi o anni.

Viene in genere eseguito dopo circa quarantotto ore di vita è permette di individuare e curare precocemente malattie che, se non diagnosticate, possono causare complicazioni gravi e permanenti; tra le patologie cercate è presente anche la PKU.

Dal 1992 (legge-quadro n. 104 del 5-5-1992) questo esame deve essere eseguito su tutti i neonati italiani (Fonte: PKUinfo).

Se viene diagnosticata la malattia il bambino dovrà eseguire ulteriori esami, del sangue e delle urine, per confermare la diagnosi. Verranno suggeriti anche test genetici ai genitori e verrà consigliato un latte specifico privo dell’amminoacido.

Cura e terapia

La terapia principale per la fenilchetonuria è una dieta molto stretta con un apporto di fenilalanina limitatissimo. La fenilalanina è un aminoacido che si trova perlopiù negli alimenti che contengono proteine. Un tempo i medici ritenevano le persone malate potessero abbandonare la dieta speciale già durante l’adolescenza, ma oggi invece consigliano di seguirla per tutta la vita. Senza questa dieta speciale, che ha un apporto bilanciato di sostanze nutritive, il paziente non riceve una quantità sufficiente di aminoacidi, sostanze nutritive necessarie per la crescita e per la salute in generale. Ad esempio l’aminoacido tirosina, in condizioni normali, è un sottoprodotto del metabolismo della fenilalanina, ma questo processo non si verifica nei pazienti affetti dalla PKU.

La quantità sicura di fenilalanina varia a seconda del paziente. Il medico deciderà qual è quella giusta per voi controllando a cadenza regolare la dieta, i grafici di crescita e i livelli di fenilalanina nel sangue. Per controllare i livelli di questa sostanza nel sangue e la loro variazione nel tempo saranno necessari esami del sangue frequenti, soprattutto durante gli scatti di crescita del bambino e durante la gravidanza. In generale i medici consigliano di consumare al massimo la quantità di fenilalanina necessaria per la crescita e per i processi normali dell’organismo.

Ai soggetti affetti da PKU non sarà possibile assumere abbastanza nutrienti essenziali dal solo cibo, vengono quindi in genere associati integratori (di norma in forma liquida); a seconda dell’età e della condizione verranno scelte formulazioni diverse e adatte a soddisfare fabbisogni ed esigenze nutrizionali. In genere l’integrazione è necessaria quotidianamente per tutta la vita.

Alimenti permessi

  • fecola di mais,
  • tapioca,
  • alimenti ipoproteici,
  • la maggior parte della frutta e della verdura,
  • oli,
  • burro,
  • margarina,
  • bevande commerciali,
  • tè,
  • caffè,
  • succhi di frutta,
  • zucchero,
  • miele,
  • marmellate,
  • spezie,
  • sale,
  • caramelle.

Alimenti da consumare con moderazione:

  • cereali,
  • riso,
  • mais,
  • patate,
  • piselli,
  • soia,
  • avocado,
  • banana,
  • maracuja,
  • broccoli,
  • cavoletti di Bruxelles,
  • asparagi,
  • spinaci,
  • panna.

Alimenti da evitare

La quantità di fenilalanina sicura per gli adulti è molto bassa, quindi è fondamentale evitare tutti gli alimenti ad alto contenuto di proteine, ad esempio:

  • farine, pane, pasta e biscotti normali,
  • legumi secchi (tutti),
  • yogurt,
  • formaggio,
  • tutti i tipi di carne e pesce,
  • tutti i tipi di uova,
  • tutti i tipi di molluschi e crostacei,
  • frutta secca (tra cui le noci),
  • latte,
  • soia,
  • cioccolato,
  • piselli,
  • birra.

I bambini e gli adulti dovrebbero inoltre evitare i farmaci e gli alimenti che contengono l’aspartame, ad esempio la maggior parte delle bevande light. Questa sostanza, che si trova in molti dolcificanti artificiali, rilascia la fenilalanina quando viene digerita.

Il riso, la pasta e i cracker a ridotto contenuto proteico quasi sempre possono essere consumati senza calcolare il contenuto di fenilalanina.

È fondamentale ricordare che tutti gli eccessi sono dannosi. Anche se consumate un alimento permesso dalla dieta, mangiarne troppo in una volta sola può essere pericoloso. Quando pianificate la dieta, tenete in considerazione la quantità totale di fenilalanina contenuta in tutto ciò che mangiate.

Latte in polvere per neonati

Probabilmente a questo punto vi chiederete come si fa, e come fanno ad esempio i neonati, ad assumere le sostanze nutritive necessarie con tutte queste restrizioni. La risposta sta negli integratori, cioè bevande o polveri speciali per le persone affette dalla PKU. Gli integratori non contengono la fenilalanina, ma le proteine e altre sostanze nutritive essenziali in una forma sicura per chi è affetto dalla PKU.

I tipi di latte in polvere normali e il latte materno contengono la fenilalanina, quindi i neonati affetti dalla fenilchetonuria devono consumare un latte speciale senza fenilalanina. Il dietologo può calcolare con sicurezza la quantità di latte materno o di latte in polvere normale da mescolare con quello senza fenilalanina. I genitori possono svezzare il bambino malato con alimenti a basso tenore di fenilalanina negli stessi momenti previsti per lo svezzamento degli altri bambini. Questi alimenti vanno a sostituire la fenilalanina che il bambino assume tramite il latte materno o il latte in polvere e devono essere conteggiati con precisione nel consumo di fenilalanina giornaliero.

Farmaci

È registrato un farmaco per la terapia della PKU, la sapropterina (Kuvan®) in grado di aumentare la tolleranza alla fenilalanina, ma purtroppo non è efficace per tutti i pazienti.

Prevenzione

Essendo una malattia genetica non è possibile fare nulla a livello di stile di vita per prevenire la trasmissione ai figli, ma è invece possibile fare molto per prevenire complicazioni a seguito della diagnosi.

Seguite una dieta a ridotto contenuto di fenilalanina. Le donne affette dalla fenilchetonuria possono prevenire le malformazioni neonatali seguendo, o ritornando a seguire, una dieta a ridotto apporto di fenilalanina prima del concepimento. Anche se la fenilchetonuria è lieve, infatti, possono mettere il feto a rischio, se non seguono la dieta speciale. Se soffrite o avete sofferto di fenilchetonuria, chiedete consiglio al medico prima di cercare il concepimento.

Chiedete consiglio a un genetista. Se avete sofferto di fenilchetonuria, se un vostro parente stretto ne soffre o se avete un figlio malato, potrebbe esservi utile il counseling genetico preconcezionale. Il genetista potrà aiutarvi a capire meglio come avviene la trasmissione ereditaria della PKU; potrà aiutarvi inoltre a capire quando rischiate di mettere al mondo un figlio malato e aiutarvi in materia di pianificazione famigliare.

Fonti Principali:

Traduzioni a cura di Elisa Bruno

Consulenza dietetica:

Dott. Giuliano Parpaglioni
Biologo nutrizionista, Master internazionale di II livello in nutrizione e dietetica
Riceve a Brescia, Milano e Desenzano del Garda
340 418.93.93
http://www.nutrizionistabrescia.com
g.parpaglioni@gmail.com

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  1. Anonimo

    Ho una figlia di 2 anni affetta da fenilchetonuria classica segue una dieta a base bi verdure e prodotti ipoproteici, ma in caso di febbre,tosse,ed acciacchi invernali,apparte la tachipirina e lo zimox quali altri medicinali sono consigliabili per mia figlia?oppure dove posso trovare una lista dei medicinali che puo’ prendere per ogni evenienza? purtroppo la nostra ed unica pediatra del paese quando ha sentito ke aveva la fenilchetonuria ci ha risposto “cosa” la feniche’. iniziamo bene! In attesa porgo distinti saluti e buone feste

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Consiglio senza dubbio di trovare un centro a cui appoggiarsi in caso di necessità, anche perchè per i bambini in realtà come automedicazione non si usa molto di più della Tachipirina.

    2. Anonimo

      salve mia figlia ha la fenilchetonuria pku e ha quasi 4 anni io so che anche le tachiperina non npossono prendere infatti per la febbre o dolori la mia pediatra mi ha insegnato NUROFEN

  2. Anonimo

    dimenticavo anche la mia piccolina segue una dieta molto ridotta di solo verdure patate e cibo solo aproteico ed e dura. ma voi di dove siete?

  3. Anonimo

    Ho in figlio di 2anni con LA fenilchetonuria classica stasera
    un mio parente ha dato un pezzo Di cioccolato a mio figlio e l’ha mangiato ….che faccio? In attesa Di parlare con LA Dott. domani?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non può fare nulla, ma in ogni caso probabilmente non succederà nulla (anche se raccomando per il futuro di spiegare la situazione al parente).

  4. Anonimo

    mia figlia 14 anni in dietoterapia dalla nascita molto attenta alla sua alimentazione, ogni tanto però ha dei momenti di sconforto e mangia qualche cosa che non dovrebbe non so se sgridarla o essere comprensiva …….

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Proverei a farle capire che, anche se non sembra, si sta facendo del male ed il fatto di attenersi alla dieta è davvero per il suo bene.

  5. Anonimo

    Salve, vorrei sapere i possibili sintomi della iperfenilaninemia moderata a 17 anni, dato che sul vostro sito ho trovato molti sintomi che però non so se sono validi solo per i bambini o anche alla mia età, considerando che il mio dietologo mi consente da un anno di mangiare carne, pesce e uova moderatamente. Vorrei capire quali pericoli corro ancora e quali ho già scampato

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non me la sento di esprimere giudizi su un caso delicato che non conosco a sufficienza.

  6. Anonimo

    si parla solo e sempre della fenilconuria non esiste solo quella patologia metabolica anche se è la più diffusa.mia figlia ha 4anni e gli è stata diagniosticata una citrullinemia lieve nu anno e mezzo fa purtroppo nessuno sa rispondere alle mie tente domande ed io sono disperata.

    1. Anonimo

      si certo l’ospedale pediatrico bambino Gesù di roma gli fanno fare dei controlli ogni tre mesi. vorrei sapere come sarà il suo futuro cosa rischia come si evolverà la malattia ho cosi tanta paura. grazie x avermi portato attenzione.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non mi sento di esprimere giudizi, non ho le competenze per farlo; farei riferimento (oltre che all’ospedale) anche ad associazioni di pazienti (http://www.aismme.org/index.asp), potrà parlare con medici e mamme che stanno vivendo la sua stessa situazione e che potranno aiutarla a trovare risposta alle sue legittime domande.

  7. Anonimo

    Mis figlia è affetta da fenilchetonuria probabilmente la forma è classica… a solo 6 mesi e inizia avere dei tremolii al braccio destro… i dottori del sant’orsola di Bologna ci anno detto che deve fare una visita da neurologo e in caso più grave la bimba dovra fare delle fisioterapie… qualcuno di voi sa dirmi se è dovuto dalla malattia? Perche alcuni dicono che può essere il parto e alcuni dicono che sono sintomi della malattia… qualcuno di voi a portato il propio figlio/a da un fisioterapista x colpa di questa malattia?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo io non so aiutarla, ma provi a controllare periodicamente la pagina perchè spesso (magari a distanza di qualche tempo) altri lettori rispondono con le proprie esperienze.

  8. Anonimo

    Salve,mio figlio 15 giorni fa ha eseguito pku,oggi mi richiamano per dirmi che il prelievo è risultato insufficiente per poterlo analizzare,ho paura però che sia affetto da questa malattia..mio marito da ragazzo fece la mappa cromosomica per un disturbo che manifestava,ma non risultò nulla

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non salti a conclusioni, probabilmente è stato proprio solo un errore di laboratorio.

  9. Anonimo

    Il laboratorio non l ha analizzato perchè era poco il sangue del prelievo,mio marito effettuo la mappa cromosomica per crisi epilettiche ma non risultarono anomalie di nessun tipo,è quindi da escludere che mio figlio sia affetto da PKU?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Diciamo che non lo sappiamo ancora, ma non abbiamo motivo di pensare che lo sia.

  10. Anonimo

    Ma è possibile che il sangue era insufficiente per analizzarlo?ho paura che mi hanno nascosto qualcosa i dottori

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Come le ho detto inizialmente sì, è assolutamente possibile, o a volte può succedere che la provetta cada per terra, che si commetta un errore con i reagenti, … Siamo tutti umani e possiamo sbagliare, ma non c’è motivo di pensare che le abbiamo nascosto qualcosa.

  11. Anonimo

    Dottore ma se io sono portatore sana pku e anche mio marito trasmettiamo la pku?e se sono solo io portatrice e mio marito no?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Nel primo caso c’è una possibilità su 4 che il bimbo ne sia affetto, nel secondo caso al 50% ne sarà portatore sano.

  12. Anonimo

    Dottore ho portato mio figlio a eseguire pku,mi sono dimenticata di dire che il bimbo mette delle gocce all occhio,può alterare l esame?

  13. Anonimo

    Pero forse essendo nell occhio non dovrebbe alterare pku perchè non entra in circolo come quando usi antibiotico per bocca o intramuscolare

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Anche se usato per bocca non necessariamente un antibiotico interagisce.

  14. Anonimo

    Mi hanno chiamata dall’ ospedale per rifare a mia figlia dopo quasi un mese dalla nascita l’esame del PKU. Ma volendola portare privatamente mi sa dire chi fa questo tipo di esame? Io vivo in Puglia, se c’e’ qualche laboratorio nella mia regione, se no va bene in tutta italia. grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non le so indicare laboratori privati, mi dispiace.

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