Malformazioni e malattie congenite: cause e prevenzione

Ultimo Aggiornamento: 1388 giorni

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Introduzione

Negli Stati Uniti, ogni anno, circa 120.000 bambini (1 su 33) nascono affetti da malattie congenite, ossia anomalie della struttura, della funzionalità o del metabolismo (insieme dei processi chimici dell’organismo) presenti già alla nascita, che causano disabilità fisiche o mentali o addirittura la morte del bambino.

Le malattie congenite finora identificate sono migliaia e sono la causa principale di mortalità nel primo anno di vita del bambino.

Cause

Le malattie congenite possono essere causate da:

  • fattori genetici,
  • fattori ambientali,
  • una combinazione di entrambi i fattori.

In circa il settanta per cento dei casi tuttavia le cause delle malattie congenite rimangono sconosciute.

Fattori genetici

Le malattie congenite provocate da fattori genetici possono essere suddivise in tre categorie:

Mutazioni di un singolo gene

Le malattie congenite possono essere causate da una mutazione (cambiamento) di un singolo gene: ogni essere umano possiede da 20.000 a 25.000 geni che determinano le sue caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli. I geni sono anche responsabili della crescita, dello sviluppo e del funzionamento di tutti gli apparati dell’organismo. I geni si trovano, all’interno delle cellule, in ciascuno dei 46 cromosomi

Ciascuno di noi riceve metà del patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre, il bambino può quindi ereditare una malattia genetica se un genitore (malato o portatore sano) gli trasmette un singolo gene difettoso: in questo caso si parla di ereditarietà dominante. Ogni figlio di un genitore portatore del gene ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.

Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse con ereditarietà dominante ricordiamo:

  • Acondroplasia (una forma di nanismo),
  • Sindrome di Marfan (malattia del tessuto connnettivo).

Altre malattie genetiche, invece, sono ereditate se entrambi i genitori (portatori sani) presentano un’anomalia in un gene, e trasmettono quel gene al figlio. In questo caso si parla di eredità recessiva. Il figlio di due genitori che presentano il gene anomalo ha il 25% di probabilità di ereditare la malattia. Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse con ereditarietà recessiva ricordiamo:

  • Malattia di Tay-Sachs (malattia mortale del sistema nervoso),
  • Fibrosi cistica (grave malattia che colpisce i polmoni e altri organi, soprattutto tra le persone di razza caucasica).

L’ereditarietà X-linked è un’altra forma di ereditarietà, in cui il bambino può ereditare una malattia genetica dalla madre che presenta un gene anomalo (pur essendo di solito portatrice sana). Tutti i figli di una madre portatrice sana hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Le figlie di solito non ereditano la malattia, ma possono diventare portatrici sane come la madre. Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse in questo modo ricordiamo:

Malattie genetiche

Le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi possono provocare diverse malattie congenite. Le anomalie cromosomiche di solito sono causate da un errore che si verifica durante lo sviluppo dell’ovulo o dello spermatozoo, a causa di quest’errore il bambino può nascere con un numero troppo alto o insufficiente di cromosomi, oppure con uno o più cromosomi danneggiati o in posizione sbagliata. Tra le malattie genetiche più note ricordiamo:

  • Sindrome di Down (il cromosoma 21 ha una copia in più oppure il patrimonio genetico risulta alterato perché c’è del materiale in più proveniente da questo cromosoma). I bambini colpiti presentato disabilità intellettive più o meno gravi, caratteristiche somatiche riconoscibili e, in molti casi, malformazioni cardiache e altri problemi.
  • Trisomia 18 e 13 (c’è una copia in più del cromosoma 18 o 13). I bambini colpiti hanno diverse malformazioni congenite e spesso muoiono prima di compiere un anno.
  • Anomalie dei cromosomi sessuali (copie in più, o copie mancanti dei cromosomi sessuali X e Y). Queste malattie influiscono sullo sviluppo sessuale e possono causare sterilità, anomalie nella crescita e problemi comportamentali e intellettivi. La maggior parte degli individui colpiti conduce tuttavia una vita pressoché normale, tra gli esempi di queste malattie ricordiamo:
    • la sindrome di Turner (colpisce individui di sesso femminile, il cromosoma X manca tutto o in parte),
    • la sindrome di Klinefelter (colpisce individui di sesso maschile, che hanno uno o più cromosomi X in sovrannumero).

Malattie congenite multifattoriali

Sembra che alcune malattie congenite siano causate dalla combinazione di fattori genetici ed ambientali, in questo caso si parla di ereditarietà multifattoriale. In alcuni casi l’individuo può ereditare uno o più geni che fanno aumentare la probabilità di soffrire di una malattia congenita nel caso di esposizione a determinate sostanze presenti nell’ambiente, ad esempio al fumo di sigaretta. Tali individui sono geneticamente predisposti a una determinata malattia congenita ma, se non vengono esposti alla sostanza incriminata durante la gravidanza, probabilmente non si ammaleranno. Tra gli esempi di malattie congenite con ereditarietà multifattoriale ricordiamo:

  • Palatoschisi e labioschisi (labbro leporino): il palato e/o il labbro superiore presentano delle fessurazioni.
  • Difetti del tubo neurale: sono malformazioni congenite gravi del cervello e del midollo spinale, tra le quali ricordiamo la spina bifida e l’anencefalia.
  • Malformazioni cardiache.

Fattori ambientali

Le sostanze presenti nell’ambiente in grado di provocare malattie congenite sono dette fattori teratogeni, tra di essi ricordiamo l’alcol, determinati farmaci e droghe, gli agenti infettivi e alcune sostanze chimiche.

  • Alcol. Ogni anno negli Stati Uniti da 1.000 a 6.000 bambini nascono affetti da un insieme di malattie congenite definite, nel complesso, sindrome alcolica fetale. La sindrome alcolica fetale è un insieme di disturbi congeniti, sia fisici sia mentali, che si verifica comunemente nei bambini le cui madri fanno uso smodato di alcolici durante la gravidanza. Le donne incinte o che desiderano un bambino dovrebbero astenersi dagli alcolici: anche se si beve poco o moderatamente, infatti, il bambino può risentirne.Droghe. Le droghe, ad esempio la cocaina, la marijuana e l’ecstasy, possono causare malattie congenite. Durante la gravidanza non si dovrebbe far uso di droghe e bisognerebbe chiedere aiuto al proprio medico se non si riesce a smettere per conto proprio. Anche alcuni farmaci sono in grado di provocare malattie congenite. Se si è in terapia con uno qualsiasi dei farmaci sotto elencati, bisognerebbe comunicarlo al proprio medico prima di tentare una gravidanza, quando si aspetta un bambino, infatti, potrebbe essere necessario cambiare terapia, passando a un farmaco più sicuro.
    • ACE-inibitori (enalapril o captopril),
    • Androgeni, testosterone e relativi sottoprodotti,
    • Farmaci antitumorali,
    • Antifolici, ad esempio il metotrexato o l’aminopterina,
    • Carbamazepina,
    • Levotiroxina,
    • Litio,
    • Fenitoina,
    • Streptomicina e kanamicina,
    • Tetraciclina,
    • Trimetadione e parametadione,
    • Acido valproico,
    • Warfarin e altri coumarinici.
  • Se siete incinte e state assumendo uno qualsiasi tra i farmaci sottoelencati, dovreste interrompere immediatamente l’assunzione e contattare il vostro medico:
    • Roaccutan®, Aisoskin®, … (isotretinoina) e altri retinoidi,
    • Neotigason® (acitretina),
    • Thalomid® (talidomide, non in commercio in Italia),
    • Revlimid® (lenalidomide, non in commercio in Italia).
  • Se siete incinte o state pianificando una gravidanza dovreste comunicare al vostro medico tutti i farmaci che assumete per capire se è sicuro proseguire la terapia anche durante la gravidanza.
  • Agenti infettivi: Alcune infezioni possono causare malattie congenite se la donna viene contagiata durante la gravidanza. Negli Stati Uniti, ogni anno, circa 30.000 bambini (circa 1 su 150) nascono affetti da una malattia infettiva detta citomegalovirus. Sempre ogni anno, circa 8.000 bambini infetti sviluppano disabilità permanenti, ad esempio ritardo mentale, cecità e sordità. Il contagio spesso avviene tramite contatto con bambini piccoli, che presentano pochi sintomi o sono apparentemente sani.
  • Malattie sessualmente trasmesse (MST). Se la madre soffre di malattie sessualmente trasmesse il feto o il neonato possono risentirne. Ad esempio la sifilide, se non viene curata, può causare parto pretermine, morte in culla o malformazioni ossee. Negli Stati Uniti, nel 2006, circa 350 bambini erano affetti da sifilide congenita.
  • Sostanze chimiche. L’effetto della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che determinate sostanze, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio l’esposizione professionale a solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come alcuni gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite. Anche l’esposizione protratta ai pesticidi, in casa o sul posto di lavoro, può causare malattie congenite e altri tipi di complicazione della gravidanza. Le donne incinte dovrebbero evitare i pesticidi, quando possibile e, se lavorano a contatto con sostanze chimiche, dovrebbero prendere tutte le precauzioni per diminuire l’esposizione. Le donne incinte o che progettano una gravidanza dovrebbero anche parlare con il proprio medico dell’esposizione professionale alle sostanze chimiche per capire se è consigliabile prendere precauzioni aggiuntive.

Diffusione

Tra le malattie congenite più frequenti troviamo:

Malformazioni cardiache

Ogni anno negli Stati Uniti la percentuale di bambini affetti da malformazioni cardiache congenite è pari all’1%. La prognosi per i bambini malati è migliorata di considerevolmente grazie alle innovazioni in campo chirurgico, tuttavia le malformazioni cardiache congenite rimangono la causa principale di mortalità tra i neonati.

Palatoschisi/labioschisi (labbro leporino)

Un bambino su 700 nasce affetto da palatoschisi/labioschisi (labbro leporino). I bambini malati possono avere problemi di nutrizione e di linguaggio. In alcuni la fessurazione è molto piccola, e può essere corretta con un solo intervento chirurgico, mentre in altri la situazione è più grave e richiede diversi interventi.

Sindrome di Down

Questa malattia genetica colpisce un bambino su 800, i programmi di intervento e di terapia precoce dei problemi di salute connessi hanno migliorato considerevolmente la prognosi per i bambini colpiti.

Spina bifida (mancata chiusura della colonna vertebrale)

Ogni anno negli Stati Uniti un bambino su 2.500 è colpito da questa malattia. I bambini malati sono paralizzati, in forma più o meno grave, e hanno diversi tipi di problemi alla vescica e all’intestino.

Altre

Tra le altre malattie congenite diffuse ricordiamo le malformazioni muscoloscheletriche (ad esempio a carico delle braccia e delle gambe), le malformazioni dell’apparato gastrointestinale (ad esempio dell’esofago, dello stomaco e dell’intestino) e dell’occhio. Questi tipi di malattie congenite di solito hanno un’origine multifattoriale.

Malattie metaboliche

Nel 2004 negli Stati Uniti sono nati circa 4.000 bambini affetti da malattie metaboliche congenite, cioè da disturbi a carico del metabolismo (l’insieme delle reazioni chimiche che avvengono nell’organismo). La maggior parte delle malattie metaboliche è causata da fattori genetici e si presenta come carattere recessivo.

Si tratta di malattie invisibili, ma molto dannose o addirittura letali. Molte di esse possono essere diagnosticate durante gli esami di routine del neonato, in modo da permettere una terapia immediata e uno sviluppo normale. Sarebbe opportuno che tutti i neonati fossero sottoposti agli esami per diagnosticare le trenta malattie (tra cui la sordità) per le quali esiste una terapia efficace. Tra queste trenta disturbi ricordiamo:

  • Fenilchetonuria. I bambini malati non riescono a degradare un amminoacido (un costituente delle proteine) che si accumula e finisce per danneggiare il cervello. Per loro esiste una dieta apposita, in grado di prevenire il ritardo mentale. Le persone malate di solito devono seguire una dieta speciale per tutta la vita.
  • Galattosemia. I bambini malati non riescono a scomporre il galattosio (uno zucchero presente nel latte), che si accumula e può causare ritardo mentale, cecità e addirittura il decesso. Chi è affetto da questa malattia può essere curato con un’apposita dieta che non contiene né latte né derivati.

Per alcune malattie metaboliche, purtroppo, non esiste ancora una terapia efficace. Se sono colpiti dalla sindrome di Tay-Sachs, ad esempio, i bambini sono privi dell’enzima necessario per degradare alcuni grassi all’interno dei neuroni. Queste sostanze si accumulano e distruggono i neuroni, provocando cecità, paralisi e decesso entro il quinto anno d’età.

Diagnosi prenatale

È possibile diagnosticare alcune malattie congenite già prima del parto, usando diverse tecniche come l’ecografia, l’amniocentesi e l’esame dei villi corionici.

  • L’ecografia può essere utile per diagnosticare le malattie strutturali come la spina bifida, le malformazioni cardiache ed alcune malformazioni dell’apparato urinario.
  • L’amniocentesi e l’esame dei villi corionici, invece, sono usati per diagnosticare o per escludere le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, e molte delle malattie genetiche.

Molte donne, inoltre, fanno le analisi del sangue come screening per le malattie congenite, ad esempio per la sindrome di Down o la spina bifida. Gli esami di screening non servono per diagnosticare le malattie, ma possono evidenziare la necessità di ulteriori analisi utili per arrivare a una diagnosi.

Cura e terapia prenatale

Una piccola percentuale di coppie si rende conto già dalle analisi durante la gravidanza che il proprio bambino è affetto da una malattia congenita. La notizia può essere sconvolgente, ma la diagnosi precoce può migliorare considerevolmente la prospettiva di vita del bambino. Al giorno d’oggi è infatti possibile curare alcune malattie congenite già prima della nascita, ad esempio la biotino-dipendenza e l’aciduria metilmalonica, due malattie metaboliche ereditarie molto gravi, possono essere diagnosticate grazie all’amniocentesi e curate prima del parto: il bambino nascerà perfettamente sano.

La chirurgia prenatale è utile per salvare i bambini affetti da ostruzioni delle vie urinarie e da tumori rari ai polmoni, tuttavia è molto rischiosa sia per la madre sia per il bambino e fa aumentare il rischio di parto pretermine. Il National Institute of Health sta conducendo una ricerca che confronta la sicurezza e l’efficacia della chirurgia prenatale e postpartum nel caso dei bambini affetti da spina bifida, i medici sono anche in grado di salvare i bambini affetti da gravi aritmie cardiache somministrando appositi farmaci alla madre.

Anche se il feto è affetto da una malattia per cui non è possibile ricorrere alla terapia prenatale, la diagnosi permette ai genitori di arrivare preparati dal punto di vista emotivo e di decidere, insieme al medico, il momento, il luogo e il metodo migliore per partorire.

Chi in passato ha già avuto un bambino affetto da una malattia congenita o ha dei casi di malattie congenite in famiglia, dovrebbe rivolgersi a un medico specializzato, il consulente genetico. Questi medici aiutano le famiglie a capire quali sono le attuali conoscenze sulle cause delle malattie congenite e quali rischi si corrono in eventuali gravidanze successive. I consulenti genetici possono indirizzarvi verso altri esperti, oppure verso appositi gruppi di aiuto presenti nella comunità; di solito sono reperibili negli ospedali più specializzati oppure nelle strutture universitarie. Per trovare un consulente genetico nella vostra zona, vi consigliamo di rivolgervi al vostro ginecologo di fiducia.

Prevenzione

Prima e durante la gravidanza è possibile seguire questi consigli per ridurre il rischio di mettere al mondo un bambino affetto da un disturbo congenito:

  1. Fate una visita medica prima del concepimento. Prima di iniziare la ricerca di una gravidanza è consigliabile effettuare una visita medica approfondita, il medico può diagnosticare e spesso curare le malattie che durante la gravidanza potrebbero rappresentare un rischio. La visita è particolarmente importante per le donne affette da patologie croniche come il diabete, l’ipertensione e l’epilessia, che possono avere ricadute negative sulla gravidanza. Ad esempio chi è affetta da diabete e non riesce a tenere sotto controllo i livelli ematici del glucosio rischia sette volte di più rispetto a una donna sana di mettere al mondo un figlio colpito da una grave malattia congenita. Tuttavia, se prima della gravidanza riesce a tenere sotto controllo i livelli di glucosio, le probabilità di mettere al mondo un figlio sano sono praticamente pari a quelli delle donne non affette da diabete.
  2. Aggiornate tutte le vaccinazioni. Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino. Anche la varicella può causare malattie congenite, ma il rischio per fortuna in questo caso è minimo.
  3. Assumete ogni giorno un integratore multivitaminico contenente almeno 400 microgrammi di acido folico. Iniziare prima del concepimento e continuare per i primi mesi della gravidanza è utile per prevenire i difetti del tubo neurale. Se in una gravidanza precedente avete già avuto problemi del genere, consultate il medico per capire la quantità di acido folico da assumere,  in questi casi vi verrà  probabilmente consigliata una dose maggiore, pari a 4 milligrammi. Chi soffre di diabete, epilessia o obesità corre maggiori rischi di mettere al mondo un bambino con difetti del tubo neurale, in questi casi è opportuno rivolgersi al proprio medico prima del concepimento, per capire se è necessaria la dose massima di acido folico.
  4. Seguite una dieta sana, che comprenda alimenti ricchi di acido folico e folati, la forma dell’acido folico contenuta negli alimenti. Tra gli alimenti ricchi di acido folico ricordiamo:
    1. i cereali fortificati (non disponibili in Italia, sono cereali arricchiti di alcune sostanze),
    2. i legumi,
    3. le verdure a foglia verde,
    4. il succo d’arancia.
  5. Durante la gravidanza fate tutti gli esami, da subito e seguendo il calendario previsto.
  6. Non mangiate carne poco cotta e non cambiate la lettiera al gatto. In questo modo eviterete la toxoplasmosi, un’infezione responsabile di diverse malformazioni congenite.
  7. Non toccate i roditori, compresi i criceti, i topi e i porcellini d’India. Questi animali, infatti, possono essere portatori di un virus dannoso per il bambino (Coriomeningite linfocitaria); non è naturalmente necessario allontanarli da casa, ma solo avere qualche piccola avvertenza igienica in più rispetto al solito.
  8. Non mangiate pesce che contiene quantità eccessive di mercurio, ad esempio pesce spada o sgombro. Ogni settimana, si possono mangiare fino a 350 g di pesce contenente minime quantità di mercurio, ad esempio gamberetti, salmone, merlano, pesce gatto e tonno al naturale. Non è consigliabile mangiare più di 170 grammi a settimana di tonno bianco. Prima di mangiare il pesce appena pescato, comunque, è opportuno informarsi presso le autorità competenti sulla sua sicurezza.
  9. Fate attenzione al vostro peso al momento del concepimento: le gravidanze sono più problematiche in caso di eccessiva magrezza o di obesità.
  10. Non fumate ed evitate il fumo passivo.
  11. Non bevete alcolici.
  12. Usate i medicinali (compresi quelli erboristici e quelli senza obbligo di ricetta) solo se consigliati da un medico informato dello stato di gravidanza.

Traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno


Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista)
Le informazioni contenute in questo articolo non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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Domande, suggerimenti e segnalazioni

  1. Anonimo

    e molto bello e sicuramente sara utile a molte persone che non sono a conoscenza di alcune malattie oppure che non sanno come fare a prevenirle o a curarle

  2. giovanna

    Salve,a causa della nevralgia del trigemino prendo dintoina: fenitoina,da 1mese e mezzo. 3cmp al di e nonostante prenda la pillola anticoncezionale sono rimasta incinta.in realtà avevo letto che a causa dell’interazione la pillola poteva non essere efficace.adesso ho paura a proseguire la gravidanza perché ho letto che x colpa della dintoina il bimbo potrebbe avere malattie congenite.vorrei che qualcuno mi dicesse che visti i tempi brevi non c’è nessun pericolo o che mi conformasse che il pericolo c’è perché non so che fare.se proseguire o interrompere.intanto sto smettendo di prendere la dintoina. Grazie.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      E’ indispensabile valutarlo con il ginecologo, mi dispiace ma (a maggior ragione a distanza) non posso prendermi questa responsabilità. Temo in ogni caso che si possa parlare di probabilità, ma la sicurezza di una risposta certa ritengo sia impossibile.

  3. lidia

    salve dottore, ho 20 anni e la mia gravidanza procede splendidamente sto talmente bene che nemmeno mi accorgo di essere incinta! poi va tutto bene dalle analisi sia del sangue che dalle urine ; Non ci sono casi nella mia famiglia e nella famiglia di mio marito di malattie congenite!Ma la mia paura e che ho scoperto la mia gravidanza a quattro settimane all’incirca e perciò non ho preso da subito l’acido folico! Adesso vorrei sapere se le probabilità che il mio bambino abbia qualche problema siano alte ..
    GRAZIE MILLE

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      La sua età ci permette di essere assolutamente ottimisti, se poi ha ed ha sempre avuto una buona alimentazione ricca di frutta e verdura siamo ancora più tranquilli.

  4. isabella

    salve dottore,ho 25 anni,ho avuto una gravidanza senza problemi,purtroppo quasi alla fine della prima gravidanza si sono accorti che avevo una malattia del rene insufficenza renale cronica midollare purtroppo l ho passata anche alla bimba….vorrei avere un altra gravidanza …ma ho paura di passarla di nuovo…che lei sappia non c e un centro anche a pagamento che toglie questa malattia al feto…grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Temo non esista nulla di simile, mentre è a mio avviso consigliabile il parere di un consulente genetico.

  5. valentina

    ciao, il mio fidanzato soffre di epilessia se in futuro vogliamo di avere figli durante la gravidanza e rischioso?

    1. valentina

      siccome nel computer mi dice se l’uomo soffre di epilessia e di pressione durante la gravidanza il feto si amala e il bambino po avare problemi secondo lei e vero?

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se fa riferimento all’articolo di questa pagina i problemi possono insorgere nel caso sia la donna a soffrire di questi disturbi:

      “La visita è particolarmente importante per le donne affette da patologie croniche come il diabete, l’ipertensione e l’epilessia, che possono avere ricadute negative sulla gravidanza.”

  6. valentina

    se io e il mio ragazzo ci dobbiamo sposare e lui prende farmaci per epilessia e quelli di pressione e decidiamo di fare un figlio non po capitare niente?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non può capitare niente che sia legato a questi problemi, è solo necessario sapere che gli eventuali figli potrebbero (ma non è detto!) soffrire di epilessia a loro volta.

    2. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se intende un intervento per guarire definitivamente, di norma purtroppo no.

    3. valentina

      l’importante e che quando sarò in gravidanza il feto non si amala perchè il mio ragazzo si prende le pillole quelli della pressione e quelli della epilissia

    4. Dr. Cimurro (farmacista)

      Quando deciderà che sarà il momento farà la visita pre-concezionale con la ginecologa e chiederà anche a lei.

    5. valentina

      lei me l’ha assicura al 100% non posso avere problemi che il mio fidanzato prende le pillole?

    6. Dr. Cimurro (farmacista)

      Io non posso garantire nulla, a distanza ho una visione per forza limitata della situazione.

  7. giovanni

    buona sera, io soffro di epilessia e prendo delle pillole 1 e mezza la mattina e la sera 1 e mezza secondo lei sono troppo pesanti?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non esiste il concetto di “troppo pesante”, se le sono state prescritte significa che la dose è corretta.

    2. giovanni

      l’epilessia po essere ereditaria? nella mia famiglia non soffre nessuno di epilessia

  8. marianna

    buon giorno, soffro di epilessia da quando avevo 13 anni se in futuro voglio avere un figlio posso avere dei problemi ?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Gentile Sig.ra, comprendo le sue paure, ma anche cambiando nome la situazione non è diversa; ne abbiamo parlato sopra e le confermo quanto detto.

  9. carlo

    buona sera, ho fatto l’esame del sangue e mi risulta il fegato alto cosa e dovuto?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Dipende da troppi fattori per poter dare una risposta, ne parli con il medico.

  10. chiara

    Salve a tutti,ho 21 anni e vorrei sapere se possibile se eutimil ( preso da un uomo ) influisce nella gravidanza cosi come xanas ( credo si chiami cosi ) e malattie congenite ( da parte di lui ). ho avuto gia una gravidanza con gravi malformazioni

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      In linea di massima dovrebbe limitare la fertilità, ma senza aumentare il rischio di malformazioni; senta in ogni caso anche il parere del ginecologo.

  11. chiara

    grazie,si,stiamo facendo tutti i controlli,ma la curiosita purtroppo è donna,grazie ancora =)

  12. max

    buon giorno dottore, ho 39 anni e sono epilettico. Il mio desiderio è quello di avere un bambino ma la mia compagna ha paura di una possibile gravidanza a rischio a causa della mia epilessia.
    Che rischi si corrono con la mia epilessia? (fra tutti i miei parenti nessuno ha avuto l’epilessia).
    Esistono dei possibili esami per analizzare la situazione dello sperma?
    Buona giornata

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Ha paura di una gravidanza a rischio o di avere un figlio con epilessia?

    2. max

      ha paura che io possa trasmettere ad un figlio l’epilessia. Le chiedo secondo lei quanto è possibile che questo succeda?
      buona pasqua

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Dipende dal tipo di epilessia cui è affetto, le suggerirei di parlarne con un genetista.

  13. stefania

    salve dottore,
    10 giorni fa mio marito ha terminato una cura per e.coli con ciproxin 1000 r.m.. Volevo chiederle se tale farmaco possa creare problemi allo sperma e poi alla formazione del feto se nel caso decidessi di avere rapporti subito e non aspettare 1 mese.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non mi risulta, ma si attenga alle indicazioni del medico che la segue.

  14. anonima

    Salve dottore, la mia domanda al confronto di quelle letti qui sopra e’ una banalita’ ma sono visceramente quriosa….. Ho 2 bambini, il primo ha gli orecchi a ventola ( molto a ventola), ma x noi e forse x questo motivo anche x lui non e’ affatto un problema.
    Ho da poco avuto la seconda bambina, e mia suocera e altre donnine mi fanno una testa enorme xche’ devo stare attenta quando dorme che le orecchie siano piatte, devo stare attenta a tenerla in braccio, a quando gira la testina sulla culla ecc ecc….insomma un tormento.
    Che io sappia gli orecchi a ventela sono un “difetto” che si forma gia dal 6 mese di gravidanza e non dalle posture tenute durante il sonno o dalle disattenzioni di noi genitori, xro’ non avendo certezza di questo chiedo a lei conferma.
    Ringraziandola x dare retta alla mia futile domanda le dico che mio figlio orecchi a parte e’ un bimbo simpaticissimo e sopratutto solare.
    Arrivederci

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se anche si addormenta una volta con l’orecchio messo male non capita nulla, ovviamente questo non deve avvenire di sistema; in altre parole, un’occasionale posizione sbagliata non incide minimamente, ma per esempio quando si incerottano le orecchie di alcune razze di cani per fare in modo che rimangano dritte è perchè soprattutto in giovanissima età si può avere un margine di modifica (ho parlato di cani perchè si vedono più spesso, ma fino a pochi anni fa era comune vedere anche i bimbi con i cerottini sulle orecchie).

  15. silvia

    Salve dott mia figlia mi dice che gli fa male dietro la testa esattamente sotto la nuca cosa può essere di solito si lamenta dopo una giornata di studio mi può aiutare

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Età?

      In ogni caso sembrerebbe cervicale, molto comune dopo aver studiato molte ore chini sui libri.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Potrebbe proprio essere la posizione sui libri e la continua concentrazione; con una pausa anche di pochi minuti ogni 30-40 minuti dovrebbe prevenire il dolore e rendere di più dal punto di vista dello studio.

    2. silvia

      Mi hanno consigliato di fargli i raggi non so se farle o meno cosa ne pensa lei

    3. Dr. Cimurro (farmacista)

      Se gliel’ha consigliato un medico non posso che essere d’accordo.

  16. silvia

    Una mia amica infermiera mi ha consigliato ad essere sincera comunque la bambina non si lamenta sempre a periodi ora che le ho detto che deve gli accertamenti sembra un pò tranquilla comunque per essere più tranquilla penso di fare questo esame grazie tanto dott le farò sapere

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Prima di farle fare un esame potenzialmente inutile ne parli con il pediatra.

  17. Martina

    Salve, vorrei chiederle una domanda , sono affetta da questa malattia fin dalla nascita purtroppo :(

    la mia domanda e potrei avere figli ??

    Spero in una vostra risposta :)

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi perdoni se insisto, ma esattamente quale forma? Di Duchenne?

  18. valeria

    Salve. Mio marito è portatore malato di una malattia genetica autosomica recessiva… io ho fatto gli esami e non sono portatrice sana della malattia. In caso di gravidanza, i figli non dovrebbero essere malati, vero? saranno portatori della malattia? Grazie mille

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Non ho capito se suo marito sia malato o solo portatore sano.

  19. sara

    Salve, volevo chiederle, se una donna é incinta e aspetta un bambino ed il marito é una persona che ha fatto uso di droga, cosa puó succedere al neonato? É importante che stia attenta solo la madre durante la gravidanza o anche il padre puó contribuire a far si che il bambino nasca con qualche malatti…la ringrazio anticipatamente per la risposta

  20. very

    Salve dottore ho 18 anni e sn rimasta incinta dopo aver fatto due anni di rapporti completi… cioè il mio ragazzo nn faceva la retro marcia xke era convinto di nn poter avere figli… Arriviamo al punto lui faceva uso di cocaina…potrebbe avere causato problemi allo sperma? Da premettere ke da 1anno e mezzo lui nn fa uso più di nulla ne di canne ne di coca… la mia paura più grande e se porta problemi al piccolo ke sta crescendo dentro me!

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Quindi è rimasta incinta dopo mesi che il partner non faceva più uso di cocaina, giusto?

  21. very

    dottore ho fatto il test di coombs indiretto e mi è risultato positivo… ma io in tutta la mia vita nn ho mai fatto trasfusione di sangue… sono veramente preoccupata… sia io ke il mio ragazzo siamo rh positivi… cosa può causare al feto… dalle cose ke ho letto nn mi tranquillizzano x niente… aspetta una sua risposta al più presto

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Ha già sentito il ginecologo? È possibile che le chieda di ripetere il test data la situazione.

  22. very

    Salve dottore volevo un parere… quando ho fatto la prima ecografia la dott. Ha eseguito la tn e misurava 0.6mm… Ero di 11 settimane… volevo sapere se la misurazione andava bene oppure è troppo poco… grz x la risposta

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non ho le tabelle per verificare, ma se ci fossero stati problemi gliel’avrebbe detto.

  23. giada

    Buongiorno dottore, come si può sapere in gravidanza se il proprio bimbo sia affetto da nanismo?non che ci siano casi in famiglia, solo una curiosità.
    Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi mette in difficoltà, ma credo che non essendoci casi in famiglia si possa escludere con ragionevole certezza un’anomalia genetica, mentre eventuali problemi ormonali non credo che siano diagnosticabili durante la gestazione.

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