Distrofia muscolare e distrofia di Duchenne: sintomi e cause

Ultimo Aggiornamento: 52 giorni

Introduzione

Sono circa 20 mila le persone in Italia che soffrono di distrofia muscolare, una malattia che colpisce i muscoli deputati al controllo del movimento; è una malattia progressiva, in cui si assiste a una progressiva degenerazione muscolare che causa una crescente disabilità motoria.

Nei casi più gravi si può arrivare anche a una condizione di incapacità respiratoria che deve essere superata con l’utilizzo di sistemi respiratori meccanici; l’indebolimento muscolare può infine colpire il muscolo più importante di tutti, il cuore.

La ricerca scientifica individua circa 30 malattie di origine genetica sotto il nome di “distrofia muscolare”, che si differenziano fra loro per

  • sintomi,
  • gravità,
  • incidenza sulla popolazione,
  • età di comparsa (infantile, adolescenziale, altre in età adulta).

Questa malattia ha in ogni caso uno spiccato carattere ereditario.

La distrofia di Duchenne (DMD, Duchenne è un medico francese che descrisse per primo la malattia già nel 1868) è la più comune e la più grave dal punto di vista della progressione.

La distrofia muscolare da lui descritta è una malattia rara, di origine genetica. La malattia colpisce i maschi, salvo pochissimi casi eccezionali, perché consiste nell’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che porta le informazioni per produrre la distrofina, una proteina di elevate dimensioni che funge da collante tra le cellule muscolari.

Solo i maschi mostrano i sintomi della DMD (uno ogni 3500 maschi, in Italia sono circa 5000 i soggetti colpiti), mentre le donne sono portatrici sane in quanto avendo un paio di cromosomi X, il gene sano può compensare la produzione di distrofina che il gene mutato dell’altro cromosoma non riesce a produrre.

Cause

L’alterazione genetica che è alla base delle distrofia di Duchenne inibisce la produzione di distrofina ed una sua carenza rende la membrana cellulare più suscettibile durante la contrazione dei muscoli in movimento, rendendo così le cellule più fragili e soggette a rottura.

Quando le membrane delle cellule muscolari si rompono rilasciano il loro contenuto nello spazio circostante, dove si osserva l’attivazione del sistema immunitario che interviene distruggendo le sostanze anomale.

Questo in realtà è un processo degenerativo che non riesce ad essere compensato dal processo di riparazione spontanea insito nei muscoli e nei tessuti; alla lunga quindi il tessuto muscolare viene sostituito da tessuto adiposo e connettivo, con il risultato che

  • la contrazione muscolare è inibita,
  • la forza muscolare progressivamente si riduce
  • così come il tono muscolare.

Sintomi

La distrofia muscolare di Duchenne si presenta nella prima infanzia, di solito intorno ai 2 o 3 anni di vita: i primi muscoli ad essere colpiti sono quelli della fascia lombare e pelvica.

I genitori possono accorgersi di alcuni segnali come la difficoltà del bambino ad alzarsi, a saltare e a fare le scale. Anche l’andatura può essere un segnale d’allarme, il bambino può dare l’impressione di ciondolare e di stancarsi molto facilmente e manifesta la tendenza a portare l’addome in avanti.

È inoltre possibile che progressivamente si manifesti un aumento di volume e di consistenza dei polpacci.

La progressione della malattia investe anche la colonna vertebrale, con un’accentuazione della lordosi, fisiologicamente presente nei bambini, a causa dell’indebolimento della fascia muscolare pelvica.

Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; in questo caso l’andamento è tuttavia meno progressivo rispetto a quanto accade per il sistema muscolare.

La DMD può colpire in realtà tutti i gruppi muscolari ma non in modo omogeneo, questo fa sì che si possano avere delle retrazioni articolari che procurano la scoliosi.

Questo quadro clinico è piuttosto frequente e con il progredire della malattia si può avere anche un aggravamento della scoliosi stessa fino a giungere ad una compromissione dell’attività respiratoria; spesso in questa fase si rende necessaria la ventilazione meccanica notturna ed anche diurna, perché il bambino non è più in grado di respirare autonomamente.

Nella maggioranza dei casi entro i 12 anni il bambino non riesce più ad essere autonomo nei movimenti, anche perché progressivamente vengono interessati anche i muscoli degli arti superiori e in alcuni casi molto gravi anche il cuore.

L’aspettativa di vita è calcolata proprio sul grado di coinvolgimento del muscolo cardiaco e dell’apparato respiratorio.

Diagnosi

Esistono dei segnali d’allarme che i genitori possono cogliere nel bambino:

  • difficoltà ad alzarsi da terra,
  • reazione a una specifica manovra, detta segno di Gowers, per aiutarsi da seduto,
  • difficoltà a correre ed a saltare.

Dati questi segnali è possibile eseguire un esame del sangue alla ricerca della creatinfosfochinasi (CK), un enzima che è presente nel muscolo e la cui presenza nel sangue è indice di degradazione muscolare in atto. Non è detto tuttavia che dipenda solo dalla distrofia muscolare, è per questo che l’iter diagnostico non si ferma qui ma va ulteriormente approfondito con altre indagini.

La biopsia muscolare viene eseguita per verificare l’assenza di distrofina e sarà quest’analisi a confermare la malattia: la sola analisi genetica non è sufficiente nella maggior parte dei casi per diagnosticare la distrofia di Duchenne, perché passibile di falsi negativi.

È possibile tuttavia, una volta diagnosticata la malattia, eseguire l’analisi genetica sulla madre per vedere se è portatrice ella stessa di questa patologia: esiste infatti la remota possibilità che la distrofia muscolare non venga ereditata dai genitori, ma sia invece dovuta ad una mutazione spontanea.

Un’analisi genetica, soprattutto nei casi in cui i genitori vogliano un altro figlio, è comunque consigliabile: la si può eseguire anche sul feto a partire dall’undicesima settimana.

Cura e terapia

È indispensabile monitorare il bambino, possibilmente con l’aiuto di un’équipe di specialisti fra i quali sarebbe opportuno vi fosse anche uno psicologo a sostegno anche della famiglia.

Ad oggi non esiste una vera e propria cura specifica, ma si fa uso di alcuni farmaci steroidei (cortisone) che prolungano la capacità motoria e sembrano alleviare i maggiori sintomi collaterali come la stanchezza. Il cortisone sembra anche rallentare la comparsa di problemi respiratori e cardiaci.

In genere questi farmaci hanno degli effetti collaterali, che però risultano essere ben tollerati dalla maggioranza dei pazienti:

  • aumento di peso,
  • disturbi psico-comportamentali,
  • cataratta,
  • diminuzione della densità ossea, …

Due farmaci noti, usati per trattare la distrofia muscolare di Duchenne, sono il prednisone ed il deflazacort, quest’ultimo sembra essere preferito perché determina un minore aumento di peso, cosa non trascurabile nel bambino, per il quale il movimento è un aspetto molto importante per la sua crescita personale e sociale.

Da pochi anni è stato infine introdotto un farmaco specifico, ataluren, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne in soggetti ancora deambulanti di età superiore ai 5 anni; il farmaco è utile nei casi in cui sia presente un’alterazione genetica detta “mutazione non senso” responsabile di circa il 10-15% dei soggetti affetti da distrofia.

Recenti ricerche hanno dimostrato l’utilità di un’integrazione di creatina, che può migliorare la forza muscolare in alcune persone colpite da distrofia muscolare, senza particolare effetti collaterali (la creatina è una sostanza normalmente presente nel corpo che aiuta a fornire energia alle cellule nervose e muscolari).

Ai genitori è di solito consigliato di lasciare libero il bambino di muoversi come crede, nei limiti dell’incolumità ovviamente.

Con la progressione della malattia si assiste a un indebolimento muscolare che porta a perdita di mobilità e forza; queste difficoltà vengono in genere supportate da:

  • esercizio fisico a basso impatto, come il nuoto,
  • fisioterapia, che può essere utile per mantenere la forza muscolare, preservando flessibilità e prevenendo la rigidità articolare,
  • aiuti fisici, come ad esempio una sedia a rotelle o stampelle,
  • terapia occupazionale

I pazienti distrofici devono sottoporsi a controlli abituali, anche per tenere monitorata la situazione respiratoria e cardiaca. In caso di deficit respiratorio ci si può avvalere della ventilazione meccanica non invasiva (soprattutto durante il sonno); nei casi più gravi quando la situazione richiede un intervento permanente si può arrivare alla tracheotomia. L’introduzione delle macchine respiratorie ha innalzato la stima di sopravvivenza oltre i 30 anni.

Per quanto riguarda gli eventuali problemi cardiaci, nelle prime fasi della loro manifestazione, si effettua una terapia farmacologica a base di ACE inibitori anche se la progressione della malattia rende poi nel tempo inutili questi farmaci; nei pazienti distrofici poi non è possibile eseguire un trapianto di cuore.

La ricerca

In Italia e nel mondo esistono diversi gruppi di ricerca che stanno portando avanti studi su più fronti, oltre a studiare la patogenesi della malattia vengono studiate e sperimentate nuove terapie: ad esempio per quanto riguarda la distrofia muscolare nei bambini dovuta a deficienza di distrofina, proteina fondamentale per la costituzione e la funzionalità dei muscoli, si sta cercando di ripristinare e ricostruire parzialmente la molecola per ottenere una forma meno grave di malattia.

L’impegno della ricerca inoltre è investito anche nel cercare di standardizzare il più possibile le terapie ed i trattamenti dei pazienti affetti da queste malattie genetiche, affinché tutti possano avere la stessa possibilità di cura.

In conclusione si può dire che attualmente esistono dei rimedi tampone che cercano di limitare quelli che sono i sintomi invalidanti e di rallentare l’inesorabile progressione della malattia, molto importante comunque è investire tempo nell’ottimizzare la deambulazione in quanto essa è strettamente correlata ai problemi respiratori che potrebbero insorgere.

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  1. Anonimo

    Cosa posso prendere per dei crampi notturni? Ho 75 anni e sono ragionevolmente in salute, ma soprattutto d’estate soffro molto di dolori alle gambe di notte.

  2. Anonimo

    Buon giorno dottore ho la bambina che quando cammina li fa male la coscia e mentre cammina zoppica allarga il braccio dx e gora il piede sx tutto all interno labimba ha sei anni

  3. Anonimo

    Salve , ho 47 anni , da parecchio tempo , ho una stanchezza cronica , soprattutto di sera , anche dopo non aver lavorato. Mi si addormentano il mignolo e l’anulare della mano sinistra, e il braccio mi da lieve dolore . Perdo forza alle gambe e , mi stanco anche a salire una rampata di scale. Non riesco a riposare la notte e ho anche il sintomo delle gambe senza riposo . Ho anche il cpk alto . Ultimammente , più frequentemente , mi vengono sensazioni di capogiro e sbandamento . poi ho anche dei fastidi alla faccia zona mandibolare (non continui) .Ho notato che la stanchezza è più forte quando stò rilassato , infatti non riesco a vedere un fil o leggere perché mi si chiudono gli occhi . Grazie e cordiali saluti

  4. Anonimo

    Salve, io ho i muscoli del polpaccio tirati e mi fanno male, cosa può essere?

  5. Anonimo

    Buona sera Dottore, da un po di tempo mi bloccano i muscoli delle gambe specialmente la notte. Durante il giorno quasi mai e se solo per pochi secondi molto leggeri e indolente. Preciso che la salute va bene seza grandi problemi. Ho il ritmo del cuore che non funziona al massimo pero nonho mai avuto problemi. Prendo delle pasticche ma poi nielatro. Cosa mi puo dire per i sintomi dei muscoli. Da nove anni vivo in Biellorussia. Grazie per la Sua risposta.

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, i sintomi alle gambe potrebbero essere dovuti a squilibri elettrolitici, difetti del rachide lombo-sacrale o altro.Che tipo di problema ha al cuore? che farmaci assume?

  6. Anonimo

    Salve dottore mio fratello ha 30 anni e soffre la distrofia muscolare e nn cammina bene soprattutto il piede sinistra chi trova difficoltà a fare il passo è a volte cade da quando aveva 5 anni …vorrei avere informazioni se c’è un nuovo farmaco che può aiutarlo ad amiliorare la suo salute …e grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo non sono a conoscenza di nulla di nuovo, ma è un campo che non seguo, raccomando invece di fare sempre riferimento ad un centro specializzato.

  7. Anonimo

    Salve dottore io scrivo x conto di mia madre .. È un po di tempo che ha tutte due le mani molto gonfie e adesso anche un po i polsi e oggi mi ha anche detto un po di male alle ginocchia la prossima settimana fa tutti gli esami e radiografia mani .. Lei fa le pulizie quindi è sempre in movimento e magari può essere solo infiamazzione secondo lei ,?? Non mi aspetto una diagnosi dottore ma solo un parere o un consiglio per farmi stare tranquilla .. Lei ha 46 anni

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, è possibile che sia solo un’infiammazione, ma avendo colpito entrambe le mani e le ginocchia è corretto indagare più a fondo (non penso a problemi di distrofia, quando più di artrite).

  8. Anonimo

    salve dottore , ho fatto gli esami del sangue l’altro giorno è fortunatamente ho il cpk giusto , anche se ho dolori muscolare posso escludere la distrofia muscolare ?

  9. Anonimo

    Salve dottore mio figlio di 14 anni da mesi soffre di questi dolori alle gambe polpacci e sopra le coscie ha un cpk di 220 nn altissimo ma dal momento che non svolge alcuna attivita fisica e neanche ed fisica a scuola proprio per questi dolori cosa puo essere che analisi dobbiamo fare

  10. Anonimo

    ho avuto un figlio che poi è morto all’età di 13 anni per la distrofia muscolare, circa 15 anni fa.Allora dagli esami eseguiti in famiglia, io risultavo portatrice,una delle mie figlie sana,l’altra portatrice.Poichè la portatrice è in attesa di un figlio, abbiamo rifatto le analisi questa volta sul DNA, in precedenza sul muscolo.Ora , è possibile che io sia risultata sana e anche mia figlia non lo sia più mentre è risultata positiva colei che in precedenza era negativa? ma ciò che mi stupisce è il fatto che io abbia partorito un figli malato pur essendo sana, parlano di una mutazione genetica, ma allora la mutazione è avvenuta anche nella seconda gravidanza? visto che mia figlia è portatrice…ora sono preoccupata..sarà cosi..?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      In tutta onestà sono un po’ stupito ed effettivamente sembrano un po’ troppe coincidenze per spiegare una mutazione casuale.

  11. Anonimo

    Buna sera dottore,
    avrei una domanda: ma perché questa malattia si manifesta dopo diversi anni di vita, anche se la distrofina nelle fibre muscolari é assente dalla nascita?
    Grazie!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      In quanto malattia degenerativa credo che per i primi anni il danno sia minimo e venga in qualche modo compensato.

  12. Anonimo

    Salve dottore,
    le scrivo per descriverle alcuni sintomi che ho.
    Preciso che mi a Zia e suo figlio hanno la Distrofia muscolare.
    Mia madre ( sorella di mia zia ) ha fatto gli esami del sangue per sapere se è portatrice ma i risultati si sapranno solo tra qualche mese.
    I miei sintomi sono:
    Difficoltà nel muovere le mani, difficoltà che viene dall’avambracci
    Avvoltà difficoltà a parlare e muovere la lingua e i muscoli della mascella, poi ingrossamento dei polpacci ma non ho problemi a fare attività fisica ( calcetto ). Solo che per i polpacci non riesco a rilassare i muscoli dopo averli contratti.
    Non ho nessun tipo di dolore se non un poco di stanchezza.
    Mi sa dire se è possibile che io abbia la distrofia?
    Le preciso che sono ingrassati circa 10 kg negli ultimi mesi.
    Attendo una sua risposta

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Una diagnosi è impossibile, ma potrebbe essere solo un po’ di (comprensibile) ansia.

  13. Anonimo

    salve dottore volevo un informazione .mio figlio di 12 anni avuto un intervento al piede destro e alsinistro ,chiamto piede piatto valgo .dopo un mese ho portato al controllo anche l’altra mia figlia e a lo stesso problema .mi ha detto che nn aveva mai visto una cosa di questo genere perche anche dopo l,intervento il piede e rimasto sempre uguale , l’ha chiamata smorfia dopo gli ho detto che avevo una sorella con distrofia muscolare mi ha detto che e anche possibile che possono avere lo stesso problema volevo sapere e possibile con il piede piatto ?

  14. Anonimo

    salve dottore,ho una bambina di quasi 11 anni che negli ultimi tempi fa fatica a camminare gli fanno male le ginocchia,una gamba è piu esile dell’altra.gli fa male sempre la testa.
    gli fa male nei fianchi,e cammina con i piedi un po storti dento..e le mani come se le cadessero(spesso giu)..
    il dottore mi ha detto che è una sindrome di distrofia muscolare..pero non ne siamo certi..devo fare degli analisi..
    per cortesia dottore mi puo dire se puo avere questa sindrome mia figlia…mi risponda grazie attendo la sua risposta

  15. Anonimo

    Quindi lei dottore escluderebbe patologie come distrofie?? Aaa un ultima domanda con una tac e altri analisi del sangu che le ho descritto come quello di prelevare il sangue sia prima ch dopo un attività fisica sarebbe saltato fuori qualcosa?? La ringrazio moltissimo per una sua risposta dottore..

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      1. Non posso escludere nulla, ma sono portato a pensare che sia dovuto ai disturbi citati.
      2. Il prelievo dopo l’attività fisica avrebbe potuto fornire eventuali indizi, se non sono emersi avvalorano la tesi dei medici.

  16. Anonimo

    Buonasera dottore
    Salve io sto passando un periodo davvero brutto per me ora le cerco di elencare un paio di sintomi allora e partito tutto da una stanchezza che mi ha fatto stare sul letto per 4 giorni sensa alzarmi mai..una tensione strana dietro la nuca che mi impediva di fare le azioni e di addirittura pensare..perché mi mandava in ansia poi sono stato ricoverato in ospedale dove ho eseguito i seguenti accertamenti.. : tac tronco encefalo,esami del sangue e una consulenza da un neurologo dicono che è tutto nella norma ma io mi continuò sempre a stancare anche per alzare una bottiglia..ho notato una mezza atrofia nei muscoli ..addome polpacci e braccia e come se i muscoli si sono riimpiccioiti faccia fatica avvolte anche nel parlare come se non fossi più capace di muovere bene faccia e lingua come prima e per di più o problemi anche nel camminare avvolte una mezza specie di perdita di equilibrio guardi dottore non so più che fare..mi anno prescritto una resonanza magnetica da fare ancora..ma per loro dicono che non ho niente..è allora a da cosa derivano questi miei sintomi ?? Mi anno anche fatto fare degli analisi strani mai fatti prima che consisteva nel fare il prelievo del sangue subito e dopo subito una lunga corsa..sono un ragazzo che ha 18 anni e devi ammettere di essere anche un po ipocondriaco..attendò una sua eventuale risposta dottore..la ringrazio moltissimo

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Con tutti i limiti di un parere a distanza ritengo che sia ansia ed eventualmente depressione.

  17. Anonimo

    Dott. buondì. Sono stati riscontrati alcuni valori in un bimbo di 10 anni.
    AlAt 399,78 884 513,8
    AsAt 226,45 589 421,7
    CK-NAC 11786,25 23767 11144,8
    CK-MB 455,3 861 427,7
    LDH 1347 1933,5 1255,9
    Gli ultimi due valori sono a distanza di un mese. E’ distrofia duchenne ?
    Esistono delle associazioni onlus inerenti a questa malattia?

  18. Anonimo

    Salve dottore mia figlia di 6 anni avendo avuta la febbre dopo 2 giorni sono comparsi dolire alle gambe pero la bambina aveva soli dokire indebolimento cioe forza nelle gambe non ci e mai mancata il mio neuroligo di fiducia ci a fatto fare ck per mia insistenza la bambina aveva 4000 mila altissimo dopo e statavsubito ricoverata e il fegato era pure aumentato a 203 dopo un giorno e stato rifatto il ck era 1400 e il fegato 163 mia figlia pero dalla sera che e stata riciverata prendendo nurefen gia nin aveba piu dolori dipo e stata dimessa e dopo 5giorni lo anno ripetuto e il ck era a 93 e il fegato a 23 e ritornato tutto alla norma cosi loro mi anni detto signora sua figlia non puo avere la discofia muscolare perche i livelli sino ritornati alla norma questo che mi anno detto e vero?poi le annp fatto enalisi cone asma ana tampone tiroide e tutti enalisi muscolari abbiamo preso il risultati tutti negativi secondo lei che a avuto mia figlia?e le volevo dire che lei dal fatto che e stata male non avuto piu niente da due mesi solo che a fatto una brutta caduta bel ginocchio e ora a dolore al ginocchio quando cammina le fa male la sckiena vicino i glutei sopra i glutei e io ora hp dinuovo paura che passi quelli che a passato ma no tanto la bambina che quanto la bambina quanto io perche ka bambina avuto dolori per 3giorni alle gambe io per attesq enalisi ogni volta era una tortura spero chrle mi risponde al piu presto

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Stia serena, se i valori sono rientrati nella norma probabilmente è stata una forma virale passeggera o simile.

  19. Anonimo

    salve dottore vorrei chiederle cosa vuol dire iper tono a livello della mandibola?
    grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      È un aumento del tono muscolare (ossia l’attività che mantiene il muscolo in posizione), che potrebbe tradursi in difficoltà di movimento.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Il problema qual è? Che sintomi accusa? Stato di salute generale? Il medico le ha parlato di cause?

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