Anemia mediterranea (talassemia): sintomi, causa, gravidanza

Ultimo Aggiornamento: 1355 giorni

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Introduzione

L’anemia mediterranea, o talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale.

L’emoglobina è una sostanza che si trova nei globuli rossi che consente a queste cellule di trasportare ossigeno: bassi valori di emoglobina e ridotte quantità di globuli rossi nel sangue causano anemia, lasciando un senso di affaticamento.

Chi viene colpito da una forma lieve di talassemia non ha bisogno di sottoporsi ad alcun trattamento, se invece si viene colpiti da una forma grave si potrebbe aver bisogno di regolari trasfusioni di sangue. Si possono anche prendere provvedimenti per conto proprio, ad esempio seguendo una buona dieta che contribuisca a rafforzare la propria energia.

Cause

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

L’emoglobina è una proteina rossa, ricca di ferro, presente nei globuli rossi che consente a quest’ultimi di trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e, viceversa,  l’anidride carbonica proveniente dalle altre zone dell’organismo ai polmoni in modo che possa essere eliminato.

La maggior parte delle cellule del sangue, compresi i globuli rossi, sono prodotti regolarmente nel midollo osseo, un materiale rosso e spugnoso che si trova all’interno della cavità di molte delle ossa di grandi dimensioni. L’anemia mediterranea riduce la produzione di emoglobina ed aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue, causando così anemia. Quando si è anemici il sangue non contiene abbastanza globuli rossi da riuscire a trasportare la giusta quantità di ossigeno a tutto il corpo, determinando una sensazione di affaticamento.

Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea). Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita.

Alfa-talassemia

Quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina, e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore; se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi allora si sviluppa l’alfa-talassemia.

  1. Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
  2. Se si dispone di due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. Questo caso può essere diagnosticato come alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia.
  3. Se tre dei geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
  4. Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente ciò determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.

Beta-talassemia

Due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciasun genitore: se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.

  1. Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si avvertono segni e sintomi lievi della malattia. In tal caso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia.
  2. Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, allora i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi. In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.

In genere i bambini che hanno i due geni beta dell’emoglobina difettosi sono in buona salute alla nascita, ma avvertono segni e sintomi nei primi due anni di vita.

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio della talassemia rientrano:

  • Storia familiare: la talassemia viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni di emoglobina difettosi.
  • Provenienza geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana. L’alfa-talassemia colpisce soprattutto le persone del sud-est asiatico, di discendenza cinese e filippina.

Sintomi

Tra i segni e i sintomi dell’anemia mediterranea ricordiamo:

  • Stanchezza,
  • Debolezza,
  • Mancanza di fiato,
  • Aspetto pallido,
  • Irritabilità,
  • Colorazione gialla della pelle (ittero),
  • Deformità ossee del viso,
  • Sviluppo lento,
  • Addome sporgente,
  • Urine scure.

I segni ed i sintomi che si avvertono dipendono dal tipo e dalla gravità dell’anemia, alcuni bambini ne mostrano i tratti sin dalla nascita, mentre altri possono avvertirli solo in un secondo momento, durante i primi anni di vita.

Alcune persone che hanno un solo gene dell’emoglobina colpito, possono non avvertire mai i tipici sintomi della talassemia.

Diagnosi

E’ opportuno fissare un appuntamento con il proprio pediatra nel caso in cui il proprio bambino o la propria bambina avverta uno dei seguenti segni e sintomi:

  • Stanchezza,
  • Debolezza,
  • Mancanza di fiato,
  • Colorazione gialla della pelle (ittero),
  • Deformità delle ossa del viso,
  • Crescita lenta,
  • Addome sporgente,
  • Urine scure.

Prepararsi all’appuntamento col medico

Le persone affette da talassemia moderata o grave sono di solito diagnosticate entro i primi due anni di vita: se si constatano alcuni segni o sintomi tipici della talassemia nel nenonato o nel bambino, è opportuno consultare il medico di famiglia o il pediatra. Si può quindi essere indirizzati ad un medico specialista delle malattie del sangue (ematologo).

Poiché gli appuntamenti possono essere brevi e spesso c’è la necessità di sotenere un lungo viaggio, sarebbe preferibile arrivare preparati all’appuntamento.

  • Annotare ogni sintomo avvertito da sé o dal proprio bambino, compresi quelli che potrebbero apparire estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Annotare tutte le informazioni importanti, da forti stress a cui si è stati sottoposti a cambiamenti di vita recenti. Chiedere ai familiari se qualcuno sia dal lato materno che paterno, sia mai stato affetto da talassemia e lasciare che il medico lo confermi.
  • Portare con sé un elenco di tutti i farmaci, vitamine ed integratori che si stanno assumendo.
  • Il tempo da trascorrere con il vostro medico può essere molto limitato, per cui preparare un elenco di domande da porre può aiutare ad ottimizzare i tempi. Elenca le tue domande dalle più importanti a quelle meno rilevanti nel caso in cui si esaurisca il tempo a disposizione. Per l’anemia mediterranea alcune domande di base da porre al medico sono:
    • Qual è la causa più probabile dei sintomi che avverto io o che avverte mio figlio?
    • Ci possono essere ulteriori possibili cause?
    • Quali sono i test necessari a cui sottoporsi?
    • Quali cure mi consiglia?
    • Quali sono i più comuni effetti collaterali di ogni trattamento?
    • Queste sono le mie condizioni di salute (o di mio figlio). Come possono essere meglio gestite insieme?
    • Ci sono delle restrizioni da seguire nella dieta? Ho bisogno (io o mio figlio) di assumere integratori nutrizionali?
    • Esistono degli opuscoli o altro materiaiale stampato che posso portare a casa? Quali siti web mi consiglia di visitare?
    • Oltre alla domande che hai previsto di chiedere al medico, non esitate a porgli domande nel caso in cui non vi sia chiaro qualcosa.
  • E’ probabile che durante la visita il dottore vi ponga molte domande, dovete quindi essere pronti nelle risposte così che abbiate maggior tempo per approfondire i punti che più vi interessano. Il medico può chiedere:
    • Sa se qualcuno in famiglia è afetto da talassemia?
    • Di quale parte del mondo è originaria la sua famiglia?
    • Quando ha cominciato ad avverite i primi sintomi?
    • Avverte i sintomi continuamente o in maniera occasionale?
    • Quanto sono gravi i sintomi?
    • C’è qualcosa che sembra alleviare tali sintomi?
    • Che cosa invece sembra peggiorarli?

Test e diagnosi

La maggior parte dei bambini affetti da anemia mediterranea da moderata a grave, avverte i segni e i sintomi della malattia entro i primi due anni di vita. Se il medico sospetta che il bambino abbia la talassemia, può ottenere una conferma tramite gli esami del sangue che possono rivelare:

  • un basso livello di globuli rossi,
  • globuli rossi più piccoli del normale,
  • globuli dal colore rosso pallido,
  • globuli rossi di varie dimensioni e forme,
  • i globuli rossi con una distribuzione non uniforme di emoglobina, che al microscopio conferisce alle cellule un aspetto ad oblò.

Gli esami del sangue possono essere anche utilizzati per:

  • misurare la quantità di ferro nel sangue del bambino,
  • valutare la sua emoglobina,
  • eseguire l’analisi del DNA per diagnosticare la talassemia o per determinare se una persona presenta geni dell’emoglobina difettosi.

Test prenatale

Il test può essere fatto prima che il bambino nasca per scoprire se è affetto da talassemia e per determinare quanto possa essere grave. I test usati per diagnosticare la talassemia nei bambini non ancora nati sono:

  • Campionamento dei villi coriali. Questo test viene fatto di solito intorno all’undicesima settimana di gravidanza e consiste nella rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione.
  • Amniocentesi. Questo test viene fatto di solito intorno alla sedicesima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione del liquido che circonda il bambino.
  • Prelievo di sangue fetale. Questo test può essere eseguito dopo 18 settimane di gestazione e consiste nel prelievo di sangue dal feto o dai vasi sanguigni del cordone ombelicale usando un ago ecoguidato.

Pericoli

Le possibili complicanze della talassemia includono:

  • Eccessivi valori di ferro. Le persone affette da talassemie possono avere troppo ferro nel corpo, come conseguenza sia della malattia stessa che delle frequenti trasfusioni di sangue. Un livello troppo alto di ferro può causare dei danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino, comprendente le ghiandole che producono gli ormoni che regolano i processi di tutto l’organismo.
  • Infezioni. L’anemia mediterranea aumenta la possibilità di sviluppare attraverso le trasfusioni di sangue delle infezioni per via ematica, come l’epatite, causata da un virus che può danneggiare il fegato.

Nei casi di talassemia grave, le complicazioni che si possono verificare sono le seguenti:

  • Deformità ossee. La talassemia può far espandere il midollo osseo fino a deformare le ossa. Ciò può determinare una struttura ossea anomala, specialmente nel viso e nel cranio. Inoltre l’espansione del midollo osseo rende le ossa piuttosto sottili e fragili, aumentando il rischio di fratture, specie nella spina dorsale. Le fratture della colonna vertebrale possono comportare la compressione del midollo spinale.
  • Ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare materiale indesiderato, come le cellule ematiche vecchie o danneggiate. In genere la talassemia distrugge un gran numero di globuli rossi, rendendo il lavoro della milza più arduo del normale e causandole ingrossamento. La splenomegalia può peggiorare l’anemia e può ridurre la vita dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, può essere necessaria la rimozione.
  • Ridotti tassi di crescita. L’anemia può rallentare la crescita di un bambino, i bimbi affetti da gravi forme di anemia mediterranea raramente raggiungono un’altezza normale in età adulta. Inoltre, a causa dei problemi del sistema endocrino, la pubertà può essere ritardata.
  • Problemi al cuore. Problemi al cuore come l’insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali (aritmie) possono essere associati ad una grave forma di talassemia.

Dieta

I pazienti non trasfusi affetti da talassemia intermedia sono incoraggiati a seguire un’alimentazione poco ricca di ferro e a bere il tè durante i pasti, che diminuisce l’assorbimento intestinale del ferro.

I bambini talassemici e trasfusi sono ancora relativamente anemici, per cui l’orgamismo potrebbe ancora richiedere il ferro. Per quanto possa essere difficile seguire da vicino la loro dieta, essi dovrebbero sviluppare buone abitudini sin da subito. Ricordate ai bambini di evitare i cibi troppo ricchi di ferro, come la carne secca ed altri alimenti di origine bovina ad elevato contenuto di ferro, seppure anch’essi siano richiesti dal corpo. Ricordate inoltre che il ferro contenuto nella carne è più facilmente assorbibile rispetto ad altri alimenti, come cereali e pane.

Non cucinate con pentole in ghisa (per esempio un wok), in quanto il ferro degli utensili da cucina si può trasmettere al cibo. Alcuni alimenti, come il succo d’arancia, possono migliorare l’assorbimento del ferro, mentre altri come tè, latte e caffè, possono ridurne l’assorbimento.

Sulle etichette degli alimenti è generalmente elencata la percentuale di ferro contenuta in una certa porzione di cibo, la razione giornaliera raccomandata è di 18 mg. Se l’etichetta segna che quell’alimento contiene l’8% della razione giornaliera di ferro raccomandata, basta moltiplicare 0.08 per 18 mg per determinare la quantità di ferro in mg contenuta in quell’alimento. Non dimenticate di controllare le caramelle e gli snack!

Dieta a basso contenuto di ferro per i pazienti trasfusi cronicamente

Sono ricchi di ferro i seguenti alimenti, che dovrebbero essere evitati o eliminati dalla dieta:

  • ostriche,
  • fegato,
  • maiale,
  • fagioli,
  • carni bovine,
  • burro di arachidi,
  • tofu,
  • cereali per i neonati,
  • cerali come All Bran, Special K, Rice Krispies, Cornflakes, …

Frutte e verdure che dovrebbero essere evitate o eliminate dalla dieta sono:

  • succo di prugna,
  • prugna,
  • anguria,
  • spinaci,
  • verdure con foglie verdi,
  • datteri,
  • uvetta,
  • broccoli,
  • piselli,
  • fave e fagioli.

Cura e terapia

Il trattamento per la talassemia varia a seconda del tipo e della gravità.

Trattamenti per la forma più lieve di talassemia

Nel caso di talassemia minore i segni ed i sintomi sono generalmente di lieve entità ed al massimo si rende necessario un piccolo trattamento. Occasionalmente può essere necessaria una trasfusione di sangue, in particolare dopo un intervento chirurgico, dopo aver partorito o nel caso in cui si sviluppi un’infezione.

Trattamenti per la talassemia da moderata a grave

Queste forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, da otto o più ogni anno. Con il passare del tempo le frequenti trasfusioni di sangue causano un eccesso di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato ed altri organi. Per aiutare l’organismo a sbarazzarsi del ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere medicinali noti come chelanti del ferro. Questi farmaci possono essere assunti per bocca o tramite infusione sotto la pelle (sottocutanea)

In alcuni casi si può riccorrere ad un trapianto di midollo osseo o ad un trapianto di cellule staminali per curare le forme più gravi di talassemia tuttavia, poiché tali procedure comportano seri rischi compresa la morte, sono generalmente riservate alle persone con patologie più gravi che possono contare sui propri fratelli disponbili per la donazione.

Stili di vita e rimedi casalinghi

Se si è colpiti da talassemia, assicurarsi di:

  • Evitare eccessi di ferro. Salvo che il medico non lo prescriva, evitare l’assunzione di vitamine o altri integratori contenenti ferro.
  • Seguire una dieta sana. Una dieta equilibrata contenente molti alimenti nutrienti può aiutare a sentirsi meglio e ad aumentare l’energia. Il medico può anche suggerire di assumere integratori di acido folico, in modo da aiutare l’organismo nella produzione di nuovi globuli rossi. Inoltre, per mantenere le ossa sane, assicurarsi di seguire una dieta ricca di calcio, zinco e vitamina D. Chiedete al vostro medico quali siano per voi le giuste razioni giornaliere e se avete bisogno di assumere integratori. Bere tè può aiutare a mantenere bassi i livelli del ferro grazie ad alcune sostanze contenute, i tannini, che impediscono l’assorbimento di ferro da parte dell’intestino. Tuttavia il tè non può sostituire i farmaci chelanti nel caso in cui si ricevano trasfusioni di sangue.
  • Evitare le infezioni. Proteggersi dalle infezioni lavandosi spesso le mani ed evitando il contatto con persone malate: questo è particolarmente importante nel caso in cui la milza sia stata rimossa. Si avrà anche bisogno di vaccini influenzali annuali, come i vaccini per la meningite, lo pneumococco e l’epatite B per prevenire le infezioni. Se si sviluppa l’influenza o si manifestano segni e sintomi di altre infezioni, consultare il medico per il trattamento da seguire.

Sostegno

Far fronte alla talassemia può essere molto impegnativo, ma non bisogna farlo da soli: se avete domande da porre o avete bisogno di una guida, rivolgetevi ad un assistente sanitario. Potreste anche beneficiare della partecipazione ad un gruppo di sostegno che possa ascoltarvi e comprendervi oltre che fornirvi informazioni utili.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi non è possibile prevenire la talassemia, se si è affetti da talassemia o se si è portatori sani è preferibile parlare con il ginecologo prima di avere un bambino.

Una forma di tecnologia di riproduzione assistita, che combina l’impianto di pre-diagnosi genetica con la fecondazione in vitro, può aiutare i genitori affetti da talassemia o che sono portatori di geni di emoglobina difettosi, a dare alla luce bambini sani. La procedura prevede il recupero di uova mature da una donna e la fecondazione di questi tramite lo sperma di un uomo contenuto in una provetta di laboratorio. Gli embrioni sono testati per i geni difettosi e soltanto quelli privi di difetti vengono impiantati nella donna.

(ndr: Non sono a conoscenza se tale procedura possa essere applicata anche in Italia)

Gravidanza e fertilità

Per fertilità s’intende la capacità di avere e portare a termine una gravidanza: una ridotta fertilità è comune agli individui affetti da anemia mediterranea dipendente da trasfusioni, come la beta-talassemia maggiore. Mentre alcuni pazienti potrebbere essere del tutto sterili, altri invece potrebbero avere figli biologici tramite fecondazione assistita o altri interventi medici. Per di più, alcune persone affette da talassemia sono in grado di avere figli anche senza intervento medico.

Cause di riduzione della fertilità

La fertilità è influenzata dalla capacità delle uova femminili e dello sperma maschile di maturare ed unirsi nella fecondazione: nelle donne è influenzata anche dalla maturazione sessuale e dalla capacità dell’utero di portare a termine una gravidanza. Un ritardo nella maturazione sessuale può escludere la possibilità di avere figli biologici finchè la pubertà non è raggiunta e, per le ragazze, finchè non comincia il periodo mestruale. Alcune donne con la beta talassemia soffrono di amenorrea primaria (cioè il ciclo mestruale non è mai iniziato); questa situazione deve essere regolarizzata e deve cominciare il periodo mestruale per consentire alla donna di concepire e portare avanti una gravidanza. Lo stesso vale per l’amenorrea secondaria, in cui una donna comincia ad un certo punto a non avere più le mestruazioni.

La fertilità ridotta nei soggetti affetti da anemia mediterranea è principalmente attribuibile all’eccesso di ferro in uno o più organi o nelle ghiandole che contribuiscono allo sviluppo di uova o di sperma:

  1. nelle donne le uova nelle ovaie maturano in base agli ormoni rilasciati dalla ghiandola pituitaria anteriore. L’ipofisi riceve ordine di produrre questi ormoni (o di stopparne la produzione) dall’ipotalamo, che a sua volta riceve i segnali dalle ovaie;
  2. negli uomini lo sperma viene prodotto nei testicoli. Come le ovaie, anche i testicoli ricevono i segnali ormonali della ghiandola pituitaria, che a sua volta riceve i segnali dall’ ipotalamo.

La fertilità può essere ridotta a causa di un eccesso di ferro nella ghiandola pituitaria: il danno che ne deriva impedisce il rilascio di ormoni ipofisari in risposta ai segnali provenienti dall’ipotalamo. L’eccesso di ferro può verificarsi anche nell’ipotalamo.

L’infertilità può sopraggiungere anche quando un sovraccarico di ferro nelle ovaie o nei testicoli provoca danni alle cellule delle uova o degli spermatozoi.

Prevenire la riduzione della fertilità

Sembra che l’approccio migliore per cercare una gravidanza quando si ha l’anemia mediterranea consista nel tenere sotto controllo i livelli di ferro: il corpo non è in grado di sbarazzarsi delle quantità in eccesso che si accumulano per via delle trasfusioni croniche di sangue. La desferrioxamina (Desferal) aiuta a rimuovere l’eccesso di ferro. Questo farmaco viene in genere somministrato cinque notti su sette a settimana tramite una pompa che infonde lentamente la desferrioxamina sotto la pelle per diverse ore. Studi scientifici suggeriscono che un uso efficace della desferrioxamina può condurre ad una regolare maturazione sessuale. I pazienti che agiscono al meglio sono quelli che cominciano precocemente il trattamento, prima che i livelli di ferro, misurati in termini di incremento del livello di ferritina, diventino troppo elevati. Coloro che mantengono basso il livello di ferro nel corso del trattamento sembrano anche avere una maggiore possibilità di preservare la loro fertilità.

Tuttavia, anche coloro con livelli di ferritina molto elevati per un lungo periodo di tempo, potrebbero avere una maturazione sessuale regolare, anche se in verità ciò accade raramente. Ciòpotrebbe sembrare apparentemente in contrasto con i provati effetti positivi della terapia da desferrioxamina. E’ importare ricordare che i valori di ferritina non sono un’indicazione assoluta della quantità di ferro nel corpo, poiché questi valori possono essere influenzati da altri fattori, in particolare dalle malattie del fegato. L’unico metodo positivo per misurare l’accumulo di ferro è la biopsia del fegato.

Gravidanza ed anemia mediterranea

Anche se nelle donne affette da talassemia dipendente da trasfusione la fertilità è ridotta, in certi casi non è da escludere una gravidanza. Un consistente numero di gravidanze in donne malate è stato riportato nella letteratura medica, la maggior parte di esse affette da beta talassemia intermedia ed una piccola parte da beta talassemia maggiore.

Grazie alla disponibilità di tecniche di riproduzione assistita e grazie ad i continui progressi in campo medico, continuerà ad aumentare la qualità della vita e la speranza di vita delle donne con beta talassemia, in più continuerà a crescere il numero di gravidanze portate a termine con successo.

Tenendo conto della situazione della madre è oppurtuno fare importanti considerazioni durante la gravidanza per salvaguardare sia la salute della madre che quella del feto.


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. ugo

    io di solito sofffro di fiachezza a volte nn mi fa nemmeno reggere in piedi e mi stanco facilmente ,il medico dice che e piu un fatto ansioso che il fatto di portatore sano di anemia mediterranea.mah!!cmq so che ormai ci convivo con questo malessare da quasi sempre e di raro sto bene ,sono stanco anche appena sveglio..

  2. Marta

    Salve Dott. Io sono una ragazza di 20 anni portatrice dell’anemia mediterranea. Spesso mi capita di avere dolore alle ossa delle gambe.. Sentendomi anche stanca! Può essere un fattore attribuito all’anemia? Se si, cosa posso fare per evitare questo dolore??

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      La stanchezza sì, il dolore è meno probabile; capita soprattutto d’estate?

  3. lello

    salve dottore ,ho 35 anni e da circa 14 anni ho scoperto di essre portatore sano di anemia mediterranea ,ho un figlio di 12 anni , che gia daglli esami normali si vedono i valori di chi ne e affetto…,ci stanchiamo facilmente e la fiachezza e sempre li …volevo sapere chi e portatore sano che accorgimenti deve prendere?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      In genere non si effettua alcun trattamento ed il paziente può condurre una vita praticamente normale, anche se purtroppo può risentire più dei coetanei di stanchezza ed affaticamento.

  4. lello

    come tempo fà mi hanno fatto fare le analisi ….ferritina ,ves ,pcr,fibrogeno ,transferrina?..oggi ho fatto un ecocromo li posso trovare questi valori?grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Serve a rilevare eventuali stati infettivi od infiammatori.

  5. lello

    di che genere?e perche mi hanno fatto fare questo tipo di esame per l anemia mediterranea?grazie ,scusi le molte domande.

  6. lello

    chiedo scusa mi havevano detto di farla nel 2009 poi però nn l ho mai fatta…cmq stamattina ho fatto degli analisi del sangue e ho fatto inserire anche questa .puo essere alta anche se si soffre di asma ,dermatiti colon irritat.?

  7. lello

    salve dottore il risultato del PCR =6,64 MG\L 0,00 -8,00.EMOCROMO sembra nella norma solo un pò piu i globuli rossi 7,09,,,su un massimo di 5,50…invece i globuli bianchi sono 9,5 su un massimo di 10,0. l emoglobina e di 13,0 su =12,0 -17,5.cordiali saluti

  8. Fortunato

    ..salve dottore, una domanda di cui ho tanta paura della risposta, che prospettive si hanno ora di vita che chi e’ affetto da talassemia Major.. grazie..

  9. stella

    dott.cimurro buongiorno. vorrei farle una domanda: io e mio marito ieri (lunedi) abbiamo avuto un rapporto sessuale completo e, secondo i calcoli, ho l’ovulazione tra venerdi e sabato. E’ possibile che io rimanga incinta?

  10. ire

    salve dottore sono una ragazza di 21anni e ho ereditato la talassemia da mia madre e sono portatrice sana. mi sento sempre stanca sopratutto d estate ma la cosa che mi preoccupa è che a volte mi si accelera il battito cardiaco e sento come se mi mancasse l aria. ieri dopo due giorni di mal di testa forte ho iniziato a sentirmi debole e ho avuto dolori allo stomaco e la sensazione che mi mancasse l aria. ho fatto le analisi del sangue e l elettrocardiogramma ma è tutto ok l unica cosa che mi ha detto il medico ospedaliero è di tenere sotto controllo l anemia. tutto cio può essere provocato solo dalla talassemia?

  11. sandro

    salve dott. Cimurro. sono un 35enne portatore sano di anemia mediterranea, devo dire non ho riscontrato forti problemi in merito in tutti questi anni sapendo da sempre di essere un portatore sano… vorrei chiederle: la mia prtner 40enne sud americana molto fertile (riscontrato non molto tempo fa con alcuni esami)…. un eventuale figlio sarà portatore sano…avrà una forma di anemia più grave….o sarà del tutto sano?…..grazie infinite

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Per rispondere con certezza bisognerebbe conoscere lo stato di salute (relativamente all’anemia) della sua partner.

    2. sandro

      ….no ha anemia….i valori dei globuli rossi sono superiori rispetto alla norma per una donna infatti raggiungono quelli di un uomo…il medico disse che è anche per questo la sua elevata fertilità

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Chieda conferma ad un genetista ma, in linea di massima, le probabilità sono queste:

      1. 25% portatore sano come lei
      2. 75% senza anemia

  12. Alberto

    Buonasera Dr. Cimurro, le premetto che sono un portatore di anemia mediterranea sana (ereditata) e ho 22 anni. Oltre al mio viso abbastanza pallido, è ormai da un paio di giorni che ho delle extrasistoli chiaramente avvertite, mai avute prima. Lei che mi consiglia?
    Grazie

  13. Sara

    Buonasera dottore, oggi ho scoperto attraverso l.elettroforesi delle emoglobine di essere portatrice sana di beta-talassemia. Questi i valori
    Hb A2 4.3%
    Hb F 0.7 %
    Il guaio è che anche il mio compagno è portatore sano di anemia mediterranea.
    Sono disperata, desidero tanto avere un figlio ma l idea che possa nascere malato mi fa stare malissimo. So che si può vedere in caso di gravidanza già alla 10 °settimana se malato e in caso interrompere la gravidanza. Ma cosa si può fare preventivamente, senza dover correre questo rischio.? Noi purtroppo non ci possiamo permettere centri per la fecondazione assistita. Il servizio sanitario quali esami copre in seguito alla elettroforesì, gli esami genetici sono accessibili? Sono sconvolta, quale dovrà essere il prossimo passo da fare per scoprire qualcosa di più? È come una doccia fredda.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se per entrambi c’è un problema di beta talassemia purtroppo non c’è un modo naturale per risolvere il problema, la percentuale di concepimento di un figlio malato rimane del 25%. Ne parlerei in ogni caso con un genetista.

  14. Barbara

    Ciao sono barbara e ho 30anni da quando ho iniziato a donare il sangue la mia dott.sa si e’ accorta ke alla terza donazione ho l’anemia mediterranea io patisco i farmaci xò faccio la cura erboristica i miei sintomi sono stanchezza,stress a me l’anemia e causata dalla circolazione.ogni 6mesi dono e bado a tutti i valori.barbara

  15. rosa

    dott. ho un bambino di 2 anni ha riscontrato questa malatia di un virus viscerale chiamata alfa ,che prende febbre e tonssilite.il mio marito e portatore di anemia merditerranea e quindi anche i miei figli lo sono .ma la domnda e questa .e vero che si msnifesta ogni 15 giorni x 5 volte e perchè, mi devo informare di +, o una cosa passegera della crescita di mio figlio .possibile che non ci sono medicine x non andare oltre le 5 volte .vi ringrazio se mi da una risposta alla mia domanda senza a togliere niente alla pediatra del bambino che sembra che la spiegazione te la devi cercare da sola .buongiorno e grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi perdoni, ma non ho capito che tipo di malattia è stata diagnosticata.

  16. marta

    Salve dottore… sono una ragazza talassemica di 24 anni e mensilmente vado in ospedale a trasfondere lo faccio da quando avevo 2 anni ! Sto benissimo non ho nessun tipo di disturbo sono laureata in lettere e vado in piscina tre volte a settimana… vi dico questo per farvi capire come la talassemia é cambiata… sono stati fatti enormi progressi dalla medicina ! Ho letto i suoi commenti e devo necessariamente smentire quello che ha detto sul tenore di vita dei talassemici ! Se lei mi dice che i talassemici vivono dai 20 ai 30 anni allora io sono sul punto di morire ?? :-) ragazzi documentatevi sulla talassemia su quello che é realmente oggi! Conosco tante ragazze e ragazzi talassemici che sono diventati genitori !!! Vi raccomando nooo all abortooo ! Un bambino talassemico ha il diritto di vivere e con l amore dei genitori riesce ad affrontare le trasfusioni una volta al mese !

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      La ringrazio di cuore per il suo intervento, in casi come questo sono davvero felice di essere smentito dai fatti.

    2. marta

      Si si infatti… si documenti anche lei… in centro siamo circa cento i ragazzi talassemici e sia i mayor che gli intermedi conducono una vita normalissima… a me fa rabbia girovagare nei siti e notare come il concetto di essere talassemica é ancora arretrato… si parla sempre di morte infantile o adolescenziale… di mutazioni nell aspetto fisico soprattutto in viso per abbassamento di emoglobina e in molti siti di aborto nel momento in cui si scopre la talassemia… proprio per questo vorrei che gli orizzonti di tutti si aprissero invece di rimanere ancorati ad una visione arcaica ! Addirittura molte persone neanche sanno cosa sia la talassemia ! Beh nasce un bambino talassemico nei casi in cui i genitori sono entrambi portatori di talassemia ! La percentuale é un bambino su quattro sarà talassemico… in realtà nella mia famiglia io e mia sorella siamo talassemiche invece mio fratello é sano ! Comunque chiunque vuole saperne di più scriva… saròfelice di rispondervi !

    3. Sara

      Ciao Marta..sono davvero felice di sentire la tua posizione. Io e il mio compagno siamo entrambi portatori sani. E la cosa strana e’ che veniamo da due paesi diversi. C’e’ ancora poca informazione sull’ anemia mediterranea..viene chiamata rara ma questo punto tanto rara non e’. Grazie, un abbraccio

  17. marcella

    salve dottore sono una donna di 40 anni da alcuni anni faccio gli esami e ho sempre la ferritina bassa quando lo alta e a 10 ma di solito la porto a 7 una volta anche a 2 sono sempre stanca l’altro ieri ho fatto gli esami su richiesta del mio dottore e lesito e stato
    esame emocromocitometrico g bianchi 6,45 nella norma g rossi anche 4,64 ma ematocrito 36 un po piu basso mcv78 basso anche questo mch 26 sideremia 36 ferritina 10 perche mi sta facendo fare gli esami della talassemia ? io so che un portatore se nasce portatore sano o quantaltro lo scopre sin da piccola io ho sempre avuto un colorito che va sul pallido sin da piccola ma essendo figlia di genitori separati e vivendo in un istituto non ho mai potuto fare i dovuti esami devo preoccuparmi? ho non centra niente la talassemia

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Probabilmente vuole verificarlo per scrupolo, nel dubbio che questa possibilità non sia mai stata presa in considerazione.

  18. Davide

    Salve dottore, sono un uomo di 37 anni. Io e mia moglie stiamo cercando di avere un figlio. Ho effettuato l’esame per il dosaggio HB A2 / HB FETALE.
    IL VALORE DELL’HB A2 E’ DI 1,7% (VALORI DI RIFERIMENTO 2,0-3,2).
    Saprebbe dirmi che tipo di problemi comporta? Grazie per la gentile disponibilità.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Il valore va interpretato nel contesto degli altri esami richiesti; lei sa di soffrire di una qualche forma di anemia?

    2. Davide

      Recentemente ho effettuato altre analisi ma gli unici valori che non rientrano tra i parametri sono:
      il Colesterolo HDL (leggermente basso ma si compensa con LDL perchè il colesterolo totale è sotto i 200 mg/dl);
      la bilirubina indiretta (leggermente al di sopra ).
      Di norma non soffro di altri disturbi. Grazie per il cortese riscontro.

    3. Davide

      Egr. Dott., nelle analisi non ho notato alcuna carenza nel ferro e nelle emoglobine. Recentemente ho cambiato tipo di dieta alimentare sostituendo un pasto con la frutta. Come le dicevo dagli ultimo accertamenti, (chimica clinica; diagnostica sierologica;ematologia e coagulazione) gli unici valori fuori parametri di riferimento sono:
      - bilirubina 1,1 (0,20-1,00)
      - hdl 36mg% (>40)

    4. Dr. Cimurro (farmacista)

      A mio avviso non è un problema, in ogni caso senta ovviamente anche il parere del medico che ha prescritto l’esame.

  19. Cinzia

    Salve dottore oggi ho ritirato esami sangue, sono alla 27 sett gravidanza, ho visto che eritrociti sono U.M. 3.79 < valori rif 10^3/mmc 4.20-5.40
    Emoglobina 11.2< g/dL 12.0- 16.0
    Ematocrito 33.8< % 37.0- 47.0
    Ferritina <3.0 ng/mL 15- 155 pre menopausa 20- 300 post menopausa
    Mi devo preoccupare del feto, all'inizio della gravidanza era tutto ok sia ferro che ferritina.
    Attendo sue info

  20. carlo

    Salve Dottore faccio spesso gli esami del sangue e risulta che abbia i globuli rossi più piccoli ma di maggior numero il medico dice che è normale, ereditaria e che non comporta niente ma io vorrei ridurre la mia stanchezza e i miei disturbi…

    1. carlo

      Mi sento spesso stanco anche quando non lavoro a volte anche un pò di affanno, io ho 25 anni, 82 kg e sono alto 1,70 cm.
      La ringrazio in anticipo.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      A mio avviso il primo passo, quello più efficace, è recuperare il peso forma.

  21. Anonimo

    Una mia conoscenza mi ha chiesto di fare a esperti come Voi questa domande:Se una donna rimane incinta,quali conseguenze puo avere il figlio?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Premesso che non posso sicuramente definirmi esperto di questo campo, per provare a fare qualche considerazione avrei bisogno di avere qualche dettaglio in più.

  22. roberto

    buonasera
    mi chiamo roberto ho 22 anni e sono portatore sano di anemia
    ho fatto delle visite mediche per un azienda farmaceutica che fa antitumurali,dalle analisi del sangue ho l’emoglobina 11,6 mg/L
    risulto idoneo con limitazioni(non esporre a chemioterapici antiblastici )
    non capisco come la bassa emoglobina mi condizioni rispetto a uno sano,come mai rischio di ammalarmi rispetto a un altro

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      La chemioterapia può ridurre la funzionalità del midollo osseo e infatti, uno degli effetti collaterali più comuni, è proprio la diminuzione dei globuli rossi (e quindi dell’emoglobina) nel sangue.
      Nel suo caso partiamo da una condizione di base di ridotta emoglobina e quindi un’ulteriore diminuzione si manifesterebbe con effetti immediati e potenzialmente gravi.

      Sottolineo che è comunque solo una supposizione, mi faccia sapere se scopre che la ragione è diversa.

  23. barbara 82

    Buongiorno dottore sono una ragazza di 32 anni ho l anemia mediterranea sono sempre debole dormiei in continuazione e spesso ho capogiri … gli esami sono abbastanza nella norma cosa mi consiglia?:(

    1. Anonimo

      Qualche mese fa…ma i medici dicono sia ABB nella norma…ma questi disturbi sono davvero fastidiosi associati ad aritmie

  24. barbara82

    Qualche mese fa…ma i medici dicono sia ABB nella norma,ma questi disturbi sono davvero fastidiosi associati ad aritmie:(

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Valuterei con il medico se non sia il caso di verificare nuovamente.

  25. Rita

    Genitori consanguinei portatori sani di anemia mediterranea ,nove figli ; tutti portatori. Io figlia a mia volta ho trasmesso ai miei tre figli il tutto ,e altro ancora ,vivo nell”incubo anche per i nipoti .consiglio oggi : test genetico ora e facile farlo r

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