Anemia mediterranea (beta-talassemia): sintomi, causa, gravidanza

Ultimo Aggiornamento: 163 giorni

Introduzione

L’anemia mediterranea, o beta-talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale.

L’emoglobina è una sostanza che si trova nei globuli rossi che consente a queste cellule di trasportare ossigeno.

Nei soggetti colpiti da beta talassemia i bassi livelli di emoglobina causano una carenza di ossigeno generalizzata, dovuta alla riduzione del numero di globuli rossi circolanti, che si traduce in diversi sintomi.

  • pallore,
  • debolezza,
  • fatica

e talvolta complicazioni più severe, come un aumentata suscettibilità alle infezioni, un aumento della dimensione della milza, un sovraccarico di ferro, …

L’anemia mediterranea è classificata in base alla gravità della forma, che può colpire in due modi:

  • major,
  • intermedia,
  • minor.

I bambini affetti da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedendo un rapido intervento medico che può consistere in periodiche trasfusioni di sangue (per tutta la vita).

La forma minor è invece decisamente più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede alcun trattamento, se non un regolare monitoraggio dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.

La forma intermedia è appunto una manifestazione che si pone a metà strada, richiedendo occasionali trasfusioni di sangue.

Anche un corretto stile di vita è fondamentale per mantenere uno stato di benessere, ad esempio seguendo una buona dieta che contribuisca a rafforzare la propria energia.

Portatore sano

Il portatore sano di talassemia è il paziente che mostra nel codice genetico uno dei geni difettosi che causano la malattia e non ne mostra i sintomi caratteristici (se non in minima parte); si tratta di soggetti comunque a rischio di avere un bambino affetto da talassemia se anche il partner fosse portatore o malato.

Cause

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

L’emoglobina è una proteina rossa, ricca di ferro, presente nei globuli rossi che consente a quest’ultimi di trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e, viceversa,  l’anidride carbonica proveniente dalle altre zone dell’organismo ai polmoni in modo che possa essere eliminato.

La maggior parte delle cellule del sangue, compresi i globuli rossi, sono prodotti regolarmente nel midollo osseo, un materiale rosso e spugnoso che si trova all’interno della cavità di molte delle ossa di grandi dimensioni. L’anemia mediterranea riduce la produzione di emoglobina ed aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue, causando così anemia. Quando si è anemici il sangue non contiene abbastanza globuli rossi da riuscire a trasportare la giusta quantità di ossigeno a tutto il corpo, determinando una sensazione di affaticamento.

Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea). Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita dai genitori.

Alfa-talassemia

Quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina, e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore; se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi allora si sviluppa l’alfa-talassemia.

La gravità dei sintomi dipende dal numero di alleli (geni) coinvolti, passando da una condizione del tutto asintomatica (delezione di un allele, si parla di portatore silente), a una incompatibile con la vita (delezione di tutti e quattro e morte del feto durante la gravidanza).

Beta-talassemia

Si tratta della forma più comune in Italia, soprattutto nel meridione; due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciasun genitore, se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.

  • Talassemia minor, si verifica quando solo uno degli alleli porta la mutazione della malattia. I sintomi sono minimi.
  • Talassemia intermedia, si verifica quando entrambi gli alleli sono alterati, ma non nel modo più grave possibile. Il paziente potrebbe richiede occasionali trasfusioni.
  • Talassemia major, si eredita quando entrambi gli alleli sono mutati ed è causa delle manifestazioni più gravi; richiede tassativamente periodiche trasfusioni di sangue.

Fattori di rischio

La malattia è ereditaria, quindi il rischio nasce se uno o entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica; la beta talassemia è più comune nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana. L’alfa-talassemia colpisce soprattutto le persone del sud-est asiatico, di discendenza cinese e filippina.

Sintomi

I sintomi saranno più o meno accentuali in base al tipo di talassemia ereditato, nel caso della forma minor in genere non si manifesta alcun sintomo.

Alla luce del fatto che nell’organismo del soggetto colpito da anemia mediterranea ci sono meno globuli rossi del normale i sintomi, quando presenti, sono quelli tipici dell’anemia (emoglobina bassa), tra cui:

  • vertigini,
  • mancanza di fiato,
  • battito cardiaco accelerato,
  • mal di testa,
  • crampi alle gambe,
  • difficoltà di concentrazione,
  • pallore.

Un bimbo che erediti la forma intermedia o major entro i due anni di vita potrebbe manifestare:

  • debolezza,
  • fatica,
  • pallore o ittero (pelle di colore giallo dovuto all’accumulo di bilirubina),
  • irritabilità,
  • deformità ossee del viso,
  • rallentato sviluppo,
  • addome sporgente,
  • urine scure,
  • malocclusione dentale.

Diagnosi

Il sospetto della presenza di anemia mediterranea può nascere nel medico già durante la visita, attraverso la rilevazione di specifici sintomi e segni (come un ingrossamento della milza), ma è solo attraverso gli esami del sangue che si può avere conferma della malattia, nel caso in cui emerga:

  • un basso livello di globuli rossi,
  • globuli rossi più piccoli del normale,
  • globuli dal colore rosso pallido,
  • globuli rossi di varie dimensioni e forme,
  • i globuli rossi di forma anomala al microscopio.

Le analisi possono essere completate con la verifica di transferrina, ferritina e altri esami specifici, eventualmente associati all’analisi del DNA per caratterizzare la forma.

Il test del DNA può essere utile anche prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore se sia quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio.

Test prenatale

Nel caso in cui uno o entrambi i genitori sappiamo di essere portatori del gene difettoso il test può essere fatto prima che il bambino nasca, per scoprire se è affetto da talassemia e per determinare quanto possa essere grave. I test usati per diagnosticare la talassemia nel feto sono:

  • Villocentesi. Questo test viene fatto di solito intorno all’undicesima settimana di gravidanza e consiste nella rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione.
  • Amniocentesi. Questo test viene fatto di solito intorno alla sedicesima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione del liquido che circonda il bambino.

Pericoli

L’organismo del paziente affetto da una forma severa di talassemia proverà a compensare la situazione sforzandosi di produrre più globuli rossi. Uno dei siti di produzione dei globuli rossi è il midollo osseo, un tessuto specializzato all’interno delle ossa, che venendo così fortemente stimolato avrà come conseguenza la formazione di ossa allungate e quindi più fragili, più inclini alla rottura (osteoporosi).

L’altro sito di produzione è la milza, un organo che si trova nel lato sinistro dell’addome e che svolge anche numerosi altri compiti, tra cui aiutare il sistema immunitario a proteggere l’organismo dalle infezioni.

Il paziente talassemico andrà quindi incontro a un ingrandimento della milza sottoposta a eccessive richieste di sintesi di globuli rossi, ma distogliendo così l’attenzione dagli altri suoi compiti; verrà abbassata la guardia causando un pericoloso calo delle difese immunitarie, che esporrà l’organismo al rischio di infezioni.

Altro rischio che corre il paziente è quello di eccessivo accumulo di ferro a causa della dieta o soprattutto a seguito delle ripetute trasfusioni; i rischi sono:

La talassemia major può inoltre essere causa di:

Dieta

I pazienti non trasfusi affetti da talassemia intermedia sono incoraggiati a seguire un’alimentazione povera di ferro e a bere il tè durante i pasti, che diminuisce l’assorbimento intestinale del ferro.

I bambini talassemici e trasfusi sono ancora relativamente anemici, per cui l’orgamismo potrebbe ancora richiedere il ferro, in quantità da valutare con l’aiuto del pediatra. Per quanto possa essere difficile seguire da vicino la loro dieta, essi dovrebbero sviluppare buone abitudini sin da subito. Ricordate inoltre che il ferro contenuto nella carne è più facilmente assorbibile rispetto ad altri alimenti, come cereali e pane.

Non cucinate con pentole in ghisa (per esempio un wok), in quanto il ferro degli utensili da cucina si può trasmettere al cibo. Alcuni alimenti, come il succo d’arancia, possono migliorare l’assorbimento del ferro, mentre altri come tè, latte e caffè, possono ridurne l’assorbimento.

Possono essere utili le integrazioni con vitamina D, calcio e acido folico (rispettivamente per la prevenzione dell’osteoporosi i primi due, per la produzione di globuli rossi il terzo).

Salvo che il medico non lo prescriva, evitare l’assunzione di vitamine o altri integratori contenenti ferro.

Cura e terapia

Il trattamento per la talassemia varia a seconda del tipo e della gravità.

Trattamenti per la forma più lieve di talassemia

Nel caso di talassemia minor i segni ed i sintomi sono generalmente di lieve entità e raramente servono trattamenti specifici.

Trattamenti per la talassemia da moderata a grave

Le forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, da otto o più ogni anno. Con il passare del tempo le frequenti trasfusioni di sangue causano un eccesso di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato ed altri organi. Per aiutare l’organismo a sbarazzarsi del ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere medicinali noti come chelanti del ferro. Questi farmaci possono essere assunti per bocca o tramite infusione sotto la pelle (sottocutanea).

In alcuni casi si può ricorrere ad un trapianto di midollo osseo o ad un trapianto di cellule staminali per curare le forme più gravi di talassemia tuttavia, poiché tali procedure comportano seri rischi compresa la morte, sono generalmente riservate alle persone con patologie più gravi che possono contare sui propri fratelli disponibili per la donazione.

La pratica di regolare esercizio fisico permetterà di ridurre il rischio di osteoporosi.

Poichè il paziente talassemico è più soggetto allo sviluppo di infezione è consigliabile prestare grande attenzione all’igiene delle mani, evitare il contatto ravvicinato con pazienti malati (limitatamente a patologie infettive, ovviamente) e sottoporsi a tutte le vaccinazioni consigliate dal medico (vaccini influenzali annuali, meningite, pneumococcoepatite B, …).

Prevenzione

Essendo una malattia ereditaria non è possibile prevenire la trasmissione della malattia, se non ricorrendo a forme di riproduzione assistita che combinino l’impianto di pre-diagnosi genetica con la fecondazione in vitro.

Si tratta di un moderno approccio in grado di aiutare i genitori affetti da talassemia o che sono portatori di geni di emoglobina difettosi, a dare alla luce bambini sani.

La procedura prevede il recupero di uova mature da una donna e la fecondazione di questi tramite lo sperma di un uomo contenuto in una provetta di laboratorio; gli embrioni sono testati per i geni difettosi e soltanto quelli privi di difetti vengono impiantati nella donna.

Nel caso di portatori sani è quindi opportuno procedere alla verifica del partner, se per esempio entrambi fossero portatori il bambino avrebbe:

  • 25% di probabilità di essere perfettamente sano;
  • 50% di probabilità di essere a sua volta portatore;
  • 25% di probabilità di nascere con una forma grave.

Si tratta in ogni caso di una semplificazione e si raccomanda in caso di dubbi di fare il punto con un genetista.

Gravidanza e fertilità

Per fertilità s’intende la capacità di avere e portare a termine una gravidanza: una ridotta fertilità è comune agli individui affetti da anemia mediterranea dipendente da trasfusioni, come la beta-talassemia maggiore. Mentre alcuni pazienti potrebbere essere del tutto sterili, altri invece potrebbero avere figli biologici tramite fecondazione assistita o altri interventi medici.

Alcuni pazienti sono infine assolutamente in grado di avere figli anche senza intervento medico.

Cause di riduzione della fertilità

La fertilità è influenzata dalla capacità delle uova femminili e dello sperma maschile di maturare ed unirsi nella fecondazione: nelle donne è influenzata anche dalla maturazione sessuale e dalla capacità dell’utero di portare a termine una gravidanza. Un ritardo nella maturazione sessuale può escludere la possibilità di avere figli biologici finchè la pubertà non è raggiunta e, per le ragazze, finchè non comincia il periodo mestruale. Alcune donne con la beta talassemia soffrono di amenorrea primaria (cioè il ciclo mestruale non è mai iniziato); questa situazione deve essere regolarizzata e deve cominciare il periodo mestruale per consentire alla donna di concepire e portare avanti una gravidanza. Lo stesso vale per l’amenorrea secondaria, in cui una donna comincia ad un certo punto a non avere più le mestruazioni.

La fertilità ridotta nei soggetti affetti da anemia mediterranea è principalmente attribuibile all’eccesso di ferro in uno o più organi o nelle ghiandole che contribuiscono allo sviluppo di uova o di sperma:

  1. nelle donne le uova nelle ovaie maturano in base agli ormoni rilasciati dalla ghiandola pituitaria anteriore. L’ipofisi riceve ordine di produrre questi ormoni (o di stopparne la produzione) dall’ipotalamo, che a sua volta riceve i segnali dalle ovaie;
  2. negli uomini lo sperma viene prodotto nei testicoli. Come le ovaie, anche i testicoli ricevono i segnali ormonali della ghiandola pituitaria, che a sua volta riceve i segnali dall’ ipotalamo.

La fertilità può essere ridotta a causa di un eccesso di ferro nella ghiandola pituitaria: il danno che ne deriva impedisce il rilascio di ormoni ipofisari in risposta ai segnali provenienti dall’ipotalamo. L’eccesso di ferro può verificarsi anche nell’ipotalamo.

L’infertilità può sopraggiungere anche quando un sovraccarico di ferro nelle ovaie o nei testicoli provoca danni alle cellule delle uova o degli spermatozoi.

Prevenire la riduzione della fertilità

Sembra che l’approccio migliore per cercare una gravidanza quando si ha l’anemia mediterranea consista nel tenere sotto controllo i livelli di ferro: il corpo non è in grado di sbarazzarsi delle quantità in eccesso che si accumulano per via delle trasfusioni croniche di sangue. La desferrioxamina (Desferal) aiuta a rimuovere l’eccesso di ferro. Questo farmaco viene in genere somministrato cinque notti su sette a settimana tramite una pompa che infonde lentamente la desferrioxamina sotto la pelle per diverse ore. Studi scientifici suggeriscono che un uso efficace della desferrioxamina può condurre ad una regolare maturazione sessuale. I pazienti che agiscono al meglio sono quelli che cominciano precocemente il trattamento, prima che i livelli di ferro, misurati in termini di incremento del livello di ferritina, diventino troppo elevati. Coloro che mantengono basso il livello di ferro nel corso del trattamento sembrano anche avere una maggiore possibilità di preservare la loro fertilità.

Tuttavia, anche coloro con livelli di ferritina molto elevati per un lungo periodo di tempo, potrebbero avere una maturazione sessuale regolare, anche se in verità ciò accade raramente. Ciòpotrebbe sembrare apparentemente in contrasto con i provati effetti positivi della terapia da desferrioxamina. E’ importare ricordare che i valori di ferritina non sono un’indicazione assoluta della quantità di ferro nel corpo, poiché questi valori possono essere influenzati da altri fattori, in particolare dalle malattie del fegato. L’unico metodo positivo per misurare l’accumulo di ferro è la biopsia del fegato.

Gravidanza ed anemia mediterranea

Anche se nelle donne affette da talassemia dipendente da trasfusione la fertilità è ridotta, in certi casi non è da escludere una gravidanza. Un consistente numero di gravidanze in donne malate è stato riportato nella letteratura medica, la maggior parte di esse affette da beta talassemia intermedia ed una piccola parte da beta talassemia maggiore.

Grazie alla disponibilità di tecniche di riproduzione assistita e grazie ad i continui progressi in campo medico, continuerà ad aumentare la qualità della vita e la speranza di vita delle donne con beta talassemia, in più continuerà a crescere il numero di gravidanze portate a termine con successo.

Tenendo conto della situazione della madre è opportuno fare importanti considerazioni durante la gravidanza per salvaguardare sia la salute della madre che quella del feto.

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    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Anemia in senso generale attraverso un esame del sangue che misuri anche l’emoglobina, se parla di anemia mediterranea la diagnosi certa è un po’ più complessa (ricerca di emoglobine patologiche), ma attraverso un emocromo è possibile iniziare a farsi un’idea.

  1. Anonimo

    Salve dottore. Ho 23 anni e sono portatrice sana di animia mediterranea. Dagli esami fatti due volte in 3 , risulta che ho il ferro molto basso. Il mio dottore mi ha detto di prendere LZB ferroso… ma essendo portatrice sana posso assumere ferro?

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, si non è una controindicazione al suo impiego. saluti

  2. Anonimo

    Salve io sono incinta in 7 mesi e nei analisi sono piu globuli bianchi e di meno quelli rossi ce da preocupare???cosadevo fare

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non necessariamente, mi riporta cortesemente risultati e valori di riferimento?

      Raccomando comunque di verificare con il ginecologo.

  3. Anonimo

    Le chiedo scusa ma ho problemi con la linea è non mi appariva quello che scrivevo quindi lo scritto più di una volta è anche ho sbagliato ce scritto 3,2-11,0 questo penso sia quello che voleva sapere la ringrazio tantissimo

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Buongiorno, l’HbF rappresenta la principale frazione emoglobinica durante la vita fetale e solitamente in età adulta è normale averla a valori bassi come i suoi. Mi sembrano valori di riferimento alti, ma verifichi con il suo medico. saluti

    2. Anonimo

      La ringrazio tantissimo lo farò lunedì stesso siete stati molto gentili buona giornata

  4. Anonimo

    Mi scusi io avrei una curiosità da togliermi ho ritirato le analisi dell’ emoglobina glicata E ho il HbF 0,1 che significa?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non è un servizio in tempo reale… rispondiamo non appena possibile.

      Non è il valore dell’emoglobina glicata, ma dell’emoglobina fetale; le chiedo gentilmente i valori di riferimento che trova accanto.

  5. Anonimo

    Salve dottore vorrei sapere se mio figlio è portatore sano hba1 97,5( 96.5/ 98,5)
    Hba2 2,2( 1,5/3,5)
    Hbf 0,3(0,0/ 1,5)
    Hbs o,o
    Hbc o,o

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sembrerebbe di no, ma raccomando di verificare con il medico.

  6. Anonimo

    Salve dottore… Io e mio marito siamo due portatori sani di anemia mediterranea ma non mi hanno mai saputo dire se siamo tutt’e due portatori di beta oppure alfa e beta…. Abbiamo già due bambini e sono portatori sani adesso sono incinta del terzo ma nn ho mai fatto controlli pre-natali perché sono contro l’aborto le voglio scrivere i nostri risultati dal DNA per talassemia (questo è il mio….. L’indagine molecolare su DNA ha evidenziato la presenza della mutazione BIVSII:745(C>G)su una sola delle due copie del gene della B-globina (BIVSII:745(C>G)/N eterozigote)….. Invece quello di mio marito… L’analisi molecolare ha evidenziato la delezione di 2A al cordone 8 del gene della B-globina in eterozigosi (CD8(-AA) /N, eterozigote, “portatore sano”). Questa mutazione abolisce una Lisina al cordone 8 (AAG(Lys) >__G) e origina una frame shirt con creazione di un cordone di stop al cordone 20 (mutazione B°)…..grazie mille attendo risposta con ansia.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non mi sento in grado di rispondere con ragionevole certezza; posso consigliare di scrivere su medicitalia.it, troverà ematologi e genetisti in grado di farlo.

  7. Anonimo

    Salve dottore,
    cosa bisogna fare per capire se si ha la talassemia? Basta l’esito dell’esame del sangue?

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, il normale emocromo segnala di solito un MCV ridotto (globuli rossi più piccoli) e possibile ridotto valore di emoglobina, ma per distinguere i tipi di talassemia serve il test genetico.

  8. Anonimo

    Ho fatti le analisi alla 6a settimana. .. ho l anemia mediterranea a 3.2…..il mio ginecologo ha detto che è boderline vuol dire che il valore è alto?cosa non devo mangiare?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mangi normalmente, a meno di precise indicazioni del suo ginecologo.

  9. Anonimo

    si può guarire dall’anemia mediterranea con mancanza di ferro cioè i globuli rossi possono ritorare alla loro dimensione/forma normale??

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Purtroppo l’anemia mediterranea è una malattia genetica è non si può guarire.

    2. Anonimo

      qindi anche se assumo abbastanza ferro i miei globuli rossi avranno lo stesso piccole dimensione?

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      1. Il ferro lo assuma solo se espressamente prescritto, non in tutte le forme di anemia mediterranea è utile.
      2. La forma potrebbe in realtà non essere un problema così grosso, molto dipende dalla forma di anemia da cui è affetto.

  10. Anonimo

    il copia ed incolla è venuto malissimo, naturalmente il primo valore è il mio mentre i secondi valori sono quelli di riferimento.

    grazie mille

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi sembra tutto OK, ma come sempre raccomando di verificare con il medico.

    2. Anonimo

      volevo un sua opinione, piu tardi sarò dal medico.

      grazie mille.

      saluti

  11. Anonimo

    salve dottore ho 37 anni ed ho effettuato gli esami della talassemia, la mia compagna è portatrice di anemia medit.
    ecco tutti i valori:

    Emocromo completo

    Val. Di rif.
    Eritrociti 5.10 4.2/7
    Emoglobina 15.10 12-18
    Ematocrito hct 44.50 37-52
    Mcv 87.30 80-99
    Mch 29.7 25-31
    Rdw 12.80 11.5-14.5
    Hdw 2.4 2.2-3.2
    Leuciti 5.7 4.5-12.40

    Neutrofili 51.9% 40-74%
    Linfociti 30.60% 19-48%
    Monociti 7.80% 3.4-9%
    Eosinofili 6.60% 0-7.00%
    Basofili 0.50% 0-1.50%

    Cellule non classificate 2.6% 0.0-4.0%

    Piastrine 189.00 130.00-400.00
    Mpv 6.80 6.50-11.10
    Pct 0.13 0.10-0.40
    Pdw 46.90 25.00-74.00

    Emoglobina a2 2.7% 2.0-3.2

    Emoglobina anomale assenti

    Emoglobina fetale 0% 0.0-0.5

    è tutto ok?
    visto che la mia compagna è in gravidanza da due mesi.

    grazie mille.

  12. Anonimo

    Salve Dottore,
    Sono affetto da beta talassemia minore, ho 49 anni e sono sempre più affetto da stanchezza cronica e vari altri problemi come un frequente nodo in gola… La mia domanda riguarda specificamente l’alimentazione: dovrei seguire una dieta povera in ferro, evitando per esempio la carne bovina, o al contrario mangiarne regolarmente perchè non trasfuso e in carenza di ferro? Grazie mille.
    Luigi

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      A meno di diverse indicazioni da parte del medico (che DEVE interpellare per indagare questi sintomi) mangerei in modo normale, che significa carne 2-3 volte alla settimana.

  13. Anonimo

    Salve dottore senta io dovrei fare l’esame per vedere se ho l’anemia mediterranea per un controllo,però non so se farmelo,perché ho ciclo mestruale.Che dice lei bisogna aspettare,oppure lo posso controllare tranquillamente

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Dipende da quali analisi deve fare, se sono quelle genetiche non c’è problema.

  14. Anonimo

    Salve io e il mio compagno stiamo provando ad avere un bambino da due mesi circa abbiamo rapporti giornalieri ma non arriva,io ho l anemia mediterranea ma propabilmente non potrò avere dei bambini?!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Suo marito ha fatto le analisi genetiche per l’anemia?

  15. Anonimo

    Salve dottore mi può dire quali sono i valori che dovrebbero essere alterati in caso di anemia mediterranea??

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Per una diagnosi certa sono necessarie analisi specifiche, ma dall’emocromo ci può fare un’idea di massima, per esempio i globuli rossi potrebbero esere più numerosi e più piccoli, i livelli di emoglobina molto più bassi della media, …

    2. Anonimo

      Ok lemoglobina io ce lo sempre apposto l’unica cosa che ho sempre sballato e il mcv ma il minimo e 85 e io ce lo a 84.. lei pensa io posso averla?

  16. Anonimo

    Salve dottore io è mio marito siamo portatori di beta con la stessa tara mie figlie sono entrambe portatrici di beta mentre mio figlio di 13 anni io sapevo non fosse neanche portatore invece stamattina mi hanno detto che è portatore di Alfa…com’è possibile?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilmente uno dei due genitori è (anche?) portatore di alfa.

    2. Anonimo

      No abbiamo fatto tutti gli analisi proprio in un centro specializzato e siamo beta.
      Ora a distanza di 13 anni mi viene detto che il bimbo è Alfa ho chiesto loro com’è possibile ecc..mi è stato detto che sicuramente lo è diventato. .ma non è ereditario? Io non ho mai sentito che lo si può diventare…

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Onestamente non le so rispondere, mi dispiace; forse ipotizzavano una mutazione spontanea, ma onestamente sono in difficoltà.

  17. Anonimo

    Noi aspettiamo l’ultimo test per sapere ancora meglio siamo una coppia giovanissima. Come dovrebbe essere diverso all’altro di anemia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilmente l’ultimo test di cui parla è proprio quello che caratterizzare la forma di anemia (alfa o beta) ed attraverso cui lo specialista che la sta seguendo le darà le risposte che legittimamente chiede.

  18. Anonimo

    Salve dottore che succede avendo un bimbo/a Von la mediterranea. O la telassemia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi spieghi meglio la situazione in cui si trova, sarà più semplice dare una risposta chiara.

    2. Anonimo

      Io e mio marito 15 giorni fa. abbiamo fatto gli esami del sangue. Per avere dei bambini . Noi sapevamo che non eravamo portatori entrambi. Già da prima. E x la seconda volta li abbiamo ripetuti, e i midici ci dicono che abbiamo la mediterranea e dei Globuli rossi piccoli tutte e 2. Dott. Ma a cosa andiamo in contro . Facendo dei bambini

    3. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Il passo successivo è rivolgersi ad un genetista per caratterizzare meglio il tipo di anemia; se fosse dello stesso tipo la possibilità sarebbe:

      25% bambino sano
      50% bambino portatore
      25% bambino affetto da anemia mediterranea

      È quindi davvero indispensabile procedere con gli accertamenti sotto la guida di un genetista.

  19. Anonimo

    caro dottore,
    Grazie per questo articolo! Sono a 14 settimane di gravidanza.
    Il mio valore Sg Emoglobina A2 è di 3.4 % quindi borderline con valori normali MCV e MCH. Nella mia prima gravidanza il valore era normale quindi non borderline.
    Il mio compagno ha il valore Sg Emoglobina A2 a 2.1% quindi nei parametri ma MCV a 79.6 e MCH a 26.6.
    é scritto sugli analisi di valutare partner e eventuale consulenza genetica. Non mi risponde il ginecologo e vorrei capire meglio se mi devo preoccupare. grazie mille!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      A mio parere no, non deve preoccuparsi, ma rimane indispensabile la conferma del ginecologo.

    2. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve, è probabile che non ci sia nulla di cui preoccuparsi.

  20. Anonimo

    Salve dottore buongiorno,stiamo tentando di avere un bimbo/a,la prima gravidanza é andata male xke il feto é morto alla 6settimana,io ho fatto lo screening x la talassemia,premetto che nella mia famiglia nessuno é mai stato anemico,dalla diagnosi risulta solo un valore un po basso l hb a2,il valore normale é di 2.3 io ho 2.0,e mi hanno fatto fare l esame di delta talassemia,di cui sto aspettando i risultati,mia moglie é anemica,ma non so che tipo abbia,e sta facendo ulteriori analisi,ci potrebbero essere problemi se anche lei é portatrice sana di delta talassemia,ammesso che io lo sia?cordiali saluti

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Dipende dall’eventuale tipo di talassemia che verrà rilevata.

    1. Anonimo

      salve dottore vorrei un informazione io ho l,anemia mediterranea e la mia compagna invece e portatrice quali sono le conseguenze nel caso di una gravidanza?

    2. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Raccomando una valutazione genetica, serve capire esattamente di che tipo in entrambi (se per esempio fosse in un caso alfa e nell’altro beta non ci sarebbero rischi particolari).

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