Malformazioni e malattie congenite: cause e prevenzione

Ultimo Aggiornamento: 1448 giorni

Link sponsorizzati

Introduzione

Negli Stati Uniti, ogni anno, circa 120.000 bambini (1 su 33) nascono affetti da malattie congenite, ossia anomalie della struttura, della funzionalità o del metabolismo (insieme dei processi chimici dell’organismo) presenti già alla nascita, che causano disabilità fisiche o mentali o addirittura la morte del bambino.

Le malattie congenite finora identificate sono migliaia e sono la causa principale di mortalità nel primo anno di vita del bambino.

Cause

Le malattie congenite possono essere causate da:

  • fattori genetici,
  • fattori ambientali,
  • una combinazione di entrambi i fattori.

In circa il settanta per cento dei casi tuttavia le cause delle malattie congenite rimangono sconosciute.

Fattori genetici

Le malattie congenite provocate da fattori genetici possono essere suddivise in tre categorie:

Mutazioni di un singolo gene

Le malattie congenite possono essere causate da una mutazione (cambiamento) di un singolo gene: ogni essere umano possiede da 20.000 a 25.000 geni che determinano le sue caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli. I geni sono anche responsabili della crescita, dello sviluppo e del funzionamento di tutti gli apparati dell’organismo. I geni si trovano, all’interno delle cellule, in ciascuno dei 46 cromosomi

Ciascuno di noi riceve metà del patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre, il bambino può quindi ereditare una malattia genetica se un genitore (malato o portatore sano) gli trasmette un singolo gene difettoso: in questo caso si parla di ereditarietà dominante. Ogni figlio di un genitore portatore del gene ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.

Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse con ereditarietà dominante ricordiamo:

  • Acondroplasia (una forma di nanismo),
  • Sindrome di Marfan (malattia del tessuto connnettivo).

Altre malattie genetiche, invece, sono ereditate se entrambi i genitori (portatori sani) presentano un’anomalia in un gene, e trasmettono quel gene al figlio. In questo caso si parla di eredità recessiva. Il figlio di due genitori che presentano il gene anomalo ha il 25% di probabilità di ereditare la malattia. Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse con ereditarietà recessiva ricordiamo:

  • Malattia di Tay-Sachs (malattia mortale del sistema nervoso),
  • Fibrosi cistica (grave malattia che colpisce i polmoni e altri organi, soprattutto tra le persone di razza caucasica).

L’ereditarietà X-linked è un’altra forma di ereditarietà, in cui il bambino può ereditare una malattia genetica dalla madre che presenta un gene anomalo (pur essendo di solito portatrice sana). Tutti i figli di una madre portatrice sana hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Le figlie di solito non ereditano la malattia, ma possono diventare portatrici sane come la madre. Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse in questo modo ricordiamo:

Malattie genetiche

Le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi possono provocare diverse malattie congenite. Le anomalie cromosomiche di solito sono causate da un errore che si verifica durante lo sviluppo dell’ovulo o dello spermatozoo, a causa di quest’errore il bambino può nascere con un numero troppo alto o insufficiente di cromosomi, oppure con uno o più cromosomi danneggiati o in posizione sbagliata. Tra le malattie genetiche più note ricordiamo:

  • Sindrome di Down (il cromosoma 21 ha una copia in più oppure il patrimonio genetico risulta alterato perché c’è del materiale in più proveniente da questo cromosoma). I bambini colpiti presentato disabilità intellettive più o meno gravi, caratteristiche somatiche riconoscibili e, in molti casi, malformazioni cardiache e altri problemi.
  • Trisomia 18 e 13 (c’è una copia in più del cromosoma 18 o 13). I bambini colpiti hanno diverse malformazioni congenite e spesso muoiono prima di compiere un anno.
  • Anomalie dei cromosomi sessuali (copie in più, o copie mancanti dei cromosomi sessuali X e Y). Queste malattie influiscono sullo sviluppo sessuale e possono causare sterilità, anomalie nella crescita e problemi comportamentali e intellettivi. La maggior parte degli individui colpiti conduce tuttavia una vita pressoché normale, tra gli esempi di queste malattie ricordiamo:
    • la sindrome di Turner (colpisce individui di sesso femminile, il cromosoma X manca tutto o in parte),
    • la sindrome di Klinefelter (colpisce individui di sesso maschile, che hanno uno o più cromosomi X in sovrannumero).

Malattie congenite multifattoriali

Sembra che alcune malattie congenite siano causate dalla combinazione di fattori genetici ed ambientali, in questo caso si parla di ereditarietà multifattoriale. In alcuni casi l’individuo può ereditare uno o più geni che fanno aumentare la probabilità di soffrire di una malattia congenita nel caso di esposizione a determinate sostanze presenti nell’ambiente, ad esempio al fumo di sigaretta. Tali individui sono geneticamente predisposti a una determinata malattia congenita ma, se non vengono esposti alla sostanza incriminata durante la gravidanza, probabilmente non si ammaleranno. Tra gli esempi di malattie congenite con ereditarietà multifattoriale ricordiamo:

  • Palatoschisi e labioschisi (labbro leporino): il palato e/o il labbro superiore presentano delle fessurazioni.
  • Difetti del tubo neurale: sono malformazioni congenite gravi del cervello e del midollo spinale, tra le quali ricordiamo la spina bifida e l’anencefalia.
  • Malformazioni cardiache.

Fattori ambientali

Le sostanze presenti nell’ambiente in grado di provocare malattie congenite sono dette fattori teratogeni, tra di essi ricordiamo l’alcol, determinati farmaci e droghe, gli agenti infettivi e alcune sostanze chimiche.

  • Alcol. Ogni anno negli Stati Uniti da 1.000 a 6.000 bambini nascono affetti da un insieme di malattie congenite definite, nel complesso, sindrome alcolica fetale. La sindrome alcolica fetale è un insieme di disturbi congeniti, sia fisici sia mentali, che si verifica comunemente nei bambini le cui madri fanno uso smodato di alcolici durante la gravidanza. Le donne incinte o che desiderano un bambino dovrebbero astenersi dagli alcolici: anche se si beve poco o moderatamente, infatti, il bambino può risentirne.Droghe. Le droghe, ad esempio la cocaina, la marijuana e l’ecstasy, possono causare malattie congenite. Durante la gravidanza non si dovrebbe far uso di droghe e bisognerebbe chiedere aiuto al proprio medico se non si riesce a smettere per conto proprio. Anche alcuni farmaci sono in grado di provocare malattie congenite. Se si è in terapia con uno qualsiasi dei farmaci sotto elencati, bisognerebbe comunicarlo al proprio medico prima di tentare una gravidanza, quando si aspetta un bambino, infatti, potrebbe essere necessario cambiare terapia, passando a un farmaco più sicuro.
    • ACE-inibitori (enalapril o captopril),
    • Androgeni, testosterone e relativi sottoprodotti,
    • Farmaci antitumorali,
    • Antifolici, ad esempio il metotrexato o l’aminopterina,
    • Carbamazepina,
    • Levotiroxina,
    • Litio,
    • Fenitoina,
    • Streptomicina e kanamicina,
    • Tetraciclina,
    • Trimetadione e parametadione,
    • Acido valproico,
    • Warfarin e altri coumarinici.
  • Se siete incinte e state assumendo uno qualsiasi tra i farmaci sottoelencati, dovreste interrompere immediatamente l’assunzione e contattare il vostro medico:
    • Roaccutan®, Aisoskin®, … (isotretinoina) e altri retinoidi,
    • Neotigason® (acitretina),
    • Thalomid® (talidomide, non in commercio in Italia),
    • Revlimid® (lenalidomide, non in commercio in Italia).
  • Se siete incinte o state pianificando una gravidanza dovreste comunicare al vostro medico tutti i farmaci che assumete per capire se è sicuro proseguire la terapia anche durante la gravidanza.
  • Agenti infettivi: Alcune infezioni possono causare malattie congenite se la donna viene contagiata durante la gravidanza. Negli Stati Uniti, ogni anno, circa 30.000 bambini (circa 1 su 150) nascono affetti da una malattia infettiva detta citomegalovirus. Sempre ogni anno, circa 8.000 bambini infetti sviluppano disabilità permanenti, ad esempio ritardo mentale, cecità e sordità. Il contagio spesso avviene tramite contatto con bambini piccoli, che presentano pochi sintomi o sono apparentemente sani.
  • Malattie sessualmente trasmesse (MST). Se la madre soffre di malattie sessualmente trasmesse il feto o il neonato possono risentirne. Ad esempio la sifilide, se non viene curata, può causare parto pretermine, morte in culla o malformazioni ossee. Negli Stati Uniti, nel 2006, circa 350 bambini erano affetti da sifilide congenita.
  • Sostanze chimiche. L’effetto della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che determinate sostanze, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio l’esposizione professionale a solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come alcuni gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite. Anche l’esposizione protratta ai pesticidi, in casa o sul posto di lavoro, può causare malattie congenite e altri tipi di complicazione della gravidanza. Le donne incinte dovrebbero evitare i pesticidi, quando possibile e, se lavorano a contatto con sostanze chimiche, dovrebbero prendere tutte le precauzioni per diminuire l’esposizione. Le donne incinte o che progettano una gravidanza dovrebbero anche parlare con il proprio medico dell’esposizione professionale alle sostanze chimiche per capire se è consigliabile prendere precauzioni aggiuntive.

Diffusione

Tra le malattie congenite più frequenti troviamo:

Malformazioni cardiache

Ogni anno negli Stati Uniti la percentuale di bambini affetti da malformazioni cardiache congenite è pari all’1%. La prognosi per i bambini malati è migliorata di considerevolmente grazie alle innovazioni in campo chirurgico, tuttavia le malformazioni cardiache congenite rimangono la causa principale di mortalità tra i neonati.

Palatoschisi/labioschisi (labbro leporino)

Un bambino su 700 nasce affetto da palatoschisi/labioschisi (labbro leporino). I bambini malati possono avere problemi di nutrizione e di linguaggio. In alcuni la fessurazione è molto piccola, e può essere corretta con un solo intervento chirurgico, mentre in altri la situazione è più grave e richiede diversi interventi.

Sindrome di Down

Questa malattia genetica colpisce un bambino su 800, i programmi di intervento e di terapia precoce dei problemi di salute connessi hanno migliorato considerevolmente la prognosi per i bambini colpiti.

Spina bifida (mancata chiusura della colonna vertebrale)

Ogni anno negli Stati Uniti un bambino su 2.500 è colpito da questa malattia. I bambini malati sono paralizzati, in forma più o meno grave, e hanno diversi tipi di problemi alla vescica e all’intestino.

Altre

Tra le altre malattie congenite diffuse ricordiamo le malformazioni muscoloscheletriche (ad esempio a carico delle braccia e delle gambe), le malformazioni dell’apparato gastrointestinale (ad esempio dell’esofago, dello stomaco e dell’intestino) e dell’occhio. Questi tipi di malattie congenite di solito hanno un’origine multifattoriale.

Malattie metaboliche

Nel 2004 negli Stati Uniti sono nati circa 4.000 bambini affetti da malattie metaboliche congenite, cioè da disturbi a carico del metabolismo (l’insieme delle reazioni chimiche che avvengono nell’organismo). La maggior parte delle malattie metaboliche è causata da fattori genetici e si presenta come carattere recessivo.

Si tratta di malattie invisibili, ma molto dannose o addirittura letali. Molte di esse possono essere diagnosticate durante gli esami di routine del neonato, in modo da permettere una terapia immediata e uno sviluppo normale. Sarebbe opportuno che tutti i neonati fossero sottoposti agli esami per diagnosticare le trenta malattie (tra cui la sordità) per le quali esiste una terapia efficace. Tra queste trenta disturbi ricordiamo:

  • Fenilchetonuria. I bambini malati non riescono a degradare un amminoacido (un costituente delle proteine) che si accumula e finisce per danneggiare il cervello. Per loro esiste una dieta apposita, in grado di prevenire il ritardo mentale. Le persone malate di solito devono seguire una dieta speciale per tutta la vita.
  • Galattosemia. I bambini malati non riescono a scomporre il galattosio (uno zucchero presente nel latte), che si accumula e può causare ritardo mentale, cecità e addirittura il decesso. Chi è affetto da questa malattia può essere curato con un’apposita dieta che non contiene né latte né derivati.

Per alcune malattie metaboliche, purtroppo, non esiste ancora una terapia efficace. Se sono colpiti dalla sindrome di Tay-Sachs, ad esempio, i bambini sono privi dell’enzima necessario per degradare alcuni grassi all’interno dei neuroni. Queste sostanze si accumulano e distruggono i neuroni, provocando cecità, paralisi e decesso entro il quinto anno d’età.

Diagnosi prenatale

È possibile diagnosticare alcune malattie congenite già prima del parto, usando diverse tecniche come l’ecografia, l’amniocentesi e l’esame dei villi corionici.

  • L’ecografia può essere utile per diagnosticare le malattie strutturali come la spina bifida, le malformazioni cardiache ed alcune malformazioni dell’apparato urinario.
  • L’amniocentesi e l’esame dei villi corionici, invece, sono usati per diagnosticare o per escludere le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, e molte delle malattie genetiche.

Molte donne, inoltre, fanno le analisi del sangue come screening per le malattie congenite, ad esempio per la sindrome di Down o la spina bifida. Gli esami di screening non servono per diagnosticare le malattie, ma possono evidenziare la necessità di ulteriori analisi utili per arrivare a una diagnosi.

Cura e terapia prenatale

Una piccola percentuale di coppie si rende conto già dalle analisi durante la gravidanza che il proprio bambino è affetto da una malattia congenita. La notizia può essere sconvolgente, ma la diagnosi precoce può migliorare considerevolmente la prospettiva di vita del bambino. Al giorno d’oggi è infatti possibile curare alcune malattie congenite già prima della nascita, ad esempio la biotino-dipendenza e l’aciduria metilmalonica, due malattie metaboliche ereditarie molto gravi, possono essere diagnosticate grazie all’amniocentesi e curate prima del parto: il bambino nascerà perfettamente sano.

La chirurgia prenatale è utile per salvare i bambini affetti da ostruzioni delle vie urinarie e da tumori rari ai polmoni, tuttavia è molto rischiosa sia per la madre sia per il bambino e fa aumentare il rischio di parto pretermine. Il National Institute of Health sta conducendo una ricerca che confronta la sicurezza e l’efficacia della chirurgia prenatale e postpartum nel caso dei bambini affetti da spina bifida, i medici sono anche in grado di salvare i bambini affetti da gravi aritmie cardiache somministrando appositi farmaci alla madre.

Anche se il feto è affetto da una malattia per cui non è possibile ricorrere alla terapia prenatale, la diagnosi permette ai genitori di arrivare preparati dal punto di vista emotivo e di decidere, insieme al medico, il momento, il luogo e il metodo migliore per partorire.

Chi in passato ha già avuto un bambino affetto da una malattia congenita o ha dei casi di malattie congenite in famiglia, dovrebbe rivolgersi a un medico specializzato, il consulente genetico. Questi medici aiutano le famiglie a capire quali sono le attuali conoscenze sulle cause delle malattie congenite e quali rischi si corrono in eventuali gravidanze successive. I consulenti genetici possono indirizzarvi verso altri esperti, oppure verso appositi gruppi di aiuto presenti nella comunità; di solito sono reperibili negli ospedali più specializzati oppure nelle strutture universitarie. Per trovare un consulente genetico nella vostra zona, vi consigliamo di rivolgervi al vostro ginecologo di fiducia.

Prevenzione

Prima e durante la gravidanza è possibile seguire questi consigli per ridurre il rischio di mettere al mondo un bambino affetto da un disturbo congenito:

  1. Fate una visita medica prima del concepimento. Prima di iniziare la ricerca di una gravidanza è consigliabile effettuare una visita medica approfondita, il medico può diagnosticare e spesso curare le malattie che durante la gravidanza potrebbero rappresentare un rischio. La visita è particolarmente importante per le donne affette da patologie croniche come il diabete, l’ipertensione e l’epilessia, che possono avere ricadute negative sulla gravidanza. Ad esempio chi è affetta da diabete e non riesce a tenere sotto controllo i livelli ematici del glucosio rischia sette volte di più rispetto a una donna sana di mettere al mondo un figlio colpito da una grave malattia congenita. Tuttavia, se prima della gravidanza riesce a tenere sotto controllo i livelli di glucosio, le probabilità di mettere al mondo un figlio sano sono praticamente pari a quelli delle donne non affette da diabete.
  2. Aggiornate tutte le vaccinazioni. Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino. Anche la varicella può causare malattie congenite, ma il rischio per fortuna in questo caso è minimo.
  3. Assumete ogni giorno un integratore multivitaminico contenente almeno 400 microgrammi di acido folico. Iniziare prima del concepimento e continuare per i primi mesi della gravidanza è utile per prevenire i difetti del tubo neurale. Se in una gravidanza precedente avete già avuto problemi del genere, consultate il medico per capire la quantità di acido folico da assumere,  in questi casi vi verrà  probabilmente consigliata una dose maggiore, pari a 4 milligrammi. Chi soffre di diabete, epilessia o obesità corre maggiori rischi di mettere al mondo un bambino con difetti del tubo neurale, in questi casi è opportuno rivolgersi al proprio medico prima del concepimento, per capire se è necessaria la dose massima di acido folico.
  4. Seguite una dieta sana, che comprenda alimenti ricchi di acido folico e folati, la forma dell’acido folico contenuta negli alimenti. Tra gli alimenti ricchi di acido folico ricordiamo:
    1. i cereali fortificati (non disponibili in Italia, sono cereali arricchiti di alcune sostanze),
    2. i legumi,
    3. le verdure a foglia verde,
    4. il succo d’arancia.
  5. Durante la gravidanza fate tutti gli esami, da subito e seguendo il calendario previsto.
  6. Non mangiate carne poco cotta e non cambiate la lettiera al gatto. In questo modo eviterete la toxoplasmosi, un’infezione responsabile di diverse malformazioni congenite.
  7. Non toccate i roditori, compresi i criceti, i topi e i porcellini d’India. Questi animali, infatti, possono essere portatori di un virus dannoso per il bambino (Coriomeningite linfocitaria); non è naturalmente necessario allontanarli da casa, ma solo avere qualche piccola avvertenza igienica in più rispetto al solito.
  8. Non mangiate pesce che contiene quantità eccessive di mercurio, ad esempio pesce spada o sgombro. Ogni settimana, si possono mangiare fino a 350 g di pesce contenente minime quantità di mercurio, ad esempio gamberetti, salmone, merlano, pesce gatto e tonno al naturale. Non è consigliabile mangiare più di 170 grammi a settimana di tonno bianco. Prima di mangiare il pesce appena pescato, comunque, è opportuno informarsi presso le autorità competenti sulla sua sicurezza.
  9. Fate attenzione al vostro peso al momento del concepimento: le gravidanze sono più problematiche in caso di eccessiva magrezza o di obesità.
  10. Non fumate ed evitate il fumo passivo.
  11. Non bevete alcolici.
  12. Usate i medicinali (compresi quelli erboristici e quelli senza obbligo di ricetta) solo se consigliati da un medico informato dello stato di gravidanza.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

Articoli correlati

Leggi gli altri articoli delle seguenti categorie:

oppure cerca altri argomenti attraverso l'indice

oppure fai una ricerca tra le centinaia di articoli pubblicati



Aggiornamenti

Non perdere i prossimi articoli ed aggiornamenti, iscriviti con il tuo indirizzo di posta elettronica; non riceverai mai SPAM e potrai cancellarti con un solo click in ogni momento

Servizio in collaborazione con FeedBurner (Google)

Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. maria

    Salve dottore volevo sapere se un uomo e una donna sono incompatibili geneticamente,non avranno mai figli?ho avuto già un aborto spontaneo,poi dopo un po di tempo sono rimasta incinta ma dopo 4 mesi il feto è morto ,e mi hanno detto nel ospedale che è morto perche era malato geneticamente. Quindi non avrò mai figli con il mio compagno? Perche evidentemente siamo incompatibili.permetto che con il mio ex compagno ho avuto un figlio ed era sano,ma con il mio compagno ho continui aborti o morte del feto.questo che mi sta succedendo è dovuto a incompatibilità genetica oppure sono casi che succedono?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Malato geneticamente di cosa? È essenziale capire se ci sia un rischio genetico associato ai genitori, oppure se sia stato qualcosa di casuale.

  2. maria

    Salve dottore io ho un roditore in casa l ho comprato in un negozio volevo sapere come faccio a capire se ho preso la Coriomeningite linfocitaria?o se il mio animale è malato di questa malattia?

  3. maria

    Ho il dubbio perche il mio roditore è venuto a contatto con altri roditori,perche per avere compagnia,gli avevo preso 2 roditori.quindi come posso sapere se ho preso la coriomeningite o se il mio animale ce l ha?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      A mio parere può stare tranquillissima, in genere non ci si pone nemmeno il dubbio con animali da compagnia.

  4. maria

    Mi hanno detto alla ospedale che aveva la trisomia 13.questo vuol dire che io e il mio compagno non siamo compatibili con i cromosomi? E che non avremo mai figli?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Nella maggior parte dei casi sono situazioni frutto del caso, ma non posso che consigliarle di rivolgersi ad un genetista per le opportune verifiche.

Lascia un Commento

La tua privacy mi sta molto a cuore, quindi ti consiglio di non usare nome e cognome reali, è sufficiente il nome, un soprannome, oppure un nome di fantasia; rimango a tua completa disposizione per rimuovere o modificare gli interventi inviati.

Anche se farò il possibile per rispondere ai tuoi dubbi, mi preme ricordarti che sono un farmacista, non un medico, quindi le mie parole NON devono sostituire od essere interpretate come diagnosi o consigli medici; devono invece essere intese come opinioni personali in attesa di parlare con il tuo medico.

Se pensi che abbia scritto qualcosa di sbagliato, nell'articolo o nei commenti, segnalamelo! Una discussione costruttiva è utile a tutti.

Per quanto possibile ti chiederei di rimanere in tema con la pagina, magari cercando quella più adatta al tuo dubbio; se hai difficoltà non preoccuparti e scrivimi ugualmente, al limite cancellerò il messaggio qualche giorno dopo averti risposto.

Sono vietati commenti a scopo pubblicitario.