Fenilchetonuria (PKU): alimentazione e dieta, sintomi, diagnosi, gravidanza

Ultimo Aggiornamento: 93 giorni

Introduzione

La fenilchetonuria (PKU) è una problema genetico che si presenta fin dalla nascita e causa l’accumulo di un aminoacido (la fenilalanina) nell’organismo. La fenilchetonuria è causata dalla mutazione del gene che serve per creare l’enzima che smaltisce la fenilalanina.

Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine, ma l’eccesso di fenilalanina può causare molti problemi di salute diversi. Chi è affetto dalla fenilchetonuria, indipendentemente dall’età, deve seguire una dieta che limita l’apporto di fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono le proteine.

Negli Stati Uniti e in molti altri paesi si effettua lo screening neonatale per la fenilchetonuria: si tratta di una malattia rara, ma la diagnosi precoce può essere utile per prevenire problemi di salute gravi.

Cause

La fenilchetonuria è causata da una mutazione genetica: il gene difettoso contiene le istruzioni per produrre l’enzima necessario per smaltire la fenilalanina (un aminoacido, cioè uno dei “mattoncini” che formano le proteine). Nei pazienti affetti dalla PKU il gene è difettoso, quindi l’enzima è carente o quasi del tutto mancante. Senza l’enzima necessario per smaltire la fenilalanina, questo aminoacido può accumularsi e causare rischi quando il paziente affetto dalla PKU consuma alimenti ricchi di proteine, come il latte, i formaggi, la frutta a guscio o la carne. Alla fine l’eccesso di fenilalanina può causare gravi problemi di salute.

Il bambino eredita la PKU dai genitori se entrambi hanno il gene difettoso e glielo trasmettono. L’ereditarietà di questo tipo è detta autosomica recessiva. Può anche succedere, però, che il genitore sia portatore del gene difettoso, e tuttavia non sia malato. Nella maggior parte dei casi, i bambini ereditano la PKU da genitori portatori sani, che non sanno di avere questo problema.

Fattori di rischio

Per trasmettere la malattia al figlio, entrambi i genitori devono trasmettergli una copia del gene mutate. Se un solo genitore possiede il gene della PKU, non c’è alcun rischio di trasmissione al bambino.

L’anomalia genetica si verifica perlopiù nelle persone originarie dell’Europa e degli Stati Uniti. La malattia ha un’incidenza molto minore tra gli asiatici e i sudamericani. L’Africa è il continente meno colpito in assoluto.

Possono essere colpiti anche i figli di donne malate che non hanno seguito la dieta speciale durante la gravidanza. L’incidenza tra questi bambini è piuttosto scarsa, però le conseguenze dell’eccesso di fenilalanina nel sangue materno sono piuttosto gravi.

Sintomi

I neonati affetti dalla fenilchetonuria all’inizio non presentano alcun sintomo. Se non vengono curati, tuttavia, di norma iniziano a manifestare i sintomi della PKU nel giro di alcuni mesi. I sintomi  sono di varia entità e possono comprendere:

  • ritardo mentale,
  • problemi comportamentali o sociali,
  • convulsioni, tremori o spasmi degli arti,
  • iperattività,
  • ritardo della crescita,
  • reazioni cutanee (eczema),
  • microcefalia (dimensioni ridotte della testa),
  • odore di muffa dell’alito, della pelle o delle urine, causato dall’eccesso di fenilalanina nell’organismo,
  • pelle pallida e occhi azzurri, causati dal fatto che la fenilalanina non si trasforma in melanina, il pigmento responsabile del colore dei capelli e della pelle.

La forma più grave del disturbo è detta fenilchetonuria classica. I bambini colpiti che non vengono curati di solito iniziano a soffrire di ritardo mentale conclamato e permanente.

Le forme meno gravi di PKU, spesso definite fenilchetonuria lieve o moderata, presentano un rischio inferiore di lesioni cerebrali permanenti, ma la maggior parte dei bambini affetti da queste forme ha comunque bisogno di seguire una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.

Quando chiamare il medico

Vi consigliamo di andare dal medico in questi casi:

  • Neonati. Se le visite di routine del neonato indicano che il bambino potrebbe soffrire di PKU, il pediatra gli farà iniziare immediatamente la dieta speciale per prevenire i problemi sul lungo periodo. I neonati affetti dalla PKU devono essere nutriti con un latte in polvere speciale. Il pediatra può invitarvi a fare un colloquio con un genetista e con un dietologo che vi daranno tutte le informazioni necessarie sulla dieta per la PKU.
  • Adulti. La visita potrebbe rivelarsi utile anche per gli adulti affetti dalla PKU che hanno interrotto la dieta speciale durante l’adolescenza. In passato i medici consigliavano agli adolescenti malati di interrompere la dieta, invece adesso raccomandano di continuarla per tutta la vita. Il ritorno alla dieta può migliorare l’attività cerebrale e il comportamento, nonché rallentare la degenerazione del sistema nervoso centrale negli adulti che presentano un eccesso di fenilalanina.
  • Donne. Per le donne che sanno di essere affette dalla PKU il consiglio è valido a maggior ragione: i medici consigliano di ritornare alla dieta speciale prima del concepimento. La PKU materna, anche se molto lieve, può comportare rischi gravi per la salute del feto. Le gestanti che soffrono di PKU e non seguono la dieta speciale presentano un rischio di aborto maggiore della norma.

Pericoli

Se non viene curata, la fenilchetonuria può causare:

  • danni cerebrali irreversibili e ritardo mentale pronunciato entro i primi mesi di vita,
  • problemi comportamentali e convulsioni nei bambini più grandi.

Gravidanza

Le gestanti che soffrono di PKU sono a rischio per quanto concerne un’altra forma di fenilchetonuria, detta fenilchetonuria materna. In passato, a chi soffriva di PKU poteva essere consigliato di smettere di seguire la dieta a basso tenore di fenilalanina una volta compiuti i 10 anni. Attualmente, invece, i medici sanno che se la gestante non segue la dieta prima della gravidanza e durante la gravidanza, i livelli di fenilalanina nel sangue possono innalzarsi troppo e causare problemi al feto. Per questo e per altri motivi i medici consigliano di seguire la dieta a basso tenore di fenilalanina per tutta la vita.

I figli delle gestanti con livelli di fenilalanina alti possono presentare complicazioni già subito dopo la nascita, ma la maggior parte di essi non eredita il disturbo e non deve seguire la dieta speciale. Questi bambini, tuttavia, presentano un rischio maggior di essere colpiti già alla nascita da:

  • ritardo mentale,
  • microcefalia (dimensioni della testa troppo piccole),
  • malformazioni cardiache,
  • basso peso alla nascita,
  • problemi comportamentali.

Diagnosi

La fenilchetonuria è quasi sempre diagnosticata tramite gli esami di screening sul sangue dei neonati (in molti paesi si tratta di esami obbligatori).

Se soffrite di PKU o qualcuno in famiglia ne soffre, il medico potrebbe consigliarvi di effettuare gli esami di screening preconcezionali o prenatali, perché si possono individuare i portatori sani con l’esame del sangue.

Screening neonatale

L’esame per la fenilchetonuria viene effettuato a uno o due giorni dalla nascita. L’infermiera o il tecnico di laboratorio preleva alcune gocce di sangue dal tallone o dalla piega del gomito del neonato usando una siringa o il bisturi. Il sangue viene controllato in laboratorio per escludere diversi disturbi metabolici, come la PKU. Per ottenere un risultato preciso, l’esame non va effettuato nelle prime 24 ore di vita né prima che il bambino abbia ingerito proteine. Se il parto non è avvenuto in ospedale, o siete state dimesse subito dopo il parto, dovrete prenotare gli esami dal pediatra o dal medico di famiglia.

Se viene diagnosticata la PKU, il bambino dovrà eseguire ulteriori esami, del sangue e delle urine, per confermare la diagnosi. Voi e il bambino probabilmente dovrete anche eseguire test genetici per identificare le mutazioni genetiche.

Se il campione di sangue del bambino indica un eccesso di fenilalanina, dovrete nutrirlo con un latte in polvere speciale. Il medico e il dietologo potranno aiutarvi a individuare il tipo di latte giusto per lui.

Cura e terapia

La terapia principale per la fenilchetonuria è una dieta molto stretta con un apporto di fenilalanina limitatissimo. La fenilalanina è un aminoacido che si trova perlopiù negli alimenti che contengono proteine. Un tempo i medici ritenevano le persone malate potessero abbandonare la dieta speciale già durante l’adolescenza, ma oggi invece consigliano di seguirla per tutta la vita. Senza questa dieta speciale, che ha un apporto bilanciato di sostanze nutritive, il paziente non riceve una quantità sufficiente di aminoacidi, sostanze nutritive necessarie per la crescita e per la salute in generale. Ad esempio l’aminoacido tirosina, in condizioni normali, è un sottoprodotto del metabolismo della fenilalanina, ma questo processo non si verifica nei pazienti affetti dalla PKU.

La quantità sicura di fenilalanina varia a seconda del paziente. Il medico deciderà qual è quella giusta per voi controllando a cadenza regolare la dieta, i grafici di crescita e i livelli di fenilalanina nel sangue. Per controllare i livelli di questa sostanza nel sangue e la loro variazione nel tempo saranno necessari esami del sangue frequenti, soprattutto durante gli scatti di crescita del bambino e durante la gravidanza. In generale i medici consigliano di consumare al massimo la quantità di fenilalanina necessaria per la crescita e per i processi normali dell’organismo.

Un’altra terapia complementare alla dieta speciale è l’uso di integratori, in polvere o in compresse. Gli integratori sono in grado di bloccare parzialmente l’assorbimento della fenilalanina. Questa terapia, però, è entrata in voga solo di recente e non è ancora stata ben studiata. Chiedete al medico o al dietologo se potete inserire l’integratore nella vostra dieta.

Alimenti permessi

  • fecola di mais,
  • tapioca,
  • alimenti ipoproteici,
  • la maggior parte della frutta e della verdura,
  • oli,
  • burro,
  • margarina,
  • bevande commerciali,
  • tè,
  • caffè,
  • succhi di frutta,
  • zucchero,
  • miele,
  • marmellate,
  • spezie,
  • sale,
  • caramelle.

Alimenti da consumare con moderazione:

  • cereali,
  • riso,
  • mais,
  • patate,
  • piselli,
  • soia,
  • avocado,
  • banana,
  • maracuja,
  • broccoli,
  • cavoletti di Bruxelles,
  • asparagi,
  • spinaci,
  • panna.

Alimenti da evitare

La quantità di fenilalanina sicura per gli adulti è molto bassa, quindi è fondamentale evitare tutti gli alimenti ad alto contenuto di proteine, ad esempio:

  • farine, pane, pasta e biscotti normali,
  • legumi secchi (tutti),
  • yogurt,
  • formaggio,
  • tutti i tipi di carne e pesce,
  • tutti i tipi di uova,
  • tutti i tipi di molluschi e crostacei,
  • frutta secca (tra cui le noci),
  • latte,
  • soia,
  • cioccolato,
  • piselli,
  • birra.

I bambini e gli adulti dovrebbero inoltre evitare i farmaci e gli alimenti che contengono l’aspartame, ad esempio la maggior parte delle bevande light. Questa sostanza, che si trova in molti dolcificanti artificiali, rilascia la fenilalanina quando viene digerita.

Gli adulti e i bambini affetti dalla PKU devono inoltre limitare le porzioni di alimenti a basso contenuto proteico, ad esempio:

  • frutta,
  • verdura,
  • dolci.

Il riso, la pasta e i cracker a ridotto contenuto proteico quasi sempre possono essere consumati senza calcolare il contenuto di fenilalanina.

È fondamentale ricordare che tutti gli eccessi sono dannosi. Anche se consumate un alimento permesso dalla dieta, mangiarne troppo in una volta sola può essere pericoloso. Quando pianificate la dieta, tenete in considerazione la quantità totale di fenilalanina contenuta in tutto ciò che mangiate.

Latte in polvere per neonati

Probabilmente a questo punto vi chiederete come si fa, e come fanno ad esempio i neonati, ad assumere le sostanze nutritive necessarie con tutte queste restrizioni. La risposta sta negli integratori, cioè bevande o polveri speciali per le persone affette dalla PKU. Gli integratori non contengono la fenilalanina, ma le proteine e altre sostanze nutritive essenziali in una forma sicura per chi è affetto dalla PKU.

I tipi di latte in polvere normali e il latte materno contengono la fenilalanina, quindi i neonati affetti dalla fenilchetonuria devono consumare un latte speciale senza fenilalanina. Il dietologo può calcolare con sicurezza la quantità di latte materno o di latte in polvere normale da mescolare con quello senza fenilalanina. I genitori possono svezzare il bambino malato con alimenti a basso tenore di fenilalanina negli stessi momenti previsti per lo svezzamento degli altri bambini. Questi alimenti vanno a sostituire la fenilalanina che il bambino assume tramite il latte materno o il latte in polvere e devono essere conteggiati con precisione nel consumo di fenilalanina giornaliero.

Integratori per bambini e adulti

I bambini più grandicelli e gli adulti devono continuare ad assumere il sostituto delle proteine tutti i giorni, seguendo le indicazioni del medico o del dietologo. La dose quotidiana di integratore deve essere distribuita tra pasti e spuntini, e non deve essere consumata tutta in una volta. L’integratore non ha la stessa composizione del latte in polvere usato per i neonati, ma funziona seguendo lo stesso principio. È un sostituto essenziale e deve essere assunto vita natural-durante.

Seguire la dieta speciale può essere difficile, soprattutto se al bambino non piace l’integratore e sopporta male la limitazione nella scelta degli alimenti, tuttavia è l’unico modo per prevenire problemi di salute gravi che possono colpire chi soffre di PKU. Le famiglie devono impegnarsi a fondo per modificare il proprio stile di vita: cambiare è difficile, ma non impossibile!

Farmaci

La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la sapropterina per la terapia della PKU. Questo farmaco fa aumentare la tolleranza alla fenilalanina e deve essere usato in combinazione con la dieta speciale, tuttavia non è efficace per tutti i pazienti. Quando l’ha approvato, la FDA ha richiesto di svolgere ulteriori ricerche, perché non esistono ancora ricerche affidabili sulla sua efficacia e sulla sua sicurezza di lungo periodo.

Stile di vita e consigli pratici

Diario alimentare e misurazione

Se voi o vostro figlio seguite una dieta a ridotto apporto di fenilalanina, dovrete tenere traccia ogni giorno della quantità di fenilalanina assunta con la dieta, per essere sicuri di attenervi alla dieta specifica e personalizzata consigliata dal dietologo.

Per riuscire a svolgere questo compito, potete usare un’agenda o un programma che elencano la quantità di fenilalanina negli alimenti per i bambini, negli alimenti solidi, nel latte in polvere speciale e negli ingredienti più diffusi. Per essere più precisi possibile potete misurare le porzioni, usando contenitori e cucchiai standard e una bilancia da cucina che indica i grammi.

Prodotti a ridotto apporto proteico

Per variare la dieta è possibile comprare alcuni dei prodotti a ridotto contenuto di proteine, come la pasta, il riso, la farina e il pane, in vendita nei negozi di alimentari specializzati.

Questi prodotti servono per variare la dieta e permettono alle persone che soffrono di fenilchetonuria di consumare pasti che assomigliano di più a quelli “normali”. Esattamente come il latte in polvere speciale, questi prodotti possono essere cari, però potete pensare all’idea di comprarne qualcuno con i soldi che avete risparmiato dai prodotti caseari e dalle carni.

Idee per cucinare

Sia che compriate alimenti a ridotto contenuto proteico, sia che invece prepariate tutto con gli alimenti normali, potete girare per il supermercato con occhio creativo. Ecco alcune idee per servire tre pasti e uno spuntino al giorno, tutti a ridotto apporto di fenilalanina.

  • Colazione. Al mattino insieme all’integratore potete preparare una tazza di cereali a ridotto contenuto di fenilalanina, come i corn-flakes o il riso soffiato, diluendo il latte in polvere con l’acqua. Oppure potete fare un frullato a base di frutta fresca o scongelata con cubetti di ghiaccio, succo di frutta e aroma di vaniglia o di mandorla.
  • Pranzo. Portate con voi piccole porzioni di torta di riso, uva, mele cotte, limonata e gelatina. Oppure preparate una zuppa di zucca o di verdura a ridotto contenuto proteico.
  • Spuntino. Integratore e un frutto.
  • Cena. Potete preparare un’ottima cena con verdure al vapore, insalata, kebab vegetariano con vinaigrette piccante o marinata. Potete anche preparare patate bollite con broccoli e fughi e i peperoni ripieni di patate dolci o carote. A cena di solito è prevista anche un’altra porzione di integratore.

È possibile trasformare le verdure a in un menu completo con diversi piatti usando un po’ di creatività e tanti condimenti. Erbe e spezie a basso apporto di fenilalanina possono dare molto gusto in più. Ricordate però di misurare sempre le porzioni e adeguare i consigli di massima alla dieta individuale. Se avete domande, ponetele al medico o al dietologo. Se soffrite anche di altri problemi di salute, dovete tenerli in considerazione quando mettete a punto la dieta.

Convivere con la malattia

La vita di chi soffre di fenilchetonuria può essere difficile. Ci possono essere momenti difficili e stressanti per via della dieta stretta, del costo degli alimenti speciali, degli esami del sangue da eseguire con regolarità, del fatto che bisogna tenere un diario di che cosa si mangia e recarsi regolarmente dal medico. Se avete un figlio affetto dalla fenilchetonuria può essere difficile spiegargli perché non può mangiare come tutti gli altri bambini. I pasti e le merende possono trasformarsi in un’impresa. Per facilitarvi la vita, potete seguire questi consigli:

  1. Informatevi. Conoscere meglio la PKU può essere utile per affrontarla meglio. Esponete tutti i dubbi al pediatra, al medico di famiglia o al genetista. Leggete libri e libri di ricette pensati specificamente per le persone affette dalla fenilchetonuria.
  2. Fatevi aiutare dalle altre famiglie. Chiedete al medico se ne nella vostra zona esistono gruppi di aiuto per affrontare la PKU. Parlare con altre persone che hanno affrontato sfide simili alle vostre può rivelarsi davvero importante.
  3. Fatevi ispirare per il menu. Un dietologo esperto di PKU potrà aiutarvi a preparare pasti deliziosi a ridotto apporto di fenilalanina. Potrà inoltre consigliarvi qualche piatto particolare per le occasioni speciali.
  4. Andate qualche volta a mangiare fuori. Mangiare al bar o in pizzeria vi permette di non faticare sempre in cucina ed è divertente per tutta la famiglia. Nella maggior parte dei locali potrete trovare piatti che si adattano alla dieta speciale, fossero anche solo patatine e insalata. In alternativa potete giocare d’anticipo,informandovi sul menu o portandovi qualcosa da mangiare da casa. Se vi mettete d’accordo in anticipo, alcuni ristoranti accetteranno di riscaldare i vostri piatti a basso contenuto di proteine.
  5. Trovate un aiuto economico. Chiedete al medico o al dietologo se gli alimenti a ridotto apporto di proteine e il latte in polvere speciale sono mutuabili. Controllate se la mensa scolastica può soddisfare le esigenze di vostro figlio.
  6. Distraetevi. I bambini affetti dalla PKU non dovrebbero concentrarsi solo ed esclusivamente su ciò che possono o non possono mangiare, ma anche sull’attività sportiva, sulla musica e sulle attività che preferiscono svolgere nel tempo libero. Cercate di creare momenti di aggregazione durante le vacanze che non prevedano soltanto pranzi e cene. A Pasqua, anziché dedicarvi solo al classico agnello, potete fare una caccia alle uova con i bambini.
  7. Incoraggiate vostro figlio a gestire la dieta il prima possibile. I bambini piccoli possono scegliere il tipo di cereale, frutta o verdura che gradiscono di più, oppure aiutarvi a pesare le porzioni. Possono inoltre mangiare qualcosa di pronto. I bambini più grandicelli possono aiutarvi a pensare il menu, a preparare qualcosa da portare a scuola e a tenere il diario alimentare.
  8. Fate la lista della spesa e preparate i pasti tenendo a mente le esigenze di tutta la famiglia. Se la dispensa è piena di alimenti sconsigliati, il bambino o l’adulto malato possono sentirsi frustrati o cadere in tentazione. Cercate di non tenere in casa troppi alimenti sconsigliati. Cercate di non preparare un piatto a parte per il bambino malato; inventate un menu valido per tutti, anche se poi il bambino non potrà gustarlo integralmente. Preparate piatti unici di verdure cotte al vapore con carne, riso e anacardi come contorno, oppure preparate un’insalata in due versioni, una ricca e una povera di proteine. In alternativa potete preparare un minestrone o un curry vegetariano per tutta la famiglia.
  9. Pensate in anticipo ai picnic, alle grigliate e agli snack per i viaggi. Giocate d’anticipo, in modo da prevedere sempre un’alternativa a basso contenuto di fenilalanina. Per i lunghi viaggi in macchina, preparate della frutta secca e dei crackers. Se spiegate le restrizioni alla dieta, gli altri genitori, gli amici e i parenti saranno pronti a venire incontro alle vostre necessità.
  10. Informate gli insegnanti e il personale della scuola di vostro figlio. Gli insegnanti e il personale della mensa potranno esservi di grande aiuto con la dieta speciale, se spiegherete loro perché è importante e come funziona. Lavorando insieme agli insegnanti di vostro figlio, potrete pensare in anticipo agli eventi scolastici e alle feste in modo che vostro figlio abbia sempre qualcosa di buono e appetitoso da mangiare.
  11. Cercate di avere sempre un atteggiamento positivo nei confronti del cibo. Se i bambini non sentono nessuno che si lamenta del cibo o della dieta speciale, saranno sorprendentemente pronti ad accettarla, soprattutto se i loro genitori riescono a risolvere i problemi in modo positivo e creativo.

Prevenzione

Seguite una dieta a ridotto contenuto di fenilalanina. Le donne affette dalla fenilchetonuria possono prevenire le malformazioni neonatali seguendo, o ritornando a seguire, una dieta a ridotto apporto di fenilalanina prima del concepimento. Anche se la fenilchetonuria è lieve, infatti, possono mettere il feto a rischio, se non seguono la dieta speciale. Se soffrite o avete sofferto di fenilchetonuria, chiedete consiglio al medico prima di cercare il concepimento.

Chiedete consiglio a un genetista. Se avete sofferto di fenilchetonuria, se un vostro parente stretto ne soffre o se avete un figlio malato, potrebbe esservi utile il counseling genetico preconcezionale. Il genetista potrà aiutarvi a capire meglio come avviene la trasmissione ereditaria della PKU; potrà aiutarvi inoltre a capire quando rischiate di mettere al mondo un figlio malato e aiutarvi in materia di pianificazione famigliare.

Fonte Principale: Mayo (traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno)

Consulenza dietetica:

Dott. Giuliano Parpaglioni
Biologo nutrizionista, Master internazionale di II livello in nutrizione e dietetica
Riceve a Brescia, Milano e Desenzano del Garda
340 418.93.93
http://www.nutrizionistabrescia.com
g.parpaglioni@gmail.com

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  1. Anonimo

    Ho una figlia di 2 anni affetta da fenilchetonuria classica segue una dieta a base bi verdure e prodotti ipoproteici, ma in caso di febbre,tosse,ed acciacchi invernali,apparte la tachipirina e lo zimox quali altri medicinali sono consigliabili per mia figlia?oppure dove posso trovare una lista dei medicinali che puo’ prendere per ogni evenienza? purtroppo la nostra ed unica pediatra del paese quando ha sentito ke aveva la fenilchetonuria ci ha risposto “cosa” la feniche’. iniziamo bene! In attesa porgo distinti saluti e buone feste

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Consiglio senza dubbio di trovare un centro a cui appoggiarsi in caso di necessità, anche perchè per i bambini in realtà come automedicazione non si usa molto di più della Tachipirina.

    2. Anonimo

      salve mia figlia ha la fenilchetonuria pku e ha quasi 4 anni io so che anche le tachiperina non npossono prendere infatti per la febbre o dolori la mia pediatra mi ha insegnato NUROFEN

  2. Anonimo

    dimenticavo anche la mia piccolina segue una dieta molto ridotta di solo verdure patate e cibo solo aproteico ed e dura. ma voi di dove siete?

  3. Anonimo

    Ho in figlio di 2anni con LA fenilchetonuria classica stasera
    un mio parente ha dato un pezzo Di cioccolato a mio figlio e l’ha mangiato ….che faccio? In attesa Di parlare con LA Dott. domani?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non può fare nulla, ma in ogni caso probabilmente non succederà nulla (anche se raccomando per il futuro di spiegare la situazione al parente).

  4. Anonimo

    mia figlia 14 anni in dietoterapia dalla nascita molto attenta alla sua alimentazione, ogni tanto però ha dei momenti di sconforto e mangia qualche cosa che non dovrebbe non so se sgridarla o essere comprensiva …….

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Proverei a farle capire che, anche se non sembra, si sta facendo del male ed il fatto di attenersi alla dieta è davvero per il suo bene.

  5. Anonimo

    Salve, vorrei sapere i possibili sintomi della iperfenilaninemia moderata a 17 anni, dato che sul vostro sito ho trovato molti sintomi che però non so se sono validi solo per i bambini o anche alla mia età, considerando che il mio dietologo mi consente da un anno di mangiare carne, pesce e uova moderatamente. Vorrei capire quali pericoli corro ancora e quali ho già scampato

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non me la sento di esprimere giudizi su un caso delicato che non conosco a sufficienza.

  6. Anonimo

    si parla solo e sempre della fenilconuria non esiste solo quella patologia metabolica anche se è la più diffusa.mia figlia ha 4anni e gli è stata diagniosticata una citrullinemia lieve nu anno e mezzo fa purtroppo nessuno sa rispondere alle mie tente domande ed io sono disperata.

    1. Anonimo

      si certo l’ospedale pediatrico bambino Gesù di roma gli fanno fare dei controlli ogni tre mesi. vorrei sapere come sarà il suo futuro cosa rischia come si evolverà la malattia ho cosi tanta paura. grazie x avermi portato attenzione.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non mi sento di esprimere giudizi, non ho le competenze per farlo; farei riferimento (oltre che all’ospedale) anche ad associazioni di pazienti (http://www.aismme.org/index.asp), potrà parlare con medici e mamme che stanno vivendo la sua stessa situazione e che potranno aiutarla a trovare risposta alle sue legittime domande.

  7. Anonimo

    Mis figlia è affetta da fenilchetonuria probabilmente la forma è classica… a solo 6 mesi e inizia avere dei tremolii al braccio destro… i dottori del sant’orsola di Bologna ci anno detto che deve fare una visita da neurologo e in caso più grave la bimba dovra fare delle fisioterapie… qualcuno di voi sa dirmi se è dovuto dalla malattia? Perche alcuni dicono che può essere il parto e alcuni dicono che sono sintomi della malattia… qualcuno di voi a portato il propio figlio/a da un fisioterapista x colpa di questa malattia?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo io non so aiutarla, ma provi a controllare periodicamente la pagina perchè spesso (magari a distanza di qualche tempo) altri lettori rispondono con le proprie esperienze.

  8. Anonimo

    Salve,mio figlio 15 giorni fa ha eseguito pku,oggi mi richiamano per dirmi che il prelievo è risultato insufficiente per poterlo analizzare,ho paura però che sia affetto da questa malattia..mio marito da ragazzo fece la mappa cromosomica per un disturbo che manifestava,ma non risultò nulla

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non salti a conclusioni, probabilmente è stato proprio solo un errore di laboratorio.

  9. Anonimo

    Il laboratorio non l ha analizzato perchè era poco il sangue del prelievo,mio marito effettuo la mappa cromosomica per crisi epilettiche ma non risultarono anomalie di nessun tipo,è quindi da escludere che mio figlio sia affetto da PKU?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Diciamo che non lo sappiamo ancora, ma non abbiamo motivo di pensare che lo sia.

  10. Anonimo

    Ma è possibile che il sangue era insufficiente per analizzarlo?ho paura che mi hanno nascosto qualcosa i dottori

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Come le ho detto inizialmente sì, è assolutamente possibile, o a volte può succedere che la provetta cada per terra, che si commetta un errore con i reagenti, … Siamo tutti umani e possiamo sbagliare, ma non c’è motivo di pensare che le abbiamo nascosto qualcosa.

  11. Anonimo

    Dottore ma se io sono portatore sana pku e anche mio marito trasmettiamo la pku?e se sono solo io portatrice e mio marito no?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Nel primo caso c’è una possibilità su 4 che il bimbo ne sia affetto, nel secondo caso al 50% ne sarà portatore sano.

  12. Anonimo

    Dottore ho portato mio figlio a eseguire pku,mi sono dimenticata di dire che il bimbo mette delle gocce all occhio,può alterare l esame?

  13. Anonimo

    Pero forse essendo nell occhio non dovrebbe alterare pku perchè non entra in circolo come quando usi antibiotico per bocca o intramuscolare

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Anche se usato per bocca non necessariamente un antibiotico interagisce.

  14. Anonimo

    Mi hanno chiamata dall’ ospedale per rifare a mia figlia dopo quasi un mese dalla nascita l’esame del PKU. Ma volendola portare privatamente mi sa dire chi fa questo tipo di esame? Io vivo in Puglia, se c’e’ qualche laboratorio nella mia regione, se no va bene in tutta italia. grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non le so indicare laboratori privati, mi dispiace.

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