Emofilia: sintomi, cause, come conviverci

Ultimo Aggiornamento: 158 giorni

Introduzione

L’emofilia è una malattia rara in cui il sangue non riesce a coagularsi normalmente; chi soffre di emofilia può sanguinare più del normale dopo una lesione, si possono inoltre verificare emorragie interne, soprattutto a livello delle ginocchia, delle caviglie e dei gomiti, che possono danneggiare gli organi o i tessuti e mettere in pericolo la vita del paziente.

L’emofilia di norma è un disturbo ereditario, cioè si trasmette dai genitori ai figli attraverso il patrimonio genetico; chi soffre di emofilia non ha i fattori di coagulazione, oppure li ha in quantità insufficiente. I fattori di coagulazione sono diverse proteine necessarie per la normale coagulazione del sangue, che lavorano in sinergia con le piastrine per favorire la coagulazione del sangue.

Le piastrine sono a loro volta piccole cellule del sangue che si formano nel midollo osseo, cioè nel tessuto spugnoso che costituisce le ossa: anche le piastrine sono fondamentali per la coagulazione.

In caso di lesioni ai vasi sanguigni i fattori di coagulazione aiutano le piastrine a compattarsi nel luogo dov’è avvenuto il taglio o la lesione, per fermare l’emorragia; senza i fattori di coagulazione il sangue non riesce a coagularsi normalmente ed alcuni pazienti affetti dall’emofilia devono ricorrere all’infusione di fattori di coagulazione per fermare le emorragie.

Esistono due forme di emofilia.

  1. L’emofilia A consiste nella mancanza o nella scarsità del fattore di coagulazione VIII. Il 9-10% circa dei pazienti affetti da emofilia soffre di emofilia A.
  2. Nell’emofilia B, invece, manca del tutto è presente in quantità insufficiente il fattore di coagulazione IX.

In rari casi, l’emofilia può essere acquisita, cioè comparire non alla nascita ma lungo il corso della vita; l’emofilia acquisita compare quando l’organismo forma degli anticorpi (proteine) per combattere i fattori di coagulazione presenti nel sangue. Questi anticorpi sono in grado di impedire il corretto funzionamento dei fattori di coagulazione.

In quest’articolo ci occuperemo soltanto dell’emofilia ereditaria.

L’emofilia può essere lieve, moderata o grave, a seconda della quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue: il 7-10% circa dei pazienti affetti da emofilia A soffre della forma grave del disturbo.

Le persone sane presentano un livello di attività del fattore VIII pari al 100 per cento, chi invece soffre di emofilia A nella forma grave ha un livello di attività del fattore VIII minore dell’1 per cento.

Nei soli Stati Uniti i pazienti emofiliaci sono circa 18.000 ed ogni anno nascono circa 400 bambini emofiliaci. L’emofilia, di solito, colpisce solo i maschi, con rarissime eccezioni.

Cause

Chi soffre di emofilia ereditaria è affetto dal disturbo già al momento della nascita, perchè causata da un difetto in uno o più dei geni che determinano la produzione del fattore di coagulazione VIII o IX. Questi geni si trovano sul cromosoma X.

I cromosomi si presentano a coppie e, mentre le donne hanno due cromosomi X, gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y. Solo il cromosoma X contiene i geni connessi all’attività dei fattori di coagulazione.

Un uomo che presenta il gene anomalo sul cromosoma X sarà certamente emofiliaco mentre una donna, per essere emofiliaca, deve avere il gene anomalo su entrambi i cromosomi X: fortunatamente si tratta di un’eventualità rarissima.

Una donna è detta “portatrice sana” dell’emofilia se presenta il gene anomalo su uno dei cromosomi X, ossia non è malata ma può trasmettere il gene ai figli.

Facciamo a questo proposito 2 esempi:

  • Padre sano, Madre portatrice sana
    • Le figlie femmine hanno il 50 per cento di probabilità di ereditare il gene anomalo dalla madre e di diventare a loro volta portatrici sane.
    • I figli maschi hanno il 50 per cento di probabilità di ereditare il gene anomalo dalla madre, e di diventare emofiliaci.
  • Padre emofiliaco, Madre sana
    • Le figlie femmine erediteranno al 100% il gene anomalo dal padre e diventeranno portatrici sane.
    • I figli maschi non erediteranno il gene anomalo dal padre e quindi saranno perfettamente sani.

Le donne portatrici sane di solito hanno una quantità sufficiente di fattore di coagulazione, determinata dal cromosoma X normale, tale da impedire i problemi di coagulazione gravi.

I casi di donne emofiliache dalla nascita sono molto rari e limitati all’eventualità di padre emofiliaco e madre portatrice sana.

Alcuni uomini emofiliaci, infine, hanno madri non portatrici sane. Nel loro caso, al momento della trasmissione del gene, si è verificata una mutazione, cioè un cambiamento casuale del gene.

Sintomi

I sintomi principali dell’emofilia sono il sanguinamento eccessivo, o una vera e propria emorragia, e la formazione di lividi con estrema facilità.

Emorragia e sanguinamento

L’entità del sanguinamento dipende dal tipo e dalla gravità del disturbo, i bambini affetti da emofilia lieve possono non manifestare alcun sintomo finché non si verifica un’emorragia a seguito di un intervento dentistico, un incidente o un intervento chirurgico.

Il sanguinamento può essere

  • superficiale (emorragia esterna),
  • interno all’organismo (emorragia interna).

Tra i sintomi dell’emorragia esterna ricordiamo:

  • Sanguinamento della bocca dovuto a tagli, morsi, caduta di un dente o denti scheggiati,
  • Sangue dal naso senza alcun motivo apparente,
  • Forte emorragia da un taglio piccolo,
  • Ripresa del sanguinamento di un taglio, dopo che si era interrotto per un breve periodo.

Tra i sintomi dell’emorragia interna ricordiamo:

  • presenza di sangue nelle urine, dovuta all’emorragia dei reni o della vescica,
  • presenza di sangue nelle feci, dovuta all’emorragia dell’intestino o dello stomaco.

Emorragia articolare

L’emorragia a livello delle ginocchia, dei gomiti o di altre articolazioni è un’altra forma frequente di emorragia interna nei pazienti affetti da emofilia. Questa forma di sanguinamento si può verificare anche in assenza di lesioni evidenti.

All’inizio l’emorragia causa tensione alle articolazioni, senza dolore vero e proprio né segni visibili di emorragia; poi l’articolazione si gonfia, diventa calda e si fa fatica a piegarla.

Con il proseguire dell’emorragia l’articolazione continua a gonfiarsi ed  alla fine la mobilità articolare è temporaneamente compromessa e l’articolazione può fare molto male. L’emorragia articolare non tempestivamente curata può danneggiare l’articolazione in modo permanente.

Quando chiamare il medico

Un sanguinamento prolungato dopo circoncisione può essere il primo segno di emofilia in un neonato maschio, nelle culture in cui questa pratica sia sistematica. Nei maschi non circoncisi, la diagnosi può essere suggerita da lividi che compaiono con particolare facilità quando il bambino comincia a muoversi di più. Il primo episodio di sanguinamento si verifica generalmente verso i due anni di età.

Consultare il pediatra se il proprio figlio manifesta lividi con facilità. Rivolgersi tempestivamente ad un pronto soccorso se il bambino sanguina copiosamente e non si riesce a fermare l’emorragia dopo una lesione.

Consultare il medico in merito a una gravidanza (in corso o da pianificare) se con una storia familiare di emofilia. Il medico curante potrà richiedere il consulto di uno specialista in genetica medica o disturbi del sanguinamento per stabilire se si è portatrice di emofilia. Se portatrice, è possibile determinare durante la gravidanza se il feto è affetto da emofilia.

Pericoli

  • Sanguinamento interno profondo: il sanguinamento all’interno dei muscoli può causare gonfiore degli arti. Questo gonfiore può comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore.
  • Danni articolari: il sanguinamento interno può anche esercitare una pressione sulle articolazioni, causando intensi dolori. Un sanguinamento interno frequente, se non trattato, può determinare artrite o distruzione dell’articolazione.
  • Reazioni avverse al trattamento con fattori coagulanti: in alcuni individui emofilici, il sistema immunitario reagisce negativamente ai fattori della coagulazione usati per trattare il sanguinamento. Quando ciò avviene, il sistema immunitario sviluppa proteine (note come inibitori) che disattivano i fattori della coagulazione, rendendo il trattamento meno efficace.

L’emorragia cerebrale è una complicazione gravissima dell’emofilia, che si può presentare dopo un trauma anche minimo alla testa oppure dopo un trauma più grave. Tra i sintomi dell’emorragia cerebrale ricordiamo:

  • Mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo,
  • Vomito ripetuto,
  • Sonnolenza o cambiamenti del comportamento,
  • Debolezza o rigidità improvvise agli arti oppure problemi a camminare,
  • Visione sdoppiata,
  • Convulsioni.

Gravidanza

Le gestanti che sanno di essere portatrici sane possono sapere se il figlio è sano oppure no già alla decima settimana di gravidanza, oppure possono ricorrere alla cosiddetta diagnosi preimpianto, per essere certe che il loro bambino non sia emofiliaco.

Per quest’esame vengono prelevati gli ovuli, successivamente fecondati in laboratorio. Gli embrioni risultanti sono poi sottoposti agli esami per escludere l’emofilia. Solo gli embrioni sani saranno reimpiantati.

Se a vostro figlio è stata diagnosticata l’emofilia, vi dovrete aspettare una situazione di stress emotivo, finanziario e sociale, prima di adattarvi completamente alla situazione.

  1. Chiedete al medico e al personale sanitario che vi segue quali sono le terapie possibili, come si possono prevenire le emorragie e che cosa si deve fare in caso di emergenza.
  2. Se vi recate in un centro specializzato sfruttate l’équipe medica non solo per le terapie, ma anche per chiedere informazioni e aiuti pratici. Gli assistenti sociali vi aiuteranno ad affrontare il problemi emotivi, finanziari, logistici o di altra natura.
  3. Informatevi sul Web, oppure leggendo libri e altri materiali, ad esempio quelli pubblicati dalle associazioni nazionali e locali.
  4. Partecipate ai gruppi di supporto che offrono un’ampia gamma di attività per i bambini emofiliaci e per i loro familiari. Negli Stati uniti alcuni di questi gruppi organizzano campeggi estivi per i bambini emofiliaci. Chiedete informazioni al medico, agli infermieri o agli assistenti sociali.
  5. Crescendo, vostro figlio diventerà più attivo e quindi si presenteranno sempre nuove sfide. Oltre alle terapie e alle cure dentistiche regolari, vostro figlio dovrà essere informato sul suo disturbo, in modo chiaro e comprensibile per la sua età.
  6. I bambini emofiliaci devono essere rassicurati del fatto che la loro malattia non è una colpa e aiutati ad affrontare il loro problema di salute cronico.
  7. I neonati ed i bambini piccoli devono essere protetti con attenzione da tutto ciò che, in casa e fuori, potrebbe causare lesioni e provocare emorragie:
    • Proteggete i bambini piccoli con ginocchiere, gomitiere e caschetti. Tutti i bambini, e non solo quelli emofiliaci, dovrebbero indossare il caschetto quando vanno sul triciclo o in bicicletta.
    • Usate le cinture e le cinghie quando mettete vostro figlio sul seggiolone, sul seggiolino della macchina o sul passeggino, per evitargli di cadere.
    • Togliete tutti i mobili con gli spigoli appuntiti oppure copriteli con le protezioni, almeno finché vostro figlio è piccolo.
    • Tenete in un luogo sicuro o chiuso a chiave tutti gli oggetti piccoli e appuntiti e tutto ciò che potrebbe far male al bambino e provocare emorragie.
    • Controllate i giochi e le aree di gioco all’aperto per evitare possibili pericoli.
  8. Imparate a riconoscere gli eventuali sintomi delle emorragie di vostro figlio e tenetevi pronti ad affrontare gli eventuali episodi: tenete una borsa del ghiaccio in freezer, pronta da usare secondo le indicazioni od una di quelle istantanee da portare con voi, in caso di urti o lividi.
  9. In caso di lievi emorragie in bocca è sufficiente tenere in bocca un ghiacciolo. Vi consigliamo di tenere a portata di mano una borsa in cui mettere tutto il necessario per recarvi in ospedale o al pronto soccorso, se necessario.
  10. Assicuratevi che tutti coloro che si prendono cura di vostro figlio sappiano che è affetto dall’emofilia. Lasciate il vostro contatto alla babysitter, alle educatrici del nido, alle maestre, ai bidelli, agli allenatori e ai responsabili delle attività extrascolastiche di vostro figlio, e consigliate loro di chiamare immediatamente il 118 in caso di emergenza.
  11. Fate indossare a vostro figlio un braccialetto o una collanina che ne attesti lo stato di emofiliaco. Se vostro figlio si fa male, il braccialetto o la collana informeranno il personale medico sulla sua malattia.

Diagnosi

Se il medico sospetta che siate affetti dall’emofilia o che abbiate un problema di sanguinamento o emorragie, procederà a un’anamnesi dettagliata; in questo modo riuscirà a capire se voi o se un qualche vostro famigliare in passato avete sofferto di emorragie o sanguinamenti.

Per diagnosticare l’emofilia probabilmente dovrete sottoporvi a una visita medica dettagliata e dovrete fare gli esami del sangue. Gli esami del sangue servono per scoprire:

  • quanto tempo il sangue impiega per coagularsi,
  • se il sangue è povero di uno o più fattori di coagulazione,
  • se uno dei fattori di coagulazione è completamente assente.

I risultati degli esami permetteranno di capire se soffrite di emofilia ed eventualmente di scoprire di quale tipo è e come può essere valutata la sua gravità.

L’emofilia A e B sono classificate come lievi, moderate o gravi a seconda della quantità di fattori di coagulazione VIII o IX presenti nel sangue.

  • Emofilia lieve. Dal 5 al 30 per cento della normale quantità di fattore di coagulazione.
  • Emofilia moderata. Dall’1 al 5 per cento della normale quantità di fattore di coagulazione.
  • Emofilia grave. Meno dell’1 per cento della normale quantità di fattore di coagulazione.

La gravità dei sintomi non è strettamente correlata alla categoria, ad esempio alcuni pazienti affetti da emofilia lieve possono avere episodi di emorragie altrettanto frequenti o problematici rispetto ai pazienti affetti da emofilia moderata.

L’emofilia grave può causare gravi problemi di emorragie nei neonati, quindi la diagnosi di emofilia grave di norma avviene durante il primo anno di vita. Le forme di emofilia più lievi, invece, possono non essere diagnosticate fino all’età adulta.

I problemi di emorragie dovuti all’emofilia A e all’emofilia B sono identici, si riesce a capire di quale dei due tipi sia il disturbo solo con esami del sangue specialistici. Capire il tipo è fondamentale per impostare una terapia corretta, perché le terapie sono diverse a seconda del tipo.

Cura e terapia

Terapia sostitutiva

Il miglior trattamento dell’emofilia è la sostituzione dei fattori della coagulazione del sangue mancanti, in modo da consentire la formazione di coaguli. Ciò viene realizzato iniettando in vena concentrati di fattori coagulanti commercialmente disponibili.

I due tipi principali di concentrati di fattori coagulanti disponibili sono:

  • Concentrati di fattori derivati dal plasma: Il plasma è la parte liquida del sangue. Ha un colore giallo chiaro o paglierino e contiene proteine come gli anticorpi, l’albumina e i fattori della coagulazione. Sono disponibili diversi concentrati di fattori estratti dalle proteine del plasma umano. Tutto il sangue e le sue componenti, come il plasma, sono sottoposti di routine a test per escludere contaminazioni da virus. Le proteine della coagulazione vengono separate dal resto del plasma, purificate e liofilizzate. Questo liofilizzato viene testato e trattato per eliminare qualunque possibile virus prima di confezionarlo per l’uso.
  • Concentrati di fattori ricombinanti: Fino al 1992, tutti i prodotti sostitutivi dei fattori coagulanti erano derivati dal plasma umano. Nel 1992, l’FDA, ossia l’agenzia statunitense preposta al controllo di alimenti e farmaci, ha approvato il concentrato del fattore ricombinante VIII non proveniente dal plasma umano. Il concentrato è prodotto tramite l’ingegneria genetica, cioè la tecnologia del DNA. Preparati commerciali di concentrati del fattore vengono trattati per rimuovere o disattivare virus di origine ematica. Sono inoltre disponibili fattori ricombinanti VIII e IX privi di plasma o albumina che, quindi, non possono trasmettere tali virus.

I prodotti possono essere usati al bisogno durante un sanguinamento o su base regolare per impedire sanguinamenti. Oggi, i soggetti con emofilia e le loro famiglie possono imparare come somministrare in casa il proprio fattore della coagulazione. La somministrazione in casa permette trattamenti più tempestivi dei sanguinamenti, limitandone di conseguenza la gravità e gli effetti collaterali.

Complicazioni della terapia sostitutiva

Tra le complicazioni della terapia sostitutiva ricordiamo:

  • Formazione di anticorpi (proteine) che combattono il fattore di coagulazione,
  • Danni alle articolazioni, ai muscoli o ad altre parti del corpo, dovuti al tardivo ricorso alla terapia.

Gli anticorpi sono in grado di distruggere il fattore di coagulazione e di impedirne quindi il funzionamento: si tratta di un problema molto grave, perché impedisce alla terapia sostitutiva di funzionare.

Gli anticorpi per il fattore di coagulazione, anche detti inibitori, si sviluppano nel 20 per cento circa delle persone affette da emofilia grave di tipo A e nell’1 per cento dei pazienti affetti da emofilia di tipo B.

Se si sviluppano gli anticorpi i medici possono usare una dose più alta di fattore di coagulazione, oppure provare con una fonte diversa di fattore di coagulazione. In alcuni casi, gli anticorpi spariranno spontaneamente.

Sono tuttora in corso ricerche per studiare i modi di trattare gli anticorpi dei fattori di coagulazione; i ricercatori, inoltre, stanno studiando se una dose singola e maggiore di fattore di coagulazione possa essere migliore rispetto a dosi inferiori e ripetute, almeno in alcuni pazienti.

Altre terapie

Desmopressina

DDAVP® è un prodotto chimico simile a un ormone prodotto spontaneamente dall’organismo. Rilascia il fattore VIII (8) dai suoi depositi nei tessuti corporei. Nei soggetti con forme di emofilia lievi (in alcuni casi, anche moderate), permette di aumentare i livelli di fattore VIII (8) endogeno, in modo da non aver bisogno di fattore coagulante. Questo farmaco può essere somministrato per via endovenosa (DDAVP®) o tramite uno spray nasale (Stimate®).

Antifibrinolitici

Gli antifibrinolitici, come l’acido tranexamico e l’acido aminocaproico, possono essere usati come terapia sostitutiva. Di solito vengono somministrati sottoforma di pastiglie e sono in grado di impedire la rottura dei coaguli di sangue.

Nella maggior parte dei casi sono usati prima degli interventi dentistici oppure per curare il sanguinamento della bocca o del naso, oppure il sanguinamento intestinale lieve.

Terapia genetica

I ricercatori stanno tentando di scoprire alcuni modi per correggere i geni difettosi responsabili dell’emofilia: la terapia genetica non è ancora stata messa a punto completamente e quindi non è accettata da tutti i medici, tuttavia i ricercatori continuano a testarla negli esperimenti clinici.

Scelta della terapia

Il tipo di terapia dipende da diversi fattori, tra cui la gravità dell’emofilia, le attività che voi o vostro figlio svolgete e gli interventi dentistici o chirurgici a cui vi dovete sottoporre.

  • Emofilia lieve
    • La terapia sostitutiva di norma non è necessaria in caso di emofilia lieve. In alcuni casi, però, viene somministrata la desmopressina per aumentare i livelli di fattore VIII.
  • Emofilia moderata
    • Il paziente può dover ricorrere alla terapia sostitutiva solo se c’è effettivamente un’emorragia oppure se è necessario prevenire le emorragie che potrebbero colpire durante lo svolgimento di determinate attività. Il medico, inoltre, può consigliare la desmopressina prima di un intervento dentistico o chirurgico o prima di un’attività che fa aumentare il rischio di emorragie.
  • Emofilia grave
    • Di norma è necessaria la terapia sostitutiva per prevenire le emorragie in grado di causare lesioni permanenti alle articolazioni, ai muscoli o ad altre parti dell’organismo. Tipicamente la terapia sostitutiva viene somministrata a domicilio due o tre volte a settimana. La terapia preventiva di norma inizia in giovane età e con ogni probabilità deve continuare per tutta la vita.

Per tutti i tipi di emofilia è fondamentale curare le emorragie con tempestività, per limitare i danni. Il paziente deve imparare a riconoscere i sintomi delle emorragie.

Se il malato è un bambino i suoi familiari devono imparare a riconoscere i sintomi dell’emorragia; i bambini, infatti, tendono a ignorarli, anche perché vogliono evitare i disagi della terapia.

Prevenzione

Se voi o vostro figlio siete emofiliaci, ricordate che è possibile seguire alcuni semplici consigli per evitare o minimizzare i problemi legati alle emorragie. Le nuove scoperte della scienza hanno fatto sì che i bambini emofiliaci possano vivere una vita in tutto e per tutto normale.

Se siete emofiliaci potete evitare le complicazioni mettendo in pratica i suggerimenti seguenti:

  • Fare attività fisica regolare. Nuotare, andare in bicicletta e camminare sono tutte attività che possono rafforzare i muscoli proteggendo al contempo le articolazioni.
  • Sport di contatto, come il calcio, il rugby o la lotta libera, non sono sicuri per i soggetti con emofilia.
  • Evitare alcuni farmaci analgesici. Farmaci come l’aspirina e l’ibuprofene (Moment, Brufen, …) possono peggiorare il sanguinamento. Usare piuttosto l’acetaminofene (Tachipirina, altri), una valida alternativa per il sollievo di dolori moderati.
  • Evitare farmaci che fluidifichino il sangue. Eparina, warfarin (Coumadin), clopidogrel (Plavix) e prasugrel (Effient) sono tutti composti che impediscono la coagulazione del sangue.
  • Osservare una buona igiene dentale. Lo scopo è la prevenzione di estrazioni dentali, che possono causare sanguinamenti importanti.
  • Proteggere il proprio figlio da lesioni che possano causare sanguinamenti.
  • Ginocchiere, protezioni del gomito, caschi e cinture di sicurezza possono aiutare a impedire lesioni da cadute e altri incidenti.
  • Non tenere in casa mobili con bordi affilati.

Attività fisica ed emofilia

L’attività fisica è utile per conservare la flessibilità dei muscoli, per rafforzare le articolazioni e mantenere il peso forma; i bambini e gli adulti emofiliaci dovrebbero fare attività fisica con regolarità, però possono avere dei limiti imposti dalla sicurezza.

Chi è affetto da emofilia lieve può svolgere quasi tutte le attività normali, chi invece è affetto da emofilia grave dovrebbe evitare gli sport di contatto e le altre attività che potrebbero causare lesioni e quindi emorragie.

I fisioterapisti dei centri specializzati sono in grado di suggerirvi programmi di esercizio fisico su misura e di insegnarvi come praticare l’attività fisica in sicurezza.

Chiedete al medico o al fisioterapista quali sono le attività fisiche e gli sport consigliabili nel vostro caso, in generale, le attività fisiche più sicure sono il nuoto, il ciclismo (indossando un caschetto di protezione), le passeggiate e il golf.

Di norma per chi ha problemi di emorragie non è consigliabile praticare sport di contatto, come il calcio, arti marziali e la boxe.

Per prevenire le emorragie, probabilmente vi sarà consigliato di assumere i fattori di coagulazione prima dell’esercizio fisico o dell’evento sportivo a cui partecipate.

Precauzioni sui farmaci

Alcuni farmaci possono far aumentare il rischio di emorragie. Tra di essi ricordiamo:

  • Aspirina e altri farmaci a base di salicilati,
  • Ibuprofene (Moment®, Buscofen®, …), naprossene (Aleve®, Momendol®, …) ed altri infiammatori non steroidei.

Chiedete sempre consiglio al vostro medico per quanto riguarda la sicurezza dei farmaci da assumere.

A casa e in viaggio

La terapia sostitutiva domiciliare ha diversi vantaggi:

  • è tempestiva, cioè vi permette di curare le emorragie in tempo utile per prevenire le eventuali complicazioni,
  • fa sì che non dobbiate recarvi con troppa frequenza in ambulatorio o in ospedale, quindi vi rende più indipendenti e vi dà la sensazione di tenere meglio sotto controllo il vostro disturbo.

Tuttavia, se voi o vostro figlio vi curate a domicilio con i fattori di coagulazione, è opportuno prendere alcune precauzioni:

  1. Seguite le istruzioni per la conservazione, la preparazione e l’uso dei fattori di coagulazione e dei materiali per la terapia.
  2. Tenete un diario in cui segnate tutte le terapie effettuate.
  3. Imparate a conoscere i sintomi delle emorragie, delle infezioni o delle reazioni allergiche, e informatevi su come affrontarli in modo corretto.
  4. Non rimanete mai da soli durante la terapia.
  5. Informatevi in anticipo sui casi in cui è opportuno chiamare il medico il 118.

Se viaggiate accertatevi di avere con voi tutti i farmaci e i materiali per la terapia. Vi consigliamo di portare con voi inoltre una lettera del medico, in cui siano descritti il tipo di emofilia di cui soffrite e le terapie. È consigliabile inoltre informarsi in anticipo su dove recarsi in caso di problemi.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno

Articoli correlati

Leggi gli altri articoli delle seguenti categorie:

oppure cerca altri argomenti attraverso l'indice

oppure fai una ricerca tra le centinaia di articoli pubblicati

Domande, suggerimenti e segnalazioni

Gentile utente, per garantire maggiormente la tua privacy i tuoi contributi potrebbero essere mostrati sul sito in forma anonima.
Leggi le condizioni d'uso dei commenti.
  1. Anonimo

    Buonasera dottore vorrei chiederle una cosa:io ho l’emofilia C perchè mia madre ce l’ha pure e quindi è ereditaria..Ce l’ho lieve,ieri ho fatto di nuovo l’esame per vedere a che punto era ed è risultato che non ho l’emofilia!E’ da 23 anni che ce l’ho perchè me l’ha fatta un’altro medico l’esame e ora no?mi sembra molto strano,l’unico sintomo che ho è che quando mi faccio un taglio piccolo mi esce troppo sangue,più del dovuto.Il medico vuole farmi di nuovo l’esame per vedere meglio,questo mio dottore ha detto che puo’ essere anche questione del ciclo,che ce l’ho sballato tra l’altro per un’ovaio microcistico.Secondo lei puo’ capitare una cosa del genere?a me pare strano.Cordiali saluti.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembra molto strano anche a me; esattamente che esame ha fatto? È seguita da un ematologo?

    2. Anonimo

      Onestamente che tipo di esame era di preciso non glie lo sò dire,mi hanno fatto solo il prelievo.Io prima ero seguita da un’ematologo,appunto quando dovevo fare ad esempio un’intervento dovevo utilizzare sempre il tranex,poi questo dottore è andato in pensione e ora sono con il suo sostituto.Non vorrei che il dottore precedente abbia sbagliato diagnosi ma mi sembra impossibile.Io sono esattamente angioemofilica,mi manca solo un fattore.Io addirittura ho fatto questo esame a distanza di 3 anni perchè vedevo che ad ogni piccolo taglio mi usciva troppo sangue,più di prima,e ora risulta che non lo sono?Mi ha detto il dottore che devo ripetere l’esame dopo che mi viene il ciclo puo’ essere causato da questo dice.

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Confermo che è senza dubbio indispensabile andare a fondo della situazione, ma dalla sua descrizione mi aspetto che gli esami confermeranno la precedente diagnosi.

      Mi tenga al corrente.

    4. Anonimo

      La ringrazio per la sua disponibilità,le farò sapere.

      Cordiali Saluti.

    5. Anonimo

      Buongiorno Dottore,sono la ragazza che le aveva parlato del cambiamento dell’esito riguardo appunto l’emofilia,Dopo vari tentativi devo andarci domani a farmi il prelievo,il mio ematologo aveva detto che dovevo andarci 15 giorni dopo che il ciclo mi era finito,ma tra un pò il ciclo di dovrà venire quindi secondo me l’esito sarà uguale a quello di prima cioè che non sono emofilica visto che lui aveva detto che poteva essere causato dal ciclo visto che il periodo è lo stesso dal precedente prelievo a quello di ora.In questi giorni di attesta mi sono capitate svariate volte episodi dove mi sono tagliata,anche un minimo taglio e mi è uscito tanto sangue,oppure ad esempio sbattevo leggermente ma proprio leggero e mi spuntava subito un’ematoma.Ma se dovesse risultare di nuovo che non sono emofilica come dovrò fare?perchè le ripeto dottore in questi anni sintomi di questa malattia le ho avute e ora spunta che non lo sono?Domani le farò sapere comunque.La ringrazio per la sua disponibilità.

    6. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Se gli esami fossero nuovamente negativi l’ematologo cercherà altre spiegazioni; raccomando di far presente queste difficoltà di cicatrizzazione anche allo specialista.

    7. Anonimo

      Si si le dirò tutte cose,e appunto voglio vedere cosa mi risponde questo ematologo,perchè è impossibile che non sia più emofilica dopo che ho questi sintomi..domani le farò sapere ancora grazie.

    8. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Grazie a lei, aspetto di conoscere gli aggiornamenti.

    9. Anonimo

      Dottore buonasera ieri ho avuto l’esito:allora spunta di nuovo che non c’è niente,ma hanno detto che l’avrò lieve,come l’ho avuto sempre,siccome l’emofilia ce l’ha sia mia madre,i miei zii,mio nonno l’aveva quindi è ereditaria,automaticamente ce l’ho anche io,anche se mi sembra che ci sia più fuoriuscita di sangue anche per questo mi sono fatta di nuovo il prelievo,comunque in sintesi spunta che non c’è niente ma è come se ce l’avessi l’emofilia,per questione di genetica ed è lieve l’emofilia,appunto devo dire sempre che sono emofilica e se dovessi fare un’intervento devo farmi sempre la preparazione col tranex.Dicono che poi mi vogliono fare le analisi del sangue per quanto riguarda le piastrine.A me sembra strano che non spunta di nuovo niente.

    10. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      “ce l’ha sia mia madre,i miei zii,mio nonno l’aveva quindi è ereditaria,automaticamente ce l’ho anche io”

      In realtà non è così automatico, perchè metà del suo codice genetico arriva dal papà.

    11. Anonimo

      Questo l’avevo pensato anche io,mi creda non ci sto capendo più niente.Ritorno a dire perchè col primo ematologo spuntava che ero emofilica e ora prima mi dicono una cosa poi un’altra?che è come se ce l’avessi ed è lieve.Comunque mi faccio le analisi per le piastrine e vedo cosa ne esce di fuori,mi esce con troppa facilità il sangue e me esce più del dovuto,visto in tutti questi anni.

  2. Anonimo

    che bello sentire qualcuno che consiglia di fare solo nuoto o ciclismo Alex Dowsett in inghilterra è un esempio…………..invece qua a milano con la frase puoi fare tutto tranne la box hanno rovinato la vita di molti ragazzi e nessuno dice niente!!

  3. Anonimo

    Buongiorno Dottore, ci sono particolari accorgimenti per quel che concerne la dieta? alimenti da evitare o favorire, sia per l’emofilia che per il morbo di Van Willebrand .
    Grazie

  4. Anonimo

    Salve Dr. Cimurro volevo chiederle: l’emofilia acquisita è ereditaria?
    Le domando perché mio padre 4 anni fa, all’età di 56 anni, dopo svariati mesi in ospedale è morto con emofilia acquisita. Non c’è nessun caso di emofilia nella sua famiglia.

  5. Anonimo

    La ringrazio della risposta. Ma quindi nel caso decidessi di avere dei figli non c’è pericolo che la eriditino?

  6. Anonimo

    La ringrazio veramente di cuore per aver risposto alle mie domande. Mi sento molto più tranquilla.
    Distinti Saluti

  7. Anonimo

    Ma come state arretrati, oggi esiste il fattore ricombinante e non più’ derivati del sangue umano che potrebbe essere la causa di molte malattie e diffusione di virus letali, non so a quanto risale questo articolo ma se e’ recente informate meglio le persone affette da tale patologia e i loro familiari scusate del disturbo.
    La terapia sostitutiva risale a molti anni fa informatevi meglio.

  8. Anonimo

    aggiornate il sito non date notizie errate che risalgono all’eta’ della pietra

  9. Anonimo

    AGGIORNATEVI MEGLIO SULLE TERAPIE PER GLI EMOFILIACI
    SONO ANNI CHE NON SI USANO PIU’ EMODERIVATI
    NE TERAPIE SOSTITUTIVE.
    IL RICOMBINANTE SI USA DA UN DECENNIO
    NON DIFFONDETE ATTRAVERSO QUESTO SITO NOTIZIE
    INFONDATE RIGUARDO LE TERAPIE ,
    L’EMOFILIA NON E’ ASSOLUTAMENTE UNA MALATTIA MA
    UN DIFETTO GENETICO E POI TUTTE QUELLE PRECAUZIONE
    SI USAVANO ALL’ ETA’ DELLA PIETRA. CIAO CIAO

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      La ringrazio per la segnalazione, sarà assolutamente mia cura provvedere ad aggiornare l’articolo già nei prossimi giorni.

      Grazie ancora.

La sezione commenti è attualmente chiusa.